Tổng quan
Hội chứng Fanconi là gì?
Hội chứng là tập hợp các triệu chứng xảy ra đồng thời, có thể không có nguyên nhân cụ thể. Hội chứng Fanconi ảnh hưởng đến ống lượn gần của thận và khả năng tái hấp thu chất điện giải và các chất khác. Ống lượn gần khỏe mạnh tái hấp thu các phân tử nhất định vào máu. Các chất điện giải và các chất khác này rất cần thiết cho hoạt động của cơ thể. Nếu bạn mắc hội chứng Fanconi, các phân tử này sẽ rời khỏi cơ thể quá mức qua nước tiểu.
Các phân tử bao gồm:
- Phốt pho.
- Glucose.
- Kali.
- Bicarbonate.
- Axit uric.
- Axit amin.
Ai có thể mắc hội chứng Fanconi?
Hội chứng Fanconi có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai. Bạn có thể thừa hưởng tình trạng này từ một trong những người thân sinh học của mình (hội chứng Fanconi di truyền). Bạn cũng có thể mắc phải nó vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời (hội chứng Fanconi mắc phải).
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của hội chứng Fanconi là gì?
Các triệu chứng của hội chứng Fanconi di truyền bao gồm:
- Đi tiểu nhiều hơn bình thường.
- Mất nước.
- Khát nước hơn bình thường (chứng polydipsia).
- Đau nhức xương.
- Yếu cơ.
- Xương yếu.
- Gãy xương.
- Chiều cao thấp hơn nhiều so với mức trung bình (tầm vóc nhỏ bé).
Các triệu chứng của hội chứng Fanconi mắc phải bao gồm:
- Yếu cơ.
- Nồng độ phosphate trong máu thấp (hypophosphatemia).
- Nồng độ kali trong máu thấp (hypokalemia).
- Có nhiều axit amin trong nước tiểu (hyperaminoaciduria).
- Sự tích tụ axit trong chất lỏng cơ thể (nhiễm toan chuyển hóa).
- Đi tiểu nhiều hơn bình thường.
- Mất nước.
- Khát nước hơn bình thường.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Fanconi?
Các tình trạng sau đây ảnh hưởng đến ống thận và có thể gây ra hội chứng Fanconi:
- Cystinosis. Cystinosis là một bệnh khiến axit amin cystine tích tụ trong cơ thể. Nó có thể ảnh hưởng đến thận, mắt, cơ, tim và não. Cystinosis là một bệnh hiếm gặp và là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Fanconi di truyền. Cystinosis thường xuất hiện trước tuổi vị thành niên nếu nó gây ra hội chứng Fanconi.
- Hội chứng Lowe. Hội chứng Lowe là một tình trạng di truyền hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X. Nó ảnh hưởng đến mắt, thận và não. Hội chứng Lowe là một bệnh hiếm gặp và các triệu chứng thường xuất hiện khi sinh.
- Bệnh Wilson. Bệnh Wilson là một tình trạng di truyền ngăn cơ thể loại bỏ đồng một cách đầy đủ. Khi đồng tích tụ, nó có thể ảnh hưởng đến gan, não, thận và mắt.
- Không dung nạp fructose di truyền. Không dung nạp fructose di truyền là một bệnh ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất vì bạn không có enzyme aldolase B. Nếu bạn không dung nạp fructose di truyền, khi bạn ăn fructose (đường từ trái cây) hoặc sucrose (đường từ thực vật, đặc biệt là mía và củ cải đường), nó sẽ gây ra lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết), có thể ảnh hưởng đến gan.
- Bệnh Dent. Bệnh Dent là một rối loạn thận hiếm gặp gây ra các protein nhỏ tràn vào nước tiểu, tăng lượng canxi trong nước tiểu, lắng đọng canxi trong ống thận (vôi hóa thận), sỏi thận và bệnh thận mãn tính. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.
- Glycogenosis. Glycogenosis là một rối loạn di truyền gây ra một khiếm khuyết trong chất vận chuyển đường (GLUT2). Nó ảnh hưởng đến cách ruột, gan, tuyến tụy và thận của bạn xử lý glucose. Một tên gọi khác của glycogenosis là hội chứng Fanconi Bickel.
- Tyrosinemia di truyền loại I. Tyrosinemia di truyền loại I là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến cách gan, dây thần kinh và thận của bạn chuyển hóa axit amin tyrosine. Ở những bệnh nhân này, một sản phẩm phụ bất thường của tyrosine có thể tích tụ và gây ra hội chứng Fanconi.
Nguyên nhân của hội chứng Fanconi mắc phải bao gồm:
- Một số loại thuốc. Một số loại thuốc kháng sinh, thuốc kháng virus, thuốc hóa trị và thuốc chống ung thư có thể có tác dụng phụ độc hại gây tổn thương thận và gây ra hội chứng Fanconi.
- Ghép thận. Hội chứng Fanconi có thể phát triển sau khi ghép thận vì nhiều lý do, bao gồm thuốc men, tổn thương thận trong quá trình phẫu thuật và thải ghép.
- Đa u tủy xương. Đa u tủy xương là một bệnh ung thư máu ảnh hưởng đến các tế bào plasma của bạn. Hội chứng Fanconi có thể phát triển do các tế bào plasma tạo ra một protein bất thường ảnh hưởng đến thận hoặc sau khi điều trị ghép tế bào gốc.
- AL amyloidosis (amyloidosis nguyên phát). AL amyloidosis là một rối loạn trong đó một protein trong các tế bào plasma của bạn bị đột biến. Nó có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, bao gồm cả thận.
- Bệnh ống thận gần chuỗi nhẹ (LCPT). LCPT là một rối loạn trong đó cơ thể bạn lắng đọng các protein bất thường trong thận.
- Ngộ độc chì. Tiếp xúc với nồng độ chì cao có thể gây ra hội chứng Fanconi.
- Tiếp xúc với toluene. Tiếp xúc với toluene có thể gây ra hội chứng Fanconi. Toluene là một chất lỏng trong suốt, không màu, trở thành chất khí sau khi tiếp xúc với không khí ở nhiệt độ phòng. Các sản phẩm có thể chứa toluene bao gồm keo dán, sơn, chất tẩy rửa kim loại và chất kết dính. Tiếp xúc với toluene thường xảy ra do hít keo.
- Một số liệu pháp thảo dược. Một số loại thuốc thảo dược có chứa axit aristolochic có thể có liên quan đến hội chứng Fanconi. Các bác sĩ thường không kê đơn những liệu pháp này.
Thuốc nào gây ra hội chứng Fanconi?
Các loại thuốc sau đây thường liên quan đến việc gây ra hội chứng Fanconi:
- Adefovir
- Amphotericin B
- Azathioprine
- Cidofovir
- Gentamicin
- Isoniazid
- Streptozotocin
- Tetracycline
- Valproate
- Tenofovir
Hội chứng Fanconi có lây không?
Không, hội chứng Fanconi không lây nhiễm. Bạn không thể truyền nó cho người khác qua tiếp xúc gần gũi.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Fanconi như thế nào?
Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn, tiến hành khám sức khỏe và hỏi bạn đang dùng những loại thuốc nào. Họ sẽ yêu cầu các xét nghiệm để giúp xác nhận chẩn đoán. Họ cũng có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa thận. Bác sĩ chuyên khoa thận là bác sĩ chuyên về các bệnh về thận.
Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán hội chứng Fanconi?
Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm nước tiểu hoặc máu. Nồng độ glucose, axit amin và phosphate cao trong nước tiểu giúp xác nhận hội chứng Fanconi. Nồng độ phosphate, bicarbonate và kali trong máu thấp cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Fanconi.
Xét nghiệm nước tiểu
Trong phân tích nước tiểu, bạn sẽ đi tiểu vào một chiếc cốc đặc biệt tại văn phòng của bác sĩ. Sau đó, nhà cung cấp sẽ gửi nó đến phòng thí nghiệm, nơi kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ phân tích các thành phần hóa học trong nước tiểu của bạn.
Xét nghiệm nước tiểu chỉ mất vài phút để hoàn thành.
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu cũng giúp cung cấp thông tin quan trọng về các hóa chất trong máu của bạn. Bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim mỏng (cỡ 21, khoảng kích thước của một chiếc khuyên tai nhỏ) để rút một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch ở cánh tay của bạn. Sau đó, họ sẽ gửi nó đến phòng thí nghiệm để phân tích.
Bạn có thể cảm thấy nhói hoặc khó chịu từ kim. Bạn cũng có thể nhận thấy một vết bầm tím, đau nhức hoặc chảy máu nhẹ nơi kim đi vào cánh tay của bạn. Những triệu chứng này thường biến mất trong vòng một hoặc hai ngày.
:max_bytes(150000):strip_icc()/how-to-prepare-for-a-blood-test-2252279-v2-7e5a6958b8e74af0a19580f2d0020428.png)
Quản lý và Điều trị
Hội chứng Fanconi có chữa được không?
Điều này phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra hội chứng Fanconi.
Các nguyên nhân di truyền của hội chứng Fanconi thường không có cách chữa trị, mặc dù một số thay đổi trong chế độ ăn uống có thể hữu ích.
Các nguyên nhân mắc phải của hội chứng Fanconi có khả năng phục hồi. Tuy nhiên, không có gì đảm bảo. Bạn có thể kiểm soát các triệu chứng của mình và hạn chế tổn thương cho thận, cơ và xương bằng cách điều trị thích hợp.
Hội chứng Fanconi được điều trị như thế nào?
Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Fanconi. Bác sĩ sẽ xác định và điều trị bất kỳ nguyên nhân tiềm ẩn nào trước tiên. Họ cũng sẽ khôi phục các chất rời khỏi cơ thể bạn qua nước tiểu.
Bạn có thể khôi phục chất lỏng và chất điện giải bị mất thông qua thay đổi chế độ ăn uống, bổ sung bằng đường uống hoặc truyền tĩnh mạch (IV). Trong quá trình truyền IV, bạn nhận được các chất thông qua kim trong tĩnh mạch của bạn.
Nhiều người mắc hội chứng Fanconi thường bị nhiễm toan chuyển hóa. Nhà cung cấp có thể cung cấp cho bạn natri bicarbonate để giúp khôi phục sự cân bằng độ pH trong máu khỏe mạnh. Thang đo pH là mức độ axit và bazơ trong máu của bạn.
Nồng độ phosphate thấp có thể gây yếu xương và đau xương. Nếu bạn có nồng độ phosphate thấp, nhà cung cấp có thể kê đơn bổ sung phosphate cộng với vitamin D.
Nếu con bạn mắc hội chứng Fanconi di truyền, chúng có thể cần một chế độ ăn uống đặc biệt, chẳng hạn như tránh fructose, galactose hoặc tyrosine.
Nếu một tình trạng di truyền chịu trách nhiệm cho hội chứng Fanconi của bạn, bạn có thể cần thực hiện các điều chỉnh khác đối với chế độ ăn uống của mình. Ví dụ, nếu bạn không dung nạp fructose di truyền, bạn phải hạn chế lượng fructose và sucrose bạn tiêu thụ.
Bạn có thể cần ngừng sử dụng hoặc giảm liều lượng của bất kỳ loại thuốc nào chịu trách nhiệm cho hội chứng Fanconi mắc phải.
Sau khi điều trị bao lâu thì tôi sẽ cảm thấy tốt hơn?
Thời gian bạn cảm thấy tốt hơn sau khi điều trị hội chứng Fanconi có thể khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào nguyên nhân. Một số nguyên nhân mắc phải của hội chứng Fanconi có thể cải thiện trong vài ngày đến vài tuần. Tuy nhiên, hội chứng Fanconi có thể là một tình trạng lâu dài ở cả dạng mắc phải và di truyền.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa hội chứng Fanconi?
Bạn có thể giúp ngăn ngừa hội chứng Fanconi mắc phải bằng cách:
- Tránh tiếp xúc với chì.
- Thảo luận về các chất bổ sung thảo dược với bác sĩ.
- Thảo luận về rủi ro dùng thuốc với bác sĩ, chẳng hạn như thuốc kháng sinh và thuốc hóa trị.
Triển vọng / Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc hội chứng Fanconi?
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và các nhà nghiên cứu y học biết nhiều hơn về hội chứng Fanconi và cách điều trị nó hiện nay so với chỉ vài năm trước. Các liệu pháp và phương pháp điều trị mới cho phép nhiều người sống một cuộc sống tương đối bình thường.
Hầu hết các triệu chứng hội chứng Fanconi di truyền xuất hiện trong thời thơ ấu. Nếu con bạn mắc hội chứng Fanconi do cystinosis, tình trạng không phát triển (không thể tăng cân mặc dù ăn ngon miệng và tiêu thụ đủ calo) và ngừng tăng trưởng (tăng trưởng chậm hoặc chậm trễ) là điển hình. Suy thận có xu hướng phát triển sớm. Nó cũng có thể liên quan đến mắt, gan, xương và các cơ quan khác của bạn.
Đối với hội chứng Fanconi mắc phải, một khi bác sĩ xác định được nguyên nhân của nó, thận của bạn có khả năng phục hồi. Tuy nhiên, một số tổn thương thận có thể là vĩnh viễn.
Bạn có thể sống được bao lâu với hội chứng Fanconi?
Không có tuổi thọ cố định nếu bạn mắc hội chứng Fanconi. Bạn có thể có tuổi thọ tương đối bình thường với cách điều trị thích hợp và kế hoạch y tế nhất quán. Tuy nhiên, nếu bạn bị suy thận, tuổi thọ của bạn có thể giảm.
Các nguyên nhân di truyền của hội chứng Fanconi là những tình huống khác nhau. Ảnh hưởng của chúng đến tuổi thọ của bạn khác nhau.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
Bác sĩ sẽ làm việc với bạn để phát triển một kế hoạch điều trị, bao gồm uống bổ sung, thay đổi chế độ ăn uống và điều chỉnh lối sống của bạn.
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Liên hệ với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Fanconi hoặc các triệu chứng của một tình trạng có thể gây ra hội chứng Fanconi.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
- Làm thế nào để bạn biết rằng tôi mắc hội chứng Fanconi?
- Bạn sẽ thực hiện những xét nghiệm nào để chẩn đoán hội chứng Fanconi?
- Tôi có mắc hội chứng Fanconi di truyền hay hội chứng Fanconi mắc phải?
- Điều gì gây ra hội chứng Fanconi của tôi?
- Tôi có nên đến gặp chuyên gia không?
- Tôi nên dùng những chất bổ sung nào?
- Nguy cơ suy thận của tôi là bao nhiêu?
- Tôi có cần ghép thận không?
- Tôi có nên làm xét nghiệm di truyền không?
- Tôi nên lên lịch hẹn bao lâu một lần để theo dõi hội chứng Fanconi của mình?
- Có nhóm hỗ trợ nào cho những người mắc hội chứng Fanconi không?
Các câu hỏi thường gặp khác
Sự khác biệt giữa hội chứng Fanconi và thiếu máu Fanconi là gì?
Hội chứng Fanconi và thiếu máu Fanconi là hai tình trạng khác nhau.
Hội chứng Fanconi ảnh hưởng đến cách thận của bạn tái hấp thu các chất cần thiết để cơ thể bạn hoạt động.
Thiếu máu Fanconi là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến tủy xương của bạn. Tủy xương của bạn không thể tạo ra các tế bào máu và tiểu cầu khỏe mạnh và bạn có nguy cơ cao mắc các bệnh về máu và một số loại ung thư.
Lời khuyên
Hội chứng Fanconi là một tình trạng ảnh hưởng đến cách thận của bạn tái hấp thu các khoáng chất và chất dinh dưỡng mà bạn cần để hoạt động. Đây là một tình trạng hiếm gặp và bạn có thể thừa hưởng các gen bị lỗi từ cha mẹ sinh học của mình gây ra nó. Bạn cũng có thể mắc phải nó từ một số loại thuốc hoặc ngộ độc chì. Bạn có thể cảm thấy lo lắng hoặc sợ hãi nếu bạn mắc hội chứng Fanconi. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị mới nổi cho phép nhiều người sống một cuộc sống bình thường. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy nói chuyện với bác sĩ. Họ có thể trả lời bất kỳ câu hỏi nào, giới thiệu một chuyên gia hoặc chỉ cho bạn đến các nhóm hỗ trợ.
