Hội chứng Down là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Các dấu hiệu về thể chất thường trở nên rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên.
Một em bé được chẩn đoán mắc hội chứng Down có những đặc điểm thể chất đặc trưng của bệnh.
Tổng quan về hội chứng Down
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một tình trạng di truyền xảy ra khi một người sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể. Thông thường, mỗi tế bào trong cơ thể người có 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46. Người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, nghĩa là tế bào của họ chứa tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Điều này làm thay đổi cách não và cơ thể của họ phát triển.
Ai có thể mắc hội chứng Down?
Hội chứng Down có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai. Đây là một bệnh di truyền, và không xảy ra do bất kỳ hành động nào của cha mẹ trước hoặc trong khi mang thai. Phần lớn các trường hợp hội chứng Down xảy ra một cách ngẫu nhiên. Hội chứng Down thường không được di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường trong quá trình thụ tinh khi trứng và tinh trùng gặp nhau.
Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Down là gì?
Nghiên cứu vẫn đang tiếp tục để tìm hiểu thêm về các yếu tố nguy cơ của hội chứng Down. Các nghiên cứu cho thấy rằng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên khi tuổi của người mẹ tăng lên. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nhiều khả năng sinh con được chẩn đoán mắc hội chứng Down hoặc một loại bệnh di truyền khác. Tuy nhiên, vì phụ nữ dưới 35 tuổi có tỷ lệ sinh sản cao hơn, nên hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down được sinh ra bởi những người dưới 35 tuổi.
Hội chứng Down phổ biến như thế nào?
Hội chứng Down là tình trạng liên quan đến nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ, ước tính có khoảng 6.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh này mỗi năm, tương đương khoảng 1 trên 700 trẻ sơ sinh. Có khoảng 200.000 người ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mắc hội chứng Down.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down gây ra các triệu chứng về thể chất, nhận thức và hành vi. Không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có tất cả các triệu chứng này. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng khác nhau ở mỗi người.
Các dấu hiệu thể chất của hội chứng Down
Các dấu hiệu thể chất của hội chứng Down thường xuất hiện khi sinh và trở nên rõ ràng hơn khi em bé lớn lên. Chúng có thể bao gồm:
- Sống mũi phẳng.
- Mắt xếch lên trên.
- Cổ ngắn.
- Tai, bàn tay và bàn chân nhỏ.
- Nhược cơ khi sinh.
- Ngón tay út ngắn và cong vào trong về phía ngón tay cái.
- Một nếp gấp duy nhất trên lòng bàn tay (nếp gấp lòng bàn tay).
- Chiều cao thấp hơn mức trung bình.
Khi trẻ lớn lên, các triệu chứng bổ sung có thể phát sinh do cách cơ thể chúng phát triển trong tử cung, bao gồm:
- Nhiễm trùng tai hoặc mất thính lực.
- Các vấn đề về thị lực hoặc bệnh về mắt.
- Các vấn đề về răng miệng.
- Dễ bị nhiễm trùng hoặc bệnh tật hơn.
- Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.
- Bệnh tim bẩm sinh.
Bác sĩ sẽ thường xuyên kiểm tra những điều này và các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng bổ sung trong suốt cuộc đời của trẻ.
Các triệu chứng về nhận thức của hội chứng Down
Trẻ mắc hội chứng Down có thể gặp khó khăn trong phát triển nhận thức do có thêm nhiễm sắc thể. Điều này có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ hoặc phát triển. Khả năng đạt được các cột mốc phát triển của trẻ, hoặc những việc mà trẻ có thể làm ở một độ tuổi nhất định, có thể khác với những trẻ khác, bao gồm cách chúng:
- Đi và di chuyển (các kỹ năng vận động thô và tinh).
- Nói (các kỹ năng phát triển ngôn ngữ).
- Học (các kỹ năng nhận thức).
- Chơi (các kỹ năng xã hội và cảm xúc).
Do đó, trẻ có thể mất nhiều thời gian hơn để làm những việc sau:
- Tập đi vệ sinh.
- Nói những lời đầu tiên.
- Bước những bước đầu tiên.
- Tự ăn.
Các triệu chứng hành vi của hội chứng Down
Trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Down có thể có các triệu chứng về hành vi. Điều này có thể là do trẻ không thể giao tiếp hiệu quả nhu cầu của mình với bạn hoặc người chăm sóc. Các triệu chứng hành vi của hội chứng Down có thể bao gồm:
- Bướng bỉnh và ăn vạ.
- Khó tập trung.
- Hành vi ám ảnh hoặc cưỡng chế.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down?
Một nhiễm sắc thể bổ sung gây ra hội chứng Down. Mỗi tế bào của con người thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46. Hội chứng Down xảy ra do những thay đổi trong cách các tế bào ở nhiễm sắc thể 21 phân chia. Mỗi người mắc hội chứng Down đều có một nhiễm sắc thể 21 bổ sung trong một số hoặc tất cả các tế bào của họ.
Có ba loại hội chứng Down với các nguyên nhân khác nhau, bao gồm:
- Trisomy 21 (Thể ba nhiễm sắc thể 21).
- Chuyển đoạn.
- Thể khảm.
Trisomy 21 là gì?
Trisomy 21 là loại hội chứng Down phổ biến nhất. Thuật ngữ “trisomy” có nghĩa là có thêm một bản sao của một nhiễm sắc thể. Trisomy 21 xảy ra khi một bào thai đang phát triển có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào thay vì hai bản sao thông thường. Loại này chiếm 95% tổng số các trường hợp hội chứng Down.
Hội chứng Down do chuyển đoạn là gì?
Chuyển đoạn là một loại hội chứng Down trong đó có một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Không giống như trisomy 21, chuyển đoạn xảy ra khi nhiễm sắc thể 21 không tách rời, nhưng nó chuyển đến một nhiễm sắc thể được đánh số khác. Loại hội chứng Down này chiếm ít hơn 4% tổng số các trường hợp.
Hội chứng Down thể khảm là gì?
Hội chứng Down thể khảm là loại hội chứng Down hiếm nhất và chiếm ít hơn 1% tổng số các trường hợp. Thể khảm xảy ra khi chỉ một số tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể thông thường và một số tế bào chứa 47. Nhiễm sắc thể bổ sung trong một số tế bào là nhiễm sắc thể 21.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Hội chứng Down được chẩn đoán như thế nào trước khi sinh?
Bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng Down trong khi mang thai bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Họ cũng có thể chẩn đoán tình trạng này trong khi mang thai bằng các xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Những xét nghiệm này đánh giá nguy cơ bạn sinh con mắc hội chứng Down hơn là đưa ra xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc có thể là xét nghiệm máu của người mẹ để tìm các dấu hiệu của hội chứng Down. Một xét nghiệm sàng lọc khác là siêu âm. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của hội chứng Down, như chất lỏng dư thừa phía sau cổ em bé. Có khả năng là một xét nghiệm sàng lọc có thể bình thường và không cho thấy các dấu hiệu của hội chứng Down khi tình trạng này có mặt.
Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ
Các xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ có thể xác nhận chẩn đoán hội chứng Down. Chúng thường diễn ra sau một xét nghiệm sàng lọc dương tính. Xét nghiệm chẩn đoán mang lại nhiều rủi ro hơn cho người mẹ và bào thai đang phát triển. Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Chọc dò nước ối.
- Sinh thiết gai nhau (CVS).
- Lấy máu cuống rốn qua da (PUBS).
Những xét nghiệm này có thể phát hiện những thay đổi nhiễm sắc thể dẫn đến chẩn đoán hội chứng Down.
Hội chứng Down được chẩn đoán như thế nào sau khi sinh?
Sau khi em bé của bạn được sinh ra, các bác sĩ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu thể chất của hội chứng Down trong quá trình khám sức khỏe. Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm máu gọi là xét nghiệm karyotype. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ để nghiên cứu dưới kính hiển vi. Họ sẽ tìm kiếm một nhiễm sắc thể 21 bổ sung để chẩn đoán tình trạng này.
Nếu tôi phát hiện ra rằng bào thai mắc hội chứng Down thì sao?
Nếu bạn phát hiện ra bào thai mà bạn đang mang mắc hội chứng Down, các bác sĩ sẽ hướng bạn đến các nguồn lực để giúp bạn sau khi sinh em bé. Bạn có thể muốn tham gia tư vấn hoặc tham gia một nhóm hỗ trợ. Các nhà tư vấn và các nhóm hỗ trợ giúp bạn chuẩn bị cho việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down.
Trong các nhóm hỗ trợ, bạn có thể nói chuyện với các bậc cha mẹ khác về kinh nghiệm nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down của họ. Đó là một cách tuyệt vời để chia sẻ những lời khuyên thiết thực về việc quản lý tình trạng này, những khó khăn và niềm vui của nó. Những nhóm này mang lại cảm giác thuộc về và hỗ trợ bạn, vì vậy bạn biết rằng bạn không đơn độc.
Quản lý và Điều trị
Hội chứng Down được điều trị như thế nào?
Không có cách chữa trị hội chứng Down, nhưng có các phương pháp điều trị để giúp trẻ phát huy hết tiềm năng của mình. Điều trị tập trung vào việc giúp trẻ phát triển về thể chất và tinh thần. Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm:
- Vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp.
- Liệu pháp ngôn ngữ.
- Tham gia các chương trình giáo dục đặc biệt ở trường.
- Điều trị bất kỳ bệnh lý tiềm ẩn nào.
- Đeo kính để điều trị các vấn đề về thị lực hoặc thiết bị trợ thính để điều trị mất thính lực.
Ai là thành viên trong nhóm chăm sóc của con tôi?
Nếu con bạn mắc hội chứng Down, có khả năng chúng sẽ gặp nhiều chuyên gia khác nhau để đảm bảo rằng chúng khỏe mạnh. Nhóm chăm sóc của họ có thể bao gồm:
- Các bác sĩ chăm sóc ban đầu để theo dõi sự tăng trưởng, phát triển và các mối quan tâm về y tế, đồng thời cung cấp vắc-xin.
- Các chuyên gia y tế, tùy thuộc vào nhu cầu của người đó (ví dụ: bác sĩ tim mạch, bác sĩ nội tiết, nhà di truyền học và chuyên gia về thính giác và chuyên gia về mắt).
- Các nhà trị liệu ngôn ngữ để giúp chúng giao tiếp.
- Các nhà vật lý trị liệu để giúp tăng cường cơ bắp và cải thiện các kỹ năng vận động.
- Các nhà trị liệu nghề nghiệp để giúp cải thiện các kỹ năng vận động của họ và làm cho các công việc hàng ngày trở nên dễ dàng hơn.
- Các nhà trị liệu hành vi để giúp quản lý những thách thức về cảm xúc có thể đi kèm với hội chứng Down.
Các tình trạng y tế nào khác liên quan đến hội chứng Down?
Những người mắc hội chứng Down có thể có các tình trạng y tế khác có thể có mặt khi sinh hoặc phát triển theo thời gian. Bác sĩ có thể giúp bạn và con bạn quản lý những tình trạng này. Các tình trạng phổ biến của hội chứng Down có thể bao gồm:
- Các vấn đề về tim.
- Bất thường về tuyến giáp.
- Các vấn đề về đường tiêu hóa như táo bón, trào ngược dạ dày thực quản và bệnh celiac.
- Tự kỷ, những thách thức với các kỹ năng xã hội, giao tiếp và các hành vi lặp đi lặp lại.
- Bệnh Alzheimer.
Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn không?
Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn. Bệnh Alzheimer xảy ra ở khoảng 30% những người mắc hội chứng Down ở độ tuổi 50 và khoảng 50% những người ở độ tuổi 60.
Các nghiên cứu cho thấy nhiễm sắc thể bổ sung đầy đủ hoặc một phần góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer này. Các gen trên nhiễm sắc thể 21 tạo ra protein tiền chất amyloid, đóng một vai trò quan trọng trong những thay đổi não bộ được thấy ở bệnh nhân Alzheimer.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa hội chứng Down?
Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Down vì đây là một tình trạng di truyền. Để tìm hiểu thêm về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về xét nghiệm di truyền.
Triển vọng/Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi có một đứa con được chẩn đoán mắc hội chứng Down?
Trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down có một cuộc sống hạnh phúc và khỏe mạnh với sự chăm sóc hỗ trợ. Điều trị và trị liệu có thể giúp chúng đạt được các cột mốc phát triển, được giáo dục cùng với các bạn đồng trang lứa, xây dựng các mối quan hệ và có sự nghiệp thành công.
Các nhóm và nguồn lực có sẵn cho cha mẹ, các thành viên trong gia đình và người chăm sóc để giúp bạn chăm sóc con mình tốt nhất và hỗ trợ chúng.
Có cách chữa trị hội chứng Down không?
Không. Hội chứng Down là một tình trạng kéo dài suốt đời và không có cách chữa trị. Các triệu chứng của tình trạng này có thể kiểm soát được và có phương pháp điều trị cho bất kỳ tình trạng liên quan nào có thể phát sinh.
Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down là bao nhiêu?
Tuổi thọ của một người được chẩn đoán mắc hội chứng Down là 60 tuổi trở lên. Họ có thể cần sự hỗ trợ và chăm sóc trong suốt cuộc đời của mình.
Sống chung
Những nguồn lực nào có sẵn cho những người sống chung với hội chứng Down và gia đình của họ?
Có các nguồn lực dành cho những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ. Nhiều gia đình tham gia các nhóm hỗ trợ hội chứng Down để chia sẻ kinh nghiệm và cách giúp con cái họ sống một cuộc sống khỏe mạnh, trọn vẹn.
Những người mắc hội chứng Down có thể cần hỗ trợ trong suốt cuộc đời của họ. Ngoài các liệu pháp đang diễn ra, điều này có thể bao gồm trợ giúp về giáo dục, việc làm và sống độc lập. Một loạt các tổ chức cung cấp các nguồn lực để giúp giáo dục và trao quyền cho những người sống chung với hội chứng Down và gia đình của họ.
Hội Quốc gia về Hội chứng Down và Hiệp hội Quốc gia về Hội chứng Down là hai trong số những nguồn lực phổ biến nhất mà mọi người sử dụng để biết thêm thông tin và hỗ trợ.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
- Làm thế nào tôi có thể chuẩn bị cho sự ra đời của con tôi nếu bạn nghi ngờ hội chứng Down?
- Làm thế nào tôi có thể hỗ trợ con tôi?
- Bạn có thể giới thiệu bất kỳ nguồn lực nào cho các gia đình không?
- Ai nên là thành viên trong nhóm chăm sóc của con tôi?
Những câu hỏi chung khác
Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Down có thể có con không?
Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Down có thể có con của riêng mình. Ước tính có khoảng 50% phụ nữ có thể có con. Nam giới thường có tỷ lệ sinh sản thấp nếu họ mắc hội chứng Down. Nếu một người mẹ mắc hội chứng Down, nguy cơ truyền bệnh di truyền này cho con cái của họ trong tương lai là từ 35% đến 50%.
