Tổng quan
Hội chứng Crigler-Najjar là gì?
Hội chứng Crigler-Najjar là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi nồng độ bilirubin độc hại cao trong máu. Bilirubin là một chất được tạo ra khi các tế bào hồng cầu đạt đến cuối vòng đời của chúng. Gan có nhiệm vụ phân hủy bilirubin từ dạng độc hại thành dạng không độc hại để thải ra ngoài qua phân. Ở người mắc hội chứng Crigler-Najjar, gan không thể thực hiện quá trình này một cách hiệu quả, dẫn đến bilirubin tích tụ trong máu. Nếu không được điều trị, hội chứng Crigler-Najjar có thể gây ra các triệu chứng đe dọa tính mạng.
Các loại hội chứng Crigler-Najjar?
Hội chứng Crigler-Najjar được chia thành hai loại:
- Loại 1 (CN1): Đây là dạng bệnh rất nặng và đe dọa tính mạng. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Crigler-Najjar loại 1 không sống sót qua thời thơ ấu do các biến chứng nghiêm trọng.
- Loại 2 (CN2): Dạng bệnh này ít nghiêm trọng hơn loại 1. Trẻ em mắc hội chứng Crigler-Najjar loại 2 thường có tuổi thọ bình thường do các triệu chứng nhẹ hơn.
Hội chứng Crigler-Najjar ảnh hưởng đến ai?
Hội chứng Crigler-Najjar có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai vì đây là một bệnh di truyền. Bệnh được di truyền từ cha mẹ sang con cái khi cả hai cùng truyền cho con một bản sao của gen UGT1A1 bị đột biến (di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường). Nếu chỉ một trong hai cha mẹ truyền gen đột biến, con có thể mắc một hội chứng ít nghiêm trọng hơn gọi là hội chứng Gilbert.
Hội chứng Crigler-Najjar phổ biến như thế nào?
Hội chứng Crigler-Najjar là một bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến ít hơn 1 trên 1 triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.
Hội chứng Crigler-Najjar ảnh hưởng đến cơ thể trẻ như thế nào?
Triệu chứng điển hình của hội chứng Crigler-Najjar là vàng da, vàng mắt. Đây là do gan không hoạt động hiệu quả. Vàng da là hiện tượng phổ biến ở trẻ sơ sinh, nhưng ở trẻ mắc hội chứng Crigler-Najjar, tình trạng vàng da kéo dài hơn so với trẻ bình thường.
Hội chứng Crigler-Najjar có thể gây ra các triệu chứng đe dọa tính mạng. Nếu nồng độ bilirubin trong cơ thể trẻ quá cao, có thể dẫn đến tổn thương não không hồi phục. Bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp với từng triệu chứng cụ thể để ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm.
Triệu chứng và nguyên nhân
Triệu chứng của hội chứng Crigler-Najjar là gì?
Các triệu chứng của hội chứng Crigler-Najjar khác nhau về mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vào loại bệnh, trong đó loại 1 là nghiêm trọng nhất. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Crigler-Najjar sẽ bị vàng da, vàng mắt. Vàng da là hiện tượng phổ biến ở trẻ sơ sinh vì gan của chúng chưa phát triển hoàn thiện. Tình trạng này thường tự khỏi trong tuần đầu tiên của cuộc đời. Tuy nhiên, ở trẻ mắc hội chứng Crigler-Najjar, tình trạng vàng da kéo dài hơn nhiều.
Vàng nhân não
Nếu có quá nhiều bilirubin tích tụ trong não, dây thần kinh và các mô, trẻ mắc hội chứng Crigler-Najjar có thể bị vàng nhân não. Vàng nhân não gây tổn thương não và đe dọa tính mạng. Các triệu chứng thường xuất hiện sau một tháng tuổi hoặc trong giai đoạn đầu đời. Các triệu chứng này cũng có thể xảy ra muộn hơn nếu việc điều trị hội chứng Crigler-Najjar bị gián đoạn hoặc có một bệnh lý khác xen vào.
Các triệu chứng nhẹ của vàng nhân não bao gồm:
- Vụng về.
- Co thắt cơ.
- Gặp vấn đề với nhận thức cảm giác.
- Khó khăn với các kỹ năng vận động tinh (cầm nắm đồ vật, cài nút áo).
- Vặn vẹo hoặc ngọ nguậy cơ thể (choreoathetosis).
- Men răng kém phát triển.
Các triệu chứng nghiêm trọng của vàng nhân não bao gồm:
- Khó nghe.
- Mệt mỏi cực độ (li bì).
- Khó khăn khi ăn.
- Sốt.
- Buồn nôn hoặc nôn mửa.
- Giai đoạn trương lực cơ yếu (giảm trương lực) và/hoặc cơ bắp căng cứng (tăng trương lực).
- Các vấn đề về phát triển nhận thức.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Crigler-Najjar?
Đột biến gen UGT1A1 là nguyên nhân gây ra hội chứng Crigler-Najjar. Gen UGT1A1 tạo ra các enzyme trong gan có chức năng phân hủy bilirubin để loại bỏ nó khỏi cơ thể.
Bilirubin là một chất màu vàng được hình thành khi các tế bào hồng cầu đạt đến cuối vòng đời của chúng. Bilirubin tồn tại ở hai dạng trong cơ thể. Bilirubin gián tiếp (unconjugated bilirubin) là một chất độc hại được hình thành từ các tế bào hồng cầu. Gan chuyển đổi bilirubin gián tiếp thành bilirubin trực tiếp (conjugated bilirubin), là dạng không độc hại. Sau khi bilirubin ở dạng không độc hại, cơ thể sẽ loại bỏ nó qua phân.
Nếu bạn có đột biến trên gen UGT1A1, cơ thể bạn không thể phân hủy bilirubin, do đó dạng độc hại của nó tích tụ trong máu và các mô. Nồng độ bilirubin độc hại cao trong máu có thể gây ra các triệu chứng đe dọa tính mạng của hội chứng Crigler-Najjar nếu không được điều trị.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Crigler-Najjar như thế nào?
Nếu trẻ sơ sinh bị vàng da với nồng độ bilirubin cao hơn mức bình thường hoặc vàng da phát triển nhanh chóng trong vài ngày đến vài tuần sau khi sinh, bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm, cùng với khám sức khỏe, để xác định nguyên nhân gây ra tình trạng vàng da. Các xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Crigler-Najjar bao gồm:
- Xét nghiệm di truyền để xác định gen đột biến gây ra các triệu chứng.
- Xét nghiệm máu và/hoặc phân để xác định lượng bilirubin (gián tiếp) trong máu và phân, chẳng hạn như xét nghiệm chức năng gan hoặc xét nghiệm công thức máu toàn phần.
- Xét nghiệm bilirubin trong máu để phát hiện lượng bilirubin trong máu.
Bác sĩ cũng sẽ hỏi về tiền sử bệnh di truyền trong gia đình bạn để thu hẹp chẩn đoán trước khi tiến hành xét nghiệm.
Quản lý và điều trị
Điều trị hội chứng Crigler-Najjar như thế nào?
Điều trị hội chứng Crigler-Najjar tập trung vào việc giảm nồng độ bilirubin trong cơ thể. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Liệu pháp ánh sáng (Phototherapy): Chiếu ánh sáng đặc biệt lên da giúp chuyển đổi bilirubin thành dạng có thể hòa tan trong nước và dễ dàng đào thải qua nước tiểu.
- Truyền máu: Thay thế máu của bệnh nhân bằng máu có nồng độ bilirubin thấp hơn.
- Thuốc: Sử dụng một số loại thuốc để tăng cường chức năng gan và giảm sản xuất bilirubin.
- Ghép gan: Thay thế gan bị bệnh bằng gan khỏe mạnh từ người hiến tặng. Đây là phương pháp điều trị triệt để nhất cho hội chứng Crigler-Najjar.
Tác dụng phụ của điều trị là gì?
Mặc dù liệu pháp ánh sáng rất hiệu quả trong việc điều trị hội chứng Crigler-Najjar, nhưng việc tiếp xúc da với ánh sáng huỳnh quang hoặc ánh sáng mặt trời có thể làm tăng nguy cơ tiếp xúc với bức xạ tia cực tím, có thể dẫn đến ung thư da. Công nghệ mới sử dụng đèn LED xanh (tương tự như ánh sáng phát ra từ màn hình điện thoại) giúp giảm thiểu sự tiếp xúc với bức xạ tia cực tím và là lựa chọn điều trị an toàn nhất.
Khi bạn già đi và phát triển, liệu pháp ánh sáng có thể trở nên kém hiệu quả hơn trong việc điều trị hội chứng Crigler-Najjar vì khối lượng cơ thể của bạn tăng lên, khiến da bạn dày hơn. Điều này gây khó khăn hơn cho ánh sáng để tiếp cận các phân tử bilirubin.
Chăm sóc trẻ như thế nào trong quá trình điều trị hội chứng Crigler-Najjar?
Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho các triệu chứng của hội chứng Crigler-Najjar là liệu pháp ánh sáng. Trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này sẽ cần dành thời gian dưới ánh đèn liệu pháp ánh sáng để loại bỏ bilirubin khỏi cơ thể để ngăn nó tích tụ trong máu và giảm vàng da. Thông thường, trẻ sơ sinh sẽ cần ngủ dưới ánh đèn liệu pháp ánh sáng vài lần một tuần đến vài lần một tháng. Có thể khó đưa trẻ vào giấc ngủ dưới ánh sáng mạnh, ngay cả khi có bảo vệ mắt. Hãy tạo sự thoải mái cho con bạn trong quá trình điều trị bằng cách nói chuyện hoặc chạm vào chúng cho đến khi chúng thích nghi với ánh sáng và có thể ngủ được. Bù nước đầy đủ là rất quan trọng.
Phòng ngừa
Làm thế nào để phòng ngừa hội chứng Crigler-Najjar?
Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Crigler-Najjar vì đây là một bệnh di truyền. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai và muốn hiểu rõ hơn về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm di truyền.
Tiên lượng
Điều gì có thể xảy ra nếu mắc hội chứng Crigler-Najjar?
Trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Crigler-Najjar loại 2 sẽ có tiên lượng tốt nếu tình trạng của chúng được điều trị sớm để ngăn ngừa các triệu chứng đe dọa tính mạng.
Các trường hợp nghiêm trọng của hội chứng Crigler-Najjar loại 1 có tiên lượng xấu hơn nếu tình trạng này không được chẩn đoán và điều trị trong vài tháng đầu đời. Trong những trường hợp này, trẻ có nguy cơ mắc các triệu chứng đe dọa tính mạng, khiến chúng không thể sống quá hai tuổi.
Hầu hết những người được chẩn đoán mắc hội chứng Crigler-Najjar sẽ cần điều trị và kiểm soát bệnh suốt đời. Với điều trị hiệu quả, họ sẽ có tuổi thọ bình thường.
Hội chứng Crigler-Najjar có chữa được không?
Các nghiên cứu cho thấy rằng ghép gan có thể chữa khỏi hội chứng Crigler-Najjar. Trong quá trình ghép gan, gan của người hiến tặng khỏe mạnh sẽ thay thế gan của bạn trong một thủ thuật phẫu thuật kéo dài. Kết quả của việc ghép gan cho một người được chẩn đoán mắc hội chứng Crigler-Najjar là ngăn ngừa các triệu chứng đe dọa tính mạng như tổn thương não xảy ra. Vì các tế bào và enzyme trong gan của bạn không thể phân hủy bilirubin, nên việc thay thế gan của bạn bằng một lá gan có thể phân hủy bilirubin là một lựa chọn điều trị hiệu quả.
Sống chung với hội chứng Crigler-Najjar
Khi nào cần đến gặp bác sĩ?
Hội chứng Crigler-Najjar có thể gây ra các triệu chứng không thể hồi phục, đe dọa tính mạng. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào của bệnh ảnh hưởng đến khả năng phát triển của con bạn, hãy liên hệ với bác sĩ của chúng. Các triệu chứng khác cần chú ý bao gồm:
- Chậm phát triển.
- Sốt cao.
- Vàng da không biến mất sau liệu pháp ánh sáng.
- Khó ăn.
