Tổng quan
Các chuyên gia chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Goodpasture. Tuy nhiên, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Hội chứng Goodpasture là gì?
Hội chứng Goodpasture là một bệnh tự miễn hiếm gặp, đe dọa tính mạng, ảnh hưởng đến thận và phổi. Bệnh xảy ra khi hệ miễn dịch tấn công collagen, nhầm lẫn nó là vật thể lạ. Collagen là một protein quan trọng cấu tạo nên:
- Màng đáy cầu thận (Glomerular basement membrane – GBM) trong thận.
- Các phế nang trong phổi.
Ở người mắc hội chứng Goodpasture, cơ thể sản xuất ra các protein (kháng thể) gắn vào collagen ở các bộ phận nhất định của phổi và thận. Điều này gây ra viêm và phá hủy các mô. Nếu không được điều trị, hội chứng Goodpasture có thể gây viêm cầu thận (glomerulonephritis), dẫn đến suy thận. Bệnh cũng có thể gây chảy máu nghiêm trọng ở phổi (xuất huyết phổi), đây là nguyên nhân chính gây tử vong do hội chứng Goodpasture.
Các tên gọi khác của hội chứng Goodpasture bao gồm:
- Bệnh kháng màng đáy cầu thận (anti-glomerular basement membrane – anti-GBM).
- Bệnh Goodpasture.
Hội chứng Goodpasture phổ biến như thế nào?
Hội chứng Goodpasture rất hiếm gặp. Các chuyên gia y tế báo cáo ít hơn hai trường hợp mới trên 1 triệu người mỗi năm.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của hội chứng Goodpasture là gì?
Hội chứng Goodpasture là một tình trạng bệnh lý ảnh hưởng đồng thời đến phổi và thận. Các triệu chứng liên quan đến phổi thường xuất hiện trước, bao gồm:
- Ho, đôi khi có máu.
- Khó thở.
- Mệt mỏi.
- Đau ngực.
Các triệu chứng liên quan đến thận bao gồm:
- Nước tiểu có máu (tiểu máu).
- Protein trong nước tiểu (protein niệu).
- Phù (sưng) ở chân, mắt cá chân hoặc bàn chân.
- Tăng huyết áp.
- Mệt mỏi.
- Buồn nôn và nôn.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Goodpasture?
Hội chứng Goodpasture xảy ra khi các kháng thể của hệ miễn dịch tấn công collagen ở màng đáy cầu thận (GBM) của thận. GBM là một phần của cầu thận. Cầu thận là các mạch máu nhỏ trong thận, giúp lọc máu. Các kháng thể kháng GBM cũng tấn công collagen trong các túi khí của phổi. Điều này phá hủy mô phổi, dẫn đến chảy máu và khó thở.
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và các nhà nghiên cứu y học chưa chắc chắn nguyên nhân chính xác khiến hệ miễn dịch phản ứng thái quá với collagen. Nguyên nhân có thể là sự kết hợp của các yếu tố môi trường và gen di truyền từ cha mẹ ruột. Các nghiên cứu trên những người mắc hội chứng Goodpasture đã chỉ ra mối liên hệ chặt chẽ với kháng nguyên bạch cầu người (HLA) DR15. HLA là các protein giúp hệ miễn dịch phân biệt giữa các mô của cơ thể và các chất xâm nhập.
Đôi khi, hội chứng Goodpasture có thể phát triển sau một nhiễm trùng, chẳng hạn như cảm lạnh hoặc cúm. Bạn cũng có thể có nhiều khả năng mắc bệnh hơn nếu:
- Hút thuốc lá.
- Hít (snort) cocaine.
- Tiếp xúc với bụi kim loại và hóa chất hydrocarbon, chẳng hạn như metan hoặc propan.
Hội chứng Goodpasture ảnh hưởng đến ai?
Hội chứng Goodpasture ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, bệnh thường ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi thanh thiếu niên đến 30, sau đó lại xuất hiện ở độ tuổi 60 và 70.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Goodpasture như thế nào?
Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và thực hiện khám sức khỏe. Họ cũng sẽ chỉ định các xét nghiệm để giúp chẩn đoán hội chứng Goodpasture, bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Để kiểm tra sự hiện diện của kháng thể kháng GBM.
- Xét nghiệm nước tiểu: Để kiểm tra máu và protein trong nước tiểu.
- Chụp X-quang ngực: Để tìm dấu hiệu chảy máu trong phổi.
- Sinh thiết thận: Lấy một mẫu nhỏ mô thận để kiểm tra dưới kính hiển vi.
- Sinh thiết phổi: Lấy một mẫu nhỏ mô phổi để kiểm tra dưới kính hiển vi (ít phổ biến hơn sinh thiết thận).
Quản lý và Điều trị
Hội chứng Goodpasture có thể điều trị được không?
Có, với chẩn đoán đúng, hội chứng Goodpasture có thể điều trị được.
Điều trị hội chứng Goodpasture như thế nào?
Việc điều trị hội chứng Goodpasture có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các bác sĩ điều trị các trường hợp nhẹ bằng thuốc, bao gồm:
- Corticosteroid: Để giảm viêm.
- Thuốc ức chế miễn dịch: Để ngăn chặn hệ miễn dịch tấn công các mô của cơ thể.
Các bác sĩ cũng sử dụng phương pháp lọc huyết tương (plasmapheresis). Trong thủ thuật này, họ sử dụng một cây kim để lấy máu từ tĩnh mạch trong cơ thể bạn, thường là ở cánh tay. Họ tách phần chất lỏng của máu (huyết tương) khỏi các tế bào máu. Huyết tương chứa các kháng thể kháng GBM có hại. Họ thay thế huyết tương của bạn bằng huyết tương khỏe mạnh từ người hiến máu và trả lại nó cho cơ thể bạn.
Sau khi điều trị bao lâu thì tôi sẽ cảm thấy tốt hơn?
Bạn có thể cần dùng thuốc ức chế miễn dịch trong 6 đến 12 tháng. Trong hầu hết các trường hợp, bạn cần lọc huyết tương mỗi ngày trong vài tuần.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa hội chứng Goodpasture không?
Bạn có thể không ngăn ngừa được hội chứng Goodpasture. Nhưng bạn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh bằng cách tránh:
- Hydrocarbon, bao gồm metan, propan, xăng, dầu hỏa, hắc ín và nhựa đường.
- Bụi kim loại.
- Cocaine.
- Các sản phẩm nhuộm tóc.
Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc hội chứng Goodpasture?
Nếu không được điều trị, hội chứng Goodpasture có thể gây chảy máu đe dọa tính mạng ở phổi. Nó cũng có thể dẫn đến suy thận. Nhưng với chẩn đoán sớm, các phương pháp điều trị sẽ hiệu quả. Hệ miễn dịch của bạn sẽ chỉ tạo ra các kháng thể trong một thời gian ngắn – từ vài tuần đến hai năm. Tái phát hoặc tái phát bệnh rất hiếm.
Biến chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng Goodpasture là suy thận. Điều trị suy thận đòi hỏi phải lọc máu hoặc ghép thận.
Tuổi thọ của tôi là bao nhiêu nếu tôi mắc hội chứng Goodpasture?
Tỷ lệ sống sót sau năm năm cho những người mắc hội chứng Goodpasture là 80%.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân nếu tôi mắc hội chứng Goodpasture?
Nếu bạn mắc hội chứng Goodpasture, bạn nên:
- Bỏ hút thuốc và tránh khói thuốc thụ động.
- Tham gia hoạt động thể chất ít nhất 30 phút mỗi ngày.
- Giảm căng thẳng.
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bạn đang ho ra máu, khó thở, đi tiểu ít hơn bình thường hoặc có bất kỳ triệu chứng nào khác của hội chứng Goodpasture. Chẩn đoán sớm có thể cải thiện đáng kể triển vọng của bạn. Nếu không được điều trị, hội chứng Goodpasture có thể gây tổn thương thận vĩnh viễn hoặc các vấn đề về phổi gây tử vong.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
- Bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng Goodpasture như thế nào?
- Trường hợp của tôi nghiêm trọng đến mức nào?
- Bác sĩ đề nghị phương pháp điều trị nào?
- Làm thế nào tôi có thể giúp chăm sóc thận của mình?
- Tôi có nên đến gặp bác sĩ thận học hoặc bác sĩ phổi không?
- Bác sĩ có thể giới thiệu một nhóm hỗ trợ hội chứng Goodpasture không?
Các câu hỏi thường gặp khác
Bộ ba triệu chứng của hội chứng Goodpasture là gì?
Trong y học, bộ ba là một nhóm ba triệu chứng mô tả một tình trạng bệnh lý. Bộ ba triệu chứng của hội chứng Goodpasture là:
- Chảy máu trong phổi.
- Viêm thận tiến triển nhanh chóng.
- Sự hiện diện của kháng thể kháng GBM.
