Hội chứng Klippel-Trenaunay

Tổng quan

Hội chứng Klippel-Trenaunay với các triệu chứng bao gồm vết bớt rượu vang, chi dài và bàn chân sưng phù.

Hội chứng Klippel-Trenaunay (KTS) là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của các mô mềm, xương và mạch máu. Đặc trưng của hội chứng này là sự xuất hiện của vết bớt màu đỏ rượu vang trên một chi, thường là chân. Ngoài ra, nhiều người mắc KTS còn có các bất thường ở hệ bạch huyết, hệ thống đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sự cân bằng chất lỏng trong cơ thể.

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm KTS, nhưng nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Việc chẩn đoán và điều trị sớm, thường là ngay sau khi sinh, có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Một số bác sĩ sử dụng thuật ngữ CLVM để chỉ hội chứng Klippel-Trenaunay. CLVM là viết tắt của các bất thường:

• Capillary malformation: Dị dạng mao mạch.
• Lymphatic malformation: Dị dạng bạch mạch.
• Venous malformation: Dị dạng tĩnh mạch.
• M là viết tắt của “malformation” (dị dạng), chỉ một phần cơ thể không phát triển bình thường.

Hội chứng KTS được đặt theo tên của hai bác sĩ người Pháp, Maurice Klippel và Paul Trenaunay, những người đã mô tả hội chứng này lần đầu tiên vào năm 1900. Theo ước tính, KTS ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 người trên toàn thế giới. Bất kỳ ai cũng có thể mắc bệnh, không phân biệt chủng tộc hay giới tính.

Triệu chứng và Nguyên nhân

Triệu chứng của hội chứng Klippel-Trenaunay là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Klippel-Trenaunay ảnh hưởng đến tĩnh mạch, mao mạch, mô mềm, xương và mạch bạch huyết theo những cách sau:

• Vết bớt rượu vang: Vết bớt màu đỏ tía, phẳng, thường xuất hiện trên một chi (chân hoặc tay). Vết bớt này do sự giãn nở của các mao mạch dưới da.

• Dị dạng tĩnh mạch: Các tĩnh mạch có thể bị giãn rộng, ngoằn ngoèo (tĩnh mạch mạng nhện) hoặc bị tắc nghẽn. Suy tĩnh mạch có thể gây đau, sưng phù và loét da.

• Phì đại mô mềm và xương: Chi bị ảnh hưởng có thể phát triển lớn hơn so với chi đối diện. Sự phát triển quá mức này có thể ảnh hưởng đến xương, cơ và các mô khác.

• Dị dạng bạch mạch: Hệ bạch huyết có thể bị tắc nghẽn, dẫn đến phù bạch huyết (sưng tấy do tích tụ dịch bạch huyết).

• Các triệu chứng khác:

  • Đau
  • Cảm giác nặng nề ở chi bị ảnh hưởng
  • Nhiễm trùng da
  • Chảy máu
  • Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT)
  • Thuyên tắc phổi (PE)

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klippel-Trenaunay?

KTS thường xảy ra do sự thay đổi (đột biến) trong gen PIK3CA. Đột biến gen này xảy ra lẻ tẻ (không rõ lý do). Bệnh nhân không thừa hưởng nó từ cha mẹ.

Một số người mắc KTS mà không có đột biến PIK3CA. Do đó, các nhà nghiên cứu cho rằng các đột biến gen khác cũng có thể gây ra KTS.

Các biến chứng của hội chứng Klippel-Trenaunay là gì?

KTS có thể gây ra các biến chứng như:

• Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT): Hình thành cục máu đông trong tĩnh mạch sâu, thường ở chân.
• Thuyên tắc phổi (PE): Cục máu đông di chuyển đến phổi, gây khó thở và đau ngực.
• Nhiễm trùng: Da và các mô mềm dễ bị nhiễm trùng hơn.
• Chảy máu: Các tĩnh mạch dị dạng có thể dễ bị chảy máu.
• Đau mãn tính: Đau có thể do nhiều yếu tố, bao gồm giãn tĩnh mạch, phù bạch huyết và sự phát triển quá mức của chi.
• Loét da: Loét có thể phát triển trên da do lưu lượng máu kém.
• Tật bàn chân khoèo: Bàn chân có thể bị biến dạng.

Hiếm khi, những người mắc KTS cũng có những khác biệt bẩm sinh ở bàn tay hoặc bàn chân, chẳng hạn như:

• Dính ngón: Các ngón tay hoặc ngón chân dính liền nhau.
• Thừa ngón: Có thêm ngón tay hoặc ngón chân.

Hội chứng KTS có gây đau đớn không?

Có, nó có thể gây đau đớn. Giãn tĩnh mạch có thể gây ngứa hoặc đau. Các vấn đề về lưu lượng máu có thể gây sưng và đau ở chi dưới. Sự phát triển quá mức của một chân có thể gây đau hoặc cảm giác nặng nề.

Chẩn đoán và Xét nghiệm

Chẩn đoán hội chứng Klippel-Trenaunay như thế nào?

Các bác sĩ ban đầu chẩn đoán KTS dựa trên các dấu hiệu thể chất. Bệnh nhân có thể được chẩn đoán mắc KTS nếu có các vấn đề ở hai trong ba lĩnh vực sau: mao mạch, tĩnh mạch hoặc chi. Vì nhiều triệu chứng KTS xuất hiện khi mới sinh, em bé có thể được chẩn đoán mắc KTS trước khi xuất viện.

Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán hội chứng Klippel-Trenaunay?

Các xét nghiệm cho hội chứng Klippel-Trenaunay có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe: Bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng quát và kiểm tra các dấu hiệu của KTS, chẳng hạn như vết bớt rượu vang, giãn tĩnh mạch và sự phát triển quá mức của chi.
• Chụp X-quang: Chụp X-quang có thể giúp xác định các bất thường về xương.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI có thể cung cấp hình ảnh chi tiết về các mô mềm và mạch máu.
• Siêu âm Doppler: Siêu âm Doppler có thể được sử dụng để đánh giá lưu lượng máu trong tĩnh mạch và động mạch.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): CT scan có thể được sử dụng để đánh giá các bất thường về xương và mạch máu.
• Chụp bạch huyết: Chụp bạch huyết có thể được sử dụng để đánh giá hệ bạch huyết.

Quản lý và Điều trị

Điều trị hội chứng Klippel-Trenaunay như thế nào?

Điều trị hội chứng Klippel-Trenaunay khác nhau dựa trên các triệu chứng. Điều trị có thể bao gồm:

• Liệu pháp nén: Mang vớ hoặc băng ép có thể giúp giảm sưng và đau ở chân.
• Chăm sóc vết thương: Chăm sóc vết thương thích hợp có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng và thúc đẩy quá trình lành vết thương.
• Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện sức mạnh, tính linh hoạt và phạm vi chuyển động.
• Thuốc giảm đau: Thuốc giảm đau, chẳng hạn như acetaminophen hoặc ibuprofen, có thể giúp giảm đau.
• Thuốc làm loãng máu: Thuốc làm loãng máu, chẳng hạn như warfarin hoặc heparin, có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông.
• Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể được sử dụng để điều trị một số biến chứng của KTS, chẳng hạn như giãn tĩnh mạch, sự phát triển quá mức của chi và dị dạng bạch mạch.
• Liệu pháp laser: Liệu pháp laser có thể được sử dụng để làm sáng màu vết bớt rượu vang.
• Tiêm xơ: Tiêm xơ là một thủ thuật liên quan đến việc tiêm một dung dịch vào tĩnh mạch để làm chúng co lại.
• Phẫu thuật cắt bỏ: Trong một số trường hợp, phẫu thuật cắt bỏ chi bị ảnh hưởng có thể là cần thiết.

Phòng ngừa

Có thể ngăn ngừa hội chứng Klippel-Trenaunay không?

Vì KTS xảy ra không thể đoán trước được, nên không có cách nào để ngăn ngừa nó. Nhưng điều trị có thể giúp những người mắc KTS sống một cuộc sống chất lượng hơn.

Triển vọng/Tiên lượng

Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc hội chứng Klippel-Trenaunay?

Không có cách chữa trị hội chứng Klippel-Trenaunay, nhưng điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng. Những người mắc bệnh này thường có tuổi thọ điển hình.

Triển vọng cho KTS có thể khác nhau. Nó phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dị dạng mạch máu của bạn. Chúng có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Bạn cần điều trị nhanh chóng cho chảy máu đường ruột hoặc cục máu đông trong tĩnh mạch sâu hoặc phổi. Cục máu đông hoặc mất máu nghiêm trọng có thể gây tử vong.

Điều trị liên tục với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể làm giảm nguy cơ biến chứng.

Sống chung

Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?

Nếu bạn mắc hội chứng Klippel-Trenaunay, bạn nên:

• Chăm sóc tốt cho làn da của bạn để ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Nói chung, tránh dùng biện pháp tránh thai nội tiết tố có chứa estrogen vì nó có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông.
• Uống thuốc trong khi mang thai để ngăn ngừa cục máu đông.
• Nhận thuốc làm loãng máu trước khi phẫu thuật để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.

Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?

Đi khám bác sĩ thường xuyên trong suốt cuộc đời của bạn. Họ có thể theo dõi tình trạng của bạn và điều trị bất kỳ vấn đề nào bạn gặp phải. Các lần khám thường xuyên cho phép bác sĩ của bạn xem các phương pháp điều trị đang hoạt động tốt như thế nào đối với bạn. Họ có thể thực hiện các thay đổi đối với kế hoạch điều trị của bạn trên đường đi.

Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?

Bạn cần đến phòng cấp cứu nếu bạn bị cục máu đông hoặc chảy máu nhiều. Cục máu đông bao gồm huyết khối tĩnh mạch sâu và thuyên tắc phổi.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?

Nếu bạn hoặc con bạn mắc KTS, bạn có thể muốn hỏi nhà cung cấp của mình:

• Phương pháp điều trị tốt nhất cho tôi là gì?
• Tôi cần kiểm tra sức khỏe thường xuyên như thế nào?
• Tiên lượng của tôi (triển vọng) dựa trên tình trạng hiện tại của tôi là gì?

Các câu hỏi thường gặp khác

Hội chứng Klippel-Trenaunay có nguy hiểm đến tính mạng không?

Bản thân KTS không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Nhưng một số biến chứng KTS, như chảy máu trong hoặc thuyên tắc phổi, có thể đe dọa đến tính mạng. Điều trị liên tục cho những rủi ro này có thể làm giảm sự nguy hiểm của các biến chứng.

Hội chứng Klippel-Trenaunay có phải là một dạng khuyết tật không?

Nó có thể là. Nếu các biến chứng KTS như huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi ngăn cản bạn làm việc, bạn có thể đủ điều kiện nhận trợ cấp khuyết tật. Đối với các vấn đề khác, như khó đi lại do sự phát triển của chi, bạn có thể đủ điều kiện nhận các tiện nghi như thẻ đậu xe dành cho người khuyết tật để giúp cuộc sống của bạn dễ dàng hơn một chút.