Tổng quan
Chứng đầu to bất thường (Megalencephaly) là gì?
Chứng đầu to bất thường (Megalencephaly), còn được gọi là macrencephaly, là một tình trạng bẩm sinh khi não của trẻ lớn hơn bình thường. Bản thân não quá nặng – nặng hơn so với độ tuổi và kích thước cơ thể của trẻ.
Một dấu hiệu sớm của chứng đầu to bất thường có thể là đầu to một cách bất thường. Con bạn có thể không đội vừa mũ hoặc băng đô thoải mái, vì kích cỡ quần áo và phụ kiện cho lứa tuổi của trẻ có thể quá nhỏ.
Một bộ não lớn có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ và gây ra chậm trễ. Ví dụ, có thể mất nhiều thời gian hơn dự kiến để con bạn nói những từ đầu tiên, bò và đi.
Chứng đầu to bất thường thường xảy ra cùng với các tình trạng khác. Một biến thể di truyền thường gây ra nó.
Các loại chứng đầu to bất thường?
Có ba loại chính của chứng đầu to bất thường:
- Chứng đầu to bất thường nguyên phát (chứng đầu to bất thường do di truyền lành tính hoặc chứng đầu to bất thường vô căn): Trẻ em có não lớn nhưng không có các triệu chứng hoặc vấn đề thần kinh khác. Thông thường, trong những trường hợp này, một hoặc cả hai cha mẹ cũng có kích thước đầu tăng lên. Kích thước đầu của con bạn có thể tăng lên cho đến khi trẻ được khoảng 18 tháng tuổi trước khi ổn định.
- Chứng đầu to bất thường do chuyển hóa: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (một nhóm các tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn xử lý thức ăn) gây ra chứng đầu to bất thường.
- Chứng đầu to bất thường do giải phẫu: Sự thay đổi gen (đột biến) ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh của con bạn (rối loạn phát triển thần kinh) gây ra loại này. Chứng đầu to bất thường thường xảy ra như một triệu chứng của một tình trạng tiềm ẩn.
Bác sĩ có thể phân loại loại chứng đầu to bất thường dựa trên bên não (bán cầu) nào của trẻ lớn hơn dự kiến:
- Chứng bán cầu não to (chứng đầu to bất thường một bên): Chứng bán cầu não to có nghĩa là chỉ một bên não lớn hơn bên kia.
- Chứng đầu to bất thường hai bên: Chứng đầu to bất thường hai bên ảnh hưởng đến cả hai bên não. Song phương có nghĩa là “hai bên”.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng đầu to bất thường?
Các triệu chứng của chứng đầu to bất thường có thể bao gồm:
Đôi khi, chứng đầu to bất thường xảy ra một mình mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Những lúc khác, nó đi kèm với các vấn đề thần kinh khác và dị tật bẩm sinh. Trong những trường hợp này, hội chứng hoặc tình trạng khác có thể gây ra chứng đầu to bất thường.
Các dấu hiệu và triệu chứng khác của chứng đầu to bất thường có thể bao gồm:
- Đầu to hoặc không đối xứng.
- Khuyết tật trí tuệ.
- Khó khăn trong vận động và giữ thăng bằng.
- Cứng hoặc yếu trương lực cơ.
- Thay đổi thị lực.
Nguyên nhân gây ra chứng đầu to bất thường?
Chứng đầu to bất thường xảy ra do lỗi trong cách não của trẻ tạo ra các tế bào não. Một biến thể di truyền thường gây ra điều này.
Sự tăng sinh tế bào thần kinh là quá trình cơ thể bạn tạo ra các tế bào thần kinh hoặc thần kinh mới. Thông thường, cơ thể bạn điều chỉnh quá trình đó để tạo ra đúng số lượng tế bào vào đúng thời điểm. Nhưng với chứng đầu to bất thường, cơ thể con bạn tạo ra quá nhiều tế bào hoặc chúng không di chuyển đúng cách. Điều này có thể xảy ra khi chúng phát triển hoặc là một phần của một tình trạng khác.
Những tình trạng nào khác xảy ra với chứng đầu to bất thường?
Chứng đầu to bất thường có thể xảy ra với nhiều tình trạng và hội chứng khác, tùy thuộc vào loại và nguồn gốc di truyền.
Các tình trạng liên quan đến chứng đầu to bất thường do giải phẫu
Chứng đầu to bất thường do giải phẫu thường là một triệu chứng của các tình trạng sau:
- Chứng loạn sản sụn.
- Hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
- Hội chứng Greig cephalo-polysyndactyly.
- Hội chứng Opitz–Kaveggia.
- Hội chứng Pretzel.
- Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel.
- Hội chứng Sotos.
- Hội chứng Weaver.
Các tình trạng liên quan đến chứng đầu to bất thường do chuyển hóa
Con bạn có thể bị chứng đầu to bất thường kết hợp với các lỗi chuyển hóa bẩm sinh — các vấn đề về cách cơ thể chúng phân hủy thức ăn và sử dụng năng lượng. Các tình trạng này có thể bao gồm:
- Các bất thường với axit hữu cơ (aciduria hữu cơ).
- Bệnh não do chuyển hóa, chẳng hạn như bệnh Canavan và bệnh Alexander.
- Bệnh tích trữ lysosome, bao gồm bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff.
Các yếu tố rủi ro của chứng đầu to bất thường?
Chứng đầu to bất thường có thể ảnh hưởng đến bất kỳ đứa trẻ nào. Nó phổ biến hơn ở nam giới. Trong một số trường hợp, bạn có thể thừa hưởng nó từ gia đình ruột thịt của mình hoặc nó có thể xảy ra ngẫu nhiên (rải rác).
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán chứng đầu to bất thường như thế nào?
Bác sĩ có thể nghi ngờ chứng đầu to bất thường sau khi khám sức khỏe và xét nghiệm. Trong quá trình khám, bác sĩ sẽ đo đầu của con bạn bằng thước dây. Họ sẽ kiểm tra xem số đo của con bạn ở đâu bằng cách so sánh nó với mức trung bình cho độ tuổi, giới tính và chiều cao của chúng.
Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh, như MRI. Điều này cho phép họ nhìn thấy não của con bạn và tìm kiếm bất kỳ sự bất thường nào.
Nếu họ nghi ngờ một tình trạng tiềm ẩn với chứng đầu to bất thường, con bạn có thể trải qua các xét nghiệm bổ sung để xác nhận chẩn đoán. Các xét nghiệm bổ sung có thể bao gồm:
Khi nào chứng đầu to bất thường được chẩn đoán?
Đôi khi, cha mẹ và bác sĩ nhận thấy rằng một em bé có đầu lớn khi sinh ra hoặc trong vài tháng đầu đời. Chứng đầu to bất thường có thể phát triển khi con bạn lớn lên, thường là trong giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu.
Các bác sĩ có thể phát hiện chứng bán cầu não to (nơi chỉ một bên não của con bạn lớn) trong quá trình siêu âm thai kỳ.
Quản lý và Điều trị
Điều trị chứng đầu to bất thường như thế nào?
Không có cách chữa trị chứng đầu to bất thường, nhưng các lựa chọn điều trị có sẵn để giúp con bạn kiểm soát các triệu chứng. Bác sĩ có thể đề nghị những điều sau đây dựa trên những triệu chứng mà chúng gặp phải:
- Uống thuốc chống co giật hoặc trải qua phẫu thuật động kinh cho các cơn co giật.
- Tham gia liệu pháp thị giác, vật lý trị liệu, liệu pháp nghề nghiệp hoặc liệu pháp ngôn ngữ.
- Ghi danh vào các khóa học can thiệp sớm hoặc giáo dục đặc biệt ở trường.
Ai là thành viên trong nhóm chăm sóc con bạn?
Con bạn sẽ có một nhóm chăm sóc mạnh mẽ để giúp chúng quản lý các triệu chứng của chứng đầu to bất thường. Nhóm chăm sóc của con bạn có thể bao gồm:
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa chứng đầu to bất thường?
Không có cách nào được biết để ngăn ngừa chứng đầu to bất thường. Nếu bạn nghi ngờ hoặc biết tình trạng này di truyền trong lịch sử gia đình ruột thịt của bạn, bạn có thể nói chuyện với một tư vấn viên di truyền. Họ có thể giúp bạn đánh giá rủi ro có con mắc chứng đầu to bất thường.
Triển vọng/Tiên lượng
Triển vọng cho chứng đầu to bất thường là gì?
Triển vọng của con bạn khác nhau dựa trên nhiều yếu tố, như mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và nguyên nhân tiềm ẩn. Con bạn có thể chỉ có một cái đầu lớn hơn và không có triệu chứng bổ sung nào. Hoặc các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của con bạn. Ví dụ, chúng có thể cần trợ giúp thêm để hoàn thành các hoạt động hàng ngày hoặc hỗ trợ học tập ở trường.
Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn thông tin chính xác nhất về triển vọng của con bạn, vì nó độc đáo như chúng.
Tuổi thọ cho chứng đầu to bất thường là bao nhiêu?
Các trường hợp nhẹ của chứng đầu to bất thường có thể không ảnh hưởng đến tuổi thọ của con bạn. Tuy nhiên, tùy thuộc vào nguyên nhân tiềm ẩn, chẳng hạn như nếu chứng đầu to bất thường xảy ra cùng với một tình trạng khác, tuổi thọ của con bạn có thể ngắn hơn. Các triệu chứng nghiêm trọng, như co giật, có thể ảnh hưởng đến triển vọng của con bạn. Bác sĩ có thể cung cấp cho bạn thông tin dựa trên tình hình của con bạn và những gì bạn có thể mong đợi khi chúng lớn lên.
Sống chung
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng mới hoặc trở nên tồi tệ hơn của chứng đầu to bất thường. Điều đó giúp theo dõi sự phát triển của con bạn và cho bác sĩ biết nếu chúng không theo kịp những điều đó, như tự ngồi dậy hoặc nói những từ đầu tiên.
Liên hệ với các dịch vụ khẩn cấp nếu con bạn bị co giật lần đầu tiên.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
Nếu con bạn nhận được chẩn đoán chứng đầu to bất thường, hãy hỏi bác sĩ:
- Con tôi mắc loại chứng đầu to bất thường nào?
- Con tôi có mắc các bệnh khác không?
- Loại điều trị nào sẽ hiệu quả nhất?
- Triển vọng cho con tôi là gì?
- Tôi có thể giúp con tôi ở nhà như thế nào?
Các câu hỏi thường gặp bổ sung
Sự khác biệt giữa chứng đầu to (macrocephaly) và chứng đầu to bất thường (megalencephaly)?
Chứng đầu to (Macrocephaly), còn được gọi là megacephaly hoặc megalocephaly, là kích thước đầu lớn. Trong chứng đầu to, một đứa trẻ có thể có một cái đầu lớn nhưng không nhất thiết phải có bất kỳ vấn đề cấu trúc nào.
Chứng đầu to bất thường (một bộ não lớn) có thể gây ra chứng đầu to. Tuy nhiên, chứng đầu to cũng có thể phát triển do tích tụ chất lỏng trong não của bạn (hydrocephalus) hoặc tăng áp lực bên trong hộp sọ của bạn.
Chứng đầu to bất thường-dị dạng mao mạch (MCAP) là gì?
Chứng đầu to bất thường-dị dạng mao mạch (MCAP) là một tình trạng hiếm gặp, trong đó có sự phát triển quá mức mô của:
- Da.
- Mạch máu.
- Mô liên kết.
- Não.
Thông thường, bác sĩ chẩn đoán MCAP khi một em bé được sinh ra. Trẻ em sinh ra với MCAP có:
- Một bộ não mở rộng (chứng đầu to bất thường).
- Kích thước đầu lớn (chứng đầu to).
- Mao mạch dị dạng (các mạch máu nhỏ bất thường).
Chứng đầu to bất thường-đa não nhỏ-đa ngón-ứ nước não (MPPH) là gì?
Chứng đầu to bất thường-đa não nhỏ-đa ngón-ứ nước não (MPPH) là một tình trạng ảnh hưởng đến cách não của con bạn phát triển. Chúng có thể có kích thước não lớn (chứng đầu to bất thường) tiếp tục phát triển nhanh chóng trong hai năm đầu đời. Nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển, vận động và trí thông minh của con bạn.
