Tổng quan về hội chứng Hunter
Hội chứng Hunter là gì?
Hội chứng Hunter, còn gọi là Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó cơ thể không thể phân giải (tiêu hóa) hoàn toàn các phân tử đường nhất định. Sự tích tụ của các phân tử này trong các cơ quan và mô theo thời gian có thể gây ra tổn thương, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần.
Các bác sĩ phân loại hội chứng Hunter thành hai dạng: nặng và nhẹ. Dạng nặng tiến triển nhanh hơn và gây suy giảm trí tuệ. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ bắt đầu gặp các vấn đề về chức năng cơ bản trong độ tuổi từ 6 đến 8. Dạng nặng chiếm khoảng 60% tổng số ca bệnh.
Hội chứng Hunter thuộc nhóm bệnh Mucopolysaccharidosis (MPS). Tên gọi khác của hội chứng này là Mucopolysaccharidosis type II, hoặc MPS II.
Tần suất mắc hội chứng Hunter như thế nào?
Hội chứng Hunter rất hiếm gặp và hầu như chỉ xảy ra ở bé trai. Tỷ lệ chẩn đoán bệnh là khoảng 1 trên 100.000 đến 170.000 bé trai. Tuy nhiên, bé gái có thể là người mang đột biến gen gây ra MPS II.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Hunter là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Hunter thường bắt đầu xuất hiện ở trẻ trong độ tuổi từ 2 đến 4. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau ở mỗi người bệnh, bao gồm:
- Cứng khớp.
- Các đặc điểm trên khuôn mặt thô ráp, bao gồm lỗ mũi, môi và lưỡi dày hơn bình thường.
- Mọc răng chậm hoặc răng mọc cách xa nhau.
- Đầu to hơn bình thường, ngực rộng và cổ ngắn.
- Giảm thính lực ngày càng trầm trọng.
- Chậm phát triển, đặc biệt là bắt đầu từ khoảng 5 tuổi.
- Lá lách và gan to.
- Các nốt sần trắng trên da.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Hunter là gì?
Hội chứng Hunter gây ra bởi một đột biến gen trên gen IDS. Gen IDS chịu trách nhiệm điều chỉnh việc sản xuất một enzyme trong cơ thể gọi là iduronate 2-sulfatase (I2S). Enzyme I2S phân hủy các phân tử đường phức tạp gọi là glycosaminoglycans (GAG). (MPS II có tên gọi này vì GAG trước đây được gọi là mucopolysaccharides.)
Ở những người mắc MPS II, cơ thể của họ không sản xuất đủ hoặc hoàn toàn không sản xuất enzyme I2S. Sự thiếu hụt enzyme này dẫn đến sự tích tụ GAG trong lysosome của tế bào. Lysosome là một phần của tế bào, có chức năng phân hủy và tái chế các phân tử. MPS II là một loại rối loạn tích trữ lysosome, một tình trạng gây ra sự tích tụ các phân tử đường bên trong lysosome. Sự tích tụ này có thể làm tổn thương các cơ quan và mô trên khắp cơ thể.
Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Hunter là gì?
Nguy cơ mắc hội chứng Hunter cao hơn nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh.
Bé trai có nguy cơ di truyền bệnh cao hơn. Điều này là do bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X. Bé gái thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, trong khi bé trai chỉ có một. Nếu bé gái thừa hưởng gen bị lỗi, nhiễm sắc thể X còn lại của bé có thể cung cấp enzyme cần thiết.
Các biến chứng liên quan đến hội chứng Hunter là gì?
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, hội chứng Hunter có thể gây ra nhiều biến chứng. Các bác sĩ sử dụng thuốc và đôi khi phẫu thuật để kiểm soát những biến chứng này. Chúng có thể bao gồm:
- Các vấn đề về hô hấp do mô dày lên và đường thở bị tắc nghẽn.
- Bệnh tim.
- Các bất thường về khớp và xương.
- Suy giảm chức năng não.
- Hội chứng ống cổ tay.
- Thoát vị.
- Co giật.
- Các vấn đề về hành vi.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Hunter như thế nào?
Bác sĩ sẽ sử dụng một số xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Hunter:
(Nội dung về chẩn đoán và xét nghiệm sẽ được bổ sung trong các phiên bản cập nhật để cung cấp thông tin chi tiết và chính xác hơn.)
Quản lý và điều trị
Điều trị hội chứng Hunter như thế nào?
Việc điều trị hội chứng Hunter phụ thuộc vào các triệu chứng. Cách tiếp cận phối hợp, với các chuyên gia trong các lĩnh vực khác nhau, có thể giúp kiểm soát tình trạng bệnh. Mục tiêu của điều trị là làm chậm sự tiến triển của bệnh, xác định sớm các biến chứng có thể xảy ra liên quan đến bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Liệu pháp thay thế enzyme là phương pháp điều trị tốt nhất hiện nay. Bác sĩ sẽ thay thế enzyme bị thiếu bằng một phiên bản do con người tạo ra gọi là idursulfase. Thông thường, phương pháp điều trị này được thực hiện bằng đường tĩnh mạch (tiêm qua kim vào tĩnh mạch) mỗi tuần một lần. Các thử nghiệm về liệu pháp gen (chỉnh sửa gen) đang được tiến hành và có thể mang lại hy vọng cho bệnh nhân mắc hội chứng Hunter. Kết quả vẫn đang được chờ đợi.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa hội chứng Hunter không?
Vì là bệnh di truyền, nên không thể ngăn ngừa hội chứng Hunter. Các cặp vợ chồng đã có con mắc hội chứng Hunter có thể muốn nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền trước khi có con tiếp theo. Chuyên gia này có thể giúp cha mẹ hiểu rõ hơn về khả năng truyền bệnh cho con cái của họ.
Tiên lượng
Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Hunter là gì?
Hiện tại không có phương pháp chữa trị hội chứng Hunter. Các trường hợp nghiêm trọng nhất có thể đe dọa đến tính mạng, với tuổi thọ thường từ 10 đến 20 năm. Những người mắc bệnh ở mức độ nhẹ thường sống lâu hơn đến tuổi trưởng thành.
Đối với nhiều người, các phương pháp điều trị bao gồm thuốc, vật lý trị liệu và phẫu thuật có thể giúp kiểm soát các thách thức do bệnh gây ra và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Sống chung với hội chứng Hunter
Khi nào con tôi có thể trở lại các hoạt động bình thường?
Những người mắc hội chứng Hunter có thể phải điều chỉnh các hoạt động hàng ngày do các triệu chứng tiến triển ảnh hưởng đến chức năng và khả năng vận động. Bác sĩ sẽ tư vấn về các hoạt động và liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh dễ dàng hơn.
Khi nào tôi nên gọi cho bác sĩ nếu con tôi mắc hội chứng Hunter?
Liên hệ với bác sĩ nếu trẻ bắt đầu có các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Hunter hoặc chậm phát triển. Điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn các cơ quan và mô.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
Nếu con bạn mắc hội chứng Hunter, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ:
- Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Hunter là gì?
- Tiên lượng ngắn hạn và dài hạn cho con tôi là gì?
- Bệnh sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của con tôi như thế nào?
- Các lựa chọn điều trị là gì?
Các câu hỏi thường gặp
Hội chứng Hunter so với hội chứng Hurler – sự khác biệt là gì?
Hội chứng Hunter và hội chứng Hurler đều là những rối loạn tích trữ lysosome thuộc nhóm bệnh Mucopolysaccharidosis.
Hội chứng Hurler là một dạng nghiêm trọng của Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Với MPS I, cơ thể bạn không có đủ enzyme alpha-L-iduronidase. Hội chứng Hurler nghiêm trọng hơn hội chứng Hunter.
Lưu ý
Việc chẩn đoán hội chứng Hunter có thể là một cú sốc lớn đối với gia đình, đặc biệt khi biết rằng con bạn có thể có tuổi thọ ngắn hơn. Trong thời gian khó khăn này, bạn nên làm việc với bác sĩ để tìm hiểu càng nhiều càng tốt về chẩn đoán và các lựa chọn điều trị. Bạn cũng nên tìm kiếm sự hỗ trợ từ những người xung quanh, như bạn bè hoặc gia đình, cùng với các bác sĩ để được an ủi và giúp đỡ trong suốt quá trình chẩn đoán và những thách thức mà nó có thể mang lại.
