Tổng quan
Hội chứng Christianson là gì?
Hội chứng Christianson là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra các vấn đề nghiêm trọng cho hệ thần kinh.
Những người mắc hội chứng này thường gặp khó khăn trong việc đi lại và nói chuyện. Họ cũng thường bị chậm phát triển hoặc khuyết tật trí tuệ. Các triệu chứng của hội chứng Christianson thường bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh.
Hội chứng Christianson ảnh hưởng đến ai?
Hội chứng Christianson chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Đây là một “rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể X”. Điều này có nghĩa là bệnh xảy ra do sự thay đổi (đột biến) trong nhiễm sắc thể X.
Tại sao hội chứng Christianson chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới?
Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Nếu nữ giới có đột biến gây ra hội chứng Christianson trên một nhiễm sắc thể X, họ vẫn còn một nhiễm sắc thể X hoạt động bình thường. Do đó, họ ít có khả năng phát triển hội chứng Christianson.
Nếu nam giới có đột biến gen, họ không có nhiễm sắc thể X nào khác để đảm nhận các chức năng thông thường. Họ sẽ phát triển hội chứng Christianson. Để nữ giới phát triển hội chứng Christianson, họ phải có đột biến gen trên cả hai nhiễm sắc thể X, điều này cực kỳ hiếm.
Hội chứng Christianson phổ biến như thế nào?
Các chuyên gia không biết chính xác có bao nhiêu người mắc hội chứng Christianson. Họ chỉ biết rằng nó cực kỳ hiếm.
Theo một số ước tính, khoảng 1 trên 600 bé trai mắc chứng khuyết tật trí tuệ liên kết nhiễm sắc thể X. Một nghiên cứu đã tìm thấy hội chứng Christianson ở khoảng 1 trên 100 gia đình có con bị khuyết tật phát triển liên kết nhiễm sắc thể X.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của hội chứng Christianson là gì?
Hầu hết nam giới mắc hội chứng Christianson đều có các triệu chứng sau:
- Các vấn đề về thăng bằng và vận động (mất điều hòa – ataxia).
- Động kinh.
- Các vấn đề về mắt như lác mắt (mắt lé).
- Không có khả năng nói.
- Khuyết tật trí tuệ.
- Đầu nhỏ bất thường (chứng đầu nhỏ – microcephaly).
Một số người cũng có thể có:
- Rối loạn phổ tự kỷ.
- Teo tiểu não, khi phần não kiểm soát tư thế và thăng bằng ngừng phát triển hoặc nhỏ lại.
- Các triệu chứng tiêu hóa, chẳng hạn như bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD).
- Mất khả năng đi lại.
- Giảm trương lực cơ (hypotonia).
- Cân nặng thấp hoặc tầm vóc ngắn.
Những người mắc hội chứng Christianson thường có các triệu chứng tương tự như hội chứng Angelman. Họ có vẻ luôn vui vẻ hoặc thường cười không vì lý do rõ ràng.
Nữ giới mang đột biến gen thường có khó khăn trong học tập. Nhưng họ thường không có bất kỳ triệu chứng nào khác của hội chứng Christianson.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Christianson?
Hội chứng Christianson là một rối loạn di truyền, có nghĩa là nó xảy ra do đột biến gen. Hội chứng Christianson xảy ra khi một người sinh ra với đột biến gen SLC9A6, một gen trong nhiễm sắc thể X của họ.
Đột biến gen này được truyền từ cha mẹ sang con cái. Thông thường, cha mẹ truyền đột biến là người mang hội chứng Christianson, có nghĩa là họ có sự thay đổi gen nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Christianson như thế nào?
Bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng Christianson nếu bạn hoặc con bạn có một số triệu chứng của bệnh. Họ sử dụng xét nghiệm máu để chẩn đoán hoặc loại trừ hội chứng Christianson. Xét nghiệm máu này kiểm tra đột biến gen SLC9A6.
Quản lý và Điều trị
Hội chứng Christianson được điều trị như thế nào?
Việc điều trị hội chứng Christianson tập trung vào việc giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Kế hoạch điều trị cho bạn hoặc con bạn có thể bao gồm:
- Kính đeo mắt, kính áp tròng hoặc phẫu thuật để cải thiện thị lực hoặc điều chỉnh mắt lác.
- Các kế hoạch giáo dục cá nhân để giúp trẻ em bị khuyết tật trí tuệ hoặc khó khăn trong học tập.
- Thuốc để giảm số lượng và mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật.
- Vật lý trị liệu để tăng cường sức mạnh, trương lực cơ hoặc kỹ năng đi lại.
- Liệu pháp ngôn ngữ để cải thiện kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp.
Phòng ngừa
Làm thế nào để phòng ngừa hội chứng Christianson?
Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Christianson hoặc đột biến gen gây ra nó. Nếu bạn nghi ngờ mình có hoặc là người mang hội chứng Christianson, bạn có thể chọn xét nghiệm di truyền.
Trong xét nghiệm di truyền, bạn cung cấp mẫu máu để tìm kiếm các đột biến gen nhất định. Một chuyên gia tư vấn di truyền xem xét kết quả xét nghiệm máu với bạn. Họ giúp bạn hiểu những tác động của đột biến gen, bao gồm cả cơ hội bạn có con mắc hội chứng Christianson.
Triển vọng / Tiên lượng
Triển vọng của hội chứng Christianson là gì?
Với các phương pháp điều trị hỗ trợ, những người mắc hội chứng Christianson có thể sống một cuộc sống chất lượng hơn. Nghiên cứu về hội chứng Christianson vẫn đang tiếp diễn và các chuyên gia không có dữ liệu đáng kể về tuổi thọ.
Nhiều người mắc hội chứng Christianson sống một tuổi thọ điển hình, mặc dù họ có thể bị thoái lui. Trong thoái lui, kỹ năng nói hoặc đi lại cải thiện trong một khoảng thời gian và sau đó trở nên tồi tệ hơn.
Sống chung
Những câu hỏi nào nên hỏi bác sĩ?
Nếu bạn hoặc con bạn nghi ngờ hoặc đã được chẩn đoán mắc hội chứng Christianson, bạn có thể hỏi bác sĩ:
- Những xét nghiệm nào chẩn đoán hội chứng Christianson?
- Nguyên nhân gây ra hội chứng Christianson là gì?
- Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Christianson là gì?
- Tôi có thể làm gì để cải thiện chất lượng cuộc sống của mình với hội chứng Christianson?
- Khả năng tôi truyền hội chứng Christianson cho con cái của mình là bao nhiêu?
