Tổng quan
Myotonia là gì?
Myotonia, hay còn gọi là co cứng cơ, là tình trạng các cơ không thể thư giãn sau khi co lại. Ví dụ, bạn có thể không buông tay người khác ra được sau khi bắt tay, hoặc gặp khó khăn khi đứng lên. Có nhiều loại myotonia, tất cả đều do sự thay đổi gen di truyền. Mỗi loại liên quan đến một gen khác nhau bị ảnh hưởng.
Những thay đổi gen gây ra myotonia có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác trong cơ thể, bao gồm:
- Tim
- Não
- Mắt
- Hệ thống nội tiết
Triệu chứng căng cơ không rõ nguyên nhân có thể gây lo lắng. Bạn có thể lo ngại về mức độ nghiêm trọng của nó và ảnh hưởng đến cuộc sống. Điều quan trọng nhất là nên tham khảo ý kiến của bác sĩ. Do myotonia là một bệnh hiếm gặp, việc chẩn đoán chính xác có thể mất thời gian. Tuy nhiên, bác sĩ có thể giúp bạn giảm bớt lo lắng và giải đáp các thắc mắc trong quá trình này.
Các loại Myotonia
Các bác sĩ phân loại các rối loạn myotonia thành hai nhóm: loạn dưỡng (dystrophic) và không loạn dưỡng (non-dystrophic). Cả hai nhóm này đều ảnh hưởng đến quá trình điện sinh lý điều chỉnh sự co cơ. Myotonia loạn dưỡng còn ảnh hưởng đến cấu trúc cơ. “Loạn dưỡng” có nghĩa là “sự suy thoái của mô”.
- Myotonia loạn dưỡng (DM) là một loại loạn dưỡng cơ gây yếu cơ và mất cơ (teo cơ) theo thời gian. Các loại DM bao gồm:
- Myotonic dystrophy type 1 (DM1) – dạng phổ biến nhất
- Myotonic dystrophy type 2 (DM2)
- Các loại myotonia không loạn dưỡng bao gồm:
- Hội chứng Andersen-Tawil
- Liệt chu kỳ tăng kali máu
- Liệt chu kỳ hạ kali máu loại 1 và loại 2
- Myotonia bẩm sinh – dạng phổ biến nhất
- Paramyotonia bẩm sinh
- Myotonia kênh natri
Myotonia không loạn dưỡng không ảnh hưởng đến cấu trúc mô cơ.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của Myotonia là gì?
Triệu chứng chính của myotonia là không thể thư giãn cơ sau khi co. Các triệu chứng myotonia có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh, trẻ em hoặc người lớn, tùy thuộc vào loại cụ thể. Các triệu chứng phổ biến khác bao gồm:
- Hình dạng cơ bất thường, như tăng (phì đại) hoặc giảm (nhược trương lực) kích thước cơ
- Mệt mỏi
- Đau cơ
- Yếu cơ
- Cứng cơ giảm khi vận động (hiện tượng khởi động)
Mỗi loại myotonia loạn dưỡng có các triệu chứng cụ thể. Ví dụ, bệnh nhân DM1 có thể gặp các triệu chứng như:
- Đục thủy tinh thể
- Hói đầu trán
- Suy tim
- Vô sinh
Nếu bạn bị liệt chu kỳ tăng kali máu, bạn có thể bị các cơn liệt (mất sức cơ) kéo dài từ một đến bốn giờ. Nếu bạn bị liệt chu kỳ hạ kali máu, bạn có thể bị yếu cơ vào ban đêm hoặc sáng sớm kéo dài từ vài giờ đến vài ngày.
Nguyên nhân gây ra Myotonia?
Myotonia xảy ra do một sự thay đổi cụ thể trong một trong các gen của bạn. Cụ thể hơn, những thay đổi gen ảnh hưởng đến các kênh ion chịu trách nhiệm điều chỉnh hoạt động của cơ bắp.
Mỗi loại myotonia là kết quả của một sự thay đổi gen khác nhau. Ví dụ, myotonic dystrophy type 1 xảy ra do một vấn đề với gen DMPK. Myotonia congenita xảy ra do một vấn đề với gen CLCN1. Bạn có thể thừa hưởng một thay đổi gen từ một hoặc cả hai cha mẹ ruột, hoặc nó có thể phát triển ngẫu nhiên.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán Myotonia như thế nào?
Để bắt đầu quá trình chẩn đoán, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình bạn. Họ sẽ loại trừ các tình trạng phổ biến hơn có thể giải thích các triệu chứng của bạn, chẳng hạn như suy giáp, trước khi đề nghị các xét nghiệm myotonia. Các xét nghiệm để chẩn đoán myotonia bao gồm:
- Điện cơ (EMG): Xét nghiệm này đo hoạt động điện của cơ bắp. Nó có thể giúp xác định xem bạn có bị myotonia hay không.
- Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể xác định xem bạn có bị thay đổi gen gây ra myotonia hay không.
- Sinh thiết cơ: Xét nghiệm này bao gồm việc lấy một mẫu nhỏ mô cơ để kiểm tra dưới kính hiển vi. Nó có thể giúp xác định xem bạn có bị tổn thương cơ do myotonia hay không.
Do myotonia là một bệnh hiếm gặp, có thể mất thời gian trước khi bạn được chẩn đoán đúng.
Quản lý và Điều trị
Điều trị Myotonia như thế nào?
Phương pháp điều trị myotonia cụ thể cho từng loại và các triệu chứng bạn mắc phải. Bạn và bác sĩ sẽ cùng nhau xây dựng một kế hoạch điều trị phù hợp với nhu cầu của bạn. Đừng ngần ngại đặt câu hỏi.
Nói chung, vật lý trị liệu có thể là một phần trong điều trị của bạn. Một chuyên gia vật lý trị liệu có thể giúp bạn phát triển một kế hoạch tập thể dục giúp tránh các tác nhân đã biết hoặc có thể xảy ra, đồng thời cho phép bạn tham gia vào hoạt động thể chất càng nhiều càng tốt. Nhà trị liệu nghề nghiệp cũng có thể giúp bạn tìm ra những cách mới để thực hiện các công việc hàng ngày và có thể đề xuất một số thiết bị hỗ trợ thích ứng hoặc di chuyển nhất định.
Điều trị Myotonia loạn dưỡng
Điều trị myotonia loạn dưỡng phụ thuộc vào các triệu chứng. Bạn sẽ cần các xét nghiệm thường xuyên để theo dõi sức khỏe của các cơ quan bị ảnh hưởng bởi loại myotonia loạn dưỡng mà bạn mắc phải.
Thuốc chính mà các bác sĩ kê đơn là mexiletine. Nó thực sự là một loại thuốc chống loạn nhịp tim, nhưng nó cũng có thể giúp giảm chuột rút cơ và cứng khớp. Mexiletine cũng có thể hữu ích trong một số dạng myotonia không loạn dưỡng.
Điều trị Myotonia không loạn dưỡng
Ngoài thuốc, điều trị myotonia không loạn dưỡng có thể bao gồm tránh các tác nhân kích hoạt, chẳng hạn như:
- Tránh tiếp xúc với nhiệt độ lạnh
- Hạn chế tập thể dục cường độ cao
Điều trị liệt chu kỳ
Điều trị liệt chu kỳ thường liên quan đến việc quản lý nồng độ kali và tránh các tác nhân kích hoạt. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên tránh:
- Nghỉ ngơi kéo dài sau khi tập thể dục
- Bữa ăn nhiều carbohydrate
- Ăn uống không đúng giờ
- Thời gian ngủ không đều
- Làm việc qua đêm
Nếu bạn bị liệt chu kỳ hạ kali máu, bác sĩ có thể khuyên bạn nên ăn thực phẩm giàu kali, như chuối, đậu, trái cây sấy khô, xoài và đu đủ.
Nếu bạn bị liệt chu kỳ tăng kali máu, bạn có thể cần tránh ăn những thực phẩm có nhiều kali.
Nếu những biện pháp này không đủ để kiểm soát các triệu chứng của bạn, bác sĩ có thể kê đơn thuốc, thường là dichlorphenamide hoặc acetazolamide.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa Myotonia không?
Myotonia xảy ra do những thay đổi di truyền, vì vậy bạn không thể làm gì để ngăn ngừa nó. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh myotonia hoặc bạn tự mắc bệnh và đang có kế hoạch sinh con, hãy cân nhắc gặp gỡ một chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể xem xét nguy cơ mắc hoặc truyền bệnh cho bạn.
Tiên lượng
Tiên lượng cho người mắc Myotonia như thế nào?
Nếu bạn bị myotonia, tiên lượng của bạn có thể khác nhau tùy thuộc vào một số yếu tố, chẳng hạn như:
- Loại myotonia bạn mắc phải
- Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bạn
- Cách cơ thể bạn phản ứng với điều trị
- Sức khỏe tổng thể và tuổi tác của bạn
Bác sĩ sẽ có thể cho bạn biết rõ hơn về những gì mong đợi dựa trên hoàn cảnh cụ thể của bạn. Nhưng nói chung:
- Myotonia không loạn dưỡng thường có tiên lượng tốt, nhưng điều này có thể khác nhau dựa trên mức độ nghiêm trọng của triệu chứng của bạn.
- Tiên lượng của myotonia loạn dưỡng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các hệ thống cơ thể khác bị ảnh hưởng. Myotonic dystrophy type 1 và 2 có khả năng rút ngắn tuổi thọ của bạn.
- Liệt chu kỳ có thể trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác và dẫn đến các vấn đề về cơ nghiêm trọng vĩnh viễn (bệnh cơ).
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Myotonia là một tình trạng mãn tính (lâu dài). Vì vậy, bạn sẽ cần đến gặp bác sĩ trong suốt cuộc đời để theo dõi các triệu chứng của bạn và hiệu quả điều trị của bạn.
Điều quan trọng cần lưu ý là rối loạn myotonia có thể ảnh hưởng đến phản ứng của bạn với gây mê. Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn có kế hoạch phẫu thuật và thông báo cho bác sĩ gây mê, người sẽ chăm sóc bạn trong quá trình phẫu thuật.
