Tổng quan
Bệnh xơ tủy xương là gì?
Xơ tủy xương là một loại ung thư máu hiếm gặp, trong đó tủy xương (mô mềm, xốp bên trong xương) bị thay thế bởi mô sẹo xơ. Đây là một dạng bệnh bạch cầu mãn tính và là một rối loạn tăng sinh tủy xương. Rối loạn tăng sinh tủy xương liên quan đến việc sản xuất quá nhiều tế bào máu trong tủy xương – nơi sản xuất tế bào máu.
Tủy xương tạo ra các tế bào tạo máu chưa trưởng thành được gọi là tế bào gốc, có thể phát triển thành hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu. Trong bệnh xơ tủy xương, sự thay đổi (đột biến) trong DNA của tế bào gốc khiến tế bào trở nên khiếm khuyết, hoặc trở thành tế bào ung thư. Tế bào này nhân lên, truyền đột biến sang các tế bào mới.
Theo thời gian, ngày càng có nhiều tế bào ung thư bất thường được sản xuất. Một số tế bào này tạo ra tình trạng viêm nhiễm khiến mô sẹo hình thành trong tủy xương. Sự xơ hóa và số lượng tế bào ung thư dư thừa có thể ngăn cản tủy xương tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh.
Các loại bệnh xơ tủy xương
Có hai loại xơ tủy xương:
- Xơ tủy xương nguyên phát: Xơ tủy xương xảy ra một cách tự phát.
- Xơ tủy xương thứ phát: Phát sinh thứ phát sau các rối loạn máu khác, bao gồm tăng tiểu cầu nguyên phát hoặc đa hồng cầu nguyên phát. Xơ tủy xương thứ phát chiếm khoảng 10% đến 20% các trường hợp được chẩn đoán.
Tần suất mắc bệnh xơ tủy xương
Xơ tủy xương là một bệnh hiếm gặp, với khoảng 1,5 ca được báo cáo trên 100.000 người mỗi năm tại Hoa Kỳ. Bệnh ảnh hưởng đến mọi giới tính. Bất kỳ ai ở độ tuổi nào cũng có thể mắc bệnh xơ tủy xương, mặc dù bệnh thường được chẩn đoán ở những người trên 50 tuổi. Trẻ em mắc bệnh xơ tủy xương thường được chẩn đoán trước 3 tuổi.
Bệnh xơ tủy xương ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Việc sản xuất tế bào máu bất thường có thể dẫn đến một loạt các tình trạng, bao gồm:
- Thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp).
- Lách to (lách lớn hơn bình thường).
- Gan to (gan lớn hơn bình thường).
Trong khoảng 12% tổng số ca bệnh, xơ tủy xương nguyên phát tiến triển thành bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (AML), một dạng ung thư máu rất nghiêm trọng.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh xơ tủy xương
Các nhà khoa học vẫn chưa biết nguyên nhân gây ra bệnh xơ tủy xương, nhưng họ biết rằng nó có liên quan đến những thay đổi DNA trong các gen cụ thể. Các protein gọi là Janus-associated kinase (JAK) đóng một vai trò trong bệnh xơ tủy xương. JAK điều chỉnh việc sản xuất các tế bào máu trong tủy xương bằng cách ra tín hiệu cho các tế bào phân chia và phát triển. Nếu JAK hoạt động quá mức, quá nhiều hoặc quá ít tế bào máu sẽ được sản xuất.
Khoảng 60% đến 65% những người mắc bệnh xơ tủy xương có đột biến ở gen JAK2. Khoảng 5% đến 10% khác có đột biến ở gen myeloproliferative leukemia (MPL). Một đột biến gọi là calreticulin (CALR) chiếm khoảng 20% đến 25% các trường hợp xơ tủy xương.
Các yếu tố rủi ro của bệnh xơ tủy xương
Bạn có nguy cơ mắc bệnh xơ tủy xương cao hơn nếu:
- Bạn trên 50 tuổi.
- Bạn bị tăng tiểu cầu nguyên phát hoặc đa hồng cầu nguyên phát.
- Bạn đã tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc hóa chất dầu mỏ như benzen hoặc toluene.
Triệu chứng của bệnh xơ tủy xương
Bệnh xơ tủy xương tiến triển chậm, vì vậy bạn có thể không có triệu chứng trong nhiều năm. Khoảng một phần ba số người không có triệu chứng trong giai đoạn đầu của rối loạn.
Khi xuất hiện, các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh xơ tủy xương là mệt mỏi nghiêm trọng (do thiếu máu) và lách to. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Mệt mỏi.
- Sốt.
- Ngứa.
- Da nhợt nhạt.
- Giảm cân.
- Đổ mồ hôi đêm.
- Đau xương hoặc khớp.
- Nhiễm trùng thường xuyên.
- Lách hoặc gan to.
- Cục máu đông không rõ nguyên nhân.
- Chảy máu bất thường hoặc bầm tím.
- Tĩnh mạch mở rộng trong dạ dày và thực quản. (Các tĩnh mạch này có thể vỡ và gây chảy máu.)
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh xơ tủy xương
Bác sĩ (nhà ung thư học) sẽ khám sức khỏe và hỏi về tiền sử bệnh của bạn, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải. Họ sẽ kiểm tra các dấu hiệu của lách to và thiếu máu.
Họ sẽ thực hiện các xét nghiệm khác nhau để loại trừ các tình trạng khác và xác nhận chẩn đoán của bạn.
Xét nghiệm máu
- Công thức máu toàn bộ (CBC): Xét nghiệm này đo số lượng tế bào máu của bạn. Số lượng hồng cầu thấp hơn bình thường và số lượng bạch cầu và tiểu cầu bất thường có thể gợi ý bệnh xơ tủy xương.
- Phết máu ngoại vi (PBS): Xét nghiệm này cho biết liệu các tế bào máu của bạn có kích thước, hình dạng hoặc các đặc điểm khác bất thường hay không. Các tế bào trông bất thường và số lượng lớn các tế bào máu chưa trưởng thành có thể là dấu hiệu của bệnh xơ tủy xương.
- Xét nghiệm hóa sinh máu: Các xét nghiệm này đo nồng độ của các chất khác nhau mà các cơ quan của bạn giải phóng vào máu của bạn. Chúng có thể cho biết một cơ quan đang hoạt động như thế nào. Nồng độ axit uric, bilirubin và lactic dehydrogenase cao có thể báo hiệu bệnh xơ tủy xương.
Xét nghiệm tủy xương
Bạn có thể cần các xét nghiệm bổ sung để xác nhận chẩn đoán của mình, bao gồm:
- Phân tích đột biến gen: Bác sĩ sẽ kiểm tra các tế bào máu và tủy xương để kiểm tra các đột biến gen liên quan đến bệnh xơ tủy xương, bao gồm JAK2, CALR và MPL. Một số phương pháp điều trị nhắm mục tiêu vào các tế bào ung thư có đột biến JAK2.
- Thủ thuật hình ảnh: Bác sĩ có thể thực hiện siêu âm để kiểm tra lách to. Họ có thể thực hiện MRI để kiểm tra mô sẹo trong tủy xương có thể là dấu hiệu của bệnh xơ tủy xương.
Quản lý và Điều trị
Điều trị bệnh xơ tủy xương
Bạn không cần điều trị trừ khi bạn đang gặp các triệu chứng. Tuy nhiên, bác sĩ sẽ theo dõi tình trạng của bạn ngay cả khi bạn không cần điều trị ngay lập tức.
Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) và Vonjo® (pacritinib) là những loại thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để điều trị bệnh xơ tủy xương mức độ trung bình hoặc rủi ro cao. Cả ba loại thuốc này đều là chất ức chế JAK giúp giảm tín hiệu kinase (JAK) liên quan đến Janus hoạt động quá mức. Chúng giúp làm giảm một số triệu chứng liên quan đến bệnh xơ tủy xương, bao gồm lách to, đổ mồ hôi đêm, ngứa, giảm cân và sốt.
Đối với hầu hết mọi người, mục tiêu điều trị là kiểm soát các tình trạng liên quan đến bệnh xơ tủy xương, bao gồm thiếu máu và lách to.
Điều trị thiếu máu
Các phương pháp điều trị thiếu máu bao gồm:
- Truyền máu.
- Thuốc kích thích sản xuất hồng cầu.
- Androgen.
- Corticosteroid.
Điều trị lách to
Các phương pháp điều trị được sử dụng để kiểm soát lách to bao gồm thuốc ức chế JAK, thuốc điều hòa miễn dịch và thuốc hóa trị. Trong trường hợp nghiêm trọng, bạn có thể cần phải cắt bỏ lách (cắt lách), hoặc bạn có thể cần xạ trị vào lách.
Bạn có thể cần xạ trị để điều trị chứng tạo máu ngoài tủy (sự phát triển bất thường của tế bào gốc bên ngoài tủy xương).
Bệnh xơ tủy xương có thể chữa khỏi không?
Ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại (HCT) là một phương pháp chữa trị tiềm năng, nhưng đây là một thủ thuật rủi ro và có thể không phải là một lựa chọn cho tất cả mọi người.
Thủ thuật này bao gồm việc thay thế các tế bào máu bất thường bằng các tế bào khỏe mạnh từ người hiến tặng. Trước khi cấy ghép, bạn sẽ được hóa trị hoặc xạ trị để tiêu diệt các tế bào bệnh để các tế bào mới từ người hiến tặng sẽ thay thế.
HCT mang nguy cơ biến chứng cao và chỉ phù hợp với một số người nhất định. Nguy cơ biến chứng cao hơn đối với những người có các bệnh lý khác. Nhiều yếu tố sẽ quyết định xem bạn có phải là ứng cử viên hay không, bao gồm tuổi tác, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và khả năng thành công của bạn.
Triển vọng/Tiên lượng
Tuổi thọ của người mắc bệnh xơ tủy xương
Xơ tủy xương là một bệnh ung thư tiến triển với tỷ lệ sống sót trung bình là sáu năm. Trung bình có nghĩa là một điểm giữa, có nghĩa là một số người sống ít hơn sáu năm và số người sống lâu hơn sáu năm cũng tương đương.
Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng của bạn, bao gồm:
- Tuổi của bạn.
- Triệu chứng của bạn.
- Số lượng tế bào máu của bạn.
- Mức độ nghiêm trọng của sẹo trong tủy xương của bạn.
- Sự hiện diện của các đột biến gen (JAK2, CALR, MPL).
Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về ý nghĩa chẩn đoán của bạn đối với trải nghiệm bệnh tật của bạn.
Sống chung với bệnh
Chăm sóc bản thân
Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có thể được hưởng lợi từ chăm sóc giảm nhẹ hay không. Các nhóm chăm sóc giảm nhẹ có thể bao gồm bác sĩ, y tá, nhân viên xã hội và các chuyên gia chăm sóc khác, những người cung cấp các nguồn lực để giúp bạn vượt qua bệnh tật của mình. Họ cung cấp một mạng lưới hỗ trợ bổ sung cho sự chăm sóc mà bạn nhận được từ bác sĩ ung thư của mình. Các chuyên gia chăm sóc giảm nhẹ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn khi bạn đang trải qua chẩn đoán ung thư.
