Tổng quan
Glucagonoma là gì?
Glucagonoma là một loại u tuyến tụy hiếm gặp, sản xuất quá mức hormone glucagon. Nó thuộc nhóm u thần kinh nội tiết tụy (PNET), hay còn gọi là u tế bào đảo tụy.
Glucagon là một hormone tự nhiên do cơ thể sản xuất, đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa nồng độ glucose (đường) trong máu. Các tế bào alpha trong tuyến tụy chịu trách nhiệm sản xuất glucagon. Glucagon kích thích gan giải phóng glucose dự trữ (glycogen) để làm tăng lượng đường trong máu. Thông thường, cơ thể sẽ giải phóng glucagon khi lượng đường trong máu giảm, khi nhịn ăn kéo dài, khi tập thể dục hoặc sau bữa ăn giàu protein.
Glucagonoma gây ra tình trạng sản xuất quá mức glucagon, dẫn đến hội chứng glucagonoma. Hội chứng này gây ra nhiều triệu chứng và biến chứng, bao gồm phát ban da đau đớn và tiểu đường.
Phần lớn các glucagonoma xuất phát từ thân hoặc đuôi tuyến tụy.
Glucagonoma có phải là ung thư không?
Glucagonoma thường là ung thư. Khoảng 50% bệnh nhân đã có di căn (ung thư lan rộng) tại thời điểm chẩn đoán. Cơ quan di căn phổ biến nhất là gan.
Tần suất mắc glucagonoma như thế nào?
Glucagonoma là một bệnh rất hiếm gặp, với tỷ lệ dưới 1 ca mới trên 1 triệu người mỗi năm. Bệnh thường ảnh hưởng đến những người trong độ tuổi từ 50 đến 70.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của glucagonoma là gì?
Glucagonoma có xu hướng phát triển chậm. Nếu khối u không sản xuất đủ glucagon dư thừa để gây ra vấn đề cho cơ thể, bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào.
Nếu glucagonoma giải phóng quá nhiều glucagon mà cơ thể không thể kiểm soát được, nó sẽ gây ra hội chứng glucagonoma với các triệu chứng rõ rệt. Khi xuất hiện các triệu chứng này, cần đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt.
Phát ban da do Glucagonoma
Triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng glucagonoma là phát ban da lan rộng, được gọi là hoại tử ly giải di chuyển hồng ban (necrolytic migratory erythema – NME). Triệu chứng này ảnh hưởng đến khoảng 90% bệnh nhân mắc hội chứng.
Phát ban có thể xuất hiện ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, nhưng thường bắt đầu ở vùng sinh dục và hậu môn, mông và cẳng chân. Các đặc điểm khác của NME bao gồm:
- Có thể xuất hiện rồi biến mất và di chuyển khắp cơ thể.
- Thường gây ngứa và đau rát lúc ban đầu.
- Bắt đầu như một vùng da đỏ hình vòng, sau đó phồng rộp và đóng vảy. Khi vùng da lành lại, nó có thể để lại một vết thâm nâu.
- Có thể gây ra tình trạng viêm lưỡi (viêm lưỡi) làm cho lưỡi trở nên đau rát, loét miệng, khô môi nứt nẻ và viêm mép.
- Có thể gây viêm mí mắt (viêm bờ mi), rụng tóc và các vấn đề về móng.
Triệu chứng tiểu đường
Hội chứng glucagonoma có thể dẫn đến lượng đường trong máu cao (tăng đường huyết), gây ra bệnh tiểu đường. Các triệu chứng của bệnh tiểu đường bao gồm:
- Khát nước quá mức.
- Đi tiểu thường xuyên.
- Mờ mắt.
- Mệt mỏi.
Các triệu chứng khác của hội chứng glucagonoma
Các triệu chứng khác của hội chứng glucagonoma bao gồm:
- Giảm cân không chủ ý.
- Tiêu chảy.
- Thiếu máu.
- Huyết khối (cục máu đông).
Hội chứng này cũng có thể gây ra các triệu chứng thần kinh và tâm thần, bao gồm:
- Trầm cảm.
- Lo âu.
- Sa sút trí tuệ.
Nguyên nhân gây ra glucagonoma?
Trong phần lớn các trường hợp, các bác sĩ không xác định được nguyên nhân gây ra glucagonoma. Khoảng 10% trường hợp có liên quan đến một tình trạng di truyền gọi là đa u tuyến nội tiết loại 1 (MEN1).
Tuy nhiên, ngay cả trong số những người mắc MEN1, chỉ một tỷ lệ rất nhỏ phát triển glucagonoma.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán glucagonoma như thế nào?
Nếu bạn có hoại tử ly giải di chuyển hồng ban (NME), bác sĩ có thể nghi ngờ glucagonoma và chỉ định các xét nghiệm. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Để đo nồng độ glucagon. Mức glucagon tăng cao có thể gợi ý glucagonoma.
- Nghiệm pháp kích thích glucagon: Để đánh giá khả năng sản xuất glucagon của tuyến tụy.
- Sinh thiết da: Để kiểm tra các tế bào da dưới kính hiển vi và xác định xem có NME hay không.
Các xét nghiệm hình ảnh có thể xác nhận sự hiện diện của khối u. Chúng có thể bao gồm:
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Cung cấp hình ảnh chi tiết về tuyến tụy và các cơ quan lân cận.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): Cung cấp hình ảnh rõ nét hơn về các mô mềm, có thể giúp phát hiện các khối u nhỏ.
- Siêu âm nội soi (EUS): Sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh về tuyến tụy từ bên trong cơ thể.
- Xạ hình somatostatin receptor (SRS): Sử dụng một chất phóng xạ để tìm kiếm các tế bào có thụ thể somatostatin, thường có trên các khối u thần kinh nội tiết.
Quản lý và Điều trị
Điều trị glucagonoma như thế nào?
Việc điều trị glucagonoma phần lớn phụ thuộc vào việc khối u còn khu trú (chỉ ở tuyến tụy) hay đã di căn (lan sang các bộ phận khác của cơ thể).
Điều trị ban đầu cho glucagonoma bao gồm kiểm soát các triệu chứng và biến chứng liên quan đến tình trạng dư thừa glucagon. Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Thuốc:
- Octreotide: Một loại thuốc ức chế sản xuất glucagon.
- Streptozocin và doxorubicin: Các loại thuốc hóa trị có thể giúp thu nhỏ khối u.
- Kem bôi da: Để giảm ngứa và viêm do phát ban da.
- Truyền dịch: Để điều trị tình trạng mất nước do tiêu chảy.
- Dinh dưỡng: Chế độ ăn giàu protein và calo có thể giúp duy trì cân nặng và cải thiện sức khỏe tổng thể.
Điều trị glucagonoma khu trú
Nếu khối u chỉ nằm trong tuyến tụy, phẫu thuật là phương pháp điều trị chính. Nếu bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ hoàn toàn khối u, bệnh thường sẽ khỏi hẳn. Sau khi loại bỏ glucagonoma, nồng độ glucagon của bạn sẽ trở lại bình thường và các triệu chứng cũng sẽ biến mất.
Điều trị glucagonoma di căn
Khi có thể, bác sĩ sẽ đề nghị phẫu thuật để loại bỏ khối u. Điều này có thể bao gồm các khối u ở tuyến tụy, các hạch bạch huyết lân cận và gan.
Nếu bác sĩ phẫu thuật không thể loại bỏ bất kỳ hoặc tất cả các khối u, nhóm điều trị của bạn có thể đề nghị một hoặc nhiều phương pháp sau:
- Hóa trị: Phương pháp điều trị này nhằm tiêu diệt các tế bào ung thư và ngăn chặn chúng nhân lên.
- Đốt sóng cao tần: Phương pháp điều trị này sử dụng nhiệt từ sóng vô tuyến để tiêu diệt các tế bào khối u.
- Áp lạnh: Phương pháp điều trị này sử dụng các hóa chất cực lạnh, như nitơ lỏng, để tiêu diệt các tế bào ung thư.
- Hóa tắc mạch: Phương pháp điều trị này chặn nguồn cung cấp máu cho khối u.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa glucagonoma không?
Vì các nhà khoa học không biết nguyên nhân của hầu hết các trường hợp glucagonoma, nên không có gì bạn có thể làm để ngăn ngừa nó.
Nếu một trong những người thân ruột thịt (cha mẹ và anh chị em ruột) của bạn được chẩn đoán mắc đa u tuyến nội tiết (MEN), hãy nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm di truyền có thể sàng lọc tình trạng này. Nếu bạn mắc MEN, xét nghiệm di truyền có thể giúp phát hiện các khối u ở giai đoạn sớm.
Tiên lượng
Tiên lượng cho những người mắc glucagonoma là gì?
Tiên lượng cho những người mắc glucagonoma phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:
- Tuổi tác và sức khỏe tổng thể của bạn.
- Kích thước khối u.
- Khối u đã lan rộng hay chưa.
Tiên lượng thường tốt nếu khối u được khu trú trong tuyến tụy. Phẫu thuật để loại bỏ khối u thường chữa khỏi những trường hợp này. Nhưng điều này chỉ chiếm khoảng 20% trường hợp glucagonoma.
Glucagonoma rất hiếm gặp, vì vậy không có nhiều dữ liệu có thể dự đoán tỷ lệ sống sót và kết quả cho bệnh di căn. Nhóm điều trị của bạn sẽ có thể cung cấp thêm thông tin dựa trên tình huống cụ thể của bạn.
