Tổng quan
Hội chứng Hydantoin bào thai là gì?
Hội chứng Hydantoin bào thai là tập hợp các đặc điểm ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh khi người mẹ sử dụng một số loại thuốc chống động kinh nhất định trong thai kỳ, đặc biệt là phenytoin (Dilantin®). Phenytoin được coi là một chất gây quái thai, có thể phá vỡ sự phát triển bình thường của thai nhi.
Một số đặc điểm của hội chứng Hydantoin bào thai có thể nhìn thấy ngay khi trẻ chào đời. Chúng bao gồm dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến khuôn mặt, đầu, ngón tay và ngón chân của trẻ.
Các đặc điểm khác có thể không dễ nhận thấy ngay lập tức, chẳng hạn như chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ. Các bác sĩ sẽ phối hợp với gia đình để xác định nguyên nhân và cung cấp phương pháp điều trị cũng như hỗ trợ phù hợp.
Điều quan trọng cần biết là phần lớn trẻ sơ sinh tiếp xúc với các loại thuốc này không phát triển hội chứng Hydantoin bào thai. Tuy nhiên, do có rủi ro, bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ quá trình mang thai của bạn và có thể thay đổi thuốc nếu cần.
Tuyệt đối không tự ý ngừng dùng thuốc trừ khi có chỉ định của bác sĩ. Việc này có thể gây nguy hiểm cho cả bạn và thai nhi đang phát triển. Bác sĩ sẽ điều chỉnh liều lượng hoặc chuyển sang một loại thuốc khác nếu cần. Hãy tuân theo hướng dẫn của bác sĩ và hỏi nếu có bất kỳ điều gì bạn không hiểu.
Tần suất mắc hội chứng Hydantoin bào thai?
Hội chứng Hydantoin bào thai ảnh hưởng đến 5% đến 11% số thai nhi tiếp xúc với phenytoin.
Các con số và thống kê chỉ cung cấp một phần thông tin. Các bác sĩ thường xem xét bức tranh toàn cảnh hơn khi đánh giá tác động của thuốc chống động kinh đối với thai kỳ. Nói cách khác, việc xem xét một hội chứng cụ thể phổ biến như thế nào không hữu ích bằng việc xem xét tất cả các tác động có thể xảy ra của nhiều loại thuốc chống động kinh khác nhau, dù dùng đơn lẻ hay phối hợp.
Ví dụ, dùng nhiều loại thuốc chống động kinh có thể rủi ro hơn so với chỉ dùng một loại. Và một số loại thuốc (như valproate) có nhiều khả năng gây ra tác dụng nghiêm trọng hơn so với các loại thuốc khác.
Bác sĩ có thể cho bạn biết thêm về cách thuốc của bạn có thể ảnh hưởng đến thai kỳ của bạn. Họ sẽ xác định rủi ro của bạn và đưa ra hướng dẫn phù hợp với tình hình cụ thể của bạn.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Hydantoin bào thai là gì?
Các dấu hiệu của hội chứng Hydantoin bào thai xuất hiện khi sinh có thể bao gồm:
- Đầu nhỏ (chứng đầu nhỏ)
- Khuôn mặt đặc biệt, bao gồm:
- Sống mũi rộng và phẳng.
- Mắt xếch.
- Mí mắt sụp xuống (chứng sụp mí).
- Môi trên mỏng.
- Các vấn đề về tăng trưởng, bao gồm:
- Cân nặng khi sinh thấp.
- Chậm tăng trưởng.
- Dị tật ngón tay và ngón chân, bao gồm:
- Ngón tay và ngón chân ngắn.
- Móng tay và móng chân kém phát triển.
- Sứt môi và hở hàm ếch.
Khi em bé lớn lên, bạn có thể nhận thấy các dấu hiệu hoặc triệu chứng của chậm phát triển. Chậm phát triển xảy ra khi em bé chậm đạt được một hoặc nhiều mốc phát triển so với những em bé khác cùng tuổi. Ví dụ về các mốc phát triển bao gồm lần đầu tiên mỉm cười, lật người hoặc bước những bước đi đầu tiên.
Bạn cũng có thể nhận thấy các dấu hiệu hoặc triệu chứng của khuyết tật trí tuệ. Khuyết tật trí tuệ ảnh hưởng đến cách trẻ học hỏi và tương tác với thế giới xung quanh. Ví dụ, con bạn có thể không nhanh chóng học được cách đi vệ sinh hoặc các hoạt động tự chăm sóc. Hoặc, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc hiểu các khái niệm như tiền bạc hoặc quản lý thời gian.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Hydantoin bào thai?
Thuốc chống động kinh truyền sang thai nhi (qua nhau thai) trong thời kỳ mang thai gây ra hội chứng Hydantoin bào thai.
Các nhà nghiên cứu không hiểu cơ chế chính xác hoặc cách các loại thuốc này dẫn đến dị tật và các thay đổi khác. Họ tin rằng các yếu tố khác, như di truyền, cũng có thể đóng một vai trò. Ví dụ, đột biến gen có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn phân hủy thuốc. Và điều này có thể xác định cách thuốc ảnh hưởng đến thai kỳ.
Nghiên cứu trong tương lai có thể làm sáng tỏ cách hội chứng này phát triển và ai có nguy cơ cao nhất.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Hội chứng Hydantoin bào thai được chẩn đoán như thế nào?
Các bác sĩ chẩn đoán hội chứng Hydantoin bào thai khi sinh hoặc trong những năm đầu đời khi một em bé có các dấu hiệu điển hình của tình trạng này. Họ sẽ sử dụng tiền sử bệnh của người mẹ (bao gồm cả việc sử dụng thuốc) để giúp đưa ra chẩn đoán. Không có xét nghiệm chẩn đoán cụ thể cho hội chứng Hydantoin bào thai.
Tương tự, trong thời kỳ trước khi sinh, không có xét nghiệm chẩn đoán cụ thể nào để xác nhận sự hiện diện của hội chứng Hydantoin bào thai. Nhưng các bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng này dựa trên các dị tật bẩm sinh mà họ xác định được trong thời gian này.
Quản lý và Điều trị
Điều trị hội chứng Hydantoin bào thai là gì?
Các bác sĩ sẽ điều chỉnh phương pháp điều trị theo các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của em bé. Phương pháp điều trị có thể thay đổi khi trẻ lớn hơn. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Phẫu thuật (ví dụ: phẫu thuật để sửa chữa sứt môi và hở hàm ếch).
- Thuốc.
- Vật lý trị liệu.
- Liệu pháp nghề nghiệp.
Con bạn có thể cần thêm sự giúp đỡ trong học tập. Nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ làm việc với bạn để tạo ra Kế hoạch Dịch vụ Gia đình Cá nhân hóa (IFSP). Đây là một tài liệu được điều chỉnh theo nhu cầu của con bạn. Nó sẽ bao gồm các kế hoạch cho bất kỳ dịch vụ nào mà con bạn có thể cần, như công nghệ hỗ trợ và trị liệu ngôn ngữ.
Các bác sĩ có thể làm việc cùng nhau để cung cấp dịch vụ chăm sóc cho con bạn bao gồm:
- Bác sĩ nhi khoa.
- Bác sĩ phẫu thuật.
- Nhà trị liệu vật lý.
- Nhà trị liệu nghề nghiệp.
- Nhà trị liệu ngôn ngữ.
- Chuyên gia phát triển.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa hội chứng Hydantoin bào thai không?
Không phải lúc nào cũng có thể ngăn thuốc gây hại cho thai nhi đang phát triển, đặc biệt khi bạn cần những loại thuốc đó để bảo vệ sức khỏe của chính mình. Bác sĩ sẽ làm việc với bạn để giảm nguy cơ mắc hội chứng Hydantoin bào thai. Ví dụ, họ có thể:
- Điều chỉnh thuốc của bạn trước khi mang thai và/hoặc khi bạn đang mang thai. Điều này có thể liên quan đến việc giảm số lượng thuốc chống động kinh bạn dùng. Hoặc nó có thể có nghĩa là chuyển sang các loại thuốc khác có nguy cơ gây hại cho thai nhi thấp hơn.
- Khuyên bạn nên bổ sung axit folic trước và trong khi mang thai để giúp bảo vệ chống lại dị tật bẩm sinh.
Bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ quá trình mang thai của bạn và thay đổi thuốc khi cần thiết. Hãy nhớ đến tất cả các cuộc hẹn của bạn và chia sẻ bất kỳ câu hỏi hoặc mối quan tâm nào.
Triển vọng/Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi mắc hội chứng Hydantoin bào thai?
Nhóm chăm sóc sức khỏe của em bé sẽ cho bạn biết những gì bạn có thể mong đợi dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng của em bé. Em bé của bạn có thể cần một số cuộc phẫu thuật sớm trong đời cũng như một số dịch vụ hỗ trợ (như giúp đỡ trong học tập) khi chúng lớn hơn.
Hãy thực hiện từng bước một. Nếu bạn cảm thấy choáng ngợp hoặc căng thẳng, hãy tìm đến một nhà trị liệu. Họ có thể nói chuyện về cảm giác của bạn và giúp bạn tìm ra những cách lành mạnh để kiểm soát căng thẳng.
Sống chung
Khi nào tôi nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế?
Nếu bạn đang dùng thuốc chống động kinh và có khả năng bạn có thể mang thai hoặc đang lên kế hoạch mang thai, hãy nói chuyện với bác sĩ. Họ sẽ xem xét thuốc của bạn và quyết định xem bạn có cần thay đổi hay không.
Nếu bạn đang mang thai và dùng thuốc chống động kinh, hãy tuân theo lịch hẹn mà bác sĩ đưa cho bạn. Tái khám rất quan trọng để bác sĩ có thể theo dõi quá trình mang thai của bạn và thay đổi thuốc khi cần thiết. Họ sẽ làm mọi thứ có thể để ngăn bạn bị co giật trong khi giảm thiểu rủi ro gây hại cho thai nhi.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
Những câu hỏi bạn có thể muốn hỏi trước khi mang thai bao gồm:
- Mang thai có an toàn cho tôi không?
- Tôi có thể cần thực hiện những thay đổi nào đối với thuốc của mình?
- Khả năng thuốc của tôi ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi là bao nhiêu?
- Khi nào tôi nên tái khám với bạn?
Những câu hỏi cần hỏi nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Hydantoin bào thai bao gồm:
- Tình trạng này sẽ ảnh hưởng đến con tôi như thế nào?
- Bạn khuyên dùng phương pháp điều trị nào và khi nào?
- Tôi có thể chăm sóc con tôi tại nhà như thế nào?
- Tình trạng này sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển hoặc khả năng trí tuệ của con tôi như thế nào?
- Tôi có thể mong đợi điều gì khi con tôi lớn lên?
