Tổng quan
Galactosemia là gì?
Galactosemia là một rối loạn chuyển hóa di truyền khiến cơ thể không thể xử lý đường galactose. Galactosemia có thể gây ra nhiều vấn đề cho trẻ sơ sinh vì galactose có trong sữa mẹ và hầu hết các loại sữa công thức. Việc phát hiện sớm là rất quan trọng để tránh các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Các bệnh viện ở Việt Nam thường sàng lọc bệnh này khi trẻ mới sinh. Với chẩn đoán sớm và chế độ ăn hạn chế lactose, người bệnh galactosemia có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường.
Galactosemia ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Khi cơ thể không thể phân giải galactose, chất này sẽ tích tụ trong máu. (“Galactosemia” có nghĩa đen là “galactose trong máu”). Khi galactose tích tụ, nó tràn vào những nơi không nên đến. Một enzyme vốn không tham gia vào quá trình chuyển hóa galactose sẽ chuyển đổi nó thành galactitol, một dẫn xuất rượu độc hại cho cơ thể. Galactitol độc hại tích tụ trong các cơ quan và mô, gây ra tổn thương nghiêm trọng. Nếu không được điều trị, galactosemia dẫn đến một loạt các tác dụng phụ, bao gồm:
- Đục thủy tinh thể.
- Chậm phát triển.
- Khuyết tật trí tuệ.
- Khó khăn trong ngôn ngữ.
- Khó khăn về vận động tinh và vận động thô.
- Suy giảm thần kinh.
- Bệnh thận.
- Suy buồng trứng sớm.
- Suy gan.
- Nhiễm trùng huyết.
Trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm thường phát triển đầy đủ. Một số trẻ có thể không có vẻ gì khác biệt so với những trẻ khác, nhưng những trẻ khác vẫn có thể gặp một số khó khăn. Ngay cả khi tuân thủ chế độ ăn không có galactose, vẫn không thể loại bỏ hoàn toàn galactose khỏi cơ thể. Cơ thể tự nhiên sản xuất một lượng galactose nhất định (galactose nội sinh), có thể tiếp tục gây ra vấn đề. Trẻ được điều trị galactosemia có thể tiếp tục gặp phải:
- Chậm nói.
- Khó khăn trong học tập.
- Các vấn đề về hành vi.
- Các vấn đề về thăng bằng và phối hợp (mất điều hòa).
- Run.
- Thiếu hụt hormone, dẫn đến dậy thì muộn ở bé gái.
Galactosemia ảnh hưởng đến người lớn như thế nào?
Người lớn mắc galactosemia có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường, nhưng những người đã từng trải qua các triệu chứng khi còn nhỏ có thể tiếp tục gặp phải các triệu chứng suốt đời. Một số triệu chứng có thể đến và đi tùy thuộc vào việc người lớn duy trì chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt như thế nào. Những triệu chứng khác, chẳng hạn như thiếu hụt hormone, là phổ biến mặc dù đã được điều trị.
Hầu hết phụ nữ mắc galactosemia sẽ bị suy buồng trứng nguyên phát, ngay cả khi được chẩn đoán và điều trị sớm. Họ có thể gặp khó khăn trong việc mang thai và giữ thai đến đủ tháng. Nhiều người cần liệu pháp thay thế hormone để có kinh nguyệt. Thay thế hormone cũng có thể giúp giải quyết các vấn đề về khả năng sinh sản.
Ai bị ảnh hưởng bởi galactosemia?
Galactosemia là một rối loạn di truyền. Nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai thừa hưởng các gen đột biến (một từ mỗi cha mẹ). Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen đột biến, bạn có 25% cơ hội thừa hưởng galactosemia. Tình trạng này xảy ra trên khắp thế giới, ở tất cả các nhóm dân tộc.
Tình trạng này phổ biến như thế nào?
Galactosemia cổ điển rất hiếm. Nó xảy ra ở khoảng 1 trên 45.000 người.
Một biến thể nhẹ hơn được gọi là galactosemia Duarte phổ biến hơn. Galactosemia Duarte giống như một sự nhạy cảm với galactose hơn là một chứng không dung nạp thực sự. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 4.000 người.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của galactosemia là gì?
Ở trẻ sơ sinh, các dấu hiệu của galactosemia cổ điển bắt đầu xuất hiện sau vài ngày bú sữa. Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nặng và có thể bao gồm:
- Chán ăn.
- Lờ đờ, mệt mỏi.
- Nôn mửa.
- Tiêu chảy.
- Giảm cân nghiêm trọng.
- Yếu đuối.
- Không phát triển.
- Vàng da.
- Gan to.
- Bụng sưng to do tích tụ dịch (cổ trướng).
- Sưng quanh não (phù não).
Những triệu chứng này đòi hỏi sự chăm sóc y tế ngay lập tức. Sau khi bác sĩ chẩn đoán galactosemia và bạn loại bỏ galactose khỏi chế độ ăn của con bạn, những triệu chứng này sẽ được cải thiện.
Nguyên nhân gây ra galactosemia?
Galactosemia xảy ra do đột biến gen. Bạn phải thừa hưởng nó từ cả cha lẫn mẹ để mắc bệnh. Mỗi phụ huynh cung cấp một bản sao của gen đột biến. Nhưng trừ khi cả hai bản sao gen galactosemia của họ đều bị đột biến, cha mẹ thường sẽ không có triệu chứng của bệnh, vì vậy các triệu chứng ở em bé của họ có thể gây bất ngờ.
Gen đột biến không sản xuất ra các enzyme cần thiết để phân hủy galactose thành năng lượng. Điều này làm cho các sản phẩm hóa học của galactose tích tụ trong cơ thể bạn. Có ba gen khác nhau có thể bị đột biến. Mỗi gen tương ứng với một loại galactosemia khác nhau.
Các loại galactosemia khác nhau là gì?
Loại I (Cổ điển)
Phiên bản cổ điển của galactosemia, còn được gọi là loại I, là phổ biến nhất và cũng là nghiêm trọng nhất. Loại I là do đột biến gen GALT. Gen này chịu trách nhiệm tạo ra các enzyme phân hủy galactose thành glucose và các phân tử khác mà cơ thể bạn có thể sử dụng để tạo năng lượng. Đột biến gen loại I về cơ bản loại bỏ hoạt động của enzyme này, khiến cơ thể bạn không thể xử lý galactose. Điều này làm cho galactose tích tụ nhanh chóng trong cơ thể bạn.
Loại II (Thiếu hụt Galactokinase)
Đột biến gen GALK1 gây ra biến thể loại II. Gen này tạo ra các enzyme đóng vai trò hỗ trợ trong quá trình chuyển hóa galactose. Loại II gây ra ít vấn đề y tế hơn loại cổ điển. Rủi ro chính từ loại II là bạn có thể bị đục thủy tinh thể.
Loại III (Thiếu hụt Galactose epimerase)
Gen GALE, tạo ra các enzyme cũng đóng vai trò hỗ trợ trong quá trình chuyển hóa galactose, gây ra galactosemia loại III. Bất kỳ sự thiếu hụt nào của các enzyme quan trọng này cuối cùng sẽ dẫn đến sự tích tụ galactose trong cơ thể bạn. Loại III có thể biểu hiện với các triệu chứng nhẹ hoặc nặng. Phiên bản nghiêm trọng hơn có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng hơn của galactosemia cổ điển, bao gồm đục thủy tinh thể, chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ, bệnh gan và các vấn đề về thận.
Galactosemia Duarte
Galactosemia Duarte xảy ra do đột biến gen GALT, cùng một gen gây ra galactosemia cổ điển. Nó chỉ đơn giản là một đột biến ít nghiêm trọng hơn. Nó làm giảm nhưng không loại bỏ chức năng enzyme cần thiết chịu trách nhiệm chuyển hóa galactose. Những người bị galactosemia Duarte có thể gặp một số khó khăn về tiêu hóa từ thực phẩm chứa galactose, nhưng họ không gặp các biến chứng y tế tương tự. Họ không nhất thiết phải tránh galactose trong chế độ ăn uống của mình.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Galactosemia được chẩn đoán như thế nào?
Tại Việt Nam, quy trình tiêu chuẩn là sàng lọc trẻ sơ sinh đối với một danh sách các rối loạn – bao gồm cả galactosemia cổ điển – có thể gây ra tổn thương đáng kể trước khi các triệu chứng xuất hiện. (Điều này đôi khi được gọi là xét nghiệm PKU, đề cập đến phenylketon niệu, một tình trạng khác mà xét nghiệm này có thể phát hiện.) Việc sàng lọc được thực hiện bằng cách chích gót chân của em bé và lấy một ít máu, thường là khoảng 24 giờ sau khi chúng được sinh ra. Nếu con bạn bị galactosemia, xét nghiệm máu sẽ cho thấy hoạt động của enzyme GALT giảm trong máu của chúng. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ theo dõi các kết quả này bằng xét nghiệm di truyền để xác định loại galactosemia mà con bạn mắc phải.
Quản lý và điều trị
Điều trị galactosemia như thế nào?
Cách duy nhất được biết đến để điều trị galactosemia là loại bỏ galactose khỏi chế độ ăn uống của bạn. Galactose là một thành phần của lactose, vì vậy điều này thường có nghĩa là tránh các sản phẩm từ sữa. Trẻ sơ sinh có thể được dùng sữa công thức làm từ đậu nành hoặc sữa công thức nguyên tố. Trẻ em và người lớn có thể cần bổ sung canxi và vitamin D để bù đắp cho việc thiếu các sản phẩm từ sữa trong chế độ ăn uống của họ. Bổ sung canxi và vitamin D giúp duy trì mật độ xương.
Con tôi sẽ cần điều trị gì cho các tác dụng phụ lâu dài của galactosemia?
Một số trẻ có thể cần hỗ trợ thêm về học tập và phát triển khi lớn lên. Điều này có thể bao gồm:
- Liệu pháp ngôn ngữ.
- Vật lý trị liệu.
- Liệu pháp hành vi.
- Các kế hoạch học tập có mục tiêu.
Thanh thiếu niên có thể cần liệu pháp hormone để kích thích tuổi dậy thì và kinh nguyệt.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa galactosemia không?
Bạn không thể kiểm soát việc bạn hoặc con bạn có thừa hưởng tình trạng này hay không. Nhưng bạn và đối tác của bạn có thể trải qua xét nghiệm di truyền cho biến thể gen trước khi có con ruột. Bạn có thể là người mang gen mà không tự mình mắc galactosemia. Nếu bạn biết trước rằng bạn là người mang gen, bạn có thể lên kế hoạch cho khả năng bạn sẽ truyền nó cho con mình. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu điều này có ý nghĩa gì đối với gia đình di truyền của bạn. Phát hiện sớm là cách tốt nhất để giảm thiểu các biến chứng từ tình trạng này.
Triển vọng/Tiên lượng
Tuổi thọ của một người mắc galactosemia là bao nhiêu?
Với chẩn đoán sớm và chế độ ăn không có galactose, tuổi thọ là bình thường. Tuy nhiên, nếu tổn thương nội tạng vĩnh viễn xảy ra trong giai đoạn sơ sinh, điều này sẽ ảnh hưởng đến triển vọng sức khỏe lâu dài của bạn.
Sống chung với bệnh
Người lớn sống chung với galactosemia tự chăm sóc bản thân như thế nào?
Chìa khóa để có sức khỏe cho bất kỳ ai sống chung với galactosemia là duy trì chế độ ăn không có galactose. Điều này cần kỷ luật và nhiều người lớn được hưởng lợi từ việc tham gia các cộng đồng nơi họ có thể thảo luận và chia sẻ công thức nấu ăn. Nhiều người cũng đánh giá cao sự hỗ trợ xã hội, đặc biệt nếu họ tiếp tục gặp phải các triệu chứng lâu dài.
Người lớn mắc galactosemia có thể gặp bác sĩ thường xuyên hơn và thực hiện các đánh giá định kỳ để kiểm tra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Chúng có thể bao gồm:
- Kiểm tra mắt để tìm đục thủy tinh thể.
- Đánh giá thần kinh đối với chức năng điều hành, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), run hoặc mất điều hòa.
- Sàng lọc mật độ xương cho sự thiếu hụt canxi và khoáng chất.
- Xét nghiệm hormone cho phụ nữ.
Xét nghiệm thường xuyên cho phép người lớn phát hiện ra sự thiếu hụt sớm hơn và điều trị chúng trước khi chúng tiến triển.
