Tổng quan
Dị dạng mạch máu là gì?
Dị dạng mạch máu là những bất thường liên quan đến mạch máu. Những thay đổi này thường xuất hiện từ khi mới sinh, nhưng có thể không biểu hiện rõ ràng cho đến sau này trong cuộc sống, thời thơ ấu hoặc thậm chí tuổi trưởng thành.
Dị dạng mạch máu có thể phát triển ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, từ đầu đến ngón chân. Chúng có thể biểu hiện dưới dạng một khối mô mềm, gây đau, sưng và/hoặc làm đổi màu da. Một số dị dạng mạch máu phát triển trên mặt, cổ hoặc gần não hoặc tủy sống. Những dị dạng khác trông giống như bớt hoặc các vết đỏ trên da.
Hiếm khi, dị dạng mạch máu phát triển trong thời kỳ trưởng thành sau chấn thương hoặc một sự cố khác. Dị dạng mạch máu gây đau, suy giảm chức năng như thị lực hoặc các hoạt động, hoặc gây chảy máu hoặc các vấn đề khác có thể cần điều trị.
Dị dạng mạch máu xảy ra ở đâu?
Mạch máu liên quan đến các mạch máu. Dị dạng mạch máu có thể ảnh hưởng đến bất kỳ mạch máu nào trong hệ tuần hoàn. Chúng cũng có thể phát triển trong các mạch bạch huyết của hệ bạch huyết.
Các mạch máu bị ảnh hưởng có thể bao gồm một hoặc nhiều cấu trúc sau:
- Động mạch: Mang máu từ tim đến các cơ quan và mô.
- Tĩnh mạch: Mang máu từ các cơ quan và mô trở lại tim.
- Mao mạch: Các mạch máu nhỏ kết nối động mạch và tĩnh mạch.
- Mạch bạch huyết: Thu thập chất lỏng dư thừa và tế bào bạch cầu từ các mô và mang chúng trở lại máu.
Các loại dị dạng mạch máu là gì?
Dị dạng mạch máu có thể xuất hiện dưới dạng bớt trên da của trẻ sơ sinh. Hoặc chúng có thể phát triển ở hầu hết mọi bộ phận của cơ thể, bao gồm cả não hoặc cột sống. Các bác sĩ sẽ xác định loại dị dạng mạch máu dựa trên các mạch máu bị ảnh hưởng.
Các loại phổ biến nhất bao gồm:
- Dị dạng động tĩnh mạch (AVM): Sự kết nối bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch, thường không có mao mạch xen vào.
- Dị dạng tĩnh mạch: Các tĩnh mạch mở rộng, không đều. Đây là loại dị dạng mạch máu phổ biến nhất.
- Dị dạng bạch huyết: Các mạch bạch huyết phát triển bất thường.
- Dị dạng mao mạch: Các mao mạch nhỏ bị giãn nở.
- Dị dạng kết hợp: Kết hợp các loại dị dạng mạch máu khác nhau.
Sự khác biệt giữa dị dạng mạch máu và u máu là gì?
Dị dạng mạch máu và u máu đều là kết quả của những bất thường trong mạch máu (bất thường mạch máu). Cả hai đều có thể gây ra các vết bớt, nhưng có những điểm khác biệt:
- U máu: Là một loại khối u mạch máu không phải ung thư (lành tính). Chúng hình thành khi các mạch máu tập hợp lại dưới da. U máu dâu tây thường xuất hiện sau khi sinh. Chúng phát triển nhanh chóng trong sáu tháng đầu đời của trẻ sơ sinh. Những khối u này hiếm khi gây ra vấn đề và thường tự khỏi mà không cần điều trị. Khi u máu lớn hoặc ảnh hưởng đến chức năng hoặc gây đau hoặc các vấn đề khác, chúng thường có thể được kiểm soát bằng thuốc khiến chúng co lại nhanh hơn. Rất hiếm khi cần phẫu thuật.
- Dị dạng mạch máu: Hiện diện khi sinh nhưng có thể không đáng chú ý cho đến khi còn nhỏ hoặc thậm chí trưởng thành. Chúng phát triển chậm và có thể lan sâu hơn vào các mô và cấu trúc lân cận, gây ra vấn đề. Dị dạng mạch máu thường cần điều trị.
Dị dạng mạch máu lưu lượng chậm và dị dạng mạch máu lưu lượng nhanh là gì?
Hầu hết các dị dạng mạch máu là lưu lượng chậm. Thuật ngữ này có nghĩa là máu di chuyển chậm qua các mạch máu bị ảnh hưởng. Đây là các dị dạng tĩnh mạch, bạch huyết hoặc tĩnh mạch-bạch huyết.
AVM là dị dạng mạch máu lưu lượng nhanh. Máu di chuyển nhanh chóng từ động mạch đến tĩnh mạch, thường qua một cụm các kênh mạch máu bất thường gọi là nidus. Lưu lượng máu nhanh này trong AVM lớn có thể khiến tim bạn hoạt động vất vả hơn, làm tăng nguy cơ suy tim.
Dị dạng mạch máu phổ biến như thế nào?
Dị dạng mạch máu là hiếm gặp. Chúng xảy ra ở khoảng 1% tổng số ca sinh. Loại phổ biến nhất, dị dạng tĩnh mạch, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 5.000 đến 10.000 người.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra dị dạng mạch máu?
Hầu hết các dị dạng mạch máu là kết quả của sự phát triển bất thường cục bộ hoặc khu vực của các kênh mạch máu và/hoặc bạch huyết phát triển trong tử cung. Chúng thường có mặt khi sinh (bẩm sinh).
Ít phổ biến hơn, một chấn thương gây tổn thương mạch máu không được nhận biết có thể theo thời gian phát triển thành dị dạng mạch máu. Chấn thương hoặc thay đổi nội tiết tố trong tuổi dậy thì hoặc thai kỳ có thể khiến dị dạng tĩnh mạch lần đầu tiên được chú ý.
Trong một số ít trường hợp, mọi người thừa hưởng những thay đổi di truyền (đột biến) khiến dị dạng mạch máu có nhiều khả năng xảy ra hơn. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu thêm về những nguyên nhân di truyền này.
Ai có nguy cơ mắc dị dạng mạch máu?
Một số người thừa hưởng những thay đổi gen gây ra các tình trạng làm tăng nguy cơ dị dạng mạch máu. Những điều kiện này bao gồm:
- Hội chứng Klippel-Trenaunay: Rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của mạch máu, xương và mô mềm.
- Hội chứng Sturge-Weber: Rối loạn thần kinh hiếm gặp đặc trưng bởi bớt trên mặt, các vấn đề về thần kinh và tăng nhãn áp.
- Bệnh Osler-Weber-Rendu (HHT): Rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mạch máu, gây ra AVM ở não, phổi, gan và các cơ quan khác.
- Hội chứng Parkes Weber: Một tình trạng hiếm gặp đặc trưng bởi sự hiện diện của dị dạng động tĩnh mạch (AVM), thường ở chân tay, kết hợp với sự phát triển quá mức của xương và mô mềm.
Các triệu chứng của dị dạng mạch máu là gì?
Các triệu chứng của dị dạng mạch máu phụ thuộc vào loại. Dị dạng mạch máu ảnh hưởng đến da có thể trông giống như một vết bớt màu đỏ, xanh lam, tím, nâu hoặc đen nổi lên. Những vết này có thể sưng lên, chảy máu hoặc gây đau.
Một AVM trong não có thể không gây ra triệu chứng trừ khi nó chảy máu. AVM não chảy máu có thể gây ra đau đầu, co giật hoặc yếu cơ (liệt) ở một bên cơ thể.
Dị dạng tĩnh mạch có thể gây đau nhức cơ thể, sưng tấy, các vấn đề về đông máu và tổn thương cơ quan.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Dị dạng mạch máu được chẩn đoán như thế nào?
Vì dị dạng mạch máu không phải lúc nào cũng gây ra triệu chứng, nên các bác sĩ đôi khi chỉ phát hiện ra tình trạng này sau khi yêu cầu các xét nghiệm để kiểm tra một vấn đề khác.
Các bác sĩ sử dụng các xét nghiệm hình ảnh chuyên biệt để xem lưu lượng máu và kiểm tra dị dạng mạch máu. Các xét nghiệm hình ảnh này bao gồm:
- Siêu âm Doppler: Sử dụng sóng âm thanh để đánh giá lưu lượng máu qua các mạch máu.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): Sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết về các cơ quan và mạch máu.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh cắt ngang của cơ thể.
- Chụp mạch: Một thủ thuật xâm lấn tối thiểu sử dụng thuốc nhuộm và tia X để xem các mạch máu.
Quản lý và Điều trị
Dị dạng mạch máu được điều trị như thế nào?
Điều trị dị dạng mạch máu tập trung vào giảm thiểu các triệu chứng và giảm các biến chứng tiềm ẩn. Dị dạng không gây ra vấn đề có thể không cần điều trị và có thể chỉ được theo dõi theo thời gian.
Phương pháp điều trị phụ thuộc vào các mạch máu bị ảnh hưởng. Chúng thường liên quan đến việc đóng hoặc phẫu thuật loại bỏ các mạch máu bị ảnh hưởng. Hầu hết các dị dạng có thể được điều trị bằng các kỹ thuật xâm lấn tối thiểu. Các bác sĩ có thể sử dụng:
- Liệu pháp xơ hóa.
- Nút mạch bằng ống thông.
- Điều trị bằng laser.
- Xạ trị (phẫu thuật bằng tia xạ).
Đôi khi, bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết để xác nhận chẩn đoán và/hoặc để lấy mô cho xét nghiệm di truyền.
Do tính phức tạp và hiếm gặp của dị dạng mạch máu, tốt nhất nên quản lý bằng cách tiếp cận theo nhóm với các bác sĩ thuộc nhiều chuyên khoa.
Dị dạng mạch máu có thể tái phát sau điều trị không?
Có, dị dạng mạch máu có thể tái phát sau điều trị. Bạn có thể cần theo dõi và xét nghiệm thường xuyên để phát hiện dị dạng tái phát.
Phòng ngừa
Bạn có thể ngăn ngừa dị dạng mạch máu không?
Dị dạng mạch máu thường có mặt khi sinh (bẩm sinh). Điều đó có nghĩa là không có cách nào để ngăn chặn chúng.
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc một tình trạng gây ra dị dạng mạch máu, bạn có thể muốn gặp một nhà tư vấn di truyền. Chuyên gia này có thể thảo luận về các lựa chọn để giảm nguy cơ truyền tình trạng này cho con cái.
Triển vọng / Tiên lượng
Các biến chứng của dị dạng mạch máu là gì?
Một số dị dạng không gây ra vấn đề và có thể được theo dõi. Thông thường hơn, dị dạng có khả năng gây đau và sưng.
Một số dị dạng cản trở việc tập thể dục, thể thao, công việc hoặc các hoạt động hàng ngày do đau, hoặc do liên quan đến cơ, khớp hoặc dây thần kinh.
Dị dạng lưu lượng lớn, cao theo thời gian có thể dẫn đến suy tim.
Dị dạng mạch máu trong các cơ quan đặc như gan, thận hoặc tử cung có thể dẫn đến rối loạn chức năng cơ quan và các biến chứng khác.
Một số dị dạng mạch máu nhất định như AVM trong não hoặc cột sống có thể làm giảm lưu lượng máu giàu oxy đến não của bạn. Các vấn đề đe dọa tính mạng có thể xảy ra, chẳng hạn như:
- Phình mạch.
- Chảy máu não (xuất huyết nội sọ).
- Đột quỵ.
Triển vọng cho những người bị dị dạng mạch máu là gì?
Dị dạng mạch máu xuất hiện dưới dạng bớt có thể ảnh hưởng đến ngoại hình và sự tự tin, dẫn đến trầm cảm và lo lắng. Hầu hết các dị dạng này đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị.
Các dị dạng nghiêm trọng hơn như AVM trong não có thể gây ra các vấn đề đe dọa tính mạng nếu chúng bắt đầu chảy máu.
Phần lớn các dị dạng có thể điều trị được và đáp ứng tốt với điều trị.
Sống chung
Tôi nên hỏi bác sĩ điều trị những gì về dị dạng mạch máu?
Bạn có thể muốn hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:
- Nguyên nhân gây ra dị dạng mạch máu là gì?
- Tôi bị loại dị dạng mạch máu nào?
- Phương pháp điều trị tốt nhất cho tôi là gì?
- Những rủi ro hoặc tác dụng phụ của điều trị là gì?
- Tôi có nên theo dõi các dấu hiệu của biến chứng không?
Dị dạng mạch máu là một rối loạn mạch máu hiếm gặp thường có mặt khi sinh. Ít phổ biến hơn, tai nạn hoặc thay đổi гормон gây ra hoặc làm trầm trọng thêm những thay đổi mạch máu này. Các bác sĩ có thể điều trị dị dạng mạch máu trông giống như bớt, mặc dù chúng có thể quay trở lại. AVM phát triển trong não hoặc cột sống và gây chảy máu có thể đe dọa tính mạng. Bạn nên nói chuyện với bác sĩ của bạn về các biện pháp phòng ngừa nếu bạn có một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ dị dạng mạch máu.
