Tổng quan
Dị tật bộ phận sinh dục (trước đây gọi là bộ phận sinh dục không rõ ràng) là gì?
Dị tật bộ phận sinh dục, trước đây gọi là bộ phận sinh dục không rõ ràng, là một rối loạn hiếm gặp, trong đó bộ phận sinh dục ngoài của trẻ sơ sinh không được xác định rõ ràng. Trẻ có thể không có bộ phận sinh dục điển hình của nam hoặc nữ. Bộ phận sinh dục của trẻ có thể chưa phát triển hoàn toàn hoặc có các đặc điểm của cả hai giới.
Trẻ sơ sinh có bộ phận sinh dục không điển hình (giao tính) có thể có bộ phận sinh dục ngoài không phù hợp với cơ quan sinh dục bên trong hoặc giới tính di truyền. Dị tật bộ phận sinh dục là một dạng rối loạn phát triển giới tính (DSD).
Tỷ lệ mắc dị tật bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục không rõ ràng) là bao nhiêu?
Dị tật bộ phận sinh dục xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trên 1.000 đến 4.500 ca sinh.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các cơ quan sinh dục hình thành như thế nào?
Các cơ quan sinh dục của thai nhi phát triển qua ba giai đoạn. Đầu tiên, giới tính di truyền được xác định khi tinh trùng thụ tinh với trứng. Người mẹ mang nhiễm sắc thể X và người cha mang nhiễm sắc thể X hoặc Y. Thai nhi là nữ nếu hình thành nhiễm sắc thể XX. Thai nhi sẽ là nam nếu hình thành nhiễm sắc thể XY.
Sau khi giới tính di truyền của thai nhi được xác định, các cơ quan sinh dục (tuyến sinh dục) hình thành. Thai nhi nữ phát triển buồng trứng và thai nhi nam phát triển tinh hoàn. Sau đó, hệ thống sinh sản bên trong (bộ phận sinh dục bên trong) và bộ phận sinh dục ngoài của em bé hình thành. Hormone từ buồng trứng hoặc tinh hoàn định hình bộ phận sinh dục ngoài.
Nếu quá trình diễn ra khác, sự khác biệt trong phát triển giới tính (DSD) có thể xảy ra. Hormone gây ra sự khác biệt trong phát triển giới tính. Cả cha và mẹ đều có thể truyền những hormone này hoặc chúng có thể không có nguyên nhân rõ ràng.
Điều gì gây ra dị tật bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục không rõ ràng)?
Sự bất thường nội tiết tố trong thai kỳ thường gây ra dị tật bộ phận sinh dục. Những bất thường này can thiệp vào sự phát triển cơ quan sinh dục của thai nhi. Nguyên nhân khác nhau tùy thuộc vào số lượng hoặc sự kết hợp của nhiễm sắc thể giới tính hiện có.
46 XX DSD
Với 46 XX DSD, các cơ quan sinh dục bên trong của em bé bao gồm buồng trứng và tử cung, nhưng các cơ quan sinh dục bên ngoài có thể giống dương vật và tinh hoàn. 46 XX xảy ra khi em bé tiếp xúc với quá nhiều hormone nam (androgen) khi bộ phận sinh dục ngoài đang hình thành. Nguyên nhân phổ biến nhất của 46 XX DSD là một rối loạn gọi là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH). Trong tình trạng này, tuyến thượng thận của em bé sản xuất quá nhiều androgen.
46 XY DSD
Với 46 XY DSD, các cơ quan sinh dục bên trong của em bé là nam nhưng các cơ quan sinh dục bên ngoài không rõ ràng. 46 XY xảy ra khi tinh hoàn của em bé không phát triển đúng cách, chúng không tạo ra đủ testosterone hoặc cơ thể em bé không thể sử dụng testosterone một cách chính xác.
Rối loạn biệt hóa tuyến sinh dục
Với rối loạn biệt hóa tuyến sinh dục, các cơ quan sinh dục của em bé không phát triển hoàn toàn thành tinh hoàn hoặc buồng trứng. Rối loạn sinh dục hỗn hợp có nghĩa là các cơ quan sinh dục (tinh hoàn hoặc buồng trứng) có thể không phát triển đầy đủ. Rối loạn sinh dục một phần có nghĩa là các cơ quan sinh dục của em bé chỉ hình thành một số mô tinh hoàn và tinh hoàn sẽ không hoạt động đúng cách. Rối loạn sinh dục có nghĩa là cả hai tuyến sinh dục đều ở trạng thái non và chúng sẽ không phát triển thành tinh hoàn hoặc buồng trứng.
Ovotesticular DSD
Với ovotesticular DSD, các cơ quan sinh dục của em bé có mô buồng trứng và tinh hoàn, hoặc em bé có một buồng trứng và một tinh hoàn. Điều này rất hiếm.
Dị tật bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục không rõ ràng) trông như thế nào?
Dị tật bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục không rõ ràng) sẽ trông khác nhau tùy thuộc vào nhiễm sắc thể giới tính bị ảnh hưởng. Dị tật bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục không rõ ràng) ở nữ giới có thể có các đặc điểm sau:
- Âm vật to ra trông giống như một dương vật nhỏ.
- Lỗ niệu đạo (nơi nước tiểu đi ra) có thể không ở vị trí điển hình.
- “Môi” của âm đạo (âm hộ) có thể hợp nhất và trông giống như bìu (một túi thường chứa tinh hoàn).
- Một cục mô bên trong môi âm hộ trông giống như một bìu có tinh hoàn.
Dị tật bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục không rõ ràng) ở nam giới có thể có các đặc điểm sau:
- Dương vật không hình thành hoặc rất nhỏ và trông giống như một âm vật to ra.
- Lỗ niệu đạo (nơi nước tiểu đi ra) có thể ở gốc dương vật thay vì ở đầu.
- Một bìu nhỏ, tách rời trông giống như môi âm hộ.
- Tinh hoàn ẩn.
Các triệu chứng của dị tật bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục không rõ ràng) là gì?
Dấu hiệu rõ ràng nhất của dị tật bộ phận sinh dục là sự hiện diện của các cơ quan sinh dục không giống như dương vật hoặc âm đạo điển hình. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Mất cân bằng nội tiết tố.
- Kinh nguyệt bắt đầu sớm, muộn hoặc không có kinh nguyệt.
- Lỗ tiểu lệch thấp – một tình trạng xảy ra khi lỗ niệu đạo không ở đầu dương vật.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Dị tật bộ phận sinh dục được chẩn đoán như thế nào?
Hầu hết trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc dị tật bộ phận sinh dục khi sinh ra. Khi không rõ liệu trẻ sơ sinh là nam hay nữ, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm để xác định chẩn đoán.
Điều gì sẽ xảy ra trong buổi khám của con bạn?
Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh của gia đình bạn và kiểm tra bộ phận sinh dục ngoài của em bé. Họ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để xác định chẩn đoán chính xác. Bác sĩ có thể yêu cầu:
- Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone và nhiễm sắc thể của em bé.
- Các xét nghiệm hình ảnh, bao gồm siêu âm, chụp X-quang hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI).
- Sinh thiết hoặc nội soi ổ bụng để kiểm tra mô từ cơ quan sinh dục của em bé.
Đôi khi, bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán nhanh chóng, nhưng đôi khi có thể mất nhiều thời gian hơn. Chẩn đoán rõ ràng là quan trọng để xác định giới tính của em bé và xác định phương pháp điều trị chính xác.
Quản lý và Điều trị
Dị tật bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục không rõ ràng) được điều trị như thế nào?
Bước đầu tiên của việc quản lý là xác định nguyên nhân gây ra dị tật bộ phận sinh dục. Sau đó, bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch điều trị và phân công giới tính dựa trên xét nghiệm hormone và các kết quả xét nghiệm khác.
Bạn có thể làm việc với một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe để giúp bạn đưa ra quyết định về giới tính và phương pháp điều trị cho em bé. Đảm bảo tìm kiếm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có chuyên môn trong lĩnh vực này. Các chuyên gia trong lĩnh vực này có thể giúp tư vấn cho bạn về cách tốt nhất để tiến hành điều trị cho em bé của bạn. Nhóm của bạn có thể bao gồm:
Cùng với các bác sĩ của em bé, bạn sẽ xem xét phương pháp điều trị chính xác cho hạnh phúc lâu dài, chức năng tình dục trong tương lai và khả năng sinh sản của em bé. Điều trị phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
- Nguyên nhân gây ra tình trạng của em bé.
- Sự xuất hiện của bộ phận sinh dục của em bé.
- Sở thích và niềm tin văn hóa của gia đình bạn.
Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm:
Triển vọng / Tiên lượng
Điều gì sẽ xảy ra nếu con tôi có dị tật bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục không rõ ràng)?
Dị tật bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục không rõ ràng) có thể có những ảnh hưởng sâu sắc về thể chất, xã hội và tâm lý đối với con bạn. Bộ phận sinh dục của con bạn có thể định hình cách chúng hiểu về bản thân. Quyết định phẫu thuật có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của con bạn, đó là lý do tại sao bạn nên nói chuyện với một chuyên gia tư vấn chuyên về lĩnh vực này. Mặc dù chẩn đoán dị tật bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục không rõ ràng) có thể gây khó chịu, nhưng nhóm bác sĩ của bạn có thể giúp bạn xác định phương pháp điều trị tốt nhất có thể.
Sống chung
Khi nào tôi nên tìm kiếm sự chăm sóc cho dị tật bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục không rõ ràng) của con tôi?
Bác sĩ thường phát hiện ra bộ phận sinh dục không điển hình (bộ phận sinh dục không rõ ràng) khi sinh hoặc trong lần khám sức khỏe đầu tiên của trẻ. Bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về các lựa chọn chẩn đoán và điều trị.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ của con tôi?
- Con tôi có cần điều trị ngay lập tức không, hay chúng ta có thể đợi và đưa ra quyết định sau?
- Con tôi nên gặp những chuyên gia nào?
- Chúng ta có nên nói chuyện với một nhà tư vấn di truyền không?
- Tương lai của con tôi sẽ như thế nào?
- Có nhóm hỗ trợ nào cho những người có bộ phận sinh dục không rõ ràng (dị tật bộ phận sinh dục) không?
Các câu hỏi thường gặp khác
Con tôi có thể sinh sản được không?
Khả năng sinh sản và chức năng tình dục trong tương lai phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra dị tật bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục không rõ ràng). Một số nghiên cứu đã chỉ ra:
- Nữ giới mắc chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có thể mang thai sau khi dùng liệu pháp hormone.
- Nam giới có ít nhất một tinh hoàn hoạt động bình thường có thể sinh sản.
- Những người mắc bệnh ovotesticular DSD có buồng trứng hoạt động bình thường có thể sinh sản.
- Những người bị rối loạn sinh tinh hoàn có tử cung phát triển tốt có thể giữ một phôi được cấy ghép.
Chẩn đoán dị tật bộ phận sinh dục (dị tật bộ phận sinh dục) ở trẻ sơ sinh có thể rất đau khổ cho bạn và gia đình bạn. Bạn cần thảo luận nhiều vấn đề y tế, đạo đức và tâm lý với gia đình và nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn. Nhóm bác sĩ của bạn có thể cung cấp thông tin và tư vấn bạn cần để giúp bạn đưa ra quyết định về giới tính và phương pháp điều trị cho em bé. Bằng cách này, bạn có thể cung cấp chất lượng cuộc sống tốt nhất và đạt được kết quả tốt nhất có thể cho con bạn.
