Tổng quan
Bệnh Wilson là gì?
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể tích lũy quá nhiều đồng, đặc biệt là ở gan và não. Cơ thể cần một lượng nhỏ đồng từ thực phẩm để duy trì sức khỏe, nhưng nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể dẫn đến nồng độ đồng cao, gây tổn thương nội tạng nguy hiểm đến tính mạng.
Bệnh Wilson ảnh hưởng đến ai?
Bệnh Wilson di truyền từ cha mẹ sang con cái. Bệnh này đòi hỏi phải có một bản sao của gen bất thường từ mỗi родитель. Rất khó để biết ai sẽ phát triển bệnh vì cha mẹ thường không có triệu chứng nào cho biết họ mang gen bất thường. Nếu bạn có những người thân близкие khác mắc bệnh, bạn có nhiều khả năng gặp rủi ro hơn.
Bệnh Wilson phổ biến như thế nào?
Bệnh Wilson ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 30.000 người. Bệnh phổ biến hơn ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh. Có nhiều người chỉ có một bản sao của gen bất thường (người mang gen). Người mang gen thường không có triệu chứng, mặc dù họ có thể truyền bệnh cho con cái. Vì không có triệu chứng ở người mang gen nên rất khó để biết chính xác có bao nhiêu người trong dân số nói chung có một bản sao gen bất thường.
Bệnh Wilson ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, bệnh Wilson có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Nồng độ đồng độc hại tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là ở gan và não, khiến bạn có nguy cơ bị tổn thương nội tạng. Nồng độ đồng tăng cao sẽ ảnh hưởng đến cảm giác của bạn, thường khiến bạn rất mệt mỏi hoặc yếu ớt, khó chịu hoặc đau đớn. Nếu bạn bị yếu, mệt mỏi hoặc đau không khỏi, hãy liên hệ với bác sĩ để được tư vấn.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của bệnh Wilson ảnh hưởng đến gan, não, mắt và hệ thần kinh.
Bệnh Wilson gây ra các triệu chứng ảnh hưởng đến gan, não, mắt và hệ thần kinh trung ương.
Các triệu chứng của bệnh Wilson là gì?
Các triệu chứng của bệnh Wilson rất khác nhau ở mỗi người.
Bệnh Wilson có từ khi sinh ra (bẩm sinh), nhưng các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi đồng tích tụ trong gan, não, mắt hoặc các cơ quan khác. Những người mắc bệnh Wilson thường phát triển các triệu chứng trong độ tuổi từ 5 đến 40. Tuy nhiên, một số người phát triển các triệu chứng ở độ tuổi trẻ hơn hoặc lớn hơn.
Một số người được chẩn đoán mắc các bệnh gan hoặc sức khỏe tâm thần khác khi họ thực sự mắc bệnh Wilson. Điều này là do các triệu chứng có thể không đặc hiệu và tương tự như các tình trạng khác cho đến khi đo được nồng độ đồng.
Triệu chứng ở gan
Những người mắc bệnh Wilson thường phát triển các triệu chứng của viêm gan (viêm gan) và có thể bị suy giảm chức năng gan đột ngột (suy gan cấp tính). Các triệu chứng này có thể bao gồm:
- Mệt mỏi.
- Buồn nôn và nôn mửa.
- Ăn không ngon.
- Đau ở gan, ở phần trên của bụng.
- Nước tiểu có màu sẫm.
- Phân có màu nhạt.
- Mắt và da có màu vàng (vàng da).
Một số người mắc bệnh Wilson chỉ có triệu chứng nếu họ phát triển bệnh gan mãn tính và các biến chứng từ xơ gan. Các triệu chứng này có thể bao gồm:
- Mệt mỏi và suy nhược.
- Giảm cân bất ngờ.
- Bụng chướng do tích tụ chất lỏng trong bụng (cổ trướng).
- Sưng ở cẳng chân, mắt cá chân hoặc bàn chân (phù nề).
- Ngứa da.
- Vàng da nghiêm trọng.
Triệu chứng ở hệ thần kinh trung ương
Những người mắc bệnh Wilson có thể phát triển các triệu chứng ở hệ thần kinh trung ương ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần của họ khi đồng tích tụ trong cơ thể. Các triệu chứng này phổ biến hơn ở người lớn nhưng cũng xảy ra ở trẻ em.
Các triệu chứng ở hệ thần kinh có thể bao gồm:
- Khó khăn trong việc nói, nuốt hoặc phối hợp thể chất.
- Cơ bắp cứng.
- Run hoặc cử động không kiểm soát.
Các triệu chứng của bệnh Wilson ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần của một người bao gồm:
- Tính khí thất thường.
- Trầm cảm.
- Lo lắng.
- Thay đổi tính cách.
Triệu chứng ở mắt
Nhiều người mắc bệnh Wilson có vòng màu xanh lục, vàng hoặc nâu xung quanh rìa giác mạc trong mắt của họ (vòng Kayser-Fleischer). Sự tích tụ đồng trong mắt gây ra vòng Kayser-Fleischer. Bác sĩ có thể nhìn thấy những vòng này trong một cuộc kiểm tra mắt đặc biệt gọi là khám bằng đèn khe.
Hầu hết những người được chẩn đoán mắc bệnh Wilson có các triệu chứng ảnh hưởng đến hệ thần kinh của họ cũng có vòng Kayser-Fleischer. Khoảng một nửa số người được chẩn đoán mắc bệnh Wilson chỉ có các triệu chứng ảnh hưởng đến gan của họ cũng có vòng Kayser-Fleischer.
Các triệu chứng khác của bệnh Wilson
Bệnh Wilson có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể và gây ra các triệu chứng bao gồm:
- Các vấn đề về thận, chẳng hạn như sỏi thận và axit amin niệu (quá nhiều axit amin trong nước tiểu).
- Các vấn đề về tim.
- Viêm khớp.
Nguyên nhân gây bệnh Wilson là gì?
Một đột biến của gen ATP7B gây ra bệnh Wilson. Gen này chịu trách nhiệm loại bỏ đồng thừa ra khỏi cơ thể.
Thông thường, gan giải phóng đồng thừa vào một chất lỏng sau đó được lưu trữ trong túi mật của bạn để giúp tiêu hóa (mật). Mật mang đồng, cùng với các chất độc và chất thải khác, ra khỏi cơ thể thông qua đường tiêu hóa của bạn. Nếu bạn mắc bệnh Wilson, gan của bạn sẽ giải phóng ít đồng hơn vào mật của bạn và đồng thừa sẽ ở lại trong cơ thể bạn.
Bệnh Wilson có di truyền không?
Bạn có thể di truyền đột biến của gen ATP7B gây ra bệnh Wilson. Điều này có nghĩa là gen đột biến truyền từ cha mẹ sang con cái. Để mắc bệnh Wilson, một người phải thừa hưởng hai gen bất thường, một từ mỗi cha mẹ (lặn trên nhiễm sắc thể thường).
Những người có một gen ATP7B không có đột biến và một gen ATP7B có đột biến không mắc bệnh Wilson, nhưng họ là người mang gen bệnh. Điều này có nghĩa là họ có thể truyền một gen bình thường, trạng thái mang gen hoặc trạng thái bệnh cho con cái của họ, tùy thuộc vào di truyền của bạn đời của họ.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Bệnh Wilson được chẩn đoán như thế nào?
Để chẩn đoán bệnh Wilson, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử gia đình và tiền sử bệnh tật cá nhân của bạn để xác định xem các triệu chứng có thể là kết quả của tình trạng này hay không.
Các bác sĩ sẽ kiểm tra bạn để tìm các dấu hiệu khác cho biết bạn có vấn đề với gan, não hoặc mắt. Trong khi khám mắt, bác sĩ sẽ thực hiện khám bằng đèn khe, một loại đèn đặc biệt để tìm vòng Kayser-Fleischer trong mắt bạn.
Nếu họ nghi ngờ bệnh Wilson, bác sĩ sẽ muốn thực hiện các xét nghiệm máu và nước tiểu.
Các xét nghiệm nào chẩn đoán bệnh Wilson?
Việc chẩn đoán bệnh Wilson được thực hiện bằng xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm di truyền hoặc sinh thiết gan.
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu có thể xem xét nhiều chất trong máu của bạn, bao gồm:
- Ceruloplasmin: Ceruloplasmin là một protein mang đồng trong máu. Những người mắc bệnh Wilson thường có nồng độ ceruloplasmin thấp.
- Đồng: Những người mắc bệnh Wilson có thể có nồng độ đồng trong máu cao hơn hoặc thấp hơn bình thường.
- Alanine transaminase (ALT) và aspartate transaminase (AST): ALT và AST là các enzyme gan cao khi có tổn thương gan.
- Tế bào hồng cầu: Những người mắc bệnh Wilson có thể có số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu).
Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra đột biến gen gây ra bệnh Wilson nếu các xét nghiệm y tế khác không xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán tình trạng này.
Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ
Trong 24 giờ, bạn sẽ thu thập nước tiểu tại nhà trong một hộp đặc biệt không chứa đồng do bác sĩ cung cấp. Phòng thí nghiệm sẽ kiểm tra lượng đồng trong nước tiểu của bạn. Nồng độ đồng trong nước tiểu cao hơn bình thường ở những người mắc bệnh Wilson.
Sinh thiết gan
Nếu kết quả xét nghiệm máu và nước tiểu không xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán bệnh Wilson, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết gan. Trong quá trình sinh thiết gan, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ từ gan của bạn. Một nhà bệnh lý học sẽ kiểm tra mô dưới kính hiển vi để tìm các đặc điểm của các bệnh gan cụ thể, chẳng hạn như bệnh Wilson, và kiểm tra tổn thương gan và xơ gan. Một mảnh mô gan sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi sẽ kiểm tra lượng đồng trong mô.
Xét nghiệm hình ảnh
Nếu bạn có các triệu chứng ở hệ thần kinh, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm hình ảnh để kiểm tra các dấu hiệu của bệnh Wilson hoặc các tình trạng khác trong não. Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- MRI.
- Chụp X-quang.
- Chụp CT.
Quản lý và Điều trị
Bệnh Wilson được điều trị như thế nào?
Điều trị bệnh Wilson tập trung vào việc giảm nồng độ đồng độc hại trong cơ thể và ngăn ngừa tổn thương nội tạng và các triệu chứng bạn mắc phải khi các cơ quan của bạn không hoạt động bình thường. Điều trị bao gồm:
- Uống thuốc loại bỏ đồng khỏi cơ thể (chất tạo phức, D-penicillamine, tetrathiomolybdate).
- Uống kẽm để ngăn ruột hấp thụ đồng.
- Ăn một chế độ ăn ít đồng.
Những người mắc bệnh Wilson cần điều trị suốt đời. Ngừng điều trị có thể gây ra suy gan cấp tính. Bác sĩ sẽ thường xuyên thực hiện các xét nghiệm máu và nước tiểu để kiểm tra xem phương pháp điều trị có hiệu quả không.
Những loại thuốc nào điều trị bệnh Wilson?
Bác sĩ có thể đề nghị một số loại thuốc khác nhau để giảm lượng đồng trong cơ thể bạn.
Chất tạo phức
Chất tạo phức loại bỏ đồng khỏi cơ thể của bạn. Các loại chất tạo phức bao gồm:
- Penicillamine.
- Trientine.
Khi bắt đầu điều trị, bác sĩ sẽ tăng dần liều lượng chất tạo phức. Mọi người dùng liều lượng chất tạo phức cao hơn cho đến khi đồng thừa trong cơ thể họ biến mất. Khi các triệu chứng của bệnh Wilson cải thiện và các xét nghiệm cho thấy đồng ở mức an toàn, bác sĩ có thể kê đơn liều lượng chất tạo phức thấp hơn như một phương pháp điều trị duy trì. Điều trị duy trì suốt đời ngăn ngừa đồng tích tụ trở lại.
Những loại thuốc này có thể có tác dụng phụ và bạn nên hỏi bác sĩ xem bạn có cần dùng thực phẩm bổ sung như vitamin hay thực hiện bất kỳ biện pháp phòng ngừa nào trước khi phẫu thuật hay không.
Kẽm
Kẽm ngăn ruột hấp thụ đồng. Bác sĩ có thể kê đơn kẽm như một phương pháp điều trị duy trì sau khi chất tạo phức loại bỏ đồng thừa khỏi cơ thể bạn. Bác sĩ cũng có thể kê đơn kẽm nếu bạn mắc bệnh Wilson nhưng không có triệu chứng.
Những loại điều trị nào có sẵn cho một người đang mang thai và được chẩn đoán mắc bệnh Wilson?
Nếu bạn đang mang thai, bạn nên hỏi bác sĩ cách tiếp tục điều trị bệnh Wilson trong suốt thai kỳ. Bác sĩ có thể kê đơn liều lượng chất tạo phức thấp hơn vì thai nhi cần một lượng nhỏ đồng. Việc có một bác sĩ sản khoa quen thuộc với bệnh Wilson có thể rất hữu ích.
Ngoài ra, hãy hỏi bác sĩ xem có an toàn để cho con bú khi bạn đang được điều trị bệnh Wilson hay không.
Tôi nên tránh ăn gì khi mắc bệnh Wilson?
Bác sĩ có thể khuyên bạn thay đổi chế độ ăn uống để tránh một số thực phẩm có hàm lượng đồng cao nếu bạn mắc bệnh Wilson. Bạn nên đặc biệt tránh:
- Động vật có vỏ.
- Gan.
Các loại thực phẩm khác có hàm lượng đồng cao bao gồm:
- Sôcôla.
- Trái cây sấy khô.
- Đậu khô và đậu Hà Lan.
- Nấm.
- Các loại hạt.
Sau khi điều trị làm giảm nồng độ đồng của bạn và bạn bắt đầu điều trị duy trì, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc bạn có thể ăn một lượng vừa phải một số loại thực phẩm này một cách an toàn hay không.
Nếu nước máy của bạn đến từ giếng hoặc chảy qua đường ống đồng, hãy kiểm tra nồng độ đồng trong nước của bạn. Bạn có thể cần sử dụng bộ lọc nước để loại bỏ đồng khỏi nước máy của bạn.
Nếu bạn định dùng thực phẩm bổ sung như vitamin, hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi dùng. Một số thực phẩm bổ sung có chứa đồng.
Có biến chứng nào của điều trị không?
Bệnh Wilson có thể dẫn đến các biến chứng, nhưng chẩn đoán và điều trị sớm có thể làm giảm khả năng bạn phát triển các tác dụng phụ. Các loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh Wilson cũng có thể có tác dụng phụ, vì vậy hãy hỏi bác sĩ xem cần theo dõi những gì.
Suy gan cấp tính
Bệnh Wilson có thể gây ra suy gan cấp tính, một tình trạng mà gan của bạn nhanh chóng ngừng hoạt động mà không báo trước. Khoảng 5% những người mắc bệnh Wilson bị suy gan cấp tính khi họ được chẩn đoán. Suy gan cấp tính có thể cần phải ghép gan.
Suy thận cấp tính và một loại thiếu máu gọi là thiếu máu tán huyết thường xảy ra ở những người bị suy gan cấp tính do bệnh Wilson.
Xơ gan
Xơ gan là một tình trạng mà mô sẹo thay thế mô gan khỏe mạnh và ngăn gan của bạn hoạt động bình thường. Mô sẹo cũng chặn một phần dòng máu chảy qua gan của bạn. Khi xơ gan trở nên tồi tệ hơn, gan bắt đầu suy yếu.
Trong số những người được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, 35% đến 45% đã bị xơ gan tại thời điểm chẩn đoán.
Xơ gan làm tăng khả năng bạn bị ung thư gan. Tuy nhiên, các bác sĩ phát hiện ra rằng ung thư gan ít phổ biến hơn ở những người bị xơ gan do bệnh Wilson so với những người bị xơ gan do các nguyên nhân khác.
Suy gan
Xơ gan cuối cùng có thể dẫn đến suy gan. Khi bị suy gan, gan của bạn bị tổn thương nghiêm trọng và ngừng hoạt động. Suy gan còn được gọi là bệnh gan giai đoạn cuối. Tình trạng này có thể cần phải ghép gan.
Các biến chứng của bệnh Wilson được điều trị như thế nào?
Nếu bệnh Wilson dẫn đến xơ gan, bác sĩ có thể điều trị các biến chứng của bạn bằng thuốc hoặc phẫu thuật.
Nếu bệnh Wilson gây ra suy gan cấp tính hoặc suy gan mãn tính do xơ gan, bạn có thể cần phải ghép gan. Một số người được ghép gan sẽ hồi phục hoàn toàn khỏi bệnh Wilson, nhưng bác sĩ sẽ theo dõi bạn cẩn thận để đảm bảo ca ghép thành công.
Tôi sẽ cảm thấy tốt hơn sau khi điều trị bao lâu?
Điều trị bệnh Wilson là suốt đời. Mốc thời gian bạn sẽ cảm thấy tốt hơn tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bạn, nhưng các triệu chứng của bạn có thể giảm đáng kể sau bốn đến sáu tháng điều trị, sau đó là điều trị duy trì thường xuyên. Bệnh Wilson đòi hỏi phải được bác sĩ kiểm tra thường xuyên để hiểu liệu phương pháp điều trị có thành công hay không và họ sẽ điều chỉnh liều lượng thuốc của bạn để đáp ứng nhu cầu của cơ thể bạn.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa bệnh Wilson?
Bạn không thể ngăn ngừa bệnh Wilson vì nó là kết quả của một đột biến gen di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Wilson, hãy nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm di truyền để hiểu nguy cơ mắc bệnh Wilson hoặc sinh con mắc bệnh di truyền này.
Triển vọng / Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc bệnh Wilson?
Tùy thuộc vào chẩn đoán của bạn, bạn có thể hoặc không thể gặp các triệu chứng liên quan đến bệnh Wilson. Nếu bạn gặp các triệu chứng, chúng có thể đe dọa tính mạng nếu bạn không được điều trị. Điều quan trọng là phải tuân thủ kế hoạch điều trị của bác sĩ để loại bỏ đồng độc hại khỏi cơ thể và ngăn ngừa tổn thương cho các cơ quan của bạn.
Điều trị bệnh Wilson là suốt đời và không có cách chữa trị. Tuổi thọ ngắn đối với những người mắc bệnh Wilson mà không được điều trị. Đối với những người được chẩn đoán mắc bệnh Wilson được ghép gan thành công, tiên lượng là tốt nhưng bạn cũng cần được theo dõi suốt đời sau khi ghép.
Sống chung
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
Nếu bạn mắc bệnh Wilson, bạn có thể tự chăm sóc bản thân bằng cách dùng thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ và loại bỏ các loại thực phẩm có hàm lượng đồng cao khỏi chế độ ăn uống của bạn. Với việc điều trị, bạn sẽ có thể giảm các triệu chứng của mình và ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng.
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Bạn nên đến gặp bác sĩ nếu các triệu chứng của bệnh Wilson trở nên tồi tệ hơn, đặc biệt nếu trước đó chúng đã cải thiện. Điều này có thể có nghĩa là cần phải thay đổi liều lượng thuốc của bạn.
Đến phòng cấp cứu ngay lập tức hoặc gọi 115 nếu các triệu chứng của bệnh Wilson khiến bạn không thể thực hiện các hoạt động thường ngày của mình, đặc biệt nếu bạn không thể ăn, bị nôn mửa dai dẳng, bạn bị rối loạn tâm thần, da của bạn chuyển sang màu vàng (vàng da) hoặc bạn bị đau bụng dữ dội.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
- Tôi có cần ghép gan không?
- Các tác dụng phụ của thuốc mà bạn kê đơn để điều trị bệnh Wilson là gì?
- Nếu tôi mang thai, con tôi có mắc bệnh Wilson không?
- Tôi có thể uống thuốc nếu tôi có thai không?
- Tôi nên uống thuốc mà bạn kê đơn trong bao lâu?
