Tổng quan
Dextrocardia là gì?
Dextrocardia là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp, trong đó tim nằm ở bên phải lồng ngực và hướng sang phải, thay vì nằm ở bên trái như bình thường.
Ở những người bị dextrocardia, tim là hình ảnh phản chiếu của vị trí bình thường. Dextrocardia có thể xảy ra đơn độc (isolated dextrocardia) hoặc đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác, đặc biệt là các dị tật tim và hội chứng di truyền.
Các loại Dextrocardia
Dextrocardia được phân loại dựa trên sự liên quan của các cơ quan khác trong cơ thể:
- Dextrocardia đơn thuần (Isolated dextrocardia): Tim nằm ở bên phải nhưng các cơ quan khác ở vị trí bình thường. Thường không gây ra triệu chứng và chức năng tim hoạt động bình thường.
- Dextrocardia với Situs Inversus: Tim và các cơ quan khác trong lồng ngực và bụng (như phổi, gan, lá lách) đảo ngược vị trí so với bình thường. Tình trạng này có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe.
- Dextrocardia kèm dị tật tim: Đây là trường hợp phổ biến nhất, trong đó dextrocardia đi kèm với các dị tật tim bẩm sinh khác, ảnh hưởng đến chức năng tim và gây ra các triệu chứng.
Các dị tật tim thường gặp ở người bị dextrocardia bao gồm:
- Thông liên thất (Ventricular Septal Defect – VSD): Một lỗ thông bất thường giữa hai tâm thất.
- Chuyển vị đại động mạch (Transposition of the Great Arteries – TGA): Động mạch chủ và động mạch phổi đổi vị trí cho nhau.
- Hẹp van phổi (Pulmonary Stenosis): Van phổi bị hẹp, cản trở dòng máu từ tim đến phổi.
- Teo van phổi (Pulmonary Atresia): Van phổi không hình thành đúng cách, ngăn chặn dòng máu đến phổi.
- Kênh nhĩ thất chung (Atrioventricular Canal Defect): Một dị tật phức tạp ảnh hưởng đến các van và vách ngăn tim.
- Van ba lá đóng lệch (Ebstein’s Anomaly): Van ba lá nằm thấp hơn bình thường trong tâm thất phải.
- Hai đường ra thất phải (Double Outlet Right Ventricle – DORV): Cả động mạch chủ và động mạch phổi đều xuất phát từ tâm thất phải.
- Tim một thất (Single Ventricle): Chỉ có một tâm thất duy nhất thay vì hai tâm thất.
Các hội chứng liên quan đến Dextrocardia
Dextrocardia có thể liên quan đến một số hội chứng di truyền, bao gồm:
-
Hội chứng Kartagener: Một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến chức năng của lông mao, dẫn đến dextrocardia (trong khoảng 50% trường hợp), viêm xoang mạn tính và giãn phế quản.
-
Hội chứng Holt-Oram: Một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của xương ở tay và tim, có thể gây ra dextrocardia và các dị tật tim khác.
-
Hội chứng Down: (Trisomy 21)
Các tình trạng tim mạch tương tự Dextrocardia
Cần phân biệt dextrocardia với các tình trạng tim mạch khác có vị trí tim bất thường:
- Dextroversion: Tim nằm ở bên phải lồng ngực và bị xoay.
- Dextroposition: Tim bị đẩy sang bên phải do các vấn đề khác, chẳng hạn như bệnh lý ở phổi.
Tần suất mắc Dextrocardia
Dextrocardia là một tình trạng hiếm gặp, ước tính xảy ra ở khoảng 1 trên 12.000 ca sinh.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của Dextrocardia
Nhiều người bị isolated dextrocardia không có triệu chứng gì và chỉ phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe hoặc thực hiện các xét nghiệm hình ảnh vì một lý do khác.
Tuy nhiên, các dị tật tim hoặc hội chứng liên quan có thể gây ra các triệu chứng sau ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ:
- Thường xuyên bị nhiễm trùng phổi hoặc xoang.
- Mệt mỏi.
- Da xanh tím (cyanosis).
- Da nhợt nhạt.
- Vàng da.
- Khó thở (dyspnea).
- Chậm tăng cân và phát triển.
Ở người lớn, các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào các vấn đề sức khỏe đi kèm.
Nguyên nhân gây Dextrocardia
Dextrocardia được cho là do các thay đổi di truyền xảy ra sớm trong quá trình phát triển của thai nhi. Nhiều gen khác nhau có vai trò trong việc xác định vị trí của các cơ quan trong cơ thể. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm hiểu về các gen cụ thể liên quan đến dextrocardia.
Khoảng 25% số người bị dextrocardia cũng mắc rối loạn chức năng lông chuyển nguyên phát (primary ciliary dyskinesia).
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán Dextrocardia
Dextrocardia có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm thai. Sau khi sinh, bác sĩ có thể nghi ngờ dextrocardia khi nghe tim bằng ống nghe và thấy nhịp tim rõ ràng nhất ở bên phải lồng ngực.
Các xét nghiệm chẩn đoán Dextrocardia
Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán dextrocardia và các vấn đề liên quan bao gồm:
- Điện tâm đồ (ECG/EKG): Ghi lại hoạt động điện của tim. Ở người bị dextrocardia, điện tâm đồ có thể cho thấy các sóng đảo ngược so với bình thường.
- X-quang ngực: Cho thấy vị trí của tim và các cơ quan khác trong lồng ngực.
- Siêu âm tim (Echocardiography): Sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh chi tiết về cấu trúc và chức năng của tim.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI): Cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về tim và các cơ quan khác.
- Xét nghiệm di truyền: Có thể được thực hiện để xác định các hội chứng di truyền liên quan.
Điện tâm đồ (ECG) ở người bị Dextrocardia
Điện tâm đồ (ECG) là một xét nghiệm quan trọng để chẩn đoán dextrocardia. Ở người có tim ở vị trí bình thường, các sóng điện tim (P, QRS, T) có hình dạng và hướng nhất định. Tuy nhiên, ở người bị dextrocardia, các sóng này có thể bị đảo ngược. Điều này là do điện cực ECG ghi lại hoạt động điện từ một vị trí khác so với bình thường.
Điều trị
Điều trị Dextrocardia
Việc điều trị dextrocardia phụ thuộc vào việc có hay không các dị tật tim hoặc hội chứng liên quan.
- Isolated Dextrocardia: Không cần điều trị nếu không có các vấn đề sức khỏe khác.
- Dextrocardia kèm dị tật tim: Cần phẫu thuật hoặc các thủ thuật khác để sửa chữa các dị tật tim.
- Các hội chứng liên quan: Điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và biến chứng của hội chứng.
Phẫu thuật cho Dextrocardia
Phẫu thuật có thể cần thiết để điều trị các dị tật tim liên quan đến dextrocardia. Loại phẫu thuật cụ thể sẽ phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật.
Phòng ngừa
Phòng ngừa Dextrocardia
Không có cách cụ thể để ngăn ngừa dextrocardia, vì nó thường là do các yếu tố di truyền. Tuy nhiên, việc chăm sóc trước khi sinh tốt có thể giúp giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh nói chung.
Tiên lượng
Tiên lượng cho người bị Dextrocardia
Tiên lượng cho người bị dextrocardia phụ thuộc vào việc có hay không các dị tật tim hoặc hội chứng liên quan.
- Isolated Dextrocardia: Tiên lượng thường tốt và tuổi thọ bình thường.
- Dextrocardia kèm dị tật tim hoặc hội chứng: Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề sức khỏe đi kèm và hiệu quả của điều trị.
Biến chứng của Dextrocardia
Các biến chứng của dextrocardia phụ thuộc vào các dị tật và hội chứng liên quan, và có thể bao gồm:
- Tắc nghẽn ruột (ở những người bị ruột xoay bất thường).
- Suy tim.
- Nhiễm trùng (ở những người không có lá lách).
- Vô sinh (ở nam giới mắc hội chứng Kartagener).
- Nhiễm trùng xoang tái phát và viêm phổi.
- Suy hô hấp.
Sống chung với Dextrocardia
Khi nào cần liên hệ với bác sĩ
Nếu con bạn bị dextrocardia, hãy trao đổi với bác sĩ về những điều cần lưu ý. Bạn có thể cần theo dõi các triệu chứng liên quan đến các dị tật tim hoặc hội chứng, bao gồm:
- Thường xuyên bị bệnh.
- Dễ mệt mỏi.
- Khó tăng cân.
Gọi cấp cứu 115 nếu con bạn:
- Da xanh tím (cyanosis).
- Vàng da.
- Khó thở.
Nếu bạn bị dextrocardia, hãy trao đổi với bác sĩ về cách các tình trạng khác có thể ảnh hưởng đến cơ thể bạn. Bác sĩ sẽ cho bạn biết những triệu chứng cần theo dõi và cách kiểm soát chúng. Hãy gọi cho bác sĩ bất cứ khi nào bạn có thắc mắc hoặc lo lắng.
Các câu hỏi nên hỏi bác sĩ
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc dextrocardia, bạn có thể có nhiều câu hỏi. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn thông tin và các nguồn lực cần thiết. Bạn cũng có thể muốn hỏi:
- Con tôi có bị dị tật tim bẩm sinh không?
- Con tôi có mắc hội chứng di truyền nào không?
- Con tôi sẽ cần những xét nghiệm nào? Khi nào con tôi cần thực hiện các xét nghiệm này?
- Con tôi có cần phẫu thuật không?
- Có ai trong gia đình chúng tôi nên làm xét nghiệm di truyền không?
- Tiên lượng cho con tôi như thế nào?
- Tôi có thể làm gì để kiểm soát các triệu chứng cho con tôi tại nhà?
