Tổng quan
Hội chứng Cushing là gì?
Hội chứng Cushing là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp xảy ra khi cơ thể có quá nhiều hormone cortisol. Một tên gọi khác của hội chứng Cushing là cường cortisol máu. “Hội chứng” là một thuật ngữ y học chỉ một nhóm các dấu hiệu và triệu chứng xảy ra đồng thời.
Cortisol là một hormone steroid thường được gọi là “hormone căng thẳng”. Cơ thể giải phóng thêm cortisol trong thời gian căng thẳng. Cortisol giúp cơ thể bằng cách:
- Tăng nhịp tim.
- Tăng huyết áp.
- Điều chỉnh lượng đường trong máu.
- Quản lý hô hấp.
- Tăng trương lực cơ.
Cortisol cũng giúp bằng cách tạm thời tắt các hệ thống mà cơ thể không cần trong thời gian căng thẳng gia tăng, chẳng hạn như tiêu hóa và sinh sản.
Cortisol rất cần thiết cho:
- Duy trì huyết áp.
- Điều hòa lượng đường trong máu.
- Giảm viêm.
- Hình thành trí nhớ.
- Quản lý hô hấp.
- Cân bằng muối trong cơ thể.
- Chuyển đổi thức ăn thành năng lượng.
Các tuyến thượng thận (hai tuyến nhỏ nằm trên đầu thận), tuyến yên (trong não) và vùng dưới đồi (phần não nằm phía trên tuyến yên) kiểm soát nồng độ cortisol.
Một khối u thường gây ra nồng độ cortisol cao trong hội chứng Cushing.
- Nội sinh (từ bên trong cơ thể): Hội chứng Cushing xảy ra do cortisol do cơ thể bạn sản xuất.
- Ngoại sinh (từ các nguồn bên ngoài): Hội chứng Cushing xảy ra do tác dụng phụ của một số loại thuốc dùng để điều trị các bệnh khác.
Ai dễ mắc hội chứng Cushing?
Những người thường mắc hội chứng Cushing nhất là trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn, chủ yếu ở độ tuổi từ 25 đến 50. Những người dùng thuốc chứa cortisol (ví dụ, để điều trị hen suyễn và viêm khớp dạng thấp) đặc biệt dễ bị ảnh hưởng. Khoảng 70% những người mắc hội chứng Cushing là phụ nữ và 30% là nam giới.
Hội chứng Cushing phổ biến như thế nào?
Hội chứng Cushing là một bệnh hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến 40 đến 70 người trên 1 triệu người mỗi năm.
Sự khác biệt giữa hội chứng Cushing và bệnh Cushing là gì?
Bệnh Cushing là một loại của hội chứng Cushing. Một khối u lành tính nằm trong tuyến yên tiết ra quá nhiều ACTH (hormone adrenocorticotropic) gây ra bệnh Cushing. Điều này làm tăng tiết cortisol từ tuyến thượng thận.
Trong số tất cả những người mắc hội chứng Cushing, bệnh Cushing chiếm hơn 70% các trường hợp ở người lớn và khoảng 60% đến 70% các trường hợp ở trẻ em và thanh thiếu niên.
Những bác sĩ nào điều trị hội chứng Cushing?
Bác sĩ sẽ tham khảo ý kiến của một chuyên gia gọi là bác sĩ nội tiết để đánh giá và điều trị.
Hội chứng Cushing có gây tử vong không?
Hội chứng Cushing có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Nếu không điều trị, cường cortisol máu có thể gây ra các vấn đề sức khỏe, bao gồm:
- Nhiễm trùng.
- Cục máu đông, đặc biệt là ở phổi và chân.
- Trầm cảm.
- Đau tim.
- Tăng cân.
- Các vấn đề về trí nhớ hoặc khó tập trung.
- Huyết áp cao hoặc cholesterol cao.
- Gãy xương.
- Tiểu đường tuýp 2, tiền tiểu đường hoặc rối loạn đường huyết lúc đói.
Nếu không được điều trị, hội chứng Cushing cũng có thể dẫn đến tử vong.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Hội chứng Cushing ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan, gây ra vô số triệu chứng.
Hội chứng Cushing, hay cường cortisol máu, xảy ra khi bạn có nồng độ hormone cortisol quá cao trong cơ thể.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Cushing là gì?
Quá nhiều cortisol gây ra hội chứng Cushing. Có thể có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn gây ra nồng độ cortisol cao, bao gồm:
- Sử dụng thuốc glucocorticoid. Thuốc glucocorticoid (ví dụ, prednisone) được sử dụng để điều trị nhiều bệnh tự miễn dịch, chẳng hạn như hen suyễn mãn tính, viêm khớp dạng thấp, lupus, sarcoidosis và nhiều bệnh khác dẫn đến viêm mãn tính. Điều trị mãn tính bằng các loại thuốc này gây ra hội chứng Cushing “do thầy thuốc gây ra” hoặc ngoại sinh. Từ “do thầy thuốc gây ra” có nghĩa là điều trị y tế đã gây ra điều gì đó khác xảy ra.
- U tuyến yên. U tuyến yên tạo ra quá nhiều ACTH (hormone báo hiệu cho tuyến thượng thận sản xuất cortisol) gây ra 8 trên 10 trường hợp mắc hội chứng Cushing (không bao gồm các trường hợp hội chứng Cushing do thầy thuốc gây ra). Tên của loại này là bệnh Cushing.
- U vỏ thượng thận. Một khối u trên chính tuyến thượng thận có thể tạo ra quá nhiều cortisol. Chúng thường là lành tính. Tuy nhiên, khối u đôi khi có thể là một loại ung thư biểu mô vỏ thượng thận, một loại ung thư thượng thận rất hiếm gặp.
- U phổi, tuyến tụy, tuyến giáp và tuyến ức. Hội chứng ACTH lạc chỗ xảy ra khi các khối u phát triển bên ngoài tuyến yên sản xuất ACTH. Các loại khối u này thường là ác tính. Loại phổ biến nhất là ung thư phổi tế bào nhỏ.
Hội chứng Cushing có di truyền không?
Nói chung là không. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Cushing không phải là do di truyền.
Các triệu chứng của hội chứng Cushing là gì?
Hội chứng Cushing có một số triệu chứng đặc trưng cũng như một số triệu chứng có thể hướng đến nhiều hội chứng khác. Không phải ai cũng có các triệu chứng giống nhau. Các đặc điểm có thể có bao gồm:
- Tăng cân nhanh ở mặt (đôi khi được gọi là “mặt trăng tròn”), bụng, sau gáy (đôi khi được gọi là “bướu trâu”) và ngực.
- Mặt đỏ, tròn.
- Vết thương lâu lành.
- Huyết áp cao (tăng huyết áp).
- Mọc lông quá nhiều trên mặt, cổ, ngực, bụng, vú và đùi, hoặc hói đầu.
- Tiểu đường.
Các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Cushing bao gồm:
- Vết rạn da màu tím trên bụng.
- Dễ bị bầm tím trên cánh tay và chân.
- Suy nhược và mệt mỏi (mệt mỏi) nói chung.
- Mờ mắt và chóng mặt.
- Cơ bắp yếu và tay chân gầy hơn.
- Thay đổi ham muốn tình dục và rối loạn cương dương.
- Chậm phát triển ở trẻ em.
Hội chứng Cushing kéo dài bao lâu?
Thời gian kéo dài của hội chứng Cushing phụ thuộc vào cách bạn đáp ứng với điều trị. Nhiều người bị cường cortisol máu hồi phục sau vài tuần điều trị.
Hội chứng Cushing có gây khó thở không?
Không. Khó thở không phải là một triệu chứng đặc trưng của hội chứng Cushing.
Hội chứng Cushing có gây loãng xương không?
Có. Hội chứng Cushing có thể làm suy yếu xương. Điều đó có thể dẫn đến gãy xương, đặc biệt nếu bạn mắc hội chứng Cushing lâu năm. Xương yếu có thể gây đau.
Hội chứng Cushing có gây hạ kali máu không?
Hạ kali máu là thuật ngữ y học để chỉ tình trạng có nồng độ kali thấp trong máu. Điều này có thể xảy ra nếu bạn mắc hội chứng Cushing.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Hội chứng Cushing được chẩn đoán như thế nào?
Khi bác sĩ nghi ngờ cường cortisol máu, có một số hướng dẫn họ có thể tuân theo. Họ sẽ hỏi, xem xét tiền sử bệnh của bạn, khám sức khỏe và sau đó thực hiện một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Họ có thể sẽ tiếp tục theo dõi bạn theo thời gian.
Hội chứng Cushing đôi khi có thể khó chẩn đoán. Nếu bạn nói với bác sĩ rằng bạn bị mệt mỏi và tăng cân, họ có thể không nghĩ ngay đến hội chứng Cushing. Những loại triệu chứng này phổ biến đối với nhiều loại bệnh khác nhau.
Hội chứng Cushing đôi khi cũng bị nhầm lẫn với hội chứng buồng trứng đa nang hoặc hội chứng chuyển hóa. Bác sĩ sẽ phải trải qua một quá trình loại trừ để loại trừ các tình trạng khác.
Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán hội chứng Cushing?
Bác sĩ có thể sẽ yêu cầu một số xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm cortisol trong nước tiểu 24 giờ: Xét nghiệm này đo lượng cortisol tính bằng microgam (mcg) trong nước tiểu của bạn. Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn thu thập nước tiểu trong khoảng thời gian 24 giờ.
- Xét nghiệm cortisol trong nước bọt lúc nửa đêm: Thông thường, nồng độ cortisol rất thấp vào đêm khuya. Xét nghiệm này kiểm tra nồng độ cortisol từ 11 giờ đêm đến 12 giờ đêm. Nếu bạn mắc hội chứng Cushing, nồng độ cortisol của bạn sẽ cao bất thường trong giờ đó.
- Xét nghiệm ức chế dexamethasone liều thấp: Dexamethasone là một loại thuốc giống cortisol. Đối với xét nghiệm này, bạn uống một miligam (mg) thuốc bằng đường uống vào ban đêm và sau đó đo nồng độ cortisol từ 8 giờ sáng đến 9 giờ sáng. Xét nghiệm máu này xác định xem tuyến thượng thận có đáp ứng với dexamethasone bằng cách ức chế lượng cortisol chúng tiết ra hay không. Nếu bạn mắc hội chứng Cushing, nồng độ cortisol của bạn sẽ vẫn cao.
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu sẽ đo nồng độ ACTH trong máu của bạn. Một khối u thượng thận có thể xuất hiện nếu nồng độ thấp. Nếu nồng độ bình thường hoặc cao, có thể có một khối u tuyến yên hoặc lạc chỗ.
- Xét nghiệm ức chế dexamethasone liều cao: Xét nghiệm này giống như xét nghiệm ức chế dexamethasone liều thấp, nhưng liều lượng là 8 miligam thay vì một. Bác sĩ thường sẽ thực hiện xét nghiệm này sau khi xét nghiệm liều thấp cho thấy nồng độ cortisol cao vào buổi sáng và khi xét nghiệm máu cho thấy ACTH cao trong máu. Xét nghiệm này có thể xác định nguồn gốc của hội chứng Cushing, vì nó có thể phân biệt giữa u tuyến yên (bệnh Cushing) và một khối u ở nơi khác trong cơ thể bạn (chẳng hạn như phổi của bạn).
Sau khi bác sĩ đã xác nhận rằng bạn mắc hội chứng Cushing, bước tiếp theo là xác định lý do tại sao. Thông thường đó là thuốc hoặc một khối u. Nếu bạn đang dùng glucocorticoid, đó có thể là nguyên nhân và bác sĩ có thể sẽ giảm liều lượng. Nếu bạn không dùng glucocorticoid, điều đó cho thấy có thể có một khối u trong tuyến thượng thận, tuyến yên hoặc ở nơi khác của bạn. Bác sĩ có thể đề nghị các nghiên cứu hình ảnh sau để tiết lộ vị trí của khối u:
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hoặc MRI bụng: Bác sĩ có thể thực hiện chụp CT hoặc MRI để tìm kiếm một khối u trong tuyến thượng thận của bạn. Bác sĩ có thể thực hiện các lần quét này có hoặc không có thuốc cản quang đường tĩnh mạch. Các xét nghiệm này rất nhạy trong việc xác định các khối u thượng thận.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến yên: MRI sẽ chụp ảnh tuyến yên của bạn để xem có khối u hay không. Trong một số trường hợp, MRI sẽ không cung cấp một chẩn đoán hoàn hảo. Năm mươi phần trăm những người mắc hội chứng Cushing sẽ có MRI “bình thường” và 10% sẽ có các khối u không liên quan đến hội chứng này.
- Lấy mẫu xoang đá dưới hai bên (BIPPS): Xét nghiệm này tìm nguồn gốc của sự bài tiết ACTH. ACTH và các hormone tuyến yên khác đi vào máu từ tuyến yên. Một bác sĩ X quang can thiệp có kinh nghiệm sẽ đi qua hai tĩnh mạch được gọi là xoang đá dưới. Xét nghiệm này có tỷ lệ chính xác từ 95% đến 98%.
- Chụp CT ngực: Nếu bác sĩ nghi ngờ một khối u lạc chỗ, họ sẽ yêu cầu chụp CT ngực để tìm kiếm ung thư phổi có thể xảy ra.
Quản lý và Điều trị
Hội chứng Cushing được điều trị như thế nào?
Loại điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản của nồng độ cortisol cao. Nếu bạn sử dụng glucocorticoid, bác sĩ có thể sẽ giảm liều lượng hoặc kê đơn thuốc không phải glucocorticoid.
Nếu một khối u gây ra hội chứng Cushing, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật hoặc xạ trị.
Một lựa chọn khác là bác sĩ kê đơn một loại thuốc như ketoconazole sẽ làm chậm quá trình sản xuất cortisol. Bạn có thể làm việc với một số bác sĩ để điều trị khối u và các triệu chứng của hội chứng Cushing.
- Hóa trị: Hóa trị là cần thiết nếu một khối u là ung thư và đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể bạn. Hãy chắc chắn thảo luận về tất cả các tác dụng phụ với bác sĩ của bạn.
- Thuốc: Thêm các loại thuốc làm giảm cortisol hoặc loại bỏ các loại thuốc có thể gây ra hội chứng Cushing.
- Xạ trị: Phẫu thuật trên một khối u tuyến yên có thể không khả thi. Trong những trường hợp đó, bạn có thể phải trải qua một giai đoạn xạ trị kéo dài sáu tuần. Nồng độ cortisol có thể mất nhiều năm để trở lại bình thường. Hãy chắc chắn thảo luận về tất cả các tác dụng phụ với bác sĩ của bạn.
- Phẫu thuật: Phẫu thuật cắt bỏ các khối u tuyến yên, khối u thượng thận và khối u lạc chỗ là hiệu quả, nhưng bạn sẽ phải điều chỉnh theo nồng độ cortisol mới, thấp hơn. Trong thời gian này, bạn có thể cần phải dùng thuốc cortisol ở dạng viên hydrocortisone. Bạn có thể ngừng dùng thuốc sau sáu đến 18 tháng. Thông thường, sau phẫu thuật nội soi ổ bụng, bạn sẽ có thể rời khỏi bệnh viện trong vòng một hoặc hai ngày.
Nếu hội chứng Cushing được điều trị đúng cách, bệnh có thể biến mất sau hai đến 18 tháng. Hãy giữ liên lạc với bác sĩ của bạn trong và sau giai đoạn này.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ hoặc ngăn ngừa hội chứng Cushing?
Bạn luôn cần cortisol trong cơ thể. Bạn cần nó để hoạt động. Nó quản lý hô hấp của bạn, biến thức ăn của bạn thành năng lượng, điều chỉnh lượng đường trong máu của bạn, giúp bạn đối phó với căng thẳng và hơn thế nữa. Cortisol không phải là kẻ thù của cơ thể bạn, nhưng quá nhiều cortisol có thể gây hại. Tuy nhiên, bạn không thể sống thiếu cortisol.
Hãy để bác sĩ theo dõi chặt chẽ nồng độ cortisol của bạn nếu bạn đang dùng glucocorticoid hoặc steroid. Thật không may, không có cách nào để ngăn ngừa một khối u gây ra hội chứng Cushing (cường cortisol máu).
Triển vọng / Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc hội chứng Cushing?
Bác sĩ có thể và nên điều trị hội chứng Cushing. Nếu không được điều trị, nó có thể gây tử vong. Hãy kiểm tra các triệu chứng của bạn bởi bác sĩ càng sớm càng tốt.
Hội chứng Cushing kéo dài bao lâu?
Thường có một cách chữa trị cho hội chứng Cushing. Điều trị có thể kéo dài trong một thời gian, thậm chí lên đến 18 tháng.
Hội chứng Cushing có thể trở nên tồi tệ hơn không?
Hội chứng Cushing có thể trở nên tồi tệ hơn nếu không được điều trị đúng cách. Hãy giữ liên lạc với bác sĩ của bạn và báo cáo bất kỳ triệu chứng mới hoặc xấu đi hoặc bất kỳ mối lo ngại nào khác mà bạn có thể có.
Sống chung
Cuộc sống với hội chứng Cushing như thế nào?
Hội chứng Cushing có thể khó sống chung, nhưng chất lượng cuộc sống của bạn không nhất thiết phải trở nên tồi tệ hơn. Có các bác sĩ được đào tạo để giúp bạn và có các phương pháp điều trị có sẵn. Nói chung, những điều này sẽ có thể chữa khỏi hội chứng Cushing và cải thiện các triệu chứng do cường cortisol máu gây ra.
Bạn có thể thấy mình phải đối phó với một số vấn đề về cảm xúc và xã hội do hội chứng Cushing gây ra. Một số người có thể cảm thấy xấu hổ vì hói đầu, mọc lông quá nhiều và/hoặc tăng cân ở mặt và sau gáy. “Mặt trăng tròn” và “bướu trâu” có thể khiến bạn do dự tham gia vào các tình huống xã hội. Với thời gian, điều trị có thể chữa khỏi những triệu chứng đó. Hội chứng Cushing cũng có thể gây ra trầm cảm và các bệnh tâm thần khác. Nếu cần, hãy tham khảo ý kiến của nhà trị liệu để được tư vấn và bác sĩ tâm thần để được dùng thuốc để giúp bạn đối phó với tác động cảm xúc của cường cortisol máu.
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn có các triệu chứng sau đây của hội chứng Cushing:
Các triệu chứng ảnh hưởng đến phụ nữ cụ thể bao gồm:
- Lông mặt mới hoặc quá nhiều.
- Thay đổi ham muốn tình dục.
- Thay đổi trong chu kỳ kinh nguyệt.
Các triệu chứng ảnh hưởng đến tất cả mọi người bao gồm:
- Tăng cân nhanh ở mặt (đôi khi được gọi là “mặt trăng tròn”), bụng, sau gáy (đôi khi được gọi là “bướu trâu”) và ngực.
- Mặt đỏ, tròn.
- Huyết áp cao (tăng huyết áp).
- Mọc lông quá nhiều trên mặt, cổ, ngực, bụng và đùi.
- Tiểu đường.
- Mụn trứng cá mới hoặc quá nhiều.
- Vết rạn da màu tím trên bụng.
- Dễ bị bầm tím trên cánh tay và chân.
- Suy nhược và mệt mỏi (mệt mỏi) nói chung.
- Mờ mắt và chóng mặt.
- Vết thương lâu lành.
- Cơ bắp yếu.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
- Tôi có thể dùng những loại thuốc nào để giúp tôi điều trị hội chứng Cushing?
- Có bài tập nào tôi có thể làm để giúp cơ bắp yếu của mình không?
- Có loại thuốc bôi nào có thể giúp điều trị các vết rạn da không?
- Tôi có cần gặp chuyên gia về hội chứng Cushing không?
- Tôi có nên ngừng dùng bất kỳ loại thuốc nào của mình không?
- Phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho tôi?
- Có bất kỳ biện pháp phòng ngừa bổ sung nào tôi nên thực hiện không?
Lời khuyên
Hội chứng Cushing có thể là một hội chứng khó chịu đựng. Nó gây ra suy nhược, tăng huyết áp, mệt mỏi và hơn thế nữa. Các phương pháp điều trị — bao gồm phẫu thuật, thuốc men, xạ trị và hóa trị — có thể gây khó chịu. Tuy nhiên, chúng xứng đáng vì, với phương pháp điều trị đúng đắn, có một cách chữa trị cho hội chứng Cushing.
Hãy giữ liên lạc với bác sĩ của bạn trong mọi giai đoạn. Làm theo hướng dẫn của bác sĩ và đừng ngần ngại hỏi họ bất kỳ câu hỏi nào.
