Tổng quan
Dị dạng bạch huyết phức tạp (trước đây gọi là lymphangiomatosis) là gì?
Dị dạng bạch huyết phức tạp (CLAs) là những tình trạng bẩm sinh hiếm gặp. Trẻ em mắc CLAs phát triển các u nang không ung thư (lành tính) gọi là dị dạng bạch huyết – hay u bạch mạch – trong hệ bạch huyết của chúng. Các u nang này có thể phát triển vào xương, mô liên kết và các cơ quan của trẻ, gây tổn thương.
Trẻ em mắc dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis) thường mắc bệnh từ khi sinh ra, nhưng các triệu chứng thường không xuất hiện cho đến khi chúng lớn hơn.
“Dị dạng bạch huyết phức tạp” là thuật ngữ hiện tại, được cập nhật. Các bác sĩ trước đây gọi tình trạng này là “lymphangiomatosis.” Vì vậy, bạn có thể nghe thấy cả hai thuật ngữ này được sử dụng thay thế cho nhau.
Hệ bạch huyết là gì?
Hệ bạch huyết là một phần của hệ miễn dịch. Nó giúp cơ thể chống lại bệnh tật. Nó bao gồm một mạng lưới các mạch bạch huyết và các mô, các tuyến như hạch bạch huyết và các cơ quan như lá lách. Mạch bạch huyết là các ống nhỏ thu thập và lọc dịch bạch huyết từ các mô trong cơ thể. Sau đó, các mạch này lưu thông bạch huyết đã được làm sạch trở lại vào máu.
CLAs cục bộ so với CLAs toàn thân: Sự khác biệt là gì?
Dị dạng bạch huyết phức tạp có thể là cục bộ (chỉ ảnh hưởng đến một khu vực trên cơ thể trẻ) hoặc toàn thân (ảnh hưởng đến nhiều khu vực trên cơ thể trẻ). Trẻ em mắc CLAs cục bộ thường phát triển u nang trong khoang ngực. Điều này thường ảnh hưởng đến phổi và mô mềm của ngực (trung thất). Trẻ em mắc CLAs toàn thân thường có u nang ở nhiều khu vực trên cơ thể, bao gồm xương, ngực và bụng.
Các loại dị dạng bạch huyết phức tạp là gì?
Có bốn loại CLAs khác nhau. Mặc dù chúng có nhiều triệu chứng giống nhau, nhưng chúng là những bệnh khác nhau với các biểu hiện khác nhau và các đột biến gen độc đáo. Bốn loại CLAs bao gồm:
- Dị dạng bạch huyết tổng quát (GLA). Tình trạng này thường ảnh hưởng đến nhiều khu vực trên cơ thể trẻ, bao gồm xương, lá lách, gan, phổi và trung thất (mô mềm của ngực).
- Lymphangiomatosis dạng Kaposi (KLA). Là loại CLAs nghiêm trọng nhất, lymphangiomatosis dạng Kaposi khiến các mạch mang dịch bạch huyết đi khắp cơ thể trẻ bị giãn ra. Kết quả là, các mạch xâm lấn và gây tổn thương các cơ quan, xương và mô xung quanh.
- Dị dạng bạch huyết dẫn truyền trung tâm (CCLA). Trẻ em mắc CCLA cũng phát triển các mạch bạch huyết mở rộng. Nhưng với CCLA, hầu hết các mạch đó đều ở thân mình. Điều này có thể dẫn đến suy giảm hệ tiêu hóa. Kết quả là, trẻ không thể loại bỏ bạch huyết khỏi hệ thống của mình một cách hiệu quả.
- Bệnh Gorham-Stout (GSD). Bệnh Gorham khiến các mạch bạch huyết hình thành bên trong xương, dẫn đến mất xương quá mức. Một tên gọi phổ biến khác của GSD là “bệnh xương biến mất”. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ xương nào. Nhưng, trẻ em mắc GSD thường bị mất xương ở xương sườn, hộp sọ, xương đòn và cột sống cổ (khu vực cổ).
Dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis) phổ biến như thế nào?
CLAs rất hiếm gặp. Vì những tình trạng này rất không phổ biến, các bác sĩ đôi khi gặp khó khăn trong việc chẩn đoán chúng.
Triệu chứng và nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis) là gì?
Các chuyên gia hiện đang tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis). Ví dụ, nghiên cứu gần đây cho thấy rằng cả đột biến gen di truyền (truyền từ cha mẹ sang con cái) và đột biến gen soma (những thay đổi xảy ra sau khi sinh) đều gây ra tình trạng này.
Ai có nguy cơ mắc dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis)?
Dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis) có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai. Các dấu hiệu của bệnh thường không xuất hiện cho đến sau thời thơ ấu hoặc trong những năm thiếu niên.
Các triệu chứng của dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis) là gì?
Các triệu chứng của dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis) khác nhau tùy thuộc vào hệ cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tình trạng này có xu hướng tiến triển chậm, gây ra các triệu chứng dễ bỏ qua hoặc nhầm lẫn với một vấn đề khác.
CLAs ảnh hưởng đến hệ hô hấp có thể gây ra các triệu chứng tương tự như hen suyễn, chẳng hạn như:
- Ho mãn tính.
- Khò khè.
- Khó thở.
Khi CLAs ảnh hưởng đến hệ xương, các triệu chứng bao gồm:
- Đau xương.
- Dễ gãy xương.
- Sưng tấy.
- Biến dạng xương.
CLAs ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa có thể gây ra:
- Buồn nôn.
- Ói mửa.
- Đau bụng.
- Tiêu chảy.
- Chướng bụng.
CLAs ảnh hưởng đến hệ tiết niệu có thể gây ra:
- Có máu trong nước tiểu.
- Đau lưng hoặc hông.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Dị dạng bạch huyết phức tạp được chẩn đoán như thế nào?
CLAs rất hiếm gặp và các triệu chứng rất khác nhau. Điều này gây khó khăn cho việc chẩn đoán chính xác. Vì bệnh thường ảnh hưởng đến phổi và xương của trẻ em, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm sau:
- Chụp X-quang.
- Chụp CT.
- Chụp MRI.
Các bác sĩ đôi khi loại bỏ các mạch bạch huyết và mô để kiểm tra dưới kính hiển vi. Mặc dù loại sinh thiết này có thể chẩn đoán xác định dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis), nhưng đôi khi nó có thể khiến bạch huyết tích tụ xung quanh phổi (tràn dịch dưỡng chấp) hoặc các biến chứng khác. Vì lý do này, các bác sĩ thường dựa vào các xét nghiệm ít xâm lấn hơn để chẩn đoán.
Quản lý và điều trị
Các bác sĩ điều trị dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis) như thế nào?
Vì CLAs ảnh hưởng đến nhiều khu vực trên cơ thể trẻ, các bác sĩ sẽ sử dụng một phương pháp đa ngành để đáp ứng nhu cầu của trẻ. Điều trị CLAs tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng của trẻ. Chúng bao gồm:
- Thuốc men.
- Liệu pháp oxy.
- Dẫn lưu dịch.
- Phẫu thuật.
Các bác sĩ thường sử dụng các liệu pháp nhắm vào các đột biến gen cơ bản. Cách tiếp cận này ngày càng thành công khi được sử dụng làm liệu pháp hàng đầu cho CLAs.
Phòng ngừa
Bạn có thể ngăn ngừa dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis) không?
Không. CLAs xảy ra vì những lý do chưa biết trong khi em bé hình thành trong bụng mẹ. Không có gì bạn có thể làm để ngăn con bạn phát triển những tình trạng này.
Triển vọng/Tiên lượng
Các biến chứng của dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis) là gì?
CLAs làm tăng nguy cơ của trẻ đối với:
- Tràn dịch màng phổi (dịch xung quanh phổi).
- Suy hô hấp.
- Suy dinh dưỡng.
- Nhiễm trùng.
- Gãy xương.
- Tử vong.
Triển vọng cho một người mắc dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis) là gì?
Không có cách chữa trị dị dạng bạch huyết phức tạp (lymphangiomatosis). Triển vọng của con bạn phụ thuộc vào các hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở những người mắc CLAs là tràn dịch màng phổi (dịch xung quanh phổi).
Sống chung
Khi nào tôi nên gọi bác sĩ?
Bạn nên gọi cho bác sĩ nếu con bạn có:
- Đau bụng hoặc đau hông.
- Có máu trong nước tiểu.
- Ho mãn tính, thở khò khè hoặc khó thở.
- Buồn nôn, mệt mỏi hoặc giảm cân không rõ nguyên nhân.
Tôi nên hỏi bác sĩ những gì?
Bạn có thể muốn hỏi bác sĩ của con bạn:
- Tình trạng này ảnh hưởng đến những bộ phận nào trên cơ thể con tôi?
- Các lựa chọn điều trị cho con tôi là gì?
- Con tôi có cần phẫu thuật không?
- Tôi có nên tìm các dấu hiệu của biến chứng không?
Lời khuyên
Việc có những lo sợ và quan tâm về ý nghĩa của chẩn đoán CLA (lymphangiomatosis) đối với sức khỏe và tương lai của con bạn là điều bình thường. Giống như hầu hết chúng ta, bạn có lẽ chưa từng nghe nói về nó trước đây và không có gì bạn có thể làm để ngăn chặn nó.
Tìm hiểu thêm về căn bệnh, bao gồm các triệu chứng và cách điều trị, là một bước đầu tốt để giúp con bạn. Hãy tìm một chuyên gia có kinh nghiệm điều trị các rối loạn hệ bạch huyết. Họ có thể trả lời các câu hỏi của bạn và cung cấp loại chăm sóc y tế chuyên biệt mà con bạn cần. Mặc dù chưa có cách chữa trị CLAs, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp con bạn tận hưởng cuộc sống một cách trọn vẹn nhất.
