Tổng quan
Hội chứng Kallmann là gì?
Hội chứng Kallmann (KS) là một dạng của suy sinh dục do giảm gonadotropin (HH) – một tình trạng xảy ra do thiếu sự phát triển của hormone giới tính. Những người mắc hội chứng Kallmann trải qua tình trạng dậy thì muộn hoặc không dậy thì và mất hoặc thiếu khứu giác (anosmia). Trong một số trường hợp, hội chứng Kallmann cũng có thể ảnh hưởng đến miệng, tai, mắt, thận và tim. Khi một người có các đặc điểm của hội chứng Kallmann nhưng không bị mất khứu giác, nó được gọi là suy sinh dục giảm gonadotropin vô căn normosmic (nIHH).
Hội chứng Kallmann ảnh hưởng đến ai?
Hội chứng Kallmann là một bệnh bẩm sinh, có nghĩa là người bệnh sinh ra đã mắc phải. Về mặt thống kê, tình trạng này xảy ra ở 1 trên 30.000 nam giới và 1 trên 120.000 nữ giới.
Hội chứng Kallmann ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Trong quá trình phát triển bình thường, vùng dưới đồi của bạn giải phóng các đợt hormone trong tuổi dậy thì được gọi là hormone giải phóng gonadotropin (GnRH). Điều này kích hoạt tuyến yên của bạn sản xuất hormone – và do đó, tuyến sinh dục của bạn (tinh hoàn hoặc buồng trứng) sản xuất lần lượt là tinh trùng và tế bào trứng. Hội chứng Kallmann là do các khiếm khuyết di truyền dẫn đến sự kém phát triển sản xuất GnRH. Kết quả là, tuổi dậy thì bị trì hoãn hoặc không có.
Tại sao hội chứng Kallmann lại gây mất khứu giác?
Nghiên cứu chỉ ra rằng đột biến gen liên quan đến hội chứng Kallmann ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh khứu giác (khứu giác) trong não của bạn. Kết quả là, khứu giác của bạn bị suy giảm.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của hội chứng Kallmann là gì?
Có một số triệu chứng liên quan đến hội chứng Kallmann, và chúng có thể khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng của hội chứng Kallmann ở trẻ em có thể bao gồm:
- Ở nữ giới, không phát triển ngực và không có kinh nguyệt khi đến tuổi dậy thì.
- Ở nam giới, không phát triển các đặc điểm giới tính khi đến tuổi dậy thì, chẳng hạn như dương vật và tinh hoàn to ra, lông mặt và giọng nói trầm hơn.
- Tầm vóc thấp bé (trong một số trường hợp).
- Mất khứu giác (trong một số trường hợp).
Các triệu chứng của hội chứng Kallmann ở người lớn có thể bao gồm:
- Giảm năng lượng hoặc mệt mỏi.
- Tăng cân.
- Thay đổi tâm trạng.
- Giảm hoặc mất kinh nguyệt ở nữ giới.
- Giảm ham muốn tình dục ở nam giới.
- Vô sinh.
Một số người mắc hội chứng Kallmann cũng có các đặc điểm khác không liên quan đến sức khỏe sinh sản. Chúng có thể bao gồm:
- Không có thận (Renal agenesis), một tình trạng trong đó một quả thận không phát triển.
- Hở môi và hở hàm ếch.
- Bất thường về răng.
- Thăng bằng kém.
- Vẹo cột sống, một tình trạng đặc trưng bởi độ cong của cột sống.
- Bất thường về cử động mắt.
Suy sinh dục do giảm gonadotropin có di truyền không?
Cả hội chứng Kallmann và nIHH đều là những bệnh di truyền do đột biến gen. Có một số đột biến gen khác nhau và hầu hết (nhưng không phải tất cả) đều có liên quan đến kiểu di truyền. Ví dụ, một số dạng của bệnh được di truyền từ mẹ hoặc cha, trong khi những dạng khác được di truyền từ cả cha và mẹ.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Kallmann như thế nào?
Cha mẹ thường nhận thấy sự thiếu hụt trưởng thành về giới tính trong tuổi dậy thì, điều này thúc đẩy họ đặt lịch hẹn với bác sĩ của con mình. Bác sĩ sẽ khám cho con bạn và hỏi về các triệu chứng của trẻ. Nếu nghi ngờ hội chứng Kallmann, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm, bao gồm:
- Đánh giá hormone.
- Kiểm tra chức năng khứu giác để kiểm tra khứu giác của con bạn.
- Các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá các hành khứu giác trong não của trẻ.
- Xét nghiệm di truyền.
Quản lý và Điều trị
Điều trị hội chứng Kallmann như thế nào?
Hội chứng Kallmann thường được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone. Các phương pháp cụ thể phụ thuộc vào nguồn gốc của vấn đề, nhưng các lựa chọn có thể bao gồm:
- Tiêm testosterone, miếng dán hoặc gel bôi da cho nam giới.
- Thuốc viên hoặc miếng dán estrogen và progesterone cho phụ nữ.
- Tiêm GnRH, có thể được sử dụng để gây rụng trứng ở phụ nữ không có rụng trứng hoặc kinh nguyệt đều đặn.
- Tiêm HCG, có thể được sử dụng để tăng số lượng tinh trùng ở nam giới và tăng khả năng sinh sản ở nữ giới.
Triển vọng / Tiên lượng
Điều gì xảy ra nếu hội chứng Kallmann không được điều trị?
Hội chứng Kallmann không phải là một bệnh đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, tình trạng này sẽ dẫn đến vô sinh ở cả nam và nữ.
Hội chứng Kallmann có thể chữa khỏi không?
Hiện tại không có cách chữa khỏi hội chứng Kallmann. Tuy nhiên, các nghiên cứu tiếp tục được thực hiện trong lĩnh vực này.
Hội chứng Kallmann có thể hồi phục không?
Trong một số trường hợp, nam giới mắc hội chứng Kallmann có thể hồi phục bệnh. Điều này được đánh dấu bằng khả năng sinh sản khi không điều trị hoặc cải thiện sự bài tiết testosterone ngay cả sau khi ngừng thay thế testosterone. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là KS có thể đảo ngược – một tình trạng mà cho đến nay, chỉ được báo cáo ở nam giới.
Sống chung với hội chứng Kallmann
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Nếu con bạn chưa bắt đầu có dấu hiệu dậy thì cùng thời điểm với bạn bè, thì bạn nên lên lịch khám với bác sĩ của trẻ. Họ có thể thực hiện các xét nghiệm thích hợp và nói chuyện với bạn về các lựa chọn điều trị.
Nếu bạn là một người trưởng thành mắc hội chứng Kallmann và bạn muốn khám phá các lựa chọn sinh sản, hãy lên lịch khám với bác sĩ của bạn. Họ có thể kê đơn thuốc để giúp bạn hoặc bạn đời của bạn thụ thai.
Lưu ý
Hội chứng Kallmann có thể gây ra một số thách thức trong tuổi dậy thì. Nhưng khi được chẩn đoán và điều trị sớm, nhiều người mắc bệnh có sức khỏe sinh sản được cải thiện và chất lượng cuộc sống tốt hơn. Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Kallmann, hãy cân nhắc tham gia một nhóm hỗ trợ. Nói chuyện với những người khác đang trải qua những điều tương tự có thể có lợi cho sức khỏe tinh thần và cảm xúc của bạn.
