Hẹp van động mạch phổi: Tổng quan, nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Tổng quan

Hẹp van động mạch phổi (Pulmonary Atresia) là một dị tật tim bẩm sinh, xảy ra khi van động mạch phổi không phát triển bình thường hoặc bị tắc nghẽn sau khi sinh. Van động mạch phổi đóng vai trò quan trọng trong việc đưa máu từ tim đến phổi để nhận oxy. Khi van này bị hẹp hoặc tắc nghẽn, máu không thể lưu thông đến phổi, dẫn đến tình trạng thiếu oxy trong máu và ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

Hình ảnh mô tả hẹp van động mạch phổi

Van động mạch phổi là một trong bốn van tim, nằm ở phía bên phải của tim, giữa tâm thất phải và động mạch phổi. Bình thường, van này sẽ mở ra để cho máu từ tâm thất phải đi vào động mạch phổi, từ đó đến phổi để nhận oxy.

Hẹp van động mạch phổi ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Ngoài việc không có van động mạch phổi hoạt động bình thường, trẻ bị hẹp van động mạch phổi có thể gặp phải các vấn đề sau:

• Tím tái: Môi, ngón tay và ngón chân có màu xanh do thiếu oxy trong máu.
• Tâm thất phải kém phát triển: Tâm thất phải và van ba lá (van nối tâm nhĩ phải và tâm thất phải) có thể không phát triển đầy đủ.
• Lỗ bầu dục tồn tại: Lỗ bầu dục (foramen ovale), một lỗ thông giữa tâm nhĩ phải và tâm nhĩ trái, có thể không đóng lại sau khi sinh như bình thường. Điều này cho phép máu nghèo oxy từ tâm nhĩ phải đi sang tâm nhĩ trái, sau đó xuống tâm thất trái và vào động mạch chủ, gây ra tình trạng thiếu oxy toàn thân.
• Thông liên thất: Ở một số trẻ, có thể có một lỗ thông (khiếm khuyết vách ngăn) giữa hai buồng bơm máu chính của tim. Vách ngăn này thường giúp máu đi đúng hướng.

Các loại hẹp van động mạch phổi

• Hẹp van động mạch phổi kèm thông liên thất (VSD): Lỗ thông này cho phép máu giàu oxy trộn lẫn với máu nghèo oxy.
• Hẹp van động mạch phổi với vách liên thất kín: Vách ngăn giữa tâm thất trái và phải còn nguyên vẹn (kín).

Ai có thể bị hẹp van động mạch phổi?

Các yếu tố di truyền, chẳng hạn như gen bất thường hoặc khiếm khuyết nhiễm sắc thể, có thể làm tăng nguy cơ mắc các dị tật tim ở một số gia đình. Một số trẻ mắc các rối loạn di truyền như hội chứng DiGeorge hoặc hội chứng velocardiofacial có thể có nguy cơ mắc bệnh hẹp van động mạch phổi cao hơn.

Hẹp van động mạch phổi có phải là bệnh hiếm gặp?

Đúng vậy. Hẹp van động mạch phổi xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh sống.

Triệu chứng và nguyên nhân

Các triệu chứng của hẹp van động mạch phổi là gì?

Các triệu chứng của hẹp van động mạch phổi thường xuất hiện trong vòng vài giờ hoặc vài ngày đầu đời của trẻ, bao gồm:

• Thở nhanh.
• Da có màu xanh tím, đặc biệt là môi, ngón tay và ngón chân.
• Da lạnh, nhợt nhạt hoặc ẩm ướt.
• Khó thở.
• Mệt mỏi hoặc uể oải.
• Khó chịu, quấy khóc.
• Bú kém.

Trẻ sơ sinh bị tím tái do hẹp van động mạch phổi

Nguyên nhân gây ra hẹp van động mạch phổi là gì?

Nguyên nhân chính xác của hẹp van động mạch phổi vẫn chưa được biết rõ. Hẹp van động mạch phổi xảy ra trong tám tuần đầu tiên khi thai nhi phát triển trong tử cung.

Chẩn đoán và xét nghiệm

Chẩn đoán hẹp van động mạch phổi như thế nào?

Trong quá trình mang thai, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn để kiểm tra sức khỏe của thai nhi. Nếu họ thấy điều gì đáng lo ngại trên siêu âm (sử dụng sóng âm thanh vô hại), họ có thể thực hiện siêu âm tim thai. Điều này cũng sử dụng sóng âm thanh để xem xét kỹ hơn tim của thai nhi.

Sau khi bạn sinh con, bác sĩ sẽ kiểm tra tim và phổi của trẻ để tìm hiểu xem có vấn đề gì không. Nếu họ nghe thấy tiếng thổi ở tim qua ống nghe, họ sẽ yêu cầu các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG): Ghi lại hoạt động điện của tim.
• Siêu âm tim: Sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh chi tiết về tim.
• Chụp X-quang ngực: Đánh giá kích thước và hình dạng của tim và phổi.
• Thông tim: Một thủ thuật xâm lấn tối thiểu, trong đó một ống thông nhỏ được đưa vào tim qua mạch máu để đo áp lực và nồng độ oxy trong các buồng tim.

Điều trị

Điều trị hẹp van động mạch phổi như thế nào?

Thông thường, trẻ bị hẹp van động mạch phổi sẽ cần phẫu thuật để cải thiện lưu lượng máu đến phổi.

Việc điều trị hẹp van động mạch phổi phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của tình trạng bệnh đến con bạn và các yếu tố như:

• Sức khỏe tổng thể.
• Tuổi tác.
• Tiền sử bệnh.

Điều trị ngắn hạn

Các phương pháp điều trị tạm thời bao gồm thuốc và nong vách liên nhĩ bằng bóng. Hầu hết trẻ em có thể sẽ cần phẫu thuật để cải thiện lưu lượng máu đến phổi.

• Thuốc men: Trẻ sơ sinh bị hẹp van động mạch phổi thường được tiêm tĩnh mạch một loại thuốc gọi là alprostadil. Thuốc này ngăn ngừa ống động mạch (nối động mạch chủ với động mạch phổi) đóng lại như bình thường trong vòng vài giờ đến vài ngày sau khi sinh. Bằng cách giữ cho ống này mở, máu nghèo oxy có thể chảy từ động mạch chủ của em bé đến động mạch phổi của chúng. Sau đó, nó đi đến phổi của chúng để lấy oxy.
• Nong vách liên nhĩ bằng bóng: Bác sĩ có thể sử dụng thông tim để mở rộng lỗ thông ở vách ngăn tim (vách ngăn giữa tâm nhĩ phải và tâm nhĩ trái). Điều này cải thiện lưu lượng máu đến phổi của em bé. Họ đưa một ống thông vào tim của con bạn qua một mạch máu và hướng nó qua lỗ bầu dục. Họ bơm phồng quả bóng ở đầu ống thông. Sau đó, họ nhanh chóng loại bỏ ống thông để tạo một lỗ trên vách liên nhĩ. Máu nghèo oxy sau đó có thể chảy từ phải sang tâm nhĩ trái và vào tâm thất trái và động mạch chủ.

Các loại phẫu thuật được sử dụng là gì?

Loại phẫu thuật mà em bé của bạn cần để sửa chữa hẹp van động mạch phổi sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:

• Kích thước của tâm thất phải và động mạch phổi.
• Khả năng bơm máu của tâm thất phải.

Phẫu thuật hẹp van động mạch phổi kèm thông liên thất

Thông thường, tâm thất phải phát triển tốt và có thể bơm máu đến phổi của em bé. Phẫu thuật bao gồm:

• Đóng lỗ thông liên thất của em bé.
• Đặt một van và động mạch được hiến tặng giữa tâm thất phải và động mạch phổi của con bạn. Điều này cho phép máu chảy qua tâm thất phải vào động mạch phổi và đến phổi của chúng.

Phẫu thuật hẹp van động mạch phổi không kèm thông liên thất

Trong trường hợp này, tâm thất phải của em bé thường kém phát triển. Họ cần một loạt ba ca phẫu thuật trong vài năm đầu đời. Các ca phẫu thuật tim hở này chuyển hướng dòng máu nghèo oxy trực tiếp đến động mạch phổi và phổi của chúng:

1. Ca phẫu thuật đầu tiên liên quan đến việc đặt một ống nối trực tiếp từ động mạch chủ của em bé hoặc một trong các nhánh của nó đến động mạch phổi của chúng. Điều này đảm bảo rằng đủ máu đang chảy đến phổi của chúng trong vài tháng đầu đời.
2. Từ 4 đến 8 tháng tuổi, con bạn sẽ trải qua ca phẫu thuật thứ hai, được gọi là thủ thuật Glenn hai chiều hoặc hemi-Fontan. Bác sĩ sẽ loại bỏ ống nối đã được đặt trong ca phẫu thuật đầu tiên. Sau đó, họ kết nối tĩnh mạch chủ trên (một tĩnh mạch lớn mang máu khử oxy từ phần trên cơ thể đến tim) và động mạch phổi phải. Điều này cho phép máu chảy từ tĩnh mạch chủ trên của con bạn trực tiếp đến động mạch phổi và phổi của chúng.
3. Từ 3 đến 6 tuổi, con bạn sẽ được phẫu thuật lần thứ ba và cuối cùng, được gọi là thủ thuật Fontan. Trong quá trình phẫu thuật này, nhà cung cấp sẽ kết nối tĩnh mạch chủ dưới (tĩnh mạch mang máu khử oxy từ phần dưới cơ thể đến tim) với động mạch phổi.

Các biến chứng của điều trị

Sau phẫu thuật tim, con bạn sẽ cần phải ở lại bệnh viện một hoặc hai tuần, một khoảng thời gian trong phòng chăm sóc đặc biệt. Họ sẽ cần máy thở (máy thở) và máy theo dõi tim. Ngoài ra, chúng sẽ được dùng thuốc qua ống thông IV để giảm đau và giảm bớt công việc mà tim chúng phải làm.

Một số trẻ sơ sinh có thể gặp vấn đề về ăn uống hoặc có thể quá yếu để ăn sau phẫu thuật. Họ có thể nhận được chất dinh dưỡng thông qua ống thông mũi hoặc công thức giàu calo thay vì, hoặc cùng với, sữa công thức hoặc sữa của cha mẹ.

Tiên lượng

Điều gì sẽ xảy ra nếu con tôi bị hẹp van động mạch phổi?

Các biến chứng của hẹp van động mạch phổi có thể bao gồm:

Điều quan trọng nữa là phải theo dõi các biến chứng sau phẫu thuật sửa chữa. Lưu thông Fontan không bình thường, vì vậy con bạn sẽ cần theo dõi chặt chẽ suốt đời. Theo thời gian, những người có lưu thông Fontan có thể phát triển các dấu hiệu suy tim (khó thở, mệt mỏi, sưng bụng và chân, khả năng tập thể dục kém), rối loạn chức năng gan và nhịp tim bất thường. Một số người cần ghép tim.

Hẹp van động mạch phổi có gây tử vong không?

Nếu không được điều trị, hẹp van động mạch phổi sẽ gây tử vong vì nó làm cho mức oxy của bạn thấp. Tuy nhiên, khi bác sĩ chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh con, họ có thể điều trị cho trẻ sơ sinh của bạn để cải thiện tuần hoàn oxy của chúng. Em bé của bạn có thể cần một số ca phẫu thuật ở các độ tuổi khác nhau để tiếp tục cải thiện tình hình của chúng.

Triển vọng cho hẹp van động mạch phổi

Tuổi thọ của người bị hẹp van động mạch phổi khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh của con bạn và các yếu tố cá nhân khác. Tỷ lệ sống sót ngày nay tốt hơn so với những thập kỷ trước.

Khoảng 60% đến 85% những người thực hiện thủ thuật Fontan (lần cuối cùng trong loạt phẫu thuật) còn sống sau 20 năm. Tuy nhiên, nhiều người có các biến chứng lâu dài. Một số người nói rằng một người đã thực hiện thủ thuật Fontan và hiện 35 tuổi có số năm sống còn lại nhiều bằng một người đã 72 tuổi.

Tỷ lệ sống sót của bệnh nhân hẹp van động mạch phổi là bao nhiêu?

Nếu không phẫu thuật để sửa chữa chứng hẹp van động mạch phổi kèm theo thông liên thất, tỷ lệ sống sót là 50% ở độ tuổi 1 và 8% ở độ tuổi 10. Hầu hết mọi người không sống đến 30 tuổi nếu không phẫu thuật.

Hẹp van động mạch phổi có thể chữa khỏi không?

Không. Các thủ thuật và phẫu thuật y tế có thể cải thiện tình trạng của con bạn, nhưng chúng không phải là cách chữa trị.

Sống chung với bệnh

Khi nào con tôi nên đến gặp bác sĩ?

Con bạn sẽ có các cuộc hẹn tái khám thường xuyên với bác sĩ tim mạch nhi khoa. Điều này bắt đầu từ hai đến bốn tuần sau khi xuất viện. Một số trẻ em có thể cần thông tim hoặc phẫu thuật nhiều hơn khi chúng lớn lên hoặc sẽ cần các loại thuốc đặc biệt.

Những người bị hẹp van động mạch phổi phải được bác sĩ tim mạch chăm sóc suốt đời. Họ có thể có các cuộc hẹn ít nhất sáu tháng một lần.

Các biến chứng lâu dài có thể bao gồm:

• Nhịp tim bất thường.
• Suy tim.
• Hẹp động mạch phổi.

Chăm sóc theo dõi thường xuyên có thể làm giảm hoặc ngăn ngừa các biến chứng này.

Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?

• Con tôi sẽ có thể tham gia những hoạt động và môn thể thao nào?
• Triển vọng cho tình hình cá nhân của con tôi là gì?
• Bước tiếp theo trong quá trình điều trị của con tôi là gì?