Tổng quan
Hẹp sọ metopic là gì?
Hẹp sọ metopic là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi hai xương trán trong hộp sọ của thai nhi hợp nhất quá sớm. Điều này thường xảy ra khi thai nhi đang phát triển trong tử cung, nhưng cũng có thể xảy ra ngay sau khi sinh. Kết quả là em bé sinh ra có trán hình tam giác, được gọi là trigonocephaly.
Hộp sọ người được tạo thành từ nhiều xương. Các xương khớp với nhau bằng các đường khớp, đóng vai trò là đĩa tăng trưởng. Các đường khớp này giúp hộp sọ khớp với não đang phát triển. Đôi khi, các xương và đường khớp hợp nhất với nhau trước khi não phát triển xong. Điều này được gọi là hẹp sọ. Trigonocephaly xảy ra khi đường khớp giữa xương trán của hộp sọ em bé (gọi là đường khớp metopic) đóng lại quá sớm.
Tần suất của hẹp sọ metopic?
Các nghiên cứu hiện tại cho thấy hẹp sọ metopic có thể là dạng hẹp sọ phổ biến thứ hai. Tỷ lệ xảy ra chính xác khác nhau, từ 1 trên 700 đến 1 trên 15.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của hẹp sọ metopic là gì?
Các triệu chứng của hẹp sọ metopic có thể bao gồm:
- Sự phát triển bất thường của xương đầu và mặt của em bé.
- Áp lực bên trong hộp sọ của em bé lên não (áp lực nội sọ).
- Các vấn đề về thị lực.
Hẹp sọ metopic trông như thế nào?
Hẹp sọ metopic ảnh hưởng đến sự phát triển các đặc điểm trên khuôn mặt của trẻ. Điều này biểu hiện như sau:
- Trán hẹp, xương, nhọn.
- Mắt gần nhau.
- Lông mày nhướng cao hoặc cong.
- Phần sau đầu rộng hơn.
Nguyên nhân gây ra hẹp sọ metopic?
Việc đóng sớm xương trán trong hộp sọ trước khi não phát triển xong gây ra hẹp sọ metopic. Đây được gọi là hợp nhất sớm. Các bác sĩ không biết tại sao điều này xảy ra. Nghiên cứu cho thấy nó có thể là kết quả của nhiều yếu tố, bao gồm:
Các yếu tố rủi ro của hẹp sọ metopic là gì?
Bạn có thể có nguy cơ sinh con bị hẹp sọ metopic cao hơn nếu bạn:
Để tìm hiểu thêm về rủi ro sinh con bị dị tật bẩm sinh, hãy liên hệ với bác sĩ và yêu cầu tư vấn trước khi mang thai. Họ có thể cho bạn lời khuyên để giảm nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Biến chứng của hẹp sọ metopic là gì?
Các biến chứng của hẹp sọ metopic có thể không xuất hiện cho đến khi con bạn lớn lên và bắt đầu đi học. Các biến chứng thường gặp có thể bao gồm:
- Chậm phát triển (ngôn ngữ hoặc kỹ năng vận động).
- Các vấn đề về phát triển nhận thức.
- Thay đổi hành vi (như dễ cáu kỉnh).
- Các dấu hiệu của áp lực nội sọ cao, bao gồm đau đầu và các vấn đề về thị lực.
- Đầu phát triển chậm so với phần còn lại của cơ thể.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hẹp sọ metopic như thế nào?
Đôi khi, bác sĩ có thể nghi ngờ hẹp sọ metopic trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba của thai kỳ bằng cách sử dụng siêu âm trước sinh, nhưng thông thường, chẩn đoán xảy ra sau khi em bé của bạn được sinh ra.
Việc chẩn đoán xảy ra trong khám sức khỏe cho trẻ sơ sinh. Bác sĩ sẽ nhìn vào đầu em bé của bạn bắt đầu từ đỉnh đầu (vertex) và nhìn về phía mặt em bé. Hình dạng hộp sọ của em bé từ quan điểm này (góc nhìn từ trên xuống) có thể xác định trigonocephaly nếu đầu của bé có hình tam giác hoặc hình nón thay vì hình tròn.
Các xét nghiệm hình ảnh, như chụp X-quang hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) đầu của em bé, cung cấp cho nhóm chăm sóc của con bạn thêm thông tin về hình dạng của xương sọ. Các xét nghiệm này giúp hướng dẫn điều trị tình trạng bệnh.
Mức độ nghiêm trọng của hẹp sọ metopic là gì?
Mức độ nghiêm trọng của hẹp sọ metopic có thể khác nhau. Mức độ nghiêm trọng cụ thể đối với góc độ phát triển của xương từ hộp sọ hợp nhất quá sớm. Ví dụ: Các trường hợp nhẹ gây ra một thay đổi nhỏ đối với hình dạng trán. Các trường hợp nghiêm trọng gây ra độ dốc lớn nhất gần với hình tam giác hoặc hình nón. Chẩn đoán trung bình nằm giữa hai trường hợp này.
Quản lý và Điều trị
Điều trị hẹp sọ metopic như thế nào?
Trong các trường hợp nhẹ của hẹp sọ metopic, hoặc trong các trường hợp chỉ có một đường metopic mà không có biến dạng đáng kể, điều trị y tế là không cần thiết.
Trong các trường hợp trigonocephaly ở mức độ trung bình hoặc nghiêm trọng, điều trị bằng phẫu thuật giúp định hình lại đầu của con bạn và giúp não của bé có thêm không gian để phát triển. Nếu cần thiết, phẫu thuật cũng có thể làm giảm áp lực lên não của con bạn.
Có hai loại phẫu thuật để điều trị hẹp sọ metopic:
- Phẫu thuật nội soi: Loại phẫu thuật này xảy ra ở trẻ nhỏ hơn, lý tưởng nhất là trước khi con bạn được 4 tháng tuổi nhưng không muộn hơn 6 tháng. Bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một đường nhỏ trên trán của con bạn gần đường chân tóc. Họ sẽ sử dụng một ống nội soi để giúp loại bỏ một dải xương trên đường khớp metopic (phần hộp sọ của em bé hợp nhất quá sớm). Ống nội soi là một máy ảnh giúp bác sĩ phẫu thuật nhìn và làm việc bên trong hộp sọ của con bạn mà không cần rạch một đường lớn.
- Phẫu thuật mở (tái tạo vòm sọ): Loại phẫu thuật này thường xảy ra trong độ tuổi từ 6 đến 12 tháng. Thông thường, cả bác sĩ phẫu thuật thần kinh và bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ đều làm việc cùng nhau. Bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một đường lớn hơn trong da đầu của con bạn (lớn hơn đường rạch nội soi). Sau đó, họ sẽ loại bỏ các phần có hình dạng bất thường của hộp sọ. Tiếp theo, họ sẽ cắt, sửa đổi và thay thế xương sọ để tạo ra hình dạng đầu như mong đợi. Điều này cũng cho phép não của con bạn có thêm không gian để phát triển.
Con tôi có cần đội mũ bảo hiểm sau phẫu thuật hẹp sọ metopic không?
Sau phẫu thuật nội soi, con bạn sẽ cần đội mũ bảo hiểm cho đến khi khoảng 12 tháng tuổi. Mũ bảo hiểm giúp hộp sọ của con bạn phát triển thành hình tròn. Sau phẫu thuật mở, con bạn thường không cần mũ bảo hiểm nhưng bác sĩ phẫu thuật sẽ cho bạn biết những gì họ khuyên dùng.
Có tác dụng phụ của việc điều trị không?
Mỗi loại phẫu thuật đều có những rủi ro và tác dụng phụ có thể xảy ra, có thể bao gồm:
- Mất máu.
- Nhiễm trùng.
- Chảy máu não (tụ máu).
Bác sĩ phẫu thuật của con bạn sẽ xem xét các tác dụng phụ này trước ngày thực hiện thủ thuật. Phẫu thuật mở có nhiều rủi ro hơn phẫu thuật nội soi. Nó cũng có thời gian hoạt động và thời gian chữa bệnh lâu hơn.
Con bạn có thể cần truyền máu sau phẫu thuật nếu bị mất máu. Điều này phổ biến nhất trong phẫu thuật mở.
Các phẫu thuật bổ sung để điều chỉnh trigonocephaly không phổ biến nhưng có thể cần thiết.
Mất bao lâu để hồi phục sau phẫu thuật?
Con bạn có thể cảm thấy tốt hơn nhiều trong vòng vài tuần sau phẫu thuật, nhưng có thể mất từ hai đến ba tháng để con bạn hồi phục hoàn toàn. Quá trình chữa lành và tái tạo xương có thể tiếp tục trong năm tới. Bác sĩ phẫu thuật của con bạn sẽ giải thích quá trình hồi phục của bé và những gì mong đợi trước ngày phẫu thuật.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa hẹp sọ metopic không?
Không có cách nào để ngăn ngừa hẹp sọ metopic. Bạn có thể giảm rủi ro bằng cách nói chuyện với bác sĩ về những cách bạn có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh và giữ gìn sức khỏe trước và trong khi mang thai.
Triển vọng / Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi bị hẹp sọ metopic?
Hẹp sọ metopic, mặc dù hiếm gặp, có thể ảnh hưởng đến mỗi đứa trẻ khác nhau. Một số trẻ có thể có những thay đổi rất nhỏ về hình dạng đầu và không cần điều trị. Những trẻ khác có thể cần phẫu thuật để định hình lại đầu và chăm sóc thêm để điều trị các biến chứng như chậm phát triển.
Điều trị bằng phẫu thuật thành công và các tác dụng phụ thường nhẹ. Sau phẫu thuật nội soi, con bạn sẽ ở lại qua đêm để theo dõi chặt chẽ. Trẻ thường có thể về nhà trong vòng một đến hai ngày sau khi thực hiện thủ thuật. Đối với phẫu thuật mở, con bạn sẽ dành 24 giờ trong phòng chăm sóc đặc biệt để các bác sĩ có thể theo dõi tiến trình của bé suốt ngày đêm. Sau đó, bác sĩ sẽ chuyển con bạn đến một khu vực khác của bệnh viện trong vài ngày đến một tuần để theo dõi quá trình chữa bệnh.
Trong thời gian ở bệnh viện, trẻ có thể bị sưng đầu và mặt. Điều này là bình thường, và mắt của trẻ có thể sưng húp trong hai đến ba ngày trước khi hết sưng.
Trẻ em được phẫu thuật nội soi có thể cần đội mũ bảo hiểm cho đến khi được 12 tháng tuổi. Điều này có thể là một thách thức đối với các bậc cha mẹ mới, vì con cái của họ sẽ trông khác với những đứa trẻ khác cho đến khi quá trình chữa lành hoàn tất. Nhiều bậc cha mẹ sử dụng nhãn dán để trang trí mũ bảo hiểm của con mình để phù hợp với tính cách của chúng.
Vì em bé của bạn trông khác, mọi người có thể hỏi về bé. Bạn có thể không cảm thấy thoải mái khi chia sẻ chi tiết về chẩn đoán của chúng với người khác. Nhiều gia đình cảm thấy thoải mái khi nói chuyện với một chuyên gia sức khỏe tâm thần để giúp họ giải quyết bất kỳ thách thức nào có thể phát sinh.
Sống chung
Khi nào con tôi nên đến gặp bác sĩ?
Khi con bạn lành lại hoàn toàn, một nhóm sọ mặt (một nhóm các bác sĩ chuyên khoa) sẽ theo dõi chúng khi chúng lớn lên.
Hãy đến gặp bác sĩ nếu con bạn bỏ lỡ các cột mốc phát triển so với lứa tuổi của bé. Điều này có thể bao gồm đi bộ hoặc nói những từ đầu tiên của bé. Mặc dù nhiều trẻ em bị hẹp sọ metopic có sự phát triển bình thường, nhưng một số trẻ có thể bị chậm phát triển. Chúng có thể cần thêm một chút thời gian để bắt kịp những người khác ở lứa tuổi của mình. Bác sĩ có thể giúp con bạn đạt được mục tiêu của mình.
Bác sĩ phẫu thuật của bạn sẽ cung cấp cho bạn thông tin về những điều cần chú ý sau phẫu thuật, như nhiễm trùng. Nếu có bất kỳ điều gì không ổn, hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ của họ.
Tôi nên hỏi bác sĩ của con tôi những câu hỏi nào?
- Con tôi có cần phẫu thuật không?
- Bạn khuyên dùng loại phẫu thuật nào?
- Có tác dụng phụ nào đối với việc điều trị không?
- Khi nào tôi nên lên lịch các cuộc hẹn tái khám sau phẫu thuật?
- Tôi phải làm gì nếu con tôi bỏ lỡ các cột mốc phát triển?
