Tổng quan
Dị dạng hang mạch trong não người
Dị dạng hang mạch (cavernous malformation), còn gọi là cavernoma, là một đám rối các mạch máu bất thường trong não, thường gặp ở não, thân não hoặc tủy sống.
Dị dạng hang mạch là gì?
Dị dạng hang mạch là một tập hợp bất thường của các mao mạch (mạch máu nhỏ) xếp chồng lên nhau. Vị trí thường gặp là ở não, thân não và tủy sống (dị dạng hang mạch não).
Tổn thương do dị dạng hang mạch trông giống như quả mâm xôi, kích thước có thể từ vài milimet đến lớn hơn đồng xu. Bên trong chứa các khoang chứa đầy máu, ngăn cách bởi mô liên kết. Các mao mạch này có cấu trúc yếu, thành mỏng hơn so với các mao mạch bình thường, dễ bị rò rỉ máu. Nếu chảy máu nhiều, người bệnh có thể gặp các triệu chứng và biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.
Dị dạng hang mạch còn được gọi bằng nhiều tên khác nhau như:
- Cavernoma.
- U mạch máu thể hang (Cavernous hemangioma).
- Dị dạng hang mạch não (Cerebral cavernous malformation).
- U mạch thể hang (Cavernous angioma).
- Dị dạng mạch máu kín đáo (Occult vascular malformation).
Dị dạng hang mạch có nguy hiểm không?
Thành mạch mỏng manh của các mao mạch khiến dị dạng hang mạch não dễ bị chảy máu. Xuất huyết não và tủy sống có thể gây ra các cơn động kinh, liệt hoặc đột quỵ. Trong trường hợp nặng, có thể đe dọa đến tính mạng. Tuy nhiên, phần lớn các u mạch máu thể hang không gây ra quá nhiều vấn đề.
Mức độ nguy hiểm của dị dạng hang mạch phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
- Kích thước.
- Số lượng u mạch máu thể hang.
- Vị trí.
- Nguy cơ vỡ và chảy máu nghiêm trọng.
Do tình trạng của mỗi người là khác nhau, tốt nhất bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ về nguy cơ gặp các biến cố nguy hiểm, có thể đe dọa đến tính mạng.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của dị dạng hang mạch là gì?
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Động kinh.
- Đau đầu.
- Yếu hoặc tê ở tay hoặc chân.
- Khó nói.
- Các vấn đề về thị lực, chẳng hạn như nhìn đôi hoặc mờ mắt.
- Chóng mặt.
- Khó giữ thăng bằng.
- Các vấn đề về trí nhớ hoặc sự tập trung.
Các triệu chứng thường xuất hiện trong độ tuổi từ 20 đến 60. Bạn có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Nếu có, đó thường là dấu hiệu cho thấy cavernoma đang chảy máu. Tuy nhiên, bạn cũng có thể không có bất kỳ triệu chứng nào trong khi chảy máu. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào kích thước và vị trí của dị dạng.
Dị dạng hang mạch hình thành ở đâu?
Dị dạng hang mạch có thể phát triển ở bất kỳ đâu trên cơ thể. Tuy nhiên, chúng thường chỉ gây ra các vấn đề nghiêm trọng ở não hoặc tủy sống. Chúng cũng có thể xuất hiện trên da, gan và mắt.
Nguyên nhân gây ra dị dạng hang mạch là gì?
Các bác sĩ không chắc chắn nguyên nhân gây ra hầu hết các dị dạng hang mạch. Gần 20% trường hợp là do di truyền, xảy ra do một biến thể của các gen sau:
- CCM1 (KRIT1).
- CCM2.
- CCM3 (PDCD10).
Các gen này tạo ra protein kết nối các tế bào mạch máu với nhau. Một biến thể di truyền làm suy yếu kết nối tế bào và gây ra sự hình thành u mạch máu.
Dị dạng hang mạch não có di truyền không?
Một số dị dạng hang mạch là do di truyền (trong gia đình). Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh thường có nhiều hơn một u mạch máu thể hang não.
Bạn có thể nhận một bản sao của biến thể gen từ cha mẹ để di truyền tình trạng này (di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường). Nếu bạn có u mạch máu thể hang, con bạn có khoảng 50% khả năng mắc bệnh.
Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp xảy ra lẻ tẻ (ngẫu nhiên), không có bất kỳ tiền sử di truyền nào về tình trạng này trong gia đình.
Các yếu tố rủi ro của dị dạng hang mạch là gì?
Bạn có thể có nguy cơ mắc dị dạng hang mạch não cao hơn nếu:
- Có một loại mạch máu bất thường khác, được gọi là bất thường tĩnh mạch phát triển (developmental venous anomaly – DVA).
- Đã xạ trị vào não hoặc cột sống.
- Có tiền sử gia đình mắc u mạch máu thể hang.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán dị dạng hang mạch như thế nào?
Bác sĩ sẽ chẩn đoán dị dạng hang mạch não sau khi khám và thực hiện các xét nghiệm. Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của bạn trong quá trình khám sức khỏe. Họ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền để tìm một biến thể di truyền gây ra cavernoma. Bác sĩ cũng có thể chỉ định chụp MRI để xem dị dạng rõ hơn và tìm các dấu hiệu chảy máu hoặc sưng tấy.
Bác sĩ có thể yêu cầu một loại chụp MRI đặc biệt gọi là hình ảnh có độ nhạy từ hóa (Susceptibility-weighted imaging – SWI). Đây là một loại MRI nhạy hơn. Nó phát hiện các u mạch máu thể hang nhỏ nhất, cũng như các tàn tích của các lần chảy máu trước đó. Thông tin này giúp cung cấp cho nhóm chăm sóc của bạn một số ý tưởng về nguy cơ biến chứng trong tương lai.
Các bác sĩ thường không chẩn đoán dị dạng hang mạch não cho đến khi chúng vỡ và chảy máu. Tuy nhiên, bạn có thể bị cavernoma mà không có triệu chứng. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh nếu bạn chụp não vì một lý do khác.
Quản lý và Điều trị
Dị dạng hang mạch được điều trị như thế nào?
Phương pháp điều trị dị dạng hang mạch khác nhau tùy thuộc vào vị trí và liệu nó có đang chảy máu hoặc gây ra triệu chứng hay không.
Nếu cavernoma không chảy máu, bác sĩ có thể lên lịch chụp ảnh thường xuyên để theo dõi nó theo thời gian. Bạn cũng sẽ tìm hiểu thêm về những triệu chứng cần theo dõi và khi nào cần gọi cho bác sĩ trong trường hợp chảy máu xảy ra giữa các lần khám.
Bác sĩ có thể đề nghị các lựa chọn điều trị sau đây cho dị dạng hang mạch đang chảy máu:
- Thuốc để kiểm soát cơn động kinh hoặc đau đầu.
- Phẫu thuật để loại bỏ nó.
Bác sĩ có thể xem xét phẫu thuật nếu:
- Bạn đã có một hoặc nhiều đợt chảy máu có triệu chứng.
- Chảy máu gây ra các vấn đề về thần kinh (như yếu hoặc các vấn đề về thị lực) và các vấn đề đang trở nên tồi tệ hơn.
- Bạn bị động kinh không thuyên giảm khi dùng thuốc.
- Phẫu thuật là một lựa chọn an toàn cho bạn.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa dị dạng hang mạch không?
Không có cách nào được biết để ngăn ngừa dị dạng hang mạch. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các u mạch máu này, bác sĩ sẽ thảo luận về xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền để giúp bạn tìm hiểu thêm về tình trạng này.
Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ chảy máu hoặc vỡ dị dạng hang mạch?
Mặc dù bạn không thể ngăn ngừa tất cả các trường hợp chảy máu hoặc vỡ cavernoma, nhưng bạn có thể giảm nguy cơ bằng cách chăm sóc sức khỏe tổng quát của mình. Bạn có thể làm điều này bằng cách:
- Kiểm soát huyết áp, cholesterol và lượng đường trong máu để ở mức khỏe mạnh cho bạn và cơ thể bạn.
- Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ loại thuốc nào bạn hiện đang dùng để xem liệu chúng có làm tăng nguy cơ chảy máu hay không (đặc biệt là thuốc làm loãng máu).
- Tập thể dục ít nhất 30 phút trong hầu hết các ngày trong tuần.
- Tránh sử dụng các sản phẩm thuốc lá.
- Khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ và liên hệ với họ nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào.
Triển vọng/Tiên lượng
Triển vọng cho dị dạng hang mạch là gì?
Chảy máu và vỡ dị dạng hang mạch não không phổ biến, nhưng chúng vẫn xảy ra. Nghiên cứu ước tính rằng bạn có 2,4% khả năng bị chảy máu hàng năm nếu bạn mắc bệnh.
Có sẵn các lựa chọn điều trị. Mặc dù phẫu thuật có những rủi ro nhất định, nhưng kết quả của việc loại bỏ dị dạng hang mạch não thường thành công nếu bác sĩ phẫu thuật của bạn có thể tiếp cận nó một cách an toàn.
Nếu bạn có nhiều hơn một u mạch máu hoặc một u mạch máu đang chảy máu hoặc gây ra triệu chứng, bác sĩ sẽ thảo luận về tần suất chụp MRI theo dõi.
Nếu tôi đã bị chảy máu một lần từ u mạch máu thể hang, liệu nó có khả năng chảy máu lại không?
Có, nếu bạn đã bị chảy máu, bạn có nguy cơ bị chảy máu trong tương lai cao hơn. Bác sĩ sẽ cho bạn biết cách chăm sóc bản thân để giúp ngăn ngừa chảy máu trong tương lai.
Tuổi thọ của người mắc cavernoma là bao nhiêu?
Dị dạng hang mạch não có thể đe dọa đến tính mạng nếu chúng gây chảy máu nghiêm trọng. Nhưng hầu hết không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Tuy nhiên, các biến chứng sau khi chảy máu có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bạn, chẳng hạn như sau đột quỵ.
Tình trạng của mỗi người là khác nhau. Bạn nên nói chuyện với bác sĩ để tìm hiểu thêm về tình trạng của mình.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?
Liên hệ với các dịch vụ cấp cứu nếu bạn nhận thấy các triệu chứng của dị dạng hang mạch, đặc biệt là cơn động kinh lần đầu tiên, yếu một bên hoặc thay đổi thị lực đột ngột. Các triệu chứng có thể là dấu hiệu của chảy máu, có thể gây ra đột quỵ, vì vậy điều quan trọng là bạn phải được chăm sóc ngay lập tức.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
- Tôi có cần phẫu thuật không?
- Những rủi ro của phẫu thuật là gì?
- Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân để ngăn ngừa vỡ mạch máu?
- Bất kỳ loại thuốc nào tôi hiện đang dùng có ảnh hưởng đến dị dạng hang mạch không?
Các câu hỏi thường gặp khác
Sự khác biệt giữa dị dạng hang mạch và AVM là gì?
Một loại dị dạng mạch máu phổ biến khác là dị dạng động tĩnh mạch (AVM). Không giống như dị dạng hang mạch chứa đầy máu chảy chậm hoặc trì trệ (không di chuyển), AVM liên quan đến dòng máu áp suất cao.
Dị dạng hang mạch và AVM có thể có kích thước tương tự nhau, tùy thuộc vào số lượng mạch máu liên quan. Cả hai đều có thể vỡ và chảy máu. Nhưng nếu chúng chảy máu, dòng máu áp suất cao của AVM có thể nghiêm trọng hơn và gây ra nhiều tổn thương hơn.
Sau AVM, dị dạng hang mạch là loại tổn thương mạch máu có nhiều khả năng cần điều trị nhất. Phẫu thuật, cũng như các lựa chọn khác, có sẵn để điều trị AVM. Dị dạng hang mạch được điều trị tốt nhất bằng phẫu thuật để loại bỏ u mạch máu.
