Tổng quan
Người mắc hội chứng Alport thường có các triệu chứng ảnh hưởng đến nước tiểu, huyết áp, thị lực và thính giác.Đặc điểm của hội chứng Alport bao gồm các triệu chứng ảnh hưởng đến nước tiểu, huyết áp, thị lực và thính giác. Bạn cũng có thể bị sưng phù và các triệu chứng giống như cúm khi chức năng thận suy giảm.
Hội chứng Alport là gì?
Hội chứng Alport là một bệnh di truyền trong đó thận không sản xuất collagen loại IV bình thường.
Collagen loại IV bao gồm ba chuỗi collagen riêng lẻ (chuỗi alpha) xoắn lại với nhau như sợi dây thừng. Các chuỗi này là alpha 3, alpha 4 và alpha 5. Nếu cơ thể bạn không sản xuất một trong các chuỗi này, hai chuỗi còn lại không thể kết hợp. Điều này dẫn đến các triệu chứng hội chứng Alport nghiêm trọng nhất.
Nếu cơ thể bạn sản xuất tất cả các chuỗi nhưng không tạo ra một chuỗi nào chính xác, đôi khi các chuỗi không thể kết hợp và những lúc khác các chuỗi kết hợp nhưng không hoạt động đúng cách. Các triệu chứng hội chứng Alport có thể nhẹ hơn trong những trường hợp này.
Collagen loại IV là một protein quan trọng trong màng lọc ở thận (màng đáy cầu thận hoặc GBM).
GBM là một phần của cấu trúc ba lớp, có chức năng lọc máu để loại bỏ độc tố và các chất khác mà cơ thể không cần để tạo ra nước tiểu. GBM cũng đảm bảo rằng các thành phần như tế bào máu và protein vẫn còn trong máu thay vì đi vào nước tiểu.
Khi GBM không hoạt động đúng cách, máu hoặc protein có thể rò rỉ vào nước tiểu. Khả năng lọc nước tiểu của thận cũng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, làm tăng nguy cơ suy thận hoàn toàn.
Collagen loại IV cũng có trong tai và mắt. Vì vậy, nếu bạn mắc hội chứng Alport, nó có thể gây ra các vấn đề về thị lực, thính giác cũng như các vấn đề về thận.
Di truyền của hội chứng Alport như thế nào?
Hội chứng Alport có ba loại di truyền, bao gồm:
Hội chứng Alport liên kết nhiễm sắc thể X (XLAS)
XLAS liên quan đến nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính (X và Y). Đây là nơi cư trú của gen sản xuất chuỗi alpha 5 (COL4A5).
Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có nhiễm sắc thể X bất thường, vì vậy họ có nhiều khả năng có các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Nữ giới có một nhiễm sắc thể X bất thường và một nhiễm sắc thể X bình thường, vì vậy các triệu chứng của họ thường nhẹ hơn.
Nam giới truyền nhiễm sắc thể Y của họ cho con trai. Do đó, họ không thể truyền XLAS cho con trai. Tuy nhiên, nam giới truyền nhiễm sắc thể X của họ cho tất cả con gái. Kết quả là, tất cả con gái của họ sẽ mắc hội chứng Alport.
Nữ giới truyền một trong các nhiễm sắc thể X của họ cho con, bất kể giới tính. Do đó, họ có 50% cơ hội truyền XLAS cho bất kỳ đứa con nào của họ.
XLAS là loại hội chứng Alport phổ biến nhất. Nó chiếm khoảng 60% đến 80% tổng số ca mắc hội chứng Alport.
Hội chứng Alport di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARAS)
“Nhiễm sắc thể thường” đề cập đến 23 cặp gen nhiễm sắc thể thường. Lặn trên nhiễm sắc thể thường là một kiểu di truyền. Nếu một phụ huynh có đặc điểm lặn trên nhiễm sắc thể thường, họ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào. Để truyền nó cho con cái, cả hai phụ huynh phải mang đặc điểm này. Tuy nhiên, vì họ không có bất kỳ triệu chứng nào, họ thường không biết mình có nó. Cả hai phụ huynh cần truyền một gen bị thay đổi cho con để đứa trẻ thừa hưởng tình trạng hoặc đặc điểm di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một phần tư số trẻ em sẽ nhận được đặc điểm lặn trên nhiễm sắc thể thường nếu cả hai phụ huynh đều có nó. Chỉ những thay đổi xảy ra trong DNA của tinh trùng hoặc trứng mới có thể truyền từ phụ huynh sang con cái.
Trong hội chứng Alport, các gen mã hóa protein alpha 3 (COL4A3) và alpha 4 (COL4A4) nằm trên nhiễm sắc thể 2.
“Lặn” đề cập đến một bệnh cần đột biến trên cả hai gen trong một cặp để phát triển.
Trong ARAS, có một đột biến trên cả hai gen trên nhiễm sắc thể 2, mã hóa protein alpha 3 hoặc alpha 4. ARAS không phụ thuộc vào giới tính của một người, vì vậy sự di truyền và mức độ nghiêm trọng của ARAS là như nhau ở mọi người.
Nếu bạn mắc ARAS, có 50% cơ hội truyền một trong các gen bất thường cho bất kỳ đứa con ruột nào của bạn. Điều này thường không dẫn đến hội chứng Alport. Có 25% cơ hội truyền cả hai gen bất thường cho con ruột của bạn. Nếu điều này xảy ra, con bạn sẽ mắc ARAS.
ARAS chiếm khoảng 15% tổng số ca mắc hội chứng Alport.
Hội chứng Alport di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (ADAS)
“Trội” đề cập đến một bệnh chỉ cần một đột biến trên một trong các gen trong một cặp để phát triển bệnh. Trong ADAS, có một đột biến trên một trong các gen trên nhiễm sắc thể 2 mã hóa protein COL4A3 hoặc COL4A4.
ADAS không phụ thuộc vào giới tính, vì vậy sự di truyền và mức độ nghiêm trọng của ARAS là như nhau ở mọi người.
Nếu bạn mắc ADAS, có 50% cơ hội truyền gen bất thường cho con ruột của bạn, trong trường hợp đó ADAS sẽ phát triển.
ADAS chiếm 25% đến 35% tổng số ca mắc hội chứng Alport.
Hội chứng Alport ảnh hưởng đến ai?
Hội chứng Alport có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai.
Đây là một bệnh di truyền, có nghĩa là một hoặc cả hai cha mẹ ruột truyền nó cho con của họ. Tuy nhiên, trong khoảng 15% trường hợp, nó có thể phát triển khi không ai trong số cha mẹ có gen đột biến.
Hội chứng Alport phổ biến như thế nào?
Các chuyên gia y tế tin rằng hội chứng Alport là hiếm gặp.
Các nhà nghiên cứu y học ước tính rằng ít hơn 200.000 người ở Hoa Kỳ mắc hội chứng Alport. Trên toàn thế giới, họ ước tính tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 50.000 ca sinh sống. Tuy nhiên, khi các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu hội chứng Alport, họ đang xác định được nhiều người hơn mắc các dạng bệnh nhẹ hơn. Do đó, hội chứng Alport có thể phổ biến hơn so với những gì dữ liệu hiện có cho thấy.
Triệu chứng và nguyên nhân
Hội chứng Alport gây ra suy thận như thế nào?
Nếu bạn mắc hội chứng Alport, màng đáy cầu thận không lọc đúng cách, do đó máu và protein rò rỉ vào nước tiểu. Tuy nhiên, nó cũng không hỗ trợ tốt cho các tế bào lót cả hai mặt của nó. Kết quả là, các tế bào trở nên khó chịu và viêm. Podocytes là các tế bào sản xuất GBM và chúng cố gắng đưa thêm collagen loại IV vào GBM khi các tế bào xung quanh bị viêm. Khi điều này xảy ra, GBM trở nên dày hơn và mất tổ chức. Điều này làm cho protein rò rỉ vào nước tiểu (protein niệu).
Theo thời gian, khi ngày càng có nhiều protein rò rỉ vào nước tiểu và khi GBM trở nên dày hơn, mô sẹo có thể phát triển (xơ hóa). Kết quả là, khả năng làm sạch máu của thận bắt đầu suy giảm (bệnh thận mãn tính). Khi mô sẹo phát triển nhiều hơn, chức năng thận của bạn trở nên tồi tệ hơn cho đến khi thận của bạn cuối cùng ngừng hoạt động (suy thận).
Các triệu chứng lâm sàng chính của hội chứng Alport là gì?
Các triệu chứng của hội chứng Alport có thể khác nhau tùy theo loại bạn mắc phải. Các triệu chứng chính bao gồm:
- Máu trong nước tiểu mà bạn không thể nhìn thấy (tiểu máu vi thể).
- Protein trong nước tiểu (protein niệu).
- Bệnh thận mãn tính hoặc suy thận.
- Mất thính lực.
- Các vấn đề về mắt.
Dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Alport là tiểu máu vi thể. Tiểu máu vi thể xảy ra vì GBM bất thường của bạn làm rò rỉ các tế bào hồng cầu vào nước tiểu của bạn. Bạn không thể nhìn thấy các tế bào máu bằng mắt thường – bạn chỉ có thể nhìn thấy nó dưới kính hiển vi. Nam giới mắc XLAS và bất kỳ ai mắc ARAS sẽ bị tiểu máu vi thể khi sinh ra. Hầu hết phụ nữ mắc XLAS sẽ phát triển tiểu máu vi thể theo thời gian. Không phải ai mắc ADAS cũng sẽ phát triển tiểu máu vi thể.
Khi chức năng thận của bạn bắt đầu suy giảm, bệnh thận mãn tính (CKD) sẽ phát triển. Hầu hết mọi người không có triệu chứng CKD cho đến khi họ bị suy thận.
Các triệu chứng suy thận bao gồm:
Mất thính lực phổ biến hơn ở nam giới mắc XLAS và những người mắc ARAS. Tuy nhiên, nó có thể xảy ra ở bất kỳ ai mắc hội chứng Alport. Mất thính lực thường diễn ra từ từ. Nhiều người không nhận ra mình bị mất thính lực cho đến khi nó trở nên nghiêm trọng hơn. Hầu hết mọi người khó nghe âm thanh có âm vực cao hơn, mặc dù một số người cuối cùng có thể không nghe được bất kỳ âm thanh nào. Cuối cùng bạn có thể cần máy trợ thính. Trong trường hợp nghiêm trọng, mất thính lực hoàn toàn (điếc) xảy ra.
Bạn có thể phát triển một loạt các vấn đề với đôi mắt của mình. Một số người có nhiều khả năng làm xước bề mặt mắt của họ (trầy xước giác mạc), có thể mất nhiều thời gian để chữa lành. Trầy xước giác mạc có thể khiến mắt bạn chảy nước và đau, nhưng nó thường không dẫn đến mất thị lực. Một số người cũng phát triển các vấn đề với phần trong suốt của mắt giúp tập trung tầm nhìn của họ (thấu kính), cuối cùng có thể dẫn đến đục thủy tinh thể.
Nếu bạn mắc hội chứng Alport và gặp các vấn đề về thính giác hoặc thị lực, hãy nói chuyện ngay với chuyên gia chăm sóc sức khỏe.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Alport là gì?
Đột biến gen collagen gây ra hội chứng Alport.
Hội chứng Alport có lây lan không?
Không, hội chứng Alport không lây lan. Bạn không thể lây lan nó cho người khác thông qua tiếp xúc gần gũi.
Hội chứng Alport là một bệnh di truyền, có nghĩa là một hoặc cả hai cha mẹ ruột của bạn phải truyền nó cho bạn.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Hội chứng Alport được chẩn đoán như thế nào?
Nếu bạn bị tiểu máu vi thể hoặc bệnh thận mãn tính, chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể nêu ra hội chứng Alport là một mối lo ngại. Nếu bạn có tiền sử gia đình sinh học về hội chứng Alport, sàng lọc có thể giúp chẩn đoán bệnh. Nếu không ai trong gia đình bạn mắc hội chứng Alport, chuyên gia có thể chẩn đoán bạn dựa trên tiền sử và xét nghiệm bổ sung.
Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ kiểm tra các triệu chứng của bạn và hỏi về tiền sử gia đình sinh học của bạn. Một loạt các xét nghiệm cũng có thể giúp chuyên gia chẩn đoán hội chứng Alport. Các xét nghiệm này bao gồm:
Quản lý và điều trị
Hội chứng Alport có thể chữa khỏi không?
Không có cách chữa trị hội chứng Alport. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các liệu pháp gen khắc phục các gen bất thường, nhưng vẫn chưa thành công. Nếu họ có thể phát triển một liệu pháp gen thành công, nó sẽ không có sẵn trong nhiều năm. Tuy nhiên, hiện nay đã có các phương pháp điều trị làm chậm sự suy giảm của thận và trì hoãn suy thận.
Chuyên gia có thể kê toa những điều sau:
Ghép thận có thể chữa khỏi hội chứng Alport không?
Có và không. Ghép thận sẽ cung cấp cho bạn một quả thận có collagen loại IV và màng lọc bình thường. Kết quả là, hội chứng Alport sẽ không quay trở lại trong quả thận mới.
Tuy nhiên, ghép thận sẽ không giúp ích cho các triệu chứng hội chứng Alport khác, chẳng hạn như mất thính lực hoặc các vấn đề về mắt.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa hội chứng Alport?
Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Alport, nhưng nhận thức về tiền sử gia đình có thể giúp bạn phát hiện bệnh sớm. Nhận thức cũng có thể giúp bạn ngăn ngừa việc truyền nó cho con ruột của bạn.
Chẩn đoán hội chứng Alport sớm và bắt đầu điều trị bằng thuốc ức chế ACE/ARB và thuốc ức chế SGLT-2 là cách tốt nhất để trì hoãn suy thận.
Nếu chuyên gia chẩn đoán có máu trong nước tiểu của bạn, bạn nên thực hiện thêm xét nghiệm hội chứng Alport, đặc biệt nếu bạn có bất kỳ vấn đề về thính giác hoặc giảm chức năng thận.
Nếu bạn có tiền sử gia đình bị tiểu máu, chuyên gia nên xét nghiệm nước tiểu của bạn để tìm máu và yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra chức năng thận của bạn.
Triển vọng/Tiên lượng
Tuổi thọ của tôi là bao nhiêu nếu tôi mắc hội chứng Alport?
Nam giới mắc XLAS và bất kỳ ai mắc ARAS thường bị suy thận và mất thính lực trước 30 tuổi.
Phụ nữ mắc XLAS thường có tuổi thọ trung bình. Bạn có thể chỉ bị tiểu máu vi thể, protein niệu, CKD hoặc suy thận và mất thính lực. Mỗi người có một phản ứng khác nhau. Nhưng 16% phụ nữ sẽ bị suy thận vào năm 60 tuổi và 20% sẽ bị vào năm 80 tuổi.
Những người mắc ADAS cũng có thể có phản ứng khác nhau và họ có thể có tuổi thọ bình thường. Mất thính lực và suy thận ít phổ biến hơn ở ADAS.
CKD và suy thận thường làm giảm tuổi thọ của những người mắc hội chứng Alport. CKD làm tăng nguy cơ tử vong do bệnh tim và đột quỵ. Nếu không được lọc máu hoặc ghép thận, suy thận sẽ gây tử vong. Ngay cả khi được điều trị, suy thận làm tăng nguy cơ tử vong do bệnh tim, đột quỵ và nhiễm trùng. Tùy thuộc vào mức độ hoạt động của thận được ghép, ghép thận có thể giúp đưa tuổi thọ của bạn đến gần mức trung bình hơn.
Sống chung
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
Nếu bạn mắc hội chứng Alport, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ làm việc với bạn để phát triển kế hoạch điều trị tốt nhất, có thể bao gồm thuốc men hoặc thay đổi lối sống. Điều trị của bạn có thể bao gồm:
Điều trị y tế
- Uống thuốc ức chế ACE, ARB hoặc thuốc ức chế SGLT-2 theo chỉ định của chuyên gia.
- Tránh các loại thuốc chống viêm không steroid (NSAID), có thể làm tăng tốc độ phát triển suy thận nếu bạn có chức năng thận bất thường hoặc hội chứng Alport.
- Kiểm tra thính giác của bạn. Nếu bạn bị mất thính lực nặng và chuyên gia khuyên dùng máy trợ thính, bạn nên sử dụng chúng. Nếu không, bạn có thể cảm thấy bị cô lập hoặc cô đơn vì có thể khó trò chuyện với người khác. Cảm giác cô lập có thể phát triển thành trầm cảm. Máy trợ thính có thể cải thiện kết nối của bạn với những người xung quanh, cải thiện tâm trạng của bạn và giúp ổn định hoặc tránh trầm cảm.
- Chăm sóc sức khỏe tâm thần của bạn. Mắc một bệnh di truyền có thể gây cô lập và biết rằng hội chứng Alport có thể gây suy thận hoặc mất thính lực có thể làm tăng nguy cơ trầm cảm của bạn. Điều quan trọng là phải thảo luận về bất kỳ vấn đề sức khỏe tâm thần nào bạn gặp phải với chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn và được điều trị bạn cần. Hỏi chuyên gia xem có bất kỳ nhóm hỗ trợ nào cho những người mắc hội chứng Alport không. Gặp gỡ những người khác mắc hội chứng Alport có thể giúp bạn bớt cô đơn. Ví dụ, Tổ chức Hội chứng Alport ở Hoa Kỳ giúp kết nối mọi người, giáo dục họ và vận động cho họ với cộng đồng khoa học và chính phủ.
Thay đổi lối sống
- Cắt giảm lượng muối trong chế độ ăn uống của bạn.
- Nếu bạn bị CKD, bạn có thể cần tuân theo một chế độ ăn uống cụ thể. Nó có thể bao gồm ăn ít protein động vật hơn hoặc xem xét chế độ ăn dựa trên thực vật, tránh các loại thực phẩm giàu kali nếu bạn có nồng độ kali trong máu cao và hạn chế lượng protein trong chế độ ăn uống của bạn hoàn toàn nếu bạn có nồng độ phốt pho hoặc hormone tuyến cận giáp (PTH) trong máu cao.
- Hạn chế lượng protein trong chế độ ăn uống của bạn hoàn toàn nếu nồng độ phốt pho hoặc hormone tuyến cận giáp (PTH) trong máu của bạn tăng cao.
- Tham gia vào một lối sống lành mạnh cho tim có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim, tiểu đường và các tình trạng khác cũng có thể gây suy thận. Các bài tập tốt cho tim mạch như đi bộ nhanh, chạy bộ, bơi lội, đạp xe và nhảy dây có thể giúp ích. Cũng nên duy trì cân nặng hợp lý cho bạn.
- Tránh hút thuốc và các sản phẩm thuốc lá khác. Liên hệ với chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu bạn cần trợ giúp để bỏ thuốc lá.
Khi nào tôi nên đi khám chuyên gia chăm sóc sức khỏe?
Liên hệ với chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu bạn có máu trong nước tiểu, mất thính lực hoặc mất thị lực. Đây có thể là dấu hiệu của hội chứng Alport.
Nếu bạn mắc hội chứng Alport, hãy đảm bảo chuyên gia của bạn giới thiệu bạn đến một chuyên gia về thận, người chẩn đoán và điều trị các tình trạng ảnh hưởng đến thận của bạn (bác sĩ chuyên khoa thận).
Nếu bất kỳ thành viên nào trong gia đình ruột của bạn mắc hội chứng Alport, hãy liên hệ với chuyên gia để xem bạn có mắc bệnh này không.
Tôi nên hỏi chuyên gia chăm sóc sức khỏe của mình những câu hỏi nào?
Hãy hỏi chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn những câu hỏi sau nếu bạn lo lắng rằng bạn có thể mắc hội chứng Alport hoặc nếu bạn có một thành viên trong gia đình mắc hội chứng Alport:
- Bạn có biết cách chẩn đoán hội chứng Alport không?
- Bạn có thể giới thiệu tôi đến một chuyên gia biết cách chẩn đoán hội chứng Alport không?
- Tôi có máu trong nước tiểu không?
- Tôi có chức năng thận giảm không?
- Tôi có nên kiểm tra thính giác hoặc mắt không?
- Tôi có nên sinh thiết thận không?
- Tôi có nên xét nghiệm di truyền không?
Hãy hỏi chuyên gia của bạn những câu hỏi sau nếu bạn mắc hội chứng Alport:
- Làm sao bạn biết tôi mắc hội chứng Alport?
- Khi nào bạn có thể giới thiệu tôi đến một bác sĩ chuyên khoa thận biết về hội chứng Alport?
- Tôi mắc loại hội chứng Alport nào?
- Tôi có truyền hội chứng Alport cho con ruột của mình không?
- GFR của tôi là gì?
- Có bao nhiêu protein trong nước tiểu của tôi?
- Khi nào bạn sẽ bắt đầu dùng thuốc ức chế ACE hoặc ARB?
- Tôi có được hưởng lợi từ thuốc ức chế SGLT-2 không?
- Bạn khuyên dùng những loại thuốc nào khác?
- Tôi nên lên lịch hẹn bao lâu một lần để kiểm tra sức khỏe thận của mình?
- Tôi nên kiểm tra thính giác bao lâu một lần?
- Tôi có nên để bác sĩ nhãn khoa kiểm tra mắt không?
- Bạn có thể giới thiệu bất kỳ nhóm hỗ trợ nào cho những người mắc hội chứng Alport không?
Lưu ý từ VICAS.VN
Hội chứng Alport là một tình trạng làm tổn thương các mạch máu trong thận của bạn. Đột biến trong gen của bạn ảnh hưởng đến mức độ hoạt động của thận và chúng cũng có thể ảnh hưởng đến thính giác và thị lực của bạn.
Bạn có thể cảm thấy một loạt các cảm xúc khi bạn chấp nhận chẩn đoán của mình và hội chứng Alport ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn như thế nào. Điều quan trọng là cho bản thân thời gian và không gian để hiểu bệnh tật và các lựa chọn điều trị của bạn. Biết các lựa chọn của bạn và những gì mong đợi có thể giúp bạn xử lý cảm xúc của mình. Bạn đưa ra các quyết định cuối cùng về sức khỏe của mình và chuyên gia của bạn ở đây để cung cấp thông tin và hướng dẫn. Hãy nói chuyện với họ nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào hoặc cần hỗ trợ hoặc lời khuyên.
