Tổng quan
Dị tật bẩm sinh bàn tay là gì?
Dị tật bẩm sinh bàn tay, hay còn gọi là biến dạng bàn tay bẩm sinh, là một sự khác biệt so với sự hình thành thông thường của bàn tay ở trẻ. “Bẩm sinh” có nghĩa là “hiện diện từ khi sinh ra.”
Sự khác biệt về ngoại hình của trẻ, chẳng hạn như dị tật bàn tay, có thể dễ nhận thấy khi mới sinh và gây ra sự lo lắng. Trong một số trường hợp, cảm giác tức giận và tội lỗi có thể xuất hiện. Bạn có thể tự trách mình vì một “sai sót” nào đó trong quá trình mang thai. Cha mẹ cũng có thể tức giận với các bác sĩ vì đã không phát hiện ra vấn đề trong quá trình chăm sóc trước sinh thông thường.
Trên thực tế, không ai có lỗi trong trường hợp này. Hầu hết các dị tật bàn tay không phải do di truyền (không có tính chất gia đình). Chúng không thể ngăn ngừa được và nhiều trường hợp không thể phát hiện trước khi sinh.
Các dạng dị tật bẩm sinh bàn tay
Dị tật bẩm sinh bàn tay có thể được phân loại dựa trên loại biến dạng. Các loại dị tật phổ biến bao gồm:
- Các vấn đề với sự hình thành của toàn bộ cánh tay hoặc bàn tay.
- Các bộ phận của bàn tay không thể tách rời.
- Thừa ngón tay hoặc ngón cái.
- Phát triển thiếu hoặc phát triển quá mức của bàn tay, ngón tay và/hoặc ngón cái.
Các dạng dị tật bẩm sinh bàn tay cụ thể bao gồm dính ngón (syndactyly), thừa ngón (polydactyly), tay vẹo quay (radial club hand) và bàn tay chẻ (cleft hand).
Dính ngón (Syndactyly)
Dính ngón là dị tật bẩm sinh bàn tay phổ biến nhất. Từ “syndactyly” xuất phát từ tiếng Hy Lạp “syn,” có nghĩa là “cùng nhau,” và “daktylos,” có nghĩa là “ngón tay” hoặc “ngón chân.”
Dính ngón có nghĩa là các ngón tay của trẻ bị dính liền nhau hoặc màng giữa các ngón tay kéo dài lên cao hơn so với bình thường. Đôi khi, tình trạng này có thể đơn giản, chỉ có da dính liền các ngón tay. Đôi khi, tình trạng này phức tạp hơn, với xương, dây thần kinh, mạch máu và/hoặc các mô khác dính liền nhau.
Thừa ngón (Polydactyly)
Thừa ngón có nghĩa là trẻ có nhiều hơn năm ngón (poly có nghĩa là “nhiều”). Đôi khi, ngón tay hoặc ngón cái thừa có thể chỉ dính vào bằng da hoặc dây thần kinh. Đôi khi, nó có thể có các bộ phận bình thường và dính vào một khớp hoặc một xương thừa ở bàn tay.
Có hai loại thừa ngón chính:
- Thừa ngón trụ: Thừa ngón trụ là loại thừa ngón phổ biến hơn. Thừa ngón trụ có nghĩa là một ngón tay hoặc một phần của ngón tay phát triển ở hoặc gần ngón út của bàn tay trẻ. “Trụ” (Ulnar) đề cập đến xương trụ, xương lớn hơn trong hai xương của cẳng tay. Xương trụ nằm ở cùng phía của cánh tay với ngón út.
- Thừa ngón quay: Thừa ngón quay còn có thể được gọi là thừa ngón cái. Thừa ngón quay có nghĩa là có nhiều ngón cái trên một bàn tay.
Tay vẹo quay (Radial club hand)
Tay vẹo quay có nghĩa là phía quay – hoặc phía ngón cái – của cánh tay bị dị dạng. (“Quay” (Radial) đề cập đến xương quay, xương nhỏ hơn của cẳng tay.) Điều này làm cho cẳng tay ngắn lại và cong, tạo ra hình dạng chữ J. Ngón cái có thể nhỏ hoặc hoàn toàn không có.
Với cẳng tay bị ngắn, những người bị tay vẹo quay có thể gặp khó khăn khi thực hiện các công việc đòi hỏi cả hai tay. Dị tật này có thể xảy ra ở một (một bên) hoặc cả hai (hai bên) cánh tay.
Bàn tay chẻ (Cleft hand)
Bàn tay chẻ đề cập đến một nhóm các dị tật bẩm sinh bàn tay. Các ngón tay hoặc các phần của ngón tay ở giữa bàn tay trẻ bị thiếu. Điều này tạo ra một khoảng trống hoặc vết lõm hình chữ V được gọi là khe. Các dị tật bàn tay khác, đặc biệt là dính ngón và thừa ngón, thường xảy ra đồng thời. Có nhiều loại bàn tay chẻ.
Thông thường, một người bị bàn tay chẻ sẽ có một khoảng trống ở lòng bàn tay và ngón tay giữa hoặc các ngón tay sẽ bị thiếu. Bàn tay chẻ có thể xảy ra ở một hoặc cả hai cánh tay. (Một số người có tiền sử gia đình bị chẻ cả hai bàn tay và bàn chân.) Trong bàn tay chẻ điển hình, bàn tay gần như có kích thước bình thường và xương cánh tay thường bình thường.
Dị tật bẩm sinh bàn tay phổ biến như thế nào?
Khoảng 2 trên 1.000 trẻ sơ sinh sẽ chào đời với dị tật bẩm sinh bàn tay. Tình trạng này phổ biến hơn ở bé trai.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh bàn tay?
Cánh tay và bàn tay của thai nhi hình thành trong khoảng tuần thứ tư đến tuần thứ sáu của thai kỳ. Bất kỳ sự gián đoạn nào trong quá trình này đều có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh bàn tay. Có nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bàn tay người. Chúng thường được chia thành các yếu tố di truyền và yếu tố môi trường.
Yếu tố di truyền
Yếu tố di truyền đóng một vai trò trong sự hình thành bàn tay và cánh tay. Gen chứa các hướng dẫn cho sự tăng trưởng và chức năng của mỗi tế bào trong cơ thể. Chúng được truyền cho con cái từ cha mẹ, nhưng cũng có thể tự thay đổi (đột biến).
Trong trường hợp dị tật bàn tay, những thay đổi di truyền thường xảy ra mà không có lý do rõ ràng. Ít phổ biến hơn là những thay đổi có tính chất gia đình.
Yếu tố môi trường
Yếu tố môi trường bao gồm nhiễm trùng và việc sử dụng một số loại thuốc nhất định. Các loại thuốc này bao gồm thalidomide (một loại thuốc được sử dụng để điều trị buồn nôn) và một số loại thuốc được sử dụng cho hóa trị. Yếu tố môi trường có thể gây ra sự phá vỡ các mô khỏe mạnh. Sự phá vỡ này có thể làm thay đổi quá trình phát triển và dẫn đến sự khác biệt trong sự hình thành bàn tay.
Một số dị tật bàn tay có thể được giải thích bằng những yếu tố này. Những dị tật khác không có nguyên nhân rõ ràng. Trong một số trường hợp, dị tật bàn tay là một sự kiện đơn lẻ. Trong những trường hợp khác, sự khác biệt là một phần của hội chứng ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Biến chứng của dị tật bẩm sinh bàn tay là gì?
Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật bàn tay của trẻ, trẻ có thể không gặp khó khăn gì trong việc thích nghi và hoạt động. Tuy nhiên, những trẻ khác sẽ gặp vấn đề nếu không được điều trị. Biến chứng của dị tật bẩm sinh bàn tay có thể bao gồm:
- Chậm phát triển.
- Gặp khó khăn với việc tự chăm sóc bản thân và các hoạt động sinh hoạt hàng ngày cơ bản.
- Hạn chế đối với một số môn thể thao và các hoạt động khác.
- Các vấn đề về cảm xúc và xã hội.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Dị tật bẩm sinh bàn tay được chẩn đoán như thế nào?
Dị tật bẩm sinh bàn tay thường được nhận thấy khi mới sinh. Tuy nhiên, bác sĩ có thể muốn chụp X-quang. Chụp X-quang có thể giúp xác định mức độ liên quan của xương và mô. Bác sĩ sẽ có thể cho biết dị tật bàn tay của trẻ là đơn giản hay phức tạp.
Quản lý và Điều trị
Lợi ích của việc điều trị dị tật bàn tay là gì?
Mỗi trẻ bị dị tật bàn tay là duy nhất. Cách tiếp cận điều trị dựa trên nhu cầu cá nhân của trẻ. Mục tiêu chính và lợi ích của điều trị là cải thiện khả năng hoạt động của trẻ với dị tật bàn tay. Một mục tiêu khác là cải thiện vẻ ngoài của bàn tay và hỗ trợ lòng tự trọng của trẻ.
Các lựa chọn điều trị phổ biến cho dị tật bàn tay là gì?
Các lựa chọn điều trị dị tật bàn tay bao gồm:
- Kéo giãn.
- Nẹp hoặc bó bột.
- Vật lý trị liệu (để giúp tăng cường sức mạnh và chức năng).
- Chân tay giả (trong trường hợp thiếu các bộ phận hoặc xương).
- Phẫu thuật.
Dính ngón thường được điều trị bằng cách phẫu thuật tách các ngón tay. Ghép da thường là cần thiết, vì có thể cần nhiều da hơn để che phủ hai ngón tay. Bác sĩ cũng có thể khuyên dùng bó bột hoặc nẹp, cũng như vật lý trị liệu, đặc biệt là trong các trường hợp phức tạp. Các lựa chọn điều trị này sẽ giúp tối đa hóa chức năng bàn tay của trẻ sau phẫu thuật.
Thừa ngón có thể được điều trị bằng cách phẫu thuật cắt bỏ ngón tay hoặc ngón cái thừa và tái tạo ngón tay hoặc ngón cái còn lại.
Điều trị tay vẹo quay phụ thuộc vào khả năng và nhu cầu chức năng của trẻ. Việc điều trị có thể bao gồm thao tác và kéo giãn chi, nẹp hoặc bó bột, và/hoặc phẫu thuật.
Cần lưu ý rằng điều trị không thể “chữa khỏi” dị tật bàn tay của trẻ. Nhưng nó có thể giúp cải thiện chức năng và vẻ ngoài của bàn tay của trẻ. Một thái độ tích cực và chấp nhận sự khác biệt – từ bạn và con bạn – là rất quan trọng để điều trị thành công và sự phát triển khỏe mạnh của con bạn.
Rủi ro của việc điều trị dị tật bàn tay là gì?
Rủi ro bao gồm tổn thương thần kinh, nhiễm trùng, chảy máu và cứng khớp. Cũng có nguy cơ là việc điều trị sẽ không khôi phục hoặc tạo ra một ngón tay hoặc bàn tay điển hình.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh bàn tay không?
Bạn không thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh bàn tay vì chúng thường là kết quả của di truyền. Nhưng chăm sóc bản thân trước và trong khi mang thai có thể mang lại cho em bé của bạn cơ hội tốt nhất để có một khởi đầu khỏe mạnh trong cuộc sống. Hãy chắc chắn đi khám chăm sóc trước sinh đầy đủ và tránh hút thuốc và uống rượu trong khi mang thai.
Triển vọng / Tiên lượng
Triển vọng điều trị dị tật bàn tay như thế nào?
Triển vọng điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ phức tạp của dị tật bàn tay của trẻ. Khi dị tật bàn tay của trẻ là một sự kiện đơn lẻ, thì triển vọng thường là tốt. Hầu hết trẻ em có thể học cách thích nghi với sự khác biệt của mình. Nếu sự khác biệt là một phần của hội chứng, thì triển vọng phụ thuộc vào loại và mức độ của tình trạng này.
Sống chung
Làm thế nào để chăm sóc con tôi?
Là cha mẹ của một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh bàn tay, bạn muốn hỗ trợ con mình tốt nhất có thể. Hãy hỏi bác sĩ của con bạn về các nguồn lực như các nhóm hỗ trợ. Nói chuyện với những người đang trải qua tình huống tương tự có thể hữu ích cho bạn và con bạn.
Tôi nên hỏi bác sĩ của con mình những câu hỏi gì?
Bạn có thể có nhiều câu hỏi về tình trạng của con mình. Ví dụ về các câu hỏi bạn có thể muốn hỏi bác sĩ của con mình bao gồm:
- Con tôi bị loại dị tật bàn tay nào?
- Bác sĩ khuyến nghị loại điều trị nào?
- Con tôi có thể hoạt động như một đứa trẻ bình thường không?
- Làm thế nào tôi có thể giúp con tôi thích nghi với dị tật bàn tay của mình?
