Tổng quan
Hemoglobin niệu kịch phát về đêm (PNH) là gì?
Hemoglobin niệu kịch phát về đêm (PNH) là một rối loạn máu hiếm gặp, được đặt tên theo một triệu chứng đặc trưng: nước tiểu màu đỏ/nâu/sẫm màu, thường được phát hiện vào đêm khuya hoặc sáng sớm khi đi vệ sinh. “Kịch phát” nghĩa là đột ngột; “về đêm” nghĩa là ban đêm; và “hemoglobin niệu” đề cập đến nước tiểu có chứa hemoglobin (một thành phần của máu). Nước tiểu sẫm màu là do hệ thống miễn dịch phá hủy các tế bào hồng cầu. Các bác sĩ gọi quá trình này là sự ly giải hồng cầu.
Nước tiểu sẫm màu chỉ là một trong nhiều triệu chứng của PNH, có thể là dấu hiệu của các bệnh lý nghiêm trọng. Nếu không được điều trị, PNH có thể gây ra [thiếu máu tán huyết], [bệnh thận mạn tính] hoặc [huyết khối] (cục máu đông trong mạch máu). Các bác sĩ điều trị PNH bằng thuốc ngăn ngừa tổn thương tế bào máu.
Bệnh ảnh hưởng đến ai?
Khoảng 6 trên 1 triệu người được chẩn đoán mắc PNH mỗi năm. Bệnh này ảnh hưởng đến cả nam và nữ, thường ở độ tuổi từ 30 đến 40. Phụ nữ có khả năng mắc PNH cao hơn một chút so với nam giới. Những người mắc các bệnh về tủy xương như [thiếu máu bất sản] hoặc [hội chứng loạn sản tủy] thường phát triển hemoglobin niệu kịch phát về đêm.
Sự khác biệt giữa hemoglobin niệu và tiểu máu là gì?
Cả hai tình trạng đều gây ra máu trong nước tiểu. Sự khác biệt là [tiểu máu] là sự hiện diện của các tế bào hồng cầu trong nước tiểu, trong khi hemoglobin niệu là sự hiện diện của hemoglobin trong nước tiểu. Hemoglobin là một protein trong tế bào hồng cầu, giúp máu có màu đỏ.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hemoglobin niệu kịch phát về đêm?
PNH xảy ra khi một khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của tế bào hồng cầu và tiểu cầu. Khiếm khuyết này khởi động một loạt các sự kiện, gây ra các vấn đề y tế nghiêm trọng và có khả năng đe dọa tính mạng.
Chuỗi sự kiện bắt đầu trong tủy xương, nơi cơ thể tạo ra các tế bào gốc, sau đó biệt hóa thành tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trưởng thành. Trong PNH, một gen gọi là PIGA trong một tế bào gốc bị đột biến hoặc thay đổi thành một tế bào gốc bất thường. Tế bào này phân chia và tạo ra các tế bào gốc bất thường khác, sau đó phát triển thành tế bào hồng cầu và tiểu cầu bất thường.
Thay đổi di truyền ảnh hưởng đến tế bào hồng cầu như thế nào?
Đôi khi, các protein giúp bạch cầu chống lại nhiễm trùng lại tác động lên tế bào hồng cầu. Các bác sĩ gọi các protein này là hệ thống bổ thể.
Tế bào hồng cầu bình thường có một lớp bảo vệ protein, giúp chống lại các cuộc tấn công của hệ thống bổ thể. Gen PIGA chịu trách nhiệm tạo ra lớp bảo vệ này. Khi gen PIGA bị đột biến, nó ngừng tạo ra lớp bảo vệ. Điều này dẫn đến:
- Khi hệ thống bổ thể tấn công tế bào hồng cầu, tế bào hồng cầu bị phá vỡ và giải phóng hemoglobin. Hemoglobin giúp tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Khi tế bào hồng cầu bị phá vỡ, chúng giải phóng hemoglobin vào máu. Các bác sĩ gọi đây là hemoglobin tự do.
- Thông thường, một chất gọi là haptoglobin sẽ loại bỏ hemoglobin tự do. Tuy nhiên, trong PNH, lượng haptoglobin không đủ để loại bỏ hết hemoglobin tự do.
- Cơ thể cũng cố gắng kiểm soát tình trạng này bằng oxit nitric, nhưng cuối cùng lại làm cạn kiệt nguồn cung cấp oxit nitric của cơ thể. Nếu không có đủ oxit nitric, bạn có thể bị co thắt đột ngột và đau đớn ở cơ bụng, thực quản và cơ lưng.
- Đồng thời, tủy xương phải chịu áp lực tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn để thay thế những tế bào bị hệ thống bổ thể phá hủy. Thiếu máu xảy ra khi tủy xương không thể tạo ra đủ tế bào hồng cầu để bù đắp cho số lượng tế bào máu bị phá hủy bởi hệ thống bổ thể.
- Sự dư thừa hemoglobin cũng làm tổn thương thận. Những người mắc PNH có nguy cơ mắc bệnh thận mạn tính cao gấp sáu lần so với người bình thường.
- Hemoglobin tự do cũng ảnh hưởng đến nước tiểu. Nhiều người mắc PNH nhận thấy nước tiểu có màu sẫm vào ban đêm hoặc sáng sớm. Điều này là do lượng hemoglobin dư thừa trở nên cô đặc trong nước tiểu, khiến nước tiểu chuyển sang màu sẫm.
Thay đổi di truyền ảnh hưởng đến tiểu cầu như thế nào?
Tiểu cầu là tế bào máu giúp cơ thể tạo cục máu đông. Gen PIGA bị đột biến cũng ảnh hưởng đến các tế bào gốc, tạo ra tiểu cầu bất thường. Các tiểu cầu bất thường khiến máu đông lại dễ dàng hơn bình thường. Do đó, những người mắc PNH có nguy cơ bị huyết khối hoặc cục máu đông đe dọa tính mạng cao hơn.
Các triệu chứng là gì?
Mặc dù hemoglobin niệu kịch phát về đêm được đặt tên theo một triệu chứng đặc trưng, những người mắc PNH thường tìm kiếm sự trợ giúp y tế vì họ bị mệt mỏi nghiêm trọng và dai dẳng, ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Đau bụng.
- Đau lưng.
- Khó thở.
- Khó nuốt.
- Rối loạn cương dương (ED).
- Vàng da (vàng da hoặc mắt).
- Dễ bị bầm tím.
- Nhiễm trùng thường xuyên.
- Đau đầu.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Các bác sĩ chẩn đoán hemoglobin niệu kịch phát về đêm như thế nào?
Các bác sĩ có thể sử dụng một số xét nghiệm để tìm các dấu hiệu của PNH. Dựa trên kết quả xét nghiệm, họ có thể sử dụng xét nghiệm gọi là [đo tế bào dòng chảy] để kiểm tra tế bào máu. Các xét nghiệm bác sĩ có thể sử dụng bao gồm:
- Công thức máu toàn bộ (CBC): Xét nghiệm này đo số lượng tế bào máu khác nhau trong mẫu máu của bạn, bao gồm cả tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Ở những người mắc PNH, xét nghiệm này có thể cho thấy số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu) và số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu).
- Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm này kiểm tra nước tiểu để tìm hemoglobin.
- Đo tế bào dòng chảy: Đây là xét nghiệm chính để chẩn đoán PNH. Xét nghiệm này sử dụng laser và thuốc nhuộm để xác định các tế bào máu thiếu protein bảo vệ bề mặt do đột biến gen PIGA.
- Xét nghiệm lactate dehydrogenase (LDH): LDH là một loại enzyme được giải phóng khi tế bào hồng cầu bị phá hủy. Mức LDH cao có thể gợi ý tình trạng ly giải hồng cầu.
Quản lý và Điều trị
Các bác sĩ điều trị PNH như thế nào?
Các bác sĩ sử dụng các liệu pháp nhắm mục tiêu, được gọi là chất ức chế bổ thể, để ngăn hệ thống bổ thể phá hủy tế bào hồng cầu.
Trước khi có liệu pháp này, những người mắc hemoglobin niệu kịch phát về đêm cần truyền máu thường xuyên để điều trị thiếu máu do PNH. Vào thời điểm đó, những người mắc PNH thường sống từ 10 đến 22 năm sau khi được chẩn đoán. Phương pháp điều trị duy nhất cho PNH là [ghép tế bào gốc] dị gene. Hiện nay, các nghiên cứu cho thấy những người được điều trị này có thể sống lâu như những người không mắc PNH.
Tác dụng phụ của điều trị là gì?
Chất ức chế bổ thể có nhiều tác dụng phụ. May mắn thay, những tác dụng phụ này sẽ hết sau khi mọi người bắt đầu điều trị.
Phòng ngừa
Tôi có thể ngăn ngừa PNH không?
Đột biến di truyền gây ra PNH, có nghĩa là bạn không thể ngăn ngừa nó.
Tiên lượng
PNH có thể chữa khỏi không?
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn PNH. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị giúp ngăn chặn PNH gây tổn thương tế bào hồng cầu và tiểu cầu. Hầu hết những người mắc PNH đều bị thiếu máu, cần được điều trị bổ sung.
Sống chung với PNH
Làm thế nào để tự chăm sóc bản thân?
Ngay cả khi được điều trị, những người mắc PNH vẫn cần thực hiện các bước để ngăn ngừa cục máu đông. Ví dụ, những người mắc PNH cần phẫu thuật có nguy cơ bị cục máu đông và chảy máu nghiêm trọng trong khi phẫu thuật. Phụ nữ mang thai mắc PNH phải đối mặt với các rủi ro sức khỏe ảnh hưởng đến họ và thai nhi đang phát triển.
PNH là một bệnh lý mạn tính đòi hỏi sự theo dõi và điều trị liên tục. Việc tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ là rất quan trọng để kiểm soát bệnh và ngăn ngừa các biến chứng.
Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo và không thay thế cho lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về sức khỏe, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
