Tổng quan
Hội chứng Isaacs là gì?
Hội chứng Isaacs là một rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp, trong đó các dây thần kinh thuộc hệ thần kinh ngoại biên hoạt động quá mức, dẫn đến các cơ co giật không tự chủ. Người bệnh thường bị cứng cơ, chuột rút và rung giật cơ. Hội chứng này cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh tự chủ, gây ra thay đổi về mồ hôi và nhịp tim.
Hội chứng Isaacs còn được gọi là:
- Hội chứng hoạt động liên tục của sợi cơ.
- Hội chứng Isaacs-Mertens.
- Neuromyotonia.
- Hội chứng tiêu hao lượng tử.
Hội chứng Isaacs phổ biến như thế nào?
Hội chứng Isaacs cực kỳ hiếm gặp. Các nhà khoa học không chắc chắn có bao nhiêu người mắc bệnh này, nhưng chỉ có vài trăm trường hợp được báo cáo.
Các triệu chứng như chuột rút và rung giật cơ (fasciculation) rất phổ biến ở người lớn và thường không nghiêm trọng. Phần lớn những người có các triệu chứng này không mắc các bệnh lý thần kinh nghiêm trọng như hội chứng Isaacs.
Ai có thể mắc hội chứng Isaacs?
Các dấu hiệu của hội chứng Isaacs thường bắt đầu trong độ tuổi từ 15 đến 60. Tuy nhiên, bệnh cũng đã được báo cáo ở những người trẻ tuổi hơn và thậm chí cả trẻ sơ sinh.
Rối loạn này có thể liên quan đến các tình trạng khác, bao gồm:
- U lympho Hodgkin.
- Ung thư biểu mô tế bào nhỏ.
- Bệnh nhược cơ.
Triệu chứng và nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra Neuromyotonia?
Neuromyotonia có thể là:
- Mắc phải: Loại hội chứng Isaacs này là một bệnh tự miễn. Bệnh tự miễn xảy ra khi hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào bình thường như thể chúng là các sinh vật ngoại lai. Cụ thể, trong hội chứng Isaacs, khoảng 50% số người có kháng thể nhắm vào các kênh kiểm soát sự di chuyển của chất điện giải kali vào và ra khỏi dây thần kinh. Sự di chuyển của kali ảnh hưởng đến hoạt động của dây thần kinh.
- Di truyền: Loại hội chứng Isaacs này là do di truyền. Bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác (di truyền).
Triệu chứng của hội chứng Isaacs là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Isaacs thường xảy ra suốt cả ngày, ngay cả trong khi ngủ. Các triệu chứng cơ bắp phổ biến nhất ở cánh tay và chân, nhưng chúng có thể ảnh hưởng đến các cơ khác trong cơ thể.
Các triệu chứng bao gồm:
- Ataxia: Mất điều hòa vận động.
- Giãn cơ chậm.
- Đổ mồ hôi quá nhiều (hyperhidrosis).
- Thay đổi nhịp tim.
- Mệt mỏi và mất ngủ.
- Chuột rút cơ, co thắt, cứng cơ và yếu cơ ngày càng trở nên tồi tệ hơn.
- Myokymia: Rung giật, run hoặc gợn sóng của cơ. Đôi khi nó được mô tả là trông giống như sâu đang bò dưới da.
- Khó nói hoặc khó thở nếu các cơ ở cổ họng bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Isaacs như thế nào?
Bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm để xác nhận hội chứng Isaacs hoặc loại trừ các rối loạn khác. Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu để xác định các kháng thể nhất định có mặt ở khoảng một nửa số người mắc hội chứng Isaacs.
- Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh và điện cơ, đo cách cơ và dây thần kinh của bạn hoạt động.
- Các nghiên cứu hình ảnh như chụp CT hoặc MRI.
Đôi khi, hội chứng Isaacs bị chẩn đoán nhầm là một rối loạn khác, chẳng hạn như hội chứng người cứng, hội chứng cơ gợn sóng hoặc hội chứng chuột rút-fasciculation.
Quản lý và điều trị
Điều trị hội chứng Isaacs như thế nào?
Không có cách chữa trị hội chứng Isaacs. Điều trị nhằm mục đích giải quyết các triệu chứng và tối đa hóa chức năng hàng ngày. Nếu hội chứng Isaacs liên quan đến một bệnh tự miễn khác hoặc một khối u ác tính, thì việc điều trị các tình trạng này cũng rất quan trọng. Đối với hội chứng Isaacs, bác sĩ có thể đề nghị:
- Thuốc chống co giật (chống động kinh) như phenytoin và carbamazepine để giảm cứng cơ, co thắt và đau.
- Thuốc ức chế miễn dịch như azathioprine và methotrexate.
- Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch, một dung dịch chứa kháng thể từ người hiến tặng.
- Corticosteroid đường uống như prednisolone.
- Trao đổi huyết tương để lọc chất độc và kháng thể không lành mạnh ra khỏi máu của bạn (ở những người có kháng thể bất thường).
Phòng ngừa
Làm thế nào để ngăn ngừa hội chứng Isaacs?
Vì các nhà khoa học không hiểu nguyên nhân gây ra hội chứng Isaacs, nên hiện tại không có bất kỳ chiến lược nào để ngăn ngừa nó.
Triển vọng/Tiên lượng
Triển vọng cho những người mắc bệnh Neuromyotonia là gì?
Triển vọng cho một người mắc hội chứng Isaacs rất khác nhau. Nó phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn, nguyên nhân cơ bản, hiệu quả điều trị và bất kỳ tình trạng bệnh lý nào liên quan.
Các triệu chứng Neuromyotonia ngày càng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Chúng có thể hạn chế đáng kể sự di chuyển và cản trở các hoạt động hàng ngày.
Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị, nhưng tình trạng này thường không gây tử vong.
Sống chung
Làm thế nào để đối phó tốt nhất với hội chứng Isaacs?
Một số người mắc hội chứng Isaacs đã tìm thấy thành công trong việc kiểm soát các tác động về thể chất và tâm lý của hội chứng Isaacs bằng cách:
- Vận động cho những người mắc chứng rối loạn thần kinh cơ.
- Tham gia các buổi tư vấn để học các chiến lược đối phó.
- Kết nối với những người khác mắc bệnh, đặc biệt là trên phương tiện truyền thông xã hội.
- Thiền.
- Tập yoga.
- Đi bộ.
Những điều khác tôi có thể hỏi bác sĩ về hội chứng Isaacs là gì?
Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh Neuromyotonia, hãy cân nhắc hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:
- Nguyên nhân gây ra hội chứng Isaacs trong trường hợp của tôi là gì?
- Tôi có bất kỳ tình trạng bệnh lý liên quan nào không?
- Làm thế nào chúng ta biết đây là hội chứng Isaacs chứ không phải ALS hoặc một tình trạng thần kinh cơ khác?
- Những khu vực nào trên cơ thể tôi sẽ bị ảnh hưởng?
- Những phương pháp điều trị nào bạn khuyên dùng? Tôi có đủ điều kiện tham gia bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào không?
- Vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp có giúp tôi không?
- Bạn có thể giới thiệu tôi đến một chuyên gia tư vấn hoặc nhóm hỗ trợ để giúp tôi đối phó không?
- Có ai khác trong gia đình tôi nên được xét nghiệm hội chứng Isaacs không?
Hội chứng Isaacs là một rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp gây ra các dây thần kinh và cơ hoạt động quá mức. Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh này, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Họ có thể kiểm tra bạn về các tình trạng liên quan và giúp bạn kiểm soát các triệu chứng như co giật cơ và cứng cơ.
