Tổng quan
Hội chứng Cockayne là gì?
Hội chứng Cockayne là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra:
- Lão hóa sớm (progeria).
- Nhạy cảm với ánh sáng.
- Tầm vóc thấp bé (dwarfism).
- Sa sút trí tuệ tiến triển.
Các loại hội chứng Cockayne
Có ba loại hội chứng Cockayne chính:
- Loại 1 (cổ điển): Các triệu chứng xuất hiện sau một tuổi và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Đây là loại phổ biến nhất.
- Loại 2 (bẩm sinh): Các triệu chứng xuất hiện khi mới sinh. Đây là loại nghiêm trọng nhất.
- Loại 3: Các triệu chứng nhẹ và xuất hiện muộn hơn trong cuộc đời. Loại này hiếm gặp.
Tần suất mắc hội chứng Cockayne
Hội chứng Cockayne xảy ra với tỷ lệ khoảng 2 đến 3 trên một triệu trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ và Châu Âu.
Triệu chứng và nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng Cockayne?
Hội chứng Cockayne là một rối loạn sửa chữa DNA. Tình trạng này xảy ra do đột biến gen ERCC6 hoặc ERCC8. Những khiếm khuyết này ảnh hưởng đến khả năng sửa chữa DNA bị tổn thương của cơ thể. Thay vào đó, nó tích tụ trong tế bào, ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của chúng.
Tổn thương DNA có thể là do:
- Bức xạ.
- Hóa chất độc hại.
- Ánh sáng cực tím.
- Các phân tử không ổn định (gốc tự do).
Triệu chứng của hội chứng Cockayne
Hội chứng Cockayne gây ra một loạt các triệu chứng ảnh hưởng đến:
Mắt
- Màu sắc võng mạc bất thường.
- Đục thủy tinh thể.
- Lác mắt (lé).
- Mi mắt không khép kín hoàn toàn.
- Viễn thị.
- Thiếu nước mắt.
- Teo thần kinh thị giác.
- Thoái hóa võng mạc.
- Mắt nhỏ (microphthalmia).
- Mắt trũng (enophthalmos).
Khuôn mặt
- Vị trí răng bất thường làm tăng khả năng sâu răng.
- Tai to, méo mó.
- Đầu nhỏ (microcephaly).
- Mũi mỏng.
- Hàm trên và hàm dưới nhô ra (prognathism).
Hormone
- Dậy thì muộn.
- Vấn đề về khả năng sinh sản.
- Tinh hoàn không xuống bìu ở bé trai.
Khả năng và phát triển thần kinh
- Chậm phát triển.
- Khó khăn trong học tập.
- Sa sút trí tuệ tiến triển.
- Kích thước não nhỏ hơn bình thường.
- Mất myelin (chất béo bảo vệ xung quanh các tế bào thần kinh).
- Co giật.
- Run.
- Khó đi lại (mất điều hòa).
- Tăng trương lực cơ (co cứng).
Da
- Giảm khả năng đổ mồ hôi (anhidrosis).
- Dễ để lại sẹo.
- Da lạnh khi chạm vào.
- Da có màu xanh lam (cyanosis).
Các khu vực khác
- Huyết áp cao bất thường.
- Tích tụ các chất béo gần tim (xơ vữa động mạch).
- Gan to.
- Tóc bạc sớm.
- Chiều cao và cân nặng thấp hơn nhiều so với phạm vi bình thường (dwarfism).
- Thính giác kém.
- Các khớp lớn.
- Teo cơ.
- Cột sống cong sang một bên (kyphosis).
- Cánh tay và chân dài bất thường so với tầm vóc ngắn.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Cockayne
Bác sĩ sẽ chẩn đoán tình trạng của bạn dựa trên sự kết hợp của các đặc điểm lâm sàng và kết quả xét nghiệm. Các xét nghiệm giúp bác sĩ chẩn đoán hội chứng Cockayne bao gồm:
- Xét nghiệm di truyền: Sử dụng mẫu máu, bác sĩ kiểm tra các đột biến trong gen ERCC6 hoặc ERCC8.
- Sinh thiết da: Đánh giá mẫu mô trong phòng thí nghiệm cho phép bác sĩ đo khả năng sửa chữa DNA. Những người mắc hội chứng Cockayne có tỷ lệ sửa chữa thấp hơn bình thường.
Điều quan trọng cần biết về chẩn đoán hội chứng Cockayne
Để nhận được chẩn đoán chính xác, điều cần thiết là phải gặp bác sĩ quen thuộc với tình trạng này. Họ có kinh nghiệm để loại trừ các vấn đề có triệu chứng tương tự, bao gồm:
- Hội chứng progeria Hutchinson-Gilford.
- Hội chứng Laron.
- Hội chứng Seckel.
Quản lý và điều trị
Điều trị hội chứng Cockayne bao gồm những gì?
Không có cách chữa trị hội chứng Cockayne. Điều trị bao gồm một nhóm các chuyên gia để ngăn ngừa và điều trị các biến chứng. Điều trị có thể bao gồm:
Chăm sóc răng miệng
Kiểm tra răng miệng thường xuyên là cần thiết để ngăn ngừa và điều trị sâu răng.
Chăm sóc mắt
- Đục thủy tinh thể có thể cần phẫu thuật.
- Mặt nạ che mắt huấn luyện các cơ mắt yếu gây ra lác mắt.
- Kính cho viễn thị.
- Kính râm để che mắt khỏi ánh sáng chói.
Hỗ trợ cho ăn
Đặt ống thông mũi hoặc nội soi dạ dày qua da để cung cấp dinh dưỡng cho dạ dày.
Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp
- Các thiết bị giúp cơ thể duy trì vị trí tự nhiên, chẳng hạn như áo nịt ngực.
- Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp để đối phó với những thách thức như khó đi lại.
- Vật lý trị liệu để tối đa hóa khả năng nói và nuốt.
Các phương pháp điều trị khác
- Các chương trình giáo dục cho sự chậm phát triển.
- Chăm sóc tim mạch, bao gồm thuốc hoặc chế độ ăn đặc biệt để làm chậm sự tích tụ các chất béo trong tim.
- Máy trợ thính cho người bị khiếm thính.
- Thuốc để kiểm soát chứng co cứng, run, huyết áp cao và co giật.
- Bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời, bao gồm hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hoặc đội mũ và mặc áo dài tay.
Phòng ngừa
Phòng ngừa hội chứng Cockayne
Là một rối loạn di truyền, không có gì bạn có thể làm để ngăn ngừa hội chứng Cockayne. Một khi một đứa trẻ được sinh ra với nó, chúng sẽ mắc bệnh suốt đời.
Nếu bạn đang nghĩ đến việc bắt đầu hoặc mở rộng gia đình và có tiền sử gia đình mắc hội chứng Cockayne, xét nghiệm di truyền có thể giúp ích. Xét nghiệm cho bạn và đối tác của bạn biết liệu bạn có mang đột biến gen ERCC6 hoặc ERCC8 hay không. Nếu bạn có, một nhà tư vấn di truyền có thể giải thích khả năng sinh con mắc hội chứng Cockayne.
Tiên lượng
Tiên lượng cho trẻ mắc hội chứng Cockayne
Hội chứng Cockayne ảnh hưởng đến tuổi thọ. Tiên lượng của con bạn phụ thuộc vào loại:
- Loại 1: Tuổi thọ là 10 đến 20 năm.
- Loại 2: Các cá nhân thường không sống sót qua thời thơ ấu.
- Loại 3: Nhiều trẻ em sống đến tuổi trung niên.
Sống chung
Cuộc sống với hội chứng Cockayne
Cuộc sống hàng ngày của con bạn phụ thuộc vào loại hội chứng Cockayne mà chúng mắc phải. Các dịch vụ hỗ trợ cho trẻ em khuyết tật trí tuệ và phát triển có thể làm cho cuộc sống của chúng dễ dàng hơn một chút. Điều này có thể bao gồm các dịch vụ tại nhà và cộng đồng để hỗ trợ các hoạt động hàng ngày. Các hoạt động xã hội chuyên biệt cũng có thể có sẵn.
Một số trẻ em đến trường cho đến khi khả năng trí tuệ của chúng suy giảm. Các kế hoạch giáo dục cá nhân và trợ lý giáo viên giúp con bạn học tập dễ dàng hơn cùng với những đứa trẻ khác. Trẻ em mắc các dạng bệnh nghiêm trọng có thể không được hưởng lợi từ việc ở trường. Thay vào đó, các hoạt động hàng ngày có thể tập trung vào chăm sóc y tế và các liệu pháp để giúp chúng thoải mái.
Điều quan trọng cần biết về hội chứng Cockayne
Sống chung với hội chứng Cockayne có thể gây ra các phản ứng bất thường đối với một số loại thuốc. Đối với nhiễm trùng, điều cần thiết là tránh metronidazole, một loại thuốc kháng sinh. Thuốc này có thể gây suy gan đe dọa tính mạng ở những người mắc hội chứng Cockayne.
