Tổng quan
Hở thanh quản là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi một khe hở bất thường giữa thanh quản và thực quản. Khe hở này có thể khiến thức ăn và chất lỏng đi vào khí quản thay vì thực quản, dẫn đến các vấn đề về hô hấp và dinh dưỡng. Mức độ nghiêm trọng của hở thanh quản được phân loại từ loại I (nhẹ nhất) đến loại IV (nghiêm trọng nhất), tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khe hở. Việc chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để cải thiện tiên lượng cho trẻ mắc dị tật này.
Hở thanh quản là gì?
Hở thanh quản là một dị tật bẩm sinh trong đó có một khe hở bất thường ở các mô giữa thanh quản (hộp thoại) và thực quản (ống dẫn thức ăn). Khe hở này tạo ra một kết nối không bình thường giữa thanh quản, nằm trên đỉnh khí quản (ống thở), và thực quản. Điều này cho phép thức ăn và chất lỏng đi vào khe hở và di chuyển vào phổi của trẻ thay vì dạ dày.
Hở thanh quản là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1 trên 10.000 đến 20.000 ca sinh sống. Tỷ lệ mắc bệnh hơi cao hơn ở trẻ sơ sinh nam.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của hở thanh quản
Hở thanh quản có thể gây khó khăn cho trẻ trong việc ăn và thở. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Ho hoặc nghẹn khi ăn hoặc bú
- Khó thở hoặc thở khò khè
- Viêm phổi tái phát
- Chậm tăng cân hoặc suy dinh dưỡng
- Tím tái (da xanh xao do thiếu oxy) khi ăn hoặc khóc
- Khàn tiếng hoặc giọng nói yếu
Nguyên nhân gây hở thanh quản
Nguyên nhân chính xác của hở thanh quản vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, nó có thể phát triển trong vài tháng đầu của thai kỳ. Hở thanh quản có thể xảy ra đơn lẻ hoặc là một phần của hội chứng di truyền tiềm ẩn, chẳng hạn như:
- Hội chứng Opitz-Frias
- Hội chứng VACTERL
- Hội chứng Pallister-Hall
- Hội chứng CHARGE
Hơn một nửa số trẻ em bị hở thanh quản có các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như tim bẩm sinh hoặc dị tật đường tiêu hóa.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hở thanh quản
Các dạng hở thanh quản nhẹ hơn, như loại I và II, có thể không được chẩn đoán trong nhiều năm. Các bác sĩ thường chẩn đoán loại III và IV trong vòng vài ngày đầu đời của trẻ do các triệu chứng nghiêm trọng của chúng.
Nếu con bạn có các triệu chứng của hở thanh quản, bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng có thể thực hiện đánh giá nội soi. Phương pháp phổ biến nhất để chẩn đoán hở thanh quản là nội soi thanh quản vi mô và nội soi phế quản. Trẻ sẽ được gây mê để ngủ trong quá trình thực hiện thủ thuật. Bác sĩ tai mũi họng sau đó sẽ đưa một camera vào khí quản của trẻ. Họ sẽ sử dụng một dụng cụ để tìm kiếm khe hở.
Trẻ có thể cần gặp chuyên gia ngôn ngữ trị liệu. Chuyên gia này sẽ kiểm tra xem tình trạng của trẻ ảnh hưởng đến khả năng nói và nuốt như thế nào.
Quản lý và Điều trị
Điều trị hở thanh quản
Hở thanh quản thường phải phẫu thuật gọi là sửa chữa hở thanh quản. Điều này đặc biệt đúng đối với loại II, III và IV. Đôi khi, trẻ em bù đắp cho loại I khi chúng lớn lên. Trẻ em mắc loại I có thể chỉ cần dùng thuốc để ngăn ngừa trào ngược và thức ăn đi xuống ống dẫn sai (hít sặc).
Thời gian và loại phẫu thuật khác nhau tùy thuộc vào hở thanh quản cụ thể. Các bác sĩ phẫu thuật có thể sửa chữa chúng bằng cách:
- Đặt tiêm xâm lấn tối thiểu. Bác sĩ phẫu thuật của con bạn sẽ đặt một chất làm đầy tạm thời vào khe hở. Nó có thể làm giảm các triệu chứng (thường lên đến ba tháng) cho đến khi con bạn đủ điều kiện phẫu thuật. Đôi khi, đó là phương pháp điều trị duy nhất cần thiết.
- Phẫu thuật nội soi xâm lấn tối thiểu. Bác sĩ phẫu thuật thường sử dụng laser để loại bỏ các mô bất thường trong khe hở. Sau đó, họ đóng khe hở bằng chỉ khâu.
- Phẫu thuật mở. Bác sĩ phẫu thuật sửa chữa khe hở thông qua một vết mổ ở cổ con bạn. Đây là lựa chọn điều trị điển hình cho trẻ em bị hở thanh quản loại IV.
Nếu con bạn cần phẫu thuật, bác sĩ sẽ gây mê để con bạn ngủ trước. Họ sẽ không cảm thấy bất kỳ đau đớn nào.
Biến chứng hoặc tác dụng phụ của điều trị hở thanh quản
Các rủi ro liên quan đến phẫu thuật hở thanh quản bao gồm:
- Thắt chặt bất thường thực quản của con bạn
- Đứt hoặc hở chỉ khâu
- Thở ồn ào hoặc mềm thanh quản
- Tổn thương các dây thần kinh gắn liền với thanh quản của con bạn
- Viêm trung thất (sưng vùng ngực của con bạn giữa phổi)
- Khí phẫu thuật (sự hiện diện của khí dưới da của con bạn)
- Nhuyễn khí quản (xẹp đường thở của con bạn khi thở)
Khả năng xảy ra biến chứng phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm loại thủ thuật và khe hở, và sức khỏe tổng thể của con bạn. Bác sĩ của con bạn sẽ thảo luận điều này với bạn trước.
Thời gian phục hồi sau điều trị hở thanh quản
Sau phẫu thuật, con bạn sẽ ở lại bệnh viện ít nhất một hoặc hai ngày. Vì phẫu thuật liên quan đến khâu để đóng khe hở, nên cần vài tuần hoặc vài tháng để lành hoàn toàn.
Tiên lượng
Tiên lượng cho tình trạng này
Với chẩn đoán và điều trị sớm, kết quả cho trẻ em bị hở thanh quản là tốt. Theo một nghiên cứu gần đây, 9 trên 10 trẻ em được sửa chữa hở thanh quản có những cải thiện trong vòng sáu tuần. Nhưng phần lớn phụ thuộc vào mức độ tiến triển của khe hở. Những người mắc loại IV có nhiều khả năng cần nhiều hơn một ca phẫu thuật và thời gian nằm viện lâu hơn.
Bác sĩ của con bạn sẽ nói chuyện với bạn về tiên lượng và chăm sóc theo dõi của con bạn.
Tỷ lệ sống sót khi bị hở thanh quản
Đối với hầu hết trẻ em, hở thanh quản không ảnh hưởng đến thời gian sống của chúng. Nhưng một số trẻ sơ sinh bị hở thanh quản loại IV tiến triển và các tình trạng bẩm sinh nghiêm trọng khác có thể không sống sót. Nhưng tử vong liên quan đến hở thanh quản — ngay cả khi nó tiến triển — là cực kỳ hiếm.
Với điều trị và chăm sóc theo dõi thích hợp, hở thanh quản không nhất thiết phải rút ngắn tuổi thọ hoặc làm giảm chất lượng cuộc sống của con bạn.
Sống chung với hở thanh quản
Khi nào cần đưa trẻ đến gặp bác sĩ?
Sau phẫu thuật, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tái khám 6 tháng một lần đến một năm. Số lần con bạn cần khám trong khoảng thời gian đó tùy thuộc vào tình trạng của chúng.
Trong những lần khám này, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm hình ảnh và hỏi về các triệu chứng của con bạn. Hãy chuẩn bị để nói cho con bạn. Thảo luận về bất kỳ thay đổi nào bạn nhận thấy liên quan đến các triệu chứng và sức khỏe tổng thể của chúng.
Câu hỏi cho bác sĩ của trẻ
Các câu hỏi bạn có thể hỏi bác sĩ của con bạn bao gồm:
- Tại sao bác sĩ khuyên dùng phương pháp điều trị hoặc thủ thuật này?
- Tôi có thể làm gì để giúp con tôi thoải mái hơn trước và sau phẫu thuật?
- Những rủi ro của phẫu thuật của con tôi là gì?
- Con tôi sẽ mất bao lâu để phục hồi?
- Tôi có thể mong đợi điều gì về sức khỏe lâu dài của con tôi?
