Tổng quan
Bệnh ALS là gì?
Xơ cứng teo cơ một bên (ALS), còn gọi là bệnh Lou Gehrig, là một bệnh lý thoái hóa thần kinh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh (neuron) trong não và tủy sống. Bệnh tác động vào các neuron vận động, vốn kiểm soát các cử động cơ tự chủ như nói, nhai, di chuyển tay chân và thở.
Các neuron giao tiếp với cơ bắp để ra lệnh vận động. ALS phá vỡ quá trình giao tiếp này, tương tự như tình trạng sóng điện thoại yếu. Các thông điệp từ neuron đến cơ bắp bị gián đoạn và không truyền đi rõ ràng, dẫn đến việc mất kết nối hoàn toàn. Hậu quả là các neuron không thể tiếp nhận các tín hiệu mới.
Các triệu chứng của ALS ngày càng trở nên trầm trọng hơn theo thời gian. Người bệnh có thể nhận thấy tình trạng yếu cơ và co giật cơ ảnh hưởng đến khả năng đi lại, với lấy đồ vật, nhai thức ăn và nói chuyện. Cuối cùng, ALS dẫn đến tình trạng cơ bắp bị teo nhỏ (teo cơ). Teo cơ có thể cản trở khả năng thở và dẫn đến các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.
Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh ALS. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị đang ngày càng được cải thiện. Sự kết hợp điều trị phù hợp có thể giúp làm chậm tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Tại sao ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig?
ALS trước đây được biết đến với tên gọi bệnh Lou Gehrig. Lou Gehrig là một vận động viên bóng chày nổi tiếng trong những năm 1920 và 1930, người mắc bệnh ALS.
Các dạng bệnh ALS
Có hai dạng ALS dựa trên nguyên nhân gây bệnh:
- ALS rải rác (Sporadic ALS): Ước tính khoảng 90% các trường hợp ALS thuộc dạng rải rác. Điều này có nghĩa là bệnh xảy ra một cách ngẫu nhiên và không di truyền (không truyền từ cha mẹ sang con cái).
- ALS gia đình (Familial ALS): Khoảng 10% các trường hợp ALS là do di truyền. Bệnh gây ra bởi sự thay đổi gen (đột biến). Đột biến gen có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ ruột trong quá trình thụ thai.
Tỷ lệ mắc bệnh ALS
Ước tính có khoảng 5.000 người ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mắc ALS mỗi năm. Tỷ lệ mắc bệnh này tương đương với khoảng 2 trên 100.000 người.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng thường gặp của ALS do tổn thương neuron vận động bao gồm yếu cơ, run và khó khăn trong giao tiếp
ALS gây ra các triệu chứng ngày càng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Triệu chứng của bệnh ALS
Các triệu chứng của ALS bao gồm:
- Yếu cơ (ở tay, chân và cổ).
- Chuột rút.
- Co giật (fasciculation) ở bàn tay, bàn chân, vai và/hoặc lưỡi.
- Cứng cơ.
- Khó khăn trong giao tiếp (nói ngọng, khó khăn trong việc tạo từ).
- Chảy nước dãi.
- Biểu hiện cảm xúc không tự chủ (như cười hoặc khóc không kiểm soát).
- Mệt mỏi.
- Khó nuốt (khó nuốt).
Các triệu chứng này ban đầu nhẹ và trở nên nghiêm trọng hơn. Tốc độ tiến triển của các triệu chứng khác nhau ở mỗi người.
Các triệu chứng sớm của ALS
Những triệu chứng đầu tiên của ALS mà bạn có thể nhận thấy là yếu cơ và cứng cơ. Những triệu chứng này có thể ảnh hưởng đến:
- Tay và chân (khởi phát ở chi).
- Khả năng nói và nuốt (khởi phát ở hành não).
Bạn có thể gặp khó khăn hơn trong việc thực hiện các công việc hàng ngày, chẳng hạn như viết tên hoặc cài nút áo. Bạn có thể cần nhiều thời gian hơn để ăn uống so với bình thường.
Dù các triệu chứng bắt đầu ở đâu, chúng sẽ lan sang các bộ phận khác của cơ thể.
Các triệu chứng ALS nghiêm trọng
Các triệu chứng ALS nghiêm trọng có thể bao gồm:
- Khó thở và khó thở sâu.
- Mất khả năng đứng, đi lại hoặc ra khỏi giường một cách độc lập.
- Giảm cân và khó duy trì cân nặng hợp lý.
Nếu bạn gặp các triệu chứng nghiêm trọng, hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Nếu bạn gặp khó khăn trong việc thở, hãy liên hệ ngay với dịch vụ cấp cứu.
Nguyên nhân gây bệnh ALS
Các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra ALS. Họ tin rằng bệnh là do sự kết hợp của các yếu tố sau:
ALS có phải là bệnh di truyền?
Đúng vậy, một số dạng ALS là do di truyền. Bạn có thể thừa hưởng những thay đổi di truyền gây ra ALS từ cha mẹ ruột của mình. Tuy nhiên, ALS di truyền không phổ biến. Đôi khi, những thay đổi di truyền xảy ra một cách ngẫu nhiên, không có tiền sử trong gia đình.
Các yếu tố rủi ro của ALS
Các yếu tố rủi ro của ALS bao gồm:
- Tuổi tác: Bạn có nhiều khả năng phát triển các triệu chứng trong độ tuổi từ 55 đến 75.
- Chủng tộc và dân tộc: Người da trắng (không phải gốc Tây Ban Nha) có nhiều khả năng mắc ALS nhất.
- Giới tính: Đối với các trường hợp xảy ra trước tuổi 55, nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
- Cựu chiến binh: Cựu chiến binh có thể có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Các nhà nghiên cứu cho rằng điều này là do tiếp xúc với môi trường (độc tố hoặc thuốc trừ sâu) hoặc chấn thương thể chất.
Biến chứng của ALS
ALS sẽ rút ngắn tuổi thọ của bạn khi các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn. Việc biết về chẩn đoán này và đối phó với nó mỗi ngày có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần của bạn. Bạn có thể cảm thấy choáng ngợp, lạc lõng, tuyệt vọng hoặc căng thẳng. Do đó, nhiều người được chẩn đoán mắc ALS cũng phát triển trầm cảm và lo âu.
Việc tự mình đối phó với ALS không hề dễ dàng. Mặc dù bạn sẽ làm việc với một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để cải thiện sức khỏe thể chất, hãy đảm bảo rằng bạn cũng chăm sóc sức khỏe tinh thần của mình. Nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc một nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe tâm thần để được giúp đỡ.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán ALS
Bác sĩ sẽ khám sức khỏe, khám thần kinh và thực hiện các xét nghiệm để chẩn đoán ALS.
Việc chẩn đoán ALS không xảy ra ngay lập tức. Bạn có thể cần phải lên lịch một vài lần đến văn phòng bác sĩ để khám. Bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện nhiều xét nghiệm để tìm hiểu thêm về các triệu chứng của bạn và cách chúng ảnh hưởng đến cơ thể bạn. Có rất nhiều bệnh có triệu chứng tương tự như ALS, vì vậy cần phải khám và xét nghiệm nhiều lần để có chẩn đoán chính xác.
Các xét nghiệm chẩn đoán ALS
Bạn sẽ cần một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán ALS, bao gồm:
- Điện cơ (EMG).
- Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI).
- Xét nghiệm máu và nước tiểu.
- Chọc dò tủy sống (chọc dò thắt lưng).
- Sinh thiết cơ.
Các xét nghiệm khác không thể chẩn đoán ALS nhưng có thể giúp loại trừ các bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự:
Quản lý và Điều trị
Điều trị ALS
Không có phương pháp điều trị nào có thể đảo ngược tổn thương neuron vận động. Tuy nhiên, điều trị có thể giúp trì hoãn sự tiến triển của các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.
Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị các phương pháp điều trị sau cho ALS:
- Thuốc.
- Liệu pháp hoặc phục hồi chức năng.
- Hỗ trợ dinh dưỡng.
- Hỗ trợ hô hấp.
Bạn có thể cần các loại hoặc nhiều lựa chọn điều trị khác nhau khi bệnh tiến triển. Ngoài ra, dịch vụ chăm sóc hỗ trợ luôn sẵn sàng để đáp ứng nhu cầu của bạn để bạn có thể sống thoải mái và độc lập nhất có thể trong thời gian dài nhất có thể.
Thuốc điều trị ALS
Hiện nay có một số loại thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để điều trị ALS:
- Riluzole.
- Edaravone.
- Tofersen.
- Sodium phenylbutyrate/taurursodiol.
Các loại thuốc khác có sẵn để kiểm soát các triệu chứng của bạn, như thuốc điều trị chuột rút, cứng cơ và sản xuất quá nhiều nước bọt, thuốc giảm đau và các vấn đề sức khỏe tâm thần.
Các liệu pháp điều trị ALS
Bác sĩ có thể đề nghị các loại liệu pháp hoặc phục hồi chức năng khác nhau cho ALS, bao gồm:
- Vật lý trị liệu.
- Liệu pháp nghề nghiệp.
- Liệu pháp ngôn ngữ.
- Hỗ trợ tâm lý.
Hỗ trợ dinh dưỡng cho ALS
Có thể khó ăn đủ thức ăn và uống đủ nước để đáp ứng nhu cầu của cơ thể bạn khi mắc ALS. Bạn có thể gặp khó khăn khi nuốt hoặc ăn một số loại thực phẩm nhất định, điều này có thể khiến bạn giảm cân nhanh chóng và không nhận đủ vitamin và khoáng chất để hỗ trợ và tăng cường sức khỏe cho cơ thể.
Các chuyên gia dinh dưỡng có thể tạo ra một kế hoạch bữa ăn tránh các loại thực phẩm khó nuốt và cung cấp đủ lượng calo, chất xơ và chất lỏng cho bạn. Tư vấn dinh dưỡng đảm bảo bạn ăn các bữa ăn cân bằng, lành mạnh. Chuyên gia dinh dưỡng cũng có thể đề xuất các lựa chọn thực phẩm khác khi việc nuốt trở nên khó khăn.
Đến một lúc nào đó, bạn có thể cần ống thông nuôi ăn để có được dinh dưỡng cần thiết. Ống thông nuôi ăn cũng làm giảm nguy cơ nghẹt thở và viêm phổi. Những biến chứng này đến từ việc vô tình hít phải chất lỏng hoặc thức ăn vào phổi.
Hỗ trợ hô hấp cho ALS
Khi ALS tiến triển, bạn có thể thấy khó thở. Bạn có thể được hưởng lợi từ một loại hỗ trợ thở gọi là thông khí không xâm lấn (NIV). Bạn nhận được NIV thông qua một chiếc mặt nạ mà bạn đeo trên mũi và miệng. Nó có thể làm cho hơi thở thoải mái hơn. Bạn có thể bắt đầu sử dụng NIV chỉ vào ban đêm, nhưng sau đó có thể cần NIV toàn thời gian.
Cuối cùng, bạn có thể cần thở máy, có nghĩa là sử dụng máy thở. Máy này giúp bạn thở. Nó bơm căng và xẹp phổi của bạn.
Hãy cho nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn biết nếu bạn bị khó thở, đặc biệt là khi nằm hoặc trong khi hoạt động thể chất. Họ sẽ thảo luận các lựa chọn để giúp bạn thở dễ dàng hơn.
Phòng ngừa
Phòng ngừa ALS
Hiện nay, không có phương pháp nào được chứng minh là có thể ngăn ngừa bệnh ALS. Các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm hiểu thêm về nguyên nhân và các yếu tố rủi ro để giúp tạo ra các phương pháp phòng ngừa trong tương lai.
Tiên lượng
Tiên lượng bệnh ALS
Tiên lượng của ALS là xấu do cách tình trạng này ảnh hưởng đến chức năng của các neuron vận động của bạn. Tiên lượng của bạn phụ thuộc vào tốc độ các neuron vận động bị tổn thương. Không có phương pháp điều trị nào có thể đảo ngược tổn thương neuron vận động. Nhưng bác sĩ sẽ đưa ra các lựa chọn để giúp giảm tốc độ tiến triển của triệu chứng.
ALS tiến triển nhanh như thế nào?
Không có một khoảng thời gian cố định nào về tốc độ tiến triển của các triệu chứng với ALS. Chúng có thể tiến triển nhanh hơn nếu không được điều trị. Tốc độ cũng có thể khác nhau tùy theo tuổi tác, thành phần cơ thể tại thời điểm chẩn đoán (cân nặng) và các triệu chứng bạn gặp phải. Bác sĩ có thể khuyên bạn dùng một số loại thuốc có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Tuổi thọ của bệnh nhân ALS
Trung bình, tuổi thọ sau khi chẩn đoán ALS là từ ba đến năm năm. Ước tính có khoảng 30% số người sống từ năm năm trở lên và 10% đến 20% sống ít nhất 10 năm. Tuổi thọ của bạn có thể khác với những số liệu thống kê này, vì vậy hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để tìm hiểu thêm về tình hình của bạn.
Chữa khỏi ALS
Hiện tại không có phương pháp chữa khỏi ALS.
Nếu bạn mắc ALS, bạn có thể quan tâm đến các thử nghiệm lâm sàng. Đây là những thử nghiệm và nghiên cứu về một số bệnh nhất định để giúp các nhà nghiên cứu xây dựng các phương pháp phòng ngừa hoặc tạo ra các lựa chọn điều trị mới. Làm như vậy có thể giúp hiểu rõ hơn về bệnh. Khi các nhà nghiên cứu có thêm kiến thức về ALS, họ cũng có thể tìm hiểu thêm về nguyên nhân và các yếu tố rủi ro, điều này có thể mở đường cho việc chữa trị trong tương lai.
Sống chung với ALS
Khi nào cần đi khám bác sĩ?
Liên hệ với bác sĩ nếu bạn:
- Gặp khó khăn khi thực hiện thói quen hàng ngày.
- Nhận thấy các triệu chứng ALS ngày càng trở nên tồi tệ hơn.
- Không thể di chuyển xung quanh một cách độc lập.
- Gặp các tác dụng phụ từ điều trị.
ALS có thể gây khó thở. Các triệu chứng của các vấn đề về phổi (thở) cho thấy bạn nên liên hệ với bác sĩ bao gồm:
- Khó thở, ngay cả khi nghỉ ngơi.
- Ho yếu.
- Khó làm sạch cổ họng và phổi.
- Thừa nước bọt.
- Không thể nằm thẳng trên giường.
- Nhiễm trùng ngực tái phát (viêm phổi).
Những triệu chứng này có thể dẫn đến suy hô hấp, nơi bạn không hít đủ oxy để hỗ trợ cơ thể. Điều này là nguy hiểm đến tính mạng. Liên hệ với dịch vụ cấp cứu nếu bạn gặp khó khăn khi thở.
Các câu hỏi nên hỏi bác sĩ
Nếu bạn nhận được chẩn đoán ALS, hãy hỏi bác sĩ:
- Những phương pháp điều trị nào có sẵn?
- Những loại thuốc nào có thể giúp ích?
- Tác dụng phụ của điều trị là gì?
- Làm thế nào tôi có thể tự chăm sóc bản thân?
- Tôi sẽ cần những loại trị liệu nào?
- Tôi có thể thực hiện những bước nào ngay bây giờ để làm chậm sự tiến triển của bệnh?
