Tổng quan
Hội chứng Cri du Chat là gì?
Hội chứng Cri du Chat, hay còn gọi là hội chứng mèo kêu, là một rối loạn di truyền hiếm gặp do mất một đoạn (mất đoạn) của nhiễm sắc thể. Tên gọi “mèo kêu” xuất phát từ tiếng khóc đặc trưng của trẻ sơ sinh mắc bệnh, âm thanh nghe giống như tiếng mèo con kêu. “Cri du chat” trong tiếng Pháp có nghĩa là “tiếng kêu của mèo”.
Hội chứng 5p- (phát âm là “5p trừ”) là một tên gọi khác của tình trạng này. 5p- mô tả sự mất đoạn di truyền trên nhánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5. Hội chứng 5p- là một rối loạn phổ. Kích thước và vị trí của đoạn bị mất có thể khác nhau, do đó các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng. Nếu con bạn bị mất đoạn lớn hơn, chúng có thể có các triệu chứng nghiêm trọng hơn.
Hội chứng Cri du Chat phổ biến như thế nào?
Hội chứng Cri du Chat là một rối loạn hiếm gặp, nhưng nó là một trong những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất. Bệnh xảy ra ở 1 trên 15.000 đến 1 trên 50.000 trẻ sinh ra sống ở Hoa Kỳ. Nói cách khác, khoảng 50 đến 60 trẻ sơ sinh chào đời mắc hội chứng mèo kêu mỗi năm.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của hội chứng Cri du Chat là gì?
Các triệu chứng của hội chứng Cri du Chat có thể khác nhau rất nhiều. Triệu chứng phổ biến nhất của rối loạn là tiếng khóc the thé, chói tai đặc biệt. Nó nghe giống như tiếng mèo kêu và có thể xuất hiện trong vài tuần đầu đời của em bé. Tiếng khóc trở nên ít đáng chú ý hơn khi em bé lớn lên.
Em bé của bạn cũng có thể có các đặc điểm khuôn mặt khác biệt bao gồm:
- Đầu nhỏ bất thường (chứng đầu nhỏ).
- Khuôn mặt tròn khác thường.
- Mũi rộng.
- Mắt cách xa nhau (tật mắt xa).
- Mắt lác (lác mắt).
- Nếp gấp mí mắt dốc xuống (khe hở mí mắt).
- Nếp gấp da thừa ở góc trong của mắt (mắt một mí).
- Tai đóng thấp.
- Hàm nhỏ bất thường (chứng hàm nhỏ).
- Khoảng cách từ môi trên đến mũi ngắn bất thường (nhân trung ngắn).
Khi em bé của bạn lớn lên, khuôn mặt của chúng có thể mất đi vẻ mũm mĩm và trở nên dài và hẹp một cách bất thường.
Các triệu chứng khác của Cri du chat có thể bao gồm:
- Cân nặng khi sinh thấp.
- Chậm phát triển.
- Khó khăn khi ăn, chẳng hạn như mút kém, khó nuốt (khó nuốt) và trào ngược dạ dày thực quản (GERD).
- trương lực cơ yếu (giảm trương lực).
- Cong vẹo cột sống (vẹo cột sống).
- Dị tật tim.
- Chậm phát triển, chẳng hạn như kiểm soát đầu, ngồi dậy và đi lại.
- Chậm nói và ngôn ngữ.
- Khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Cri du Chat?
Hội chứng Cri du Chat là một rối loạn nhiễm sắc thể. Sự mất đoạn một phần của nhánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5 gây ra tình trạng này. Sự mất đoạn này thường xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) trong quá trình phát triển bào thai sớm. Cha mẹ của một đứa trẻ bị mất đoạn ngẫu nhiên thường có nhiễm sắc thể bình thường.
Hội chứng Cri du Chat là trội hay lặn trên nhiễm sắc thể thường?
Hầu hết các trường hợp hội chứng Cri du Chat không di truyền, vì vậy tình trạng này không phải là trội hay lặn. Những người mắc hội chứng 5p- thường không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.
Khoảng 10% số người mắc chứng rối loạn này thừa hưởng sự bất thường nhiễm sắc thể từ cha hoặc mẹ không bị ảnh hưởng. Khi điều này xảy ra, cha mẹ mang một sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể gọi là chuyển đoạn cân bằng. Cha mẹ không bị mất hoặc tăng thêm vật chất di truyền nào và họ thường không gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe nào. Nhưng các chuyển đoạn cân bằng có thể trở nên mất cân bằng khi cha mẹ truyền chúng cho con mình.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Cri du Chat bằng cách nào?
Bác sĩ của con bạn thường có thể chẩn đoán hội chứng Cri du Chat khi mới sinh. Họ sẽ thấy và nghe những triệu chứng thông thường – bao gồm cả tiếng khóc giống mèo – liên quan đến bệnh. Họ sẽ thực hiện khám sức khỏe toàn diện và đánh giá các triệu chứng của con bạn. Rất có thể, bác sĩ của con bạn sẽ đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác nhận chẩn đoán.
Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán hội chứng Cri du Chat?
Có ba xét nghiệm di truyền mà bác sĩ của con bạn có thể sử dụng để chẩn đoán Cri du chat:
- Karyotype: Phân tích nhiễm sắc thể đồ karyotype lập bản đồ nhiễm sắc thể của con bạn và cho bạn biết nếu có gì đó bị thiếu hoặc được thêm vào.
- Xét nghiệm FISH: FISH là viết tắt của lai huỳnh quang tại chỗ. Xét nghiệm FISH tìm kiếm những thay đổi gen cụ thể hoặc các phần của gen trong tế bào của con bạn.
- Phân tích vi mạch nhiễm sắc thể: Phân tích vi mạch là một loại xét nghiệm di truyền so sánh DNA của con bạn với nhóm đối chứng. Nó có thể xác định sự mất đoạn và nhân đôi của toàn bộ nhiễm sắc thể, các phần của nhiễm sắc thể và các vị trí cụ thể của nhiễm sắc thể.
Quản lý và Điều trị
Hội chứng Cri du Chat có chữa được không?
Không có cách chữa trị hội chứng Cri du Chat. Tuy nhiên, với chẩn đoán kịp thời và can thiệp sớm, con bạn có thể có khả năng đạt được tiềm năng tối đa và có một cuộc sống ý nghĩa.
Điều trị hội chứng Cri du Chat như thế nào?
Việc điều trị hội chứng Cri du Chat khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể của con bạn. Việc điều trị rất có thể sẽ đòi hỏi sự chăm sóc liên tục từ một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Hình thức điều trị phổ biến nhất là phục hồi chức năng thông qua vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ.
Vật lý trị liệu
Nếu em bé của bạn gặp khó khăn khi ăn, họ nên bắt đầu vật lý trị liệu ngay lập tức để giải quyết các vấn đề về mút và nuốt. Vật lý trị liệu cũng có thể giúp ích cho sự phát triển thể chất của con bạn bằng cách dạy chúng ngồi, đứng và cải thiện các kỹ năng vận động tinh của chúng.
Trị liệu nghề nghiệp
Trị liệu nghề nghiệp có thể mang lại lợi ích cho con bạn bằng cách cung cấp các can thiệp có thể giúp chúng phát triển các kỹ năng để tương tác với thế giới xung quanh. Chúng có thể bao gồm các kỹ năng vận động tinh, thị giác, tự chăm sóc và cảm giác.
Trị liệu ngôn ngữ
Trị liệu ngôn ngữ có thể hỗ trợ con bạn giải quyết các vấn đề về giao tiếp. Các nhà trị liệu ngôn ngữ dạy cho con bạn các phương pháp giao tiếp khác nhau, chẳng hạn như ngôn ngữ ký hiệu và giao tiếp hỗ trợ bằng công nghệ. Các nhà trị liệu ngôn ngữ cũng giúp giải quyết các vấn đề về ăn uống ngay từ khi còn nhỏ.
Ngoài các liệu pháp hỗ trợ, bác sĩ của con bạn có thể đề nghị phẫu thuật để điều trị một loạt các triệu chứng. Phẫu thuật có thể điều chỉnh các khuyết tật tim bẩm sinh, lác mắt và vẹo cột sống.
Phòng ngừa
Làm cách nào tôi có thể ngăn ngừa hội chứng Cri du Chat?
Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Cri du Chat vì đây là một tình trạng di truyền. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về tư vấn di truyền. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
Triển vọng / Tiên lượng
Tuổi thọ của người mắc hội chứng Cri du Chat là bao nhiêu?
Triển vọng cho hầu hết trẻ em mắc hội chứng Cri du Chat là khác nhau. Kích thước và vị trí của việc mất nhiễm sắc thể số 5 là một yếu tố chính trong tiên lượng của con bạn. Con bạn sẽ có những hạn chế đáng chú ý trong sự phát triển thể chất và tinh thần của chúng. Nhưng hầu hết trẻ em mắc Cri du chat đều có tuổi thọ bình thường.
Tuy nhiên, một số trẻ em sinh ra đã mắc các vấn đề sức khỏe đe dọa tính mạng. Trong số những trẻ này, khoảng 75% sẽ chết trong tháng đầu đời. Khoảng 90% số ca tử vong xảy ra trong năm đầu đời. Tỷ lệ tử vong giảm sau vài năm đầu đời.
Một trong những yếu tố quan trọng nhất trong tiên lượng bệnh của con bạn là chẩn đoán kịp thời. Điều này cho phép can thiệp sớm và các phương pháp điều trị có thể giúp con bạn thành công.
Tìm hiểu việc con bạn mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có thể khó khăn, nhưng tìm hiểu về tình trạng của chúng có thể giúp bạn kiểm soát được tình hình. Hội chứng Cri du chat là một chứng rối loạn phổ với nhiều triệu chứng khác nhau. Với chẩn đoán kịp thời và điều trị thích hợp, bạn có thể đảm bảo kết quả tốt nhất có thể cho con mình. Tìm hiểu tất cả những gì bạn có thể về căn bệnh này và tìm kiếm các nhóm hỗ trợ để giúp bạn trên con đường này. Với sự can thiệp sớm và điều trị nhất quán, con bạn có thể đạt được tiềm năng tối đa của mình.
