Dị tật Chiari

Tổng quan

Hình ảnh mô tả dị tật Chiari, trong đó tiểu não kéo dài vào ống sống.Dị tật Chiari xảy ra khi một phần của não (tiểu não) kéo dài vào ống sống.

Dị tật Chiari là gì?

Dị tật Chiari là một bất thường về cấu trúc, trong đó mô não ở phần sau dưới của hộp sọ kéo dài vào ống sống (nền sọ).

Nguyên nhân thường do các vấn đề về cấu trúc như kích thước hộp sọ nhỏ hơn bình thường. Khi không gian trong hộp sọ không đủ, một phần của não, đặc biệt là tiểu não, sẽ phát triển xuống dưới, nơi có thêm không gian ở lỗ lớn (foramen magnum) ở đáy hộp sọ.

Tiểu não là phần não chịu trách nhiệm điều khiển các cử động cơ, tư thế, thăng bằng, lời nói và sự phối hợp. Dị tật Chiari gây ra các triệu chứng ảnh hưởng đến chức năng của tiểu não, chẳng hạn như mất thăng bằng.

Sự phát triển bất thường này khiến não bị ép vào đáy hộp sọ, cản trở lưu thông của dịch não tủy. Dịch não tủy có vai trò đệm cho não và tủy sống, cung cấp chất dinh dưỡng, hóa chất và loại bỏ chất thải.

Các loại dị tật Chiari

Có năm loại dị tật Chiari, bao gồm:

Dị tật Chiari type 0: Rất hiếm gặp. Trong loại này, có rất ít hoặc không có phần tiểu não nào nằm trong lỗ lớn ở đáy hộp sọ, nhưng có sự chèn ép ở vị trí đó. Các triệu chứng xảy ra do sự lưu thông bất thường của dịch não tủy gần đáy hộp sọ.
Dị tật Chiari type I: Xảy ra khi phần dưới của tiểu não kéo dài vào lỗ lớn ở đáy hộp sọ. Tủy sống thường đi qua lỗ này. Type I là dạng phổ biến nhất của dị tật Chiari. Những người mắc type I có thể không có bất kỳ triệu chứng nào hoặc không phát triển triệu chứng cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.
Dị tật Chiari type II: Xảy ra trong quá trình phát triển não và cột sống trong tử cung. Với dị tật type II, tiểu não và thân não phát triển bất thường và gây áp lực bên trong hộp sọ. Type II thường xảy ra cùng với một dạng nghiêm trọng của nứt đốt sống (spina bifida) gọi là thoát vị tủy màng tủy (myelomeningocele). Thoát vị tủy màng tủy xảy ra khi xương sống và ống sống không đóng kín đúng cách trước khi em bé được sinh ra. Phẫu thuật sẽ đóng cột sống sau khi sinh, nhưng có thể xảy ra liệt.
Dị tật Chiari type III: Hiếm gặp và là dạng nghiêm trọng nhất của dị tật Chiari. Nó xảy ra khi một phần tiểu não và thân não kéo dài qua một lỗ bất thường ở phía sau hộp sọ (không phải lỗ lớn). Ngoài ra, một số màng bao quanh não hoặc tủy sống kéo dài qua lỗ này. Dị tật này dẫn đến sưng ở phía sau hộp sọ, gọi là thoát vị não (encephalocele). Type III gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng và chúng xuất hiện trong thời thơ ấu. Trẻ em mắc type III có các vấn đề về thần kinh, chậm phát triển khả năng học tập và co giật. Thường cần phẫu thuật.
Dị tật Chiari type IV: Hiếm gặp và xảy ra khi bản thân tiểu não kém phát triển hoặc bị thiếu các bộ phận. Loại này rất nghiêm trọng và thường đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh.

Tỷ lệ mắc dị tật Chiari

Các nghiên cứu cho thấy dị tật Chiari xảy ra ở khoảng 1 trên 1.000 người. Vì một số người không có bất kỳ triệu chứng nào hoặc không biểu hiện chúng cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành, nên tình trạng này có thể phổ biến hơn.

Triệu chứng và nguyên nhân

Cảm giác khi bị dị tật Chiari

Bạn có thể gặp các triệu chứng sau nếu bạn bị dị tật Chiari.