Tổng quan
Colpocephaly là gì?
Colpocephaly là một tình trạng bẩm sinh, trong đó một phần của các khoang chứa đầy dịch (não thất) ở phía sau não của trẻ lớn hơn bình thường.
Não của trẻ có bốn não thất chứa đầy dịch não tủy (CSF). Đây là chất dịch bao quanh não và tủy sống. Các não thất giúp não lưu thông và dẫn lưu CSF. Trẻ có một não thất bên ở mỗi bên não. Phần của não thất bên kéo dài về phía sau não, hay thùy chẩm, được gọi là sừng chẩm của não thất.
Colpocephaly không phổ biến. Nó thường xảy ra khi các mô não xung quanh không phát triển như mong đợi. Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào sự phát triển của mô não. Bản thân nó thường không phải là một tình trạng đe dọa tính mạng.
Colpocephaly là một loại rối loạn đầu. Đây là những tình trạng nhắm vào sự phát triển của não và tủy sống của cơ thể, tạo nên hệ thần kinh trung ương.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của colpocephaly là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của colpocephaly bao gồm:
- Khó khăn trong giải quyết vấn đề.
- Khó khăn trong việc tập trung và hiếu động thái quá.
- Chậm nói.
- Khuyết tật trí tuệ.
- Thách thức với sự phối hợp và vận động.
- Các vấn đề về thính giác.
- Co thắt cơ.
- Co giật.
- Kích thước đầu nhỏ (chứng đầu nhỏ).
- Các vấn đề về thị lực.
Các triệu chứng ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau. Trong một số trường hợp, trẻ có thể không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào. Nếu các triệu chứng nghiêm trọng, nó có thể ảnh hưởng đến khả năng độc lập và tự làm mọi việc một cách an toàn của trẻ.
Hình ảnh minh họa một em bé bị chứng đầu nhỏ, một trong những triệu chứng của colpocephaly
Nguyên nhân gây ra colpocephaly?
Colpocephaly xảy ra khi một số bộ phận của não trẻ không phát triển đầy đủ. Đặc biệt, phần giữa của não giúp hai bán cầu não giao tiếp, được gọi là thể chai, không hình thành đầy đủ. Điều này được gọi là loạn sản hoặc không có thể chai. Vì điều này, có thêm không gian được lấp đầy bằng dịch não tủy (CSF).
Các nhà nghiên cứu không chắc chắn chính xác tại sao điều này xảy ra và có thể có một số nguyên nhân cơ bản. Một số trường hợp có thể di truyền trong gia đình sinh học của trẻ. Những trường hợp khác có thể xảy ra do các biến thể di truyền hoặc những thay đổi mới trong DNA.
Các yếu tố rủi ro của colpocephaly là gì?
Các nghiên cứu cho thấy các biến chứng thai kỳ sau đây có thể khiến bạn có nguy cơ sinh con mắc colpocephaly cao hơn:
Nếu bạn đang mang thai hoặc có kế hoạch mở rộng gia đình, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc thai sản. Họ có thể giúp bạn và thai nhi khỏe mạnh.
Những tình trạng nào có thể xảy ra với colpocephaly?
Trẻ em thường được chẩn đoán mắc colpocephaly cùng với một tình trạng tiềm ẩn khác như:
- Hội chứng Down
- Hội chứng Aicardi
- Hội chứng Walker-Warburg
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán colpocephaly như thế nào?
Bác sĩ có thể nghi ngờ colpocephaly trong siêu âm trước khi sinh. Chẩn đoán chính thức thường xảy ra sau khi trẻ được sinh ra, khi có thể thu được hình ảnh chính xác hơn về não của trẻ. Bác sĩ của trẻ sẽ thực hiện khám sức khỏe và khám thần kinh và tìm hiểu thêm về tiền sử bệnh gia đình của trẻ.
Họ có thể đề nghị các xét nghiệm sau để chẩn đoán:
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI sử dụng sóng vô tuyến và nam châm mạnh để tạo ra hình ảnh chi tiết về não của trẻ.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): CT scan sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh cắt ngang của não trẻ.
- Siêu âm qua thóp: Siêu âm có thể được thực hiện ở trẻ sơ sinh thông qua thóp (điểm mềm trên đầu) để đánh giá não thất.
Chẩn đoán colpocephaly có thể xảy ra ở người lớn không?
Một người lớn có thể được chẩn đoán mắc colpocephaly muộn hơn trong đời nếu họ có một trường hợp rất nhẹ. Điều này cực kỳ hiếm.
Quản lý và Điều trị
Colpocephaly có chữa được không?
Không có cách chữa trị colpocephaly. Nhưng các bác sĩ có thể điều trị một số triệu chứng do tình trạng này gây ra. Nói chuyện với bác sĩ của con bạn để tìm hiểu thêm về các phương pháp điều trị có thể giúp ích.
Điều trị colpocephaly như thế nào?
Điều trị colpocephaly tập trung vào kiểm soát triệu chứng. Bác sĩ của trẻ có thể đề nghị:
- Tham gia các chương trình giáo dục đặc biệt ở trường.
- Liệu pháp ngôn ngữ.
- Vật lý trị liệu và/hoặc trị liệu nghề nghiệp.
- Đeo kính.
- Sử dụng máy trợ thính.
- Uống thuốc chống co giật, nếu xảy ra co giật.
Phòng ngừa
Colpocephaly có thể được ngăn ngừa không?
Không có cách chắc chắn để ngăn ngừa colpocephaly. Nhưng bạn có thể thực hiện các bước để có một thai kỳ khỏe mạnh. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về chăm sóc trước khi sinh phù hợp với bạn.
Tiên lượng
Tiên lượng cho colpocephaly là gì?
Triển vọng của con bạn phụ thuộc vào lượng mô não không phát triển và liệu có bất kỳ cấu trúc não bổ sung nào không phát triển như mong đợi hay không. Triển vọng của mỗi đứa trẻ là duy nhất. Nói chuyện với bác sĩ của họ để tìm hiểu thêm về những gì bạn có thể mong đợi.
Tuổi thọ cho colpocephaly là bao nhiêu?
Bản thân Colpocephaly không đe dọa tính mạng. Nếu colpocephaly xảy ra với các tình trạng não khác, nó có thể dẫn đến khuyết tật và có thể ảnh hưởng đến triển vọng của con bạn. Bác sĩ của con bạn sẽ cung cấp cho bạn thông tin chính xác nhất về tình hình của con bạn.
Sống chung
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Liên hệ với bác sĩ của con bạn nếu bạn nhận thấy những bất thường trong hành vi hoặc chậm phát triển. Bạn hiểu rõ nhất về con mình, vì vậy hãy cho bác sĩ biết nếu có điều gì đó không ổn.
Nếu con bạn bị co giật lần đầu tiên, hãy liên hệ với các dịch vụ khẩn cấp.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ của mình?
Bạn có thể có rất nhiều câu hỏi cho bác sĩ của con bạn như:
- Làm thế nào tôi có thể chăm sóc con mình tốt nhất?
- Tôi nên theo dõi những triệu chứng nào?
- Khi nào tôi nên lo lắng về những thay đổi trong hành vi?
- Bạn đề nghị những liệu pháp nào cho con tôi?
- Những nguồn lực giáo dục nào có thể giúp con tôi?
