Tổng quan
Cung cấp máu bị gián đoạn đến tim (IAA) là gì?
Cung cấp máu bị gián đoạn đến tim (Interrupted Aortic Arch – IAA) là một tình trạng hiếm gặp, trong đó động mạch chủ của em bé – mạch máu lớn xuất phát từ tim và mang máu đến phần còn lại của cơ thể – không hoàn chỉnh hoặc bị gián đoạn.
Tim người có bốn buồng: tâm nhĩ trái và tâm nhĩ phải (số nhiều: tâm nhĩ) ở trên, và tâm thất trái và tâm thất phải (buồng bơm) ở dưới. Máu nghèo oxy (máu xanh) tuần hoàn từ cơ thể đến tâm nhĩ phải, sau đó được bơm đến tâm thất phải, rồi đến phổi. Máu nhận oxy từ phổi và sau đó đi vào tâm nhĩ trái. Từ đó, nó đi vào tâm thất trái. Tâm thất trái bơm máu giàu oxy này qua động mạch chủ đến phần còn lại của cơ thể.
Hình dạng bình thường của động mạch chủ là một vòng cung hoặc hình cây gậy. Khi em bé bị gián đoạn cung động mạch chủ, phần cung của động mạch chủ không hoàn chỉnh. Điều này có nghĩa là tim của em bé không thể gửi máu qua động mạch chủ. Đây là một tình huống đe dọa tính mạng. Nếu máu không đến được bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể, em bé có thể bị sốc và có thể tử vong.
Tần suất của cung cấp máu bị gián đoạn đến tim (IAA)?
IAA là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp. Nó xảy ra ở 2 trên 100.000 ca sinh.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra cung cấp máu bị gián đoạn đến tim (IAA)?
IAA là một bệnh di truyền. Điều này có nghĩa là tình trạng này được truyền lại trong gia đình bạn. Cụ thể, một phần của nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến giải phẫu tim bị thiếu. Điều này chịu trách nhiệm cho việc thay đổi hình dạng bình thường của tim và các mạch máu của nó.
Nhiều trẻ sinh ra mắc IAA cũng mắc hội chứng DiGeorge, đây cũng là một rối loạn di truyền do thiếu một phần của cùng một nhiễm sắc thể. Trẻ sinh ra mắc hội chứng DiGeorge có thể bị nhiễm trùng tái phát và các dị tật trên khuôn mặt như hở môi.
Mặc dù hiếm gặp, IAA là một tình trạng đe dọa tính mạng và phải được điều trị ngay lập tức. Trẻ sinh ra mắc IAA thường có các triệu chứng ngay lập tức.
Các triệu chứng của cung cấp máu bị gián đoạn đến tim (IAA) là gì?
Trẻ sơ sinh bị IAA có thể có các triệu chứng sau:
- Yếu đuối và mệt mỏi.
- Thở nhanh.
- Tim đập nhanh.
- Thói quen ăn uống kém.
Ngoài ra, da của em bé có thể có màu xám ở một số khu vực vì máu không đến được bộ phận đó của cơ thể.
Trẻ sinh ra mắc IAA cũng có thể bị thông liên nhĩ (ASD) hoặc thông liên thất (VSD). Thông liên thất là một lỗ trên vách ngăn, bức tường ở giữa tim. Ở trẻ bị IAA, thông liên thất cho phép một số máu giàu oxy di chuyển từ tâm thất trái sang tâm thất phải để tuần hoàn trong cơ thể.
Trẻ sơ sinh bị IAA cũng có thể mắc các dị tật tim khác, chẳng hạn như thân chung động mạch.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Cung cấp máu bị gián đoạn đến tim (IAA) được chẩn đoán như thế nào?
IAA thường được chẩn đoán bằng siêu âm tim. Trong quá trình siêu âm tim, sóng siêu âm (sóng âm tần số cao) từ một đầu dò cầm tay đặt trên ngực cung cấp hình ảnh về van tim và buồng tim của em bé. IAA cũng có thể được nhìn thấy bằng siêu âm khi thai nhi phát triển trong tử cung.
Quản lý và Điều trị
Cung cấp máu bị gián đoạn đến tim (IAA) được điều trị như thế nào?
IAA được điều trị bằng phẫu thuật để sửa chữa động mạch chủ và tạo ra dòng máu không bị cản trở đến cơ thể và não.
Một trong những dấu hiệu của IAA là khi một mạch máu nhỏ (ống động mạch) cung cấp máu cho phổi hoặc cơ thể không đóng lại sau khi sinh. Đây được gọi là ống động mạch còn tồn tại (PDA). Vì PDA đang cung cấp máu cho cơ thể, nên bước đầu tiên trong điều trị gián đoạn cung động mạch chủ là giữ cho PDA mở. Điều này được thực hiện bằng cách cho em bé của bạn một loại thuốc được gọi là prostaglandin E1.
Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật của em bé sẽ nối hai đầu của động mạch chủ để chúng tạo thành một vòng cung hoàn chỉnh và chính xác. PDA sẽ được đóng lại và lỗ giữa hai buồng bơm (thông liên thất) cũng sẽ được đóng lại.
Triển vọng/Tiên lượng
Triển vọng nếu bạn bị cung cấp máu bị gián đoạn đến tim (IAA) là gì?
Sau phẫu thuật IAA, những người mắc bệnh này thường có một triển vọng tốt. Ví dụ, 10 năm sau phẫu thuật, 81% số người vẫn còn sống.
IAA là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp và nghiêm trọng. Tin tốt là với điều trị kịp thời, triển vọng là tốt. Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh này, trẻ cần được phẫu thuật hoặc chăm sóc y tế ngay lập tức trong phòng chăm sóc đặc biệt (ICU).
