Tổng quan
Hội chứng Cowden là gì?
Hội chứng Cowden là một [bệnh di truyền] hiếm gặp. Những người mắc hội chứng Cowden thường có nhiều khối u không ung thư, dạng u. Họ cũng có thể tăng nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư nhất định.
Hội chứng Cowden có phổ biến không?
Không. Hội chứng Cowden rất hiếm gặp. Các chuyên gia ước tính nó ảnh hưởng đến 1 trên 200.000 người. Tuy nhiên, tình trạng này có thể không được chẩn đoán đầy đủ vì một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể không nhận ra các triệu chứng của nó.
Hội chứng Cowden có phải là ung thư không?
Không. Nhưng những người mắc hội chứng Cowden có nguy cơ cao mắc một số loại ung thư khởi phát sớm. “Khởi phát sớm” có nghĩa là mọi người phát triển bệnh ở độ tuổi tương đối trẻ. Ví dụ, phụ nữ mắc hội chứng Cowden thường phát triển ung thư vú trước tuổi 40. Thông thường, ung thư vú hiếm khi xảy ra trước tuổi 60. Các bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Cowden bao gồm:
Sự khác biệt giữa hội chứng Cowden và hội chứng u Hamartoma PTEN là gì?
Hội chứng u Hamartoma PTEN (PHTS) là một nhóm các hội chứng di truyền liên quan đến những thay đổi (đột biến) gen PTEN. Khoảng 1 trên 4 người mắc hội chứng Cowden có đột biến gen PTEN. Tuy nhiên, vì các triệu chứng tương tự nhau, nếu bạn mắc hội chứng Cowden hoặc hội chứng giống Cowden, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ quản lý tình trạng của bạn như thể bạn mắc PHTS. Điều này bao gồm sàng lọc sớm và thường xuyên các bệnh ung thư nhất định.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của hội chứng Cowden là gì?
Hầu hết mọi người ở độ tuổi 20 trước khi họ nhận thấy những thay đổi trên cơ thể có thể là dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cowden. Mọi người có thể được chẩn đoán mắc hội chứng Cowden sau khi tìm kiếm sự chăm sóc y tế cho u hamartoma hoặc ung thư khởi phát sớm.
Hamartoma là một trong những dấu hiệu rõ ràng và phổ biến nhất của hội chứng Cowden. Hamartoma là những khối u không ung thư, dạng u có thể phát triển ở bất cứ đâu trên hoặc trong cơ thể bạn, nhưng thường xuất hiện trên cổ, mặt hoặc đầu. Các triệu chứng khác của hội chứng Cowden bao gồm:
- Macrocephaly (đầu to bất thường): Chu vi đầu lớn hơn so với tuổi và giới tính.
- U nhú: Các khối u nhỏ, không đau trên da, đặc biệt là quanh miệng và mũi.
- U nang: Các túi chứa đầy chất lỏng có thể phát triển ở bất cứ đâu trên cơ thể.
- Bướu cổ: Phì đại tuyến giáp.
- Các vấn đề về đường tiêu hóa: Polyp đại tràng, bệnh Crohn.
- Chậm phát triển: Chậm phát triển về thể chất hoặc tinh thần.
Điều quan trọng cần nhớ là bạn có thể có một số triệu chứng này mà không mắc hội chứng Cowden. Nói chung, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể nghi ngờ hội chứng Cowden nếu bạn có sự kết hợp của các triệu chứng cụ thể.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Cowden?
Hội chứng Cowden xảy ra khi bạn thừa hưởng một số đột biến gen nhất định.
Trong hội chứng Cowden, các tế bào bất thường phát triển không kiểm soát được và không chết khi chúng thường sẽ chết. Cuối cùng, các tế bào hình thành các khối u như u hamartoma hoặc các khối u không ung thư.
Các nhà khoa học vẫn đang tìm hiểu về tất cả những thay đổi gen di truyền làm tăng nguy cơ ung thư, bao gồm cả những thay đổi liên quan đến hội chứng Cowden. Một số người mắc hội chứng Cowden không có gen PTEN bị đột biến. Trong một nhóm nhỏ những người mắc hội chứng Cowden, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy các gen đột biến khác, bao gồm PIK3CA/AKT1, SDHB-D, KLLN và SEC23B. Các nhà nghiên cứu y học tiếp tục tìm kiếm mối liên hệ giữa hội chứng Cowden và các đột biến gen khác.
Hội chứng Cowden được di truyền như thế nào?
Những người mắc hội chứng Cowden thừa hưởng tình trạng này theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong trường hợp này, mọi người thừa hưởng một gen bình thường từ một cha mẹ sinh học và một gen đột biến từ cha mẹ sinh học còn lại. Điều đó có nghĩa là họ thừa hưởng một bản sao của gen từ mỗi cha mẹ sinh học và có 50% cơ hội thừa hưởng gen đột biến.
Các yếu tố rủi ro đối với hội chứng Cowden là gì?
Yếu tố rủi ro duy nhất được biết đến đối với hội chứng Cowden là tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Các biến chứng của tình trạng này là gì?
Nếu bạn mắc hội chứng Cowden, bạn có nguy cơ cao mắc một số loại ung thư nhất định. Bạn có thể phát triển ung thư ở độ tuổi sớm và bạn có thể mắc nhiều hơn một loại ung thư vào những thời điểm khác nhau trong cuộc đời. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về thời gian và tần suất bạn sẽ cần sàng lọc ung thư.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chẩn đoán hội chứng Cowden như thế nào?
Hội chứng Cowden là một bệnh phức tạp với một số triệu chứng và các tình trạng liên quan khác nhau. Bạn có thể có một hoặc nhiều tình trạng hoặc triệu chứng này, nhưng điều đó không có nghĩa là bạn mắc hội chứng Cowden.
Để chẩn đoán hội chứng Cowden, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe so sánh tình huống của bạn với các tiêu chí chẩn đoán được phát triển bởi các chuyên gia y tế chuyên về các hội chứng ung thư di truyền. Quá trình này bao gồm so sánh tình huống của bạn với các tiêu chí chính và phụ. Chẩn đoán hội chứng Cowden có nghĩa là bạn có một sự kết hợp cụ thể của các tình trạng.
Các nhà cung cấp có thể nghi ngờ bạn mắc hội chứng Cowden nếu bạn có:
- Ba trong số các tình trạng chính, không bao gồm đầu to.
- Một tình trạng chính hoặc ba tình trạng phụ.
- Bốn tình trạng phụ.
- Một người thân mắc hội chứng Cowden hoặc các tình trạng liên quan như hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).
Tiêu chí cho hội chứng Cowden
Tiêu chí chính
- Ung thư vú.
- Ung thư nội mạc tử cung.
- Ung thư tuyến giáp dạng nang.
- Nhiều u hamartoma trong đường tiêu hóa (GI) của bạn.
- Đầu to.
- Macule sắc tố (đốm sẫm màu hơn) trên quy đầu (đầu dương vật).
- Một trichilemmoma được sinh thiết, có nghĩa là các mẫu mô được nghiên cứu dưới kính hiển vi cho thấy các dấu hiệu của trichilemmoma.
- Nhiều đốm da dày lên trên bàn tay và bàn chân của bạn (keratosis lòng bàn tay).
- Nhiều mụn cóc trong miệng của bạn (u nhú niêm mạc miệng).
- Nhiều mụn cóc trên khuôn mặt của bạn (sẩn mặt da).
Tiêu chí phụ
- Ung thư ruột kết.
- Acanthosis glycogenic thực quản.
- Rối loạn phổ tự kỷ.
- Khó khăn trong học tập.
- Ung thư tuyến giáp dạng nhú.
- Các vấn đề về tuyến giáp như bướu cổ và u tuyến.
- Ung thư thận.
- U mỡ.
- Một u hamartoma đơn lẻ trong đường tiêu hóa của bạn.
- U mỡ tinh hoàn.
Nếu nhà cung cấp của bạn tin rằng bạn có thể mắc hội chứng Cowden, họ sẽ xem xét tiền sử gia đình của bạn và yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có đột biến gen hay không.
Tôi nên làm gì nếu tôi nghĩ rằng tôi mắc hội chứng Cowden?
Điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến của chuyên gia di truyền để họ có thể yêu cầu xét nghiệm gen PTEN. Họ sẽ đảm bảo bạn gặp một chuyên gia tư vấn di truyền, người sẽ giúp bạn hiểu các tình trạng di truyền – như đột biến PTEN – có thể ảnh hưởng đến bạn như thế nào. Chuyên gia tư vấn di truyền của bạn cũng sẽ giúp bạn hiểu kết quả của bất kỳ xét nghiệm di truyền nào, bao gồm cả những xét nghiệm sàng lọc ung thư nào bạn sẽ cần nếu bạn mắc hội chứng u hamartoma PTEN (PHTS). Vì hội chứng Cowden rất hiếm, bạn nên tham khảo ý kiến của một nhóm hoặc trung tâm chuyên về PHTS và hội chứng Cowden.
Quản lý và Điều trị
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe điều trị hội chứng Cowden như thế nào?
Hội chứng Cowden có liên quan đến một số tình trạng khác nhau, bao gồm các vấn đề về da và ung thư. Thông thường, mọi người biết mình mắc hội chứng Cowden vì họ đang được điều trị các tình trạng liên quan đến hội chứng này. Nhưng những người mắc hội chứng Cowden không bị ung thư cần được sàng lọc ung thư thường xuyên, sớm, bao gồm:
- Tự kiểm tra vú hàng tháng.
- Khám vú lâm sàng sáu tháng một lần.
- Chụp nhũ ảnh hàng năm bắt đầu ở tuổi 30-35.
- Siêu âm tuyến giáp hàng năm bắt đầu ở tuổi 18.
- Nội soi đại tràng 5 năm một lần bắt đầu ở tuổi 35.
- Nội soi tử cung hàng năm (sinh thiết nội mạc tử cung) bắt đầu ở tuổi 30-35.
- Khám da toàn thân hàng năm bắt đầu ở tuổi 18.
- Chụp MRI thận 1-2 năm một lần bắt đầu ở tuổi 40.
Phòng ngừa
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc bệnh này?
Nếu bạn mắc hội chứng Cowden, chuyên gia tư vấn di truyền của bạn sẽ giúp bạn hiểu kết quả xét nghiệm di truyền. Nếu xét nghiệm di truyền cho thấy bạn mắc hội chứng u hamartoma PTEN (PHTS), chuyên gia tư vấn di truyền của bạn cũng sẽ giúp bạn hiểu những xét nghiệm sàng lọc ung thư nào bạn sẽ cần. Bạn sẽ bắt đầu sàng lọc ung thư ở độ tuổi trẻ hơn hầu hết mọi người. Sàng lọc thường xuyên có thể giúp các nhà cung cấp phát hiện ung thư trước khi bạn có triệu chứng.
Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Cowden là bao nhiêu?
Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Cowden phụ thuộc vào tình hình của bạn. Ví dụ, nếu bạn bị ung thư vú khởi phát sớm được chẩn đoán sau khi ung thư đã lan rộng, tuổi thọ của bạn có thể ngắn hơn so với người được chẩn đoán và điều trị ung thư sớm. Tuy nhiên, tuân theo các hướng dẫn sàng lọc ung thư giúp ngăn ngừa ung thư hoặc ít nhất là phát hiện ung thư ở giai đoạn có thể điều trị sớm nhất.
Sống chung với
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
Nếu bạn mắc hội chứng Cowden, bạn sẽ cần được sàng lọc ung thư thường xuyên để phát hiện ung thư trước khi nó gây ra các triệu chứng. Hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn xem bạn có nên theo dõi các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể có thể là ung thư hay không. Nếu bạn mắc hội chứng Cowden, hãy hỏi chuyên gia tư vấn di truyền của bạn xem các thành viên trong gia đình bạn có nên xét nghiệm di truyền hay không.
Tôi có nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của tôi không?
Hội chứng Cowden, đặc biệt là những người được phát hiện có đột biến PTEN dòng mầm hoặc hội chứng u hamartoma PTEN (PHTS), có liên quan đến nhiều loại ung thư. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ theo dõi chặt chẽ sức khỏe tổng thể và kết quả xét nghiệm sàng lọc ung thư thường xuyên của bạn.
Tôi nên hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của tôi những câu hỏi gì?
- Tôi mắc một loại ung thư do tình trạng này. Tôi có phát triển các loại ung thư khác không?
- Xét nghiệm di truyền cho thấy tôi mang gen PTEN bị đột biến. Gia đình tôi có nên được xét nghiệm gen này không? Điều này có ảnh hưởng đến bất kỳ đứa con sinh học nào tôi có thể có không?
- Tôi mắc hội chứng Cowden nhưng tôi không có đột biến PTEN. Những đột biến gen nào có thể gây ra điều này?
- Xét nghiệm di truyền cho thấy tôi mang một gen đột biến gây ra hội chứng Cowden. Điều đó có nghĩa là tôi sẽ bị ung thư không?
Lưu ý
Hội chứng Cowden là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể khó chẩn đoán. Bạn nên tham khảo ý kiến của chuyên gia di truyền, người có thể xác định xem bạn có mắc hội chứng u hamartoma PTEN (PHTS) hay không. Bằng cách đó, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp với tình hình của bạn. Trong một số trường hợp, chẳng hạn như khi xét nghiệm di truyền không tìm thấy đột biến PTEN, bạn có thể cần một số loại xét nghiệm để các nhà cung cấp của bạn có thể loại trừ các tình trạng khác. Chuyên gia tư vấn di truyền của bạn có thể giúp bạn hiểu các bước tiếp theo.
Thật khó chịu khi biết có điều gì đó đang xảy ra trong cơ thể bạn mà không biết đó là gì hoặc bạn nên làm gì. Nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Cowden, bạn sẽ sống với kiến thức rằng bạn có thể phát triển các loại ung thư khác nhau trong suốt cuộc đời của mình. Đó là một suy nghĩ đáng sợ dễ hiểu, ngay cả khi bạn biết có các xét nghiệm sàng lọc có thể tìm thấy ung thư ngay cả trước khi bạn có các triệu chứng. Nếu bạn mắc bệnh này, nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ theo dõi chặt chẽ sức khỏe tổng thể và kết quả xét nghiệm sàng lọc của bạn. Họ sẽ nhanh chóng hành động để điều trị ung thư trước khi nó lan rộng.
