Tổng quan
Hội chứng Holt-Oram là gì?
Hội chứng Holt-Oram là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi các bất thường về xương ở tay, cổ tay và cánh tay, kết hợp với các vấn đề về tim.
Các dị tật xương có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bên cơ thể. Các vấn đề về tim có thể bao gồm dị tật cấu trúc tim hoặc các rối loạn dẫn truyền điện tim, ảnh hưởng đến nhịp tim.
Hội chứng Holt-Oram còn được gọi là:
- Loạn sản atrio-digital.
- Hội chứng atrio-digital.
- Hội chứng tim – chi.
- Hội chứng tim – tay, loại 1.
- HOS hoặc HOS1.
- Hội chứng tâm thất – xương quay.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của hội chứng Holt-Oram là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Holt-Oram rất khác nhau ở mỗi người. Đôi khi, bác sĩ chỉ có thể phát hiện chúng qua chẩn đoán hình ảnh như chụp X-quang, chụp CT hoặc MRI.
Nếu bạn mắc hội chứng Holt-Oram, ít nhất một trong các xương cổ tay của bạn đã không phát triển đúng cách. Các bất thường về xương khác có thể bao gồm:
- Bất thường ở xương đòn hoặc xương bả vai.
- Bàn tay có vẻ bị tách rời.
- Không thể duỗi thẳng hoặc xoay hoàn toàn cánh tay bị ảnh hưởng.
- Gù lưng hoặc vẹo cột sống.
- Ngón tay cái bị thiếu hoặc ngón tay cái dài trông giống ngón tay hơn.
- Xương cẳng tay phát triển không đầy đủ hoặc không có xương.
- Xương cánh tay kém phát triển.
Hầu hết những người mắc hội chứng Holt-Oram cũng có các bất thường về tim. Phổ biến nhất là lỗ thông liên thất (VSD), một lỗ ở vách ngăn giữa tâm thất trái và tâm thất phải của tim. Ngoài ra còn có lỗ thông liên nhĩ (ASD)
Một số người mắc hội chứng này có thể mắc bệnh rối loạn dẫn truyền tim, ảnh hưởng đến các xung điện kiểm soát sự co bóp của tim. Rối loạn dẫn truyền tim có thể gây ra nhịp tim chậm (chậm nhịp tim) hoặc rung nhĩ (co bóp nhanh, không phối hợp). Điều này có thể xuất hiện từ khi sinh ra, nhưng cũng có thể phát triển theo thời gian. Bác sĩ cần theo dõi vấn đề này suốt đời.
Các vấn đề về tim liên quan đến hội chứng Holt-Oram có thể gây ra các triệu chứng như:
- Chậm lớn.
- Mệt mỏi (cực kỳ mệt mỏi).
- Huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi).
- Khó thở.
- Khó thở khi gắng sức.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Holt-Oram?
Hội chứng Holt-Oram thường do sự thay đổi (đột biến) trong gen TBX5. Gen này tạo ra một protein góp phần vào sự phát triển của chi trên khi thai nhi lớn lên. Protein này cũng rất quan trọng khi tim phân chia thành bốn buồng.
Đột biến TBX5 có thể được di truyền. Nhưng hầu hết các trường hợp liên quan đến một đột biến mới khi không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Đôi khi, những người mắc hội chứng Holt-Oram không có đột biến gen TBX5. Các nhà khoa học vẫn chưa hiểu nguyên nhân gây ra rối loạn ở những người này, mặc dù có thể là do đột biến ở các protein tương tác với TBX5.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Holt-Oram bằng cách nào?
Bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng Holt-Oram dựa trên khám sức khỏe và tiền sử gia đình. Họ có thể chỉ định một số xét nghiệm, bao gồm:
- Xét nghiệm hình ảnh:
- X-quang tim phổi: Đánh giá kích thước và hình dạng tim, phát hiện các bất thường ở phổi.
- Điện tâm đồ (ECG): Ghi lại hoạt động điện của tim, phát hiện rối loạn nhịp tim.
- Siêu âm tim: Sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh về cấu trúc và chức năng của tim, phát hiện các dị tật tim bẩm sinh.
- Chụp cộng hưởng từ tim (MRI tim): Cung cấp hình ảnh chi tiết về cấu trúc tim và các mạch máu lớn.
- Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen TBX5 hoặc các gen liên quan khác.
Một số người mắc hội chứng Holt-Oram được chẩn đoán khi còn nhỏ. Nhưng những người khác không được chẩn đoán cho đến sau này trong cuộc đời. Điều này có thể xảy ra khi một người phát triển các triệu chứng tim hoặc vô tình phát hiện ra bất thường về xương trong quá trình xét nghiệm y tế khác.
Quản lý và Điều trị
Hội chứng Holt-Oram được điều trị như thế nào?
Không có cách chữa trị hội chứng Holt-Oram. Điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của chúng.
Một số người có các trường hợp nhẹ và không cần điều trị. Những người khác cần được chăm sóc y tế rộng rãi. Mục tiêu của điều trị là để mọi người có thể sử dụng tay và cánh tay của họ nhiều nhất có thể và ngăn ngừa các biến chứng về tim.
Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Thuốc chống loạn nhịp tim để kiểm soát nhịp tim.
- Cấy ghép thiết bị y tế như máy tạo nhịp tim để kiểm soát nhịp tim.
- Phẫu thuật để sửa chữa lỗ hổng trong tim của bạn.
- Nẹp hoặc phẫu thuật để điều chỉnh các bất thường về xương.
- Chân tay giả (thay thế nhân tạo cho các bộ phận của bàn tay hoặc cánh tay của bạn).
Những người mắc bệnh này có thể cần một nhóm các chuyên gia, bao gồm:
- Bác sĩ tim mạch.
- Bác sĩ phẫu thuật tim mạch.
- Bác sĩ chỉnh hình.
- Nhà vật lý trị liệu.
- Chuyên gia di truyền.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa hội chứng Holt-Oram không?
Vì đột biến gen thường gây ra hội chứng Holt-Oram, bạn không thể ngăn ngừa nó. Nếu bạn mắc chứng rối loạn này và mang thai, có 50% khả năng truyền gen đột biến cho con bạn. Xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể kiểm tra đột biến gen. Bác sĩ của bạn cũng có thể khuyên bạn nên tư vấn di truyền cho các thành viên thân thiết trong gia đình.
Tiên lượng
Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Holt-Oram là gì?
Tiên lượng (triển vọng) cho những người mắc hội chứng Holt-Oram rất khác nhau. Một số người chỉ có những bất thường nhỏ ở cổ tay và không có giới hạn về thể chất. Những người khác có vấn đề nghiêm trọng về xương.
Tuy nhiên, 75% có dị tật cấu trúc bẩm sinh trong tim. Một số người không gặp bất kỳ triệu chứng nào và chỉ cần theo dõi thường xuyên với bác sĩ tim mạch để theo dõi. Nhưng một số dị tật tim có thể đe dọa tính mạng và cần phải phẫu thuật.
Thích ứng
Gia đình tôi có thể học cách đối phó với hội chứng Holt-Oram như thế nào?
Sự khác biệt về ngoại hình có thể khiến trẻ cảm thấy tự ti và ảnh hưởng đến các tương tác xã hội của chúng. Để giúp đỡ:
- Cân nhắc gặp gỡ một chuyên gia sức khỏe tâm thần để giúp con bạn hiểu những cảm xúc của chúng.
- Thảo luận cởi mở về tình trạng bệnh với con bạn, sử dụng ngôn ngữ đơn giản.
- Dạy những người mà con bạn thường xuyên tiếp xúc về tình trạng này.
- Tham gia một nhóm hỗ trợ hoặc tổ chức vận động quốc gia, nơi bạn có thể gặp gỡ những gia đình khác có cùng hoàn cảnh.
- Đảm bảo rằng giáo viên cung cấp một kế hoạch hỗ trợ để con bạn học tập và hòa nhập, không bị bắt nạt.
- Thực hành cách trả lời những người hỏi về nó. Ví dụ: “Tôi sinh ra với một xương ở cổ tay không giống như của mọi người khác.”
