Tổng quan
Đột biến gen prothrombin là gì?
Đột biến gen prothrombin (còn gọi là đột biến yếu tố II hoặc Prothrombin G20210A) là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông bất thường trong tĩnh mạch (huyết khối tĩnh mạch sâu – DVT) và phổi (thuyên tắc phổi – PE). Điều này xảy ra do cơ thể bạn sản xuất protein yếu tố II (prothrombin) nhiều hơn mức cần thiết cho quá trình đông máu bình thường. Các cục máu đông có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng trong cơ thể khi chúng chặn dòng máu, ngăn oxy đến các tế bào.
Sự khác biệt giữa đột biến gen prothrombin đồng hợp tử và dị hợp tử là gì?
Bạn có thể thừa hưởng một gen yếu tố II bất thường từ một hoặc cả hai cha mẹ. Nếu bạn nhận được đột biến từ cả hai cha mẹ, bạn là đồng hợp tử (bạn có hai bản sao gen yếu tố II bất thường). Nếu bạn nhận được đột biến từ một trong hai cha mẹ, bạn là dị hợp tử (bạn chỉ có một bản sao gen yếu tố II bất thường, nhưng gen từ người kia là bình thường).
Ở những người mang dị hợp tử đột biến này, nguy cơ phát triển huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi là khoảng hai đến ba trên 1.000. Nguy cơ đó cao hơn nhiều ở những người mang đồng hợp tử.
Tôi có truyền đột biến gen prothrombin cho con mình không?
Nếu bạn là đồng hợp tử, bạn sẽ truyền đột biến này cho con mình.
Nếu bạn là dị hợp tử, có 50% khả năng con bạn sẽ nhận được đột biến này.
Đột biến gen prothrombin phổ biến như thế nào?
Khoảng 1 trên 50 người da trắng ở Châu Âu và Bắc Mỹ có đột biến gen prothrombin dị hợp tử, khiến nó trở thành rối loạn đông máu di truyền phổ biến thứ hai. Yếu tố V Leiden là phổ biến nhất. Khoảng 1 trong 250 người da đen ở Mỹ có đột biến gen prothrombin.
Đột biến gen prothrombin ảnh hưởng đến cơ thể tôi như thế nào?
Bạn có thể có nguy cơ mắc các bệnh sau cao hơn:
Mặc dù đột biến gen prothrombin là nguyên nhân di truyền phổ biến thứ hai dẫn đến huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi, nhưng nó là yếu tố yếu nhất trong tất cả các rối loạn đông máu di truyền về mặt nguy cơ gây ra cục máu đông bất thường. Ngoài ra, đột biến này chỉ làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông tĩnh mạch (huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi). Nó không làm tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim (đau tim) hoặc đột quỵ do động mạch.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của đột biến gen prothrombin là gì?
Bản thân đột biến không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Bạn có thể sẽ không biết mình có đột biến gen prothrombin trừ khi bạn làm xét nghiệm máu cụ thể sau khi bạn bị huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi. Phần lớn những người sinh ra với đột biến này sẽ không phát triển cục máu đông bất thường trong suốt cuộc đời của họ.
Các triệu chứng của huyết khối tĩnh mạch sâu ở cánh tay hoặc chân của bạn bao gồm:
- Đau.
- Sưng tấy.
- Da có màu tím hoặc đỏ.
- Da cảm thấy ấm.
Các triệu chứng của thuyên tắc phổi (nằm trong phổi của bạn) bao gồm:
- Đau ngực.
- Khó thở.
- Nhịp tim rất nhanh.
- Ngất xỉu.
- Ho có hoặc không có máu.
Nguyên nhân gây ra đột biến gen prothrombin là gì?
Đây là một đột biến di truyền trong gen yếu tố II của bạn, khiến nó tạo ra quá nhiều prothrombin (yếu tố đông máu II) và bạn có nguy cơ phát triển cục máu đông cao hơn so với người có gen prothrombin bình thường.
Những điều khác có thể làm tăng nguy cơ đông máu của bạn, bao gồm:
- Hút thuốc lá.
- Phẫu thuật.
- Béo phì.
- Mang thai.
- Uống thuốc tránh thai.
- Lớn tuổi.
- Sử dụng liệu pháp hormone.
- Nhập viện trong vài ngày.
- Bó bột ở chân.
- Đi một chuyến bay dài hoặc một chuyến đi đường bộ rất dài.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán đột biến gen prothrombin như thế nào?
Bạn sẽ cần một xét nghiệm máu cụ thể để kiểm tra đột biến gen prothrombin. Bác sĩ có thể nghĩ rằng bạn có vấn đề về đông máu nếu bạn:
- Đã từng bị cục máu đông hai hoặc nhiều lần khác nhau trong quá khứ.
- Còn trẻ và khỏe mạnh khi bạn bị cục máu đông.
- Có người thân có vấn đề về đông máu.
Quản lý và Điều trị
Điều trị đột biến gen prothrombin như thế nào?
Không có phương pháp điều trị cụ thể cho bản thân đột biến. Hiện tại, chúng ta không thể điều trị hoặc thay đổi gen của mình.
Nhưng bác sĩ có thể giúp bạn ngăn máu đông quá nhiều. Nếu bạn bị huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi, bác sĩ thường sẽ điều trị cho bạn bằng thuốc chống đông máu (thuốc làm loãng máu) và đôi khi bằng thuốc tiêu sợi huyết (“làm tan cục máu đông”). Trong một số trường hợp hiếm hoi, bạn có thể cần thủ thuật dùng ống thông hoặc phẫu thuật để loại bỏ phần lớn cục máu đông.
Những loại thuốc/phương pháp điều trị nào được sử dụng cho đột biến gen prothrombin?
Không có phương pháp điều trị cụ thể cho bản thân đột biến.
Nếu bạn bị huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc chống đông máu. Thời gian điều trị có thể khác nhau tùy thuộc vào tình hình của bạn. Một số người chỉ cần điều trị trong ba tháng, nhưng những người khác sẽ cần điều trị bằng thuốc làm loãng máu vô thời hạn.
Tôi nên tự chăm sóc bản thân như thế nào?
Nếu bạn đang dùng thuốc chống đông máu (thuốc làm loãng máu), hãy lưu ý rằng bạn có thể bị chảy máu hoặc bầm tím dễ dàng hơn, đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải có các cuộc hẹn y tế theo dõi thường xuyên với bác sĩ của bạn.
Tôi sẽ cảm thấy tốt hơn bao lâu sau khi điều trị?
Các triệu chứng của huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi thường bắt đầu cải thiện ngay sau khi bắt đầu điều trị cụ thể. Các triệu chứng có thể hết trong vòng vài ngày hoặc vài tháng, tùy thuộc vào vị trí và mức độ nghiêm trọng của huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa đột biến gen prothrombin?
Vì đây là một tình trạng di truyền, bạn không thể ngăn ngừa đột biến gen prothrombin. Tuy nhiên, bạn có thể giảm nguy cơ bị huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi nếu bạn:
- Giảm cân (nếu bạn bị thừa cân/béo phì).
- Bỏ hút thuốc lá.
- Tập thể dục thường xuyên để có tuần hoàn tốt ở tĩnh mạch chân.
Triển vọng / Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi bị đột biến gen prothrombin?
Phần lớn những người bị đột biến gen prothrombin không bị cục máu đông nguy hiểm và đột biến này không gây ra huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi trong phần lớn các trường hợp mang thai.
Đột biến gen prothrombin kéo dài bao lâu?
Bạn sẽ bị đột biến gen prothrombin suốt đời, vì nó là một phần trong cấu trúc di truyền của bạn.
Triển vọng cho đột biến gen prothrombin là gì?
Rất có thể bạn sẽ không bị cục máu đông nguy hiểm, nhưng bác sĩ có thể cung cấp tư vấn về cách giảm nguy cơ bị huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân khi bị đột biến gen prothrombin?
Bạn có thể không cần phải làm gì khác ngoài việc duy trì một lối sống lành mạnh để giảm thiểu nguy cơ bị huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi.
Ảnh hưởng của đột biến gen prothrombin trong thai kỳ là gì?
Nếu bạn đã từng bị huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi trước đây và biết mình bị đột biến gen prothrombin, bạn có thể cần đơn thuốc dùng liều thấp (liều dự phòng) thuốc làm loãng máu dạng tiêm (chẳng hạn như heparin hoặc heparin trọng lượng phân tử thấp) trong khi mang thai và trong vài tuần sau khi sinh. Cả hai loại thuốc làm loãng máu dạng tiêm này đều an toàn cho em bé của bạn.
Nhưng không phải ai bị đột biến gen prothrombin và có tiền sử huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi đều cần thuốc làm loãng máu khi mang thai. Nó phụ thuộc vào các chi tiết cụ thể của huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi trước đó.
Nếu bạn bị đột biến gen prothrombin nhưng chưa từng bị huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi trước đây, bạn sẽ không cần thuốc làm loãng máu trong hoặc sau khi mang thai.
Bạn có thể hiến máu nếu bạn bị đột biến gen prothrombin không?
Có, bạn có thể hiến máu nếu bạn không dùng thuốc làm loãng máu. Bản thân đột biến không phải là lý do để tránh hiến máu, nhưng bạn không nên hiến máu nếu bạn đang sử dụng thuốc chống đông máu (thuốc làm loãng máu). Kiểm tra với bác sĩ của bạn.
Khi nào tôi nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
Bạn nên liên hệ với bác sĩ hoặc đến Phòng Cấp cứu gần nhất nếu bạn nghĩ rằng mình đang bị huyết khối tĩnh mạch sâu. Nếu bạn có các triệu chứng của thuyên tắc phổi, bạn nên đến phòng cấp cứu gần nhất.
Nếu bạn đang dùng thuốc chống đông máu, hãy đảm bảo bạn giữ các cuộc hẹn thường xuyên với bác sĩ của bạn.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
- Tôi có cần dùng thuốc chống đông máu không?
- Tôi cần dùng thuốc chống đông máu trong bao lâu?
- Tôi có bị đột biến từ cả hai cha mẹ hay chỉ một?
- Tôi cần phải kiểm tra sức khỏe thường xuyên như thế nào?
