Tổng quan
Hội chứng loạn sản tủy (MDS) là gì?
Hội chứng loạn sản tủy (MDS), hay còn gọi là myelodysplasia hoặc tân sinh loạn sản tủy, là một nhóm các bệnh ung thư ảnh hưởng đến các tế bào gốc tạo máu trong tủy xương, khiến chúng không thể trưởng thành thành các tế bào máu khỏe mạnh. Khi không có đủ tế bào máu khỏe mạnh, bạn có thể phát triển các bệnh nghiêm trọng như thiếu máu, nhiễm trùng thường xuyên và chảy máu khó cầm. Một số người mắc MDS có thể tiến triển thành bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (AML).
MDS là một bệnh hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 4 trên 100.000 người ở Hoa Kỳ mỗi năm. Nếu bạn mắc MDS, các bác sĩ sẽ tập trung điều trị vào việc làm chậm sự tiến triển của bệnh, giảm nhẹ các triệu chứng và điều trị các bệnh lý do MDS gây ra.
Các loại hội chứng loạn sản tủy
Có sáu loại MDS khác nhau. Các bác sĩ sẽ phân loại tình trạng bệnh sau khi xem xét kết quả các xét nghiệm cho thấy:
| Loại MDS | Đặc điểm |
|---|---|
| MDS với loạn sản đa dòng (MDS-MLD) | Một số tế bào máu hoặc tiểu cầu trong tủy xương có hình dạng bất thường hoặc trông khác với các tế bào khỏe mạnh. Bác sĩ có thể gọi đây là loạn sản. Bạn có số lượng tế bào blast bình thường, nhưng có mức độ thấp của ít nhất một loại tế bào máu. Nếu bạn mắc loại này, bạn có thể tiến triển thành AML. |
| MDS với loạn sản đơn dòng (MDS-SLD) | Ít nhất một trong các loại tế bào máu hoặc tiểu cầu chưa trưởng thành trong tủy xương trông khác với các tế bào hoặc tiểu cầu khỏe mạnh. Có mức độ thấp của một hoặc hai loại tế bào máu và bạn có số lượng tế bào blast bình thường trong tủy xương và ít hoặc không có tế bào blast trong máu. Loại MDS này hiếm khi trở thành AML. |
| MDS với các sideroblast hình vòng (MDS-RS) | Trong loại MDS này, khoảng 15% tế bào hồng cầu chưa trưởng thành là các sideroblast hình vòng và loạn sản ảnh hưởng đến một hoặc hai loại tế bào trong tủy xương. Hiếm khi, nó biến thành AML. |
| MDS với dư thừa tế bào blast (MDS-EB) | Bạn có thể bị thiếu máu. Các xét nghiệm cho thấy mức độ thấp của hai trong số ba loại tế bào máu và bạn có một số lượng đáng kể các tế bào blast. Khoảng 40% những người được chẩn đoán mắc MDS-EB cuối cùng sẽ phát triển thành AML. |
| Hội chứng loạn sản tủy liên quan đến nhiễm sắc thể del (5q) bị cô lập | Các xét nghiệm đặc biệt để phân tích tế bào cho thấy một phần nhiễm sắc thể nhất định bị thiếu. |
| Hội chứng loạn sản tủy, không phân loại được (MDS-U) | Các xét nghiệm cho thấy bạn có ít tế bào máu hơn bình thường hoặc nhiễm sắc thể bất thường nhưng không có dấu hiệu MDS nào khác. |
Triệu chứng và nguyên nhân
Triệu chứng của hội chứng loạn sản tủy là gì?
Bạn có thể mắc MDS mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Đôi khi, mọi người biết mình mắc một loại hội chứng này sau khi thực hiện các xét nghiệm máu định kỳ. Mức độ thấp của tế bào hồng cầu (thiếu máu) là triệu chứng phổ biến nhất. Nhưng các triệu chứng thiếu máu và các triệu chứng MDS khác có thể giống với các tình trạng ít nghiêm trọng hơn.
Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn nhận thấy những thay đổi sau, đặc biệt là những thay đổi không biến mất trong vòng vài tuần:
- Mệt mỏi dai dẳng, không rõ nguyên nhân.
- Khó thở, đặc biệt là khi gắng sức.
- Da xanh xao.
- Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu.
- Nhiễm trùng thường xuyên hoặc nghiêm trọng.
- Sốt không rõ nguyên nhân.
Nguyên nhân gây ra hội chứng loạn sản tủy là gì?
MDS dường như phát triển theo một trong hai cách: Do tiếp xúc với các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng hoặc do di truyền một số bệnh lý nhất định.
Các yếu tố liên quan đến MDS
- Điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị trước đây. Bác sĩ có thể gọi đây là MDS liên quan đến trị liệu hoặc tMDS. Nhìn chung, các triệu chứng tMDS có thể xuất hiện từ năm đến bảy năm sau khi điều trị.
- Tiếp xúc với một số chất gây ung thư nhất định, bao gồm khói thuốc lá, thuốc trừ sâu và dung môi như benzen.
- Tiếp xúc với các kim loại nặng, như thủy ngân hoặc chì.
Các bệnh di truyền liên quan đến MDS
Từ 4% đến 15% số người mắc bệnh này có các bệnh di truyền làm tăng khả năng mắc bệnh. Những điều kiện đó bao gồm:
- Thiếu máu Fanconi: Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó tủy xương không sản xuất đủ tế bào máu khỏe mạnh.
- Chứng loạn sản sừng bẩm sinh: Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp khác, trong đó tủy xương không sản xuất đủ tế bào máu khỏe mạnh.
- Thiếu máu Diamond-Blackfan: Đây là một rối loạn máu hiếm gặp xảy ra khi tủy xương không sản xuất đủ tế bào hồng cầu.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Hội chứng loạn sản tủy được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ thực hiện một số bước để chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy:
- Khám sức khỏe và hỏi tiền sử bệnh: Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, tiền sử bệnh cá nhân và gia đình, cũng như các yếu tố nguy cơ có thể có.
- Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm máu, chẳng hạn như công thức máu toàn phần (CBC) và phết máu ngoại vi, có thể giúp xác định số lượng và hình thái của các tế bào máu. Trong MDS, các xét nghiệm này có thể cho thấy số lượng tế bào máu thấp (thiếu máu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu) và sự hiện diện của các tế bào bất thường (tế bào loạn sản).
- Sinh thiết tủy xương: Sinh thiết tủy xương là một thủ thuật trong đó một mẫu tủy xương được lấy ra và kiểm tra dưới kính hiển vi. Đây là xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán MDS, vì nó có thể giúp xác định sự hiện diện của các tế bào loạn sản và đánh giá tỷ lệ tế bào blast (tế bào chưa trưởng thành).
- Nghiên cứu tế bào học và di truyền tế bào: Các xét nghiệm này được thực hiện trên các tế bào tủy xương để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen có thể giúp xác định loại MDS và tiên lượng bệnh.
Các giai đoạn của hội chứng loạn sản tủy là gì?
Bác sĩ đánh giá hoặc phân giai đoạn tình trạng bệnh dựa trên nguy cơ hội chứng sẽ trở thành bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (AML). Họ sử dụng một hệ thống đánh giá rủi ro gọi là Hệ thống tính điểm tiên lượng quốc tế (IPSS). Dưới đây là các yếu tố mà bác sĩ xem xét:
- Bạn có dấu hiệu hoặc triệu chứng thiếu máu, chảy máu hoặc nhiễm trùng hay không.
- Nguy cơ bạn phát triển bệnh bạch cầu.
- Một số thay đổi nhất định trong nhiễm sắc thể của bạn.
- Bạn có bị MDS sau khi hóa trị hoặc xạ trị ung thư hay không.
- Tuổi tác và sức khỏe tổng quát của bạn.
Quản lý và điều trị
Hội chứng loạn sản tủy được điều trị như thế nào?
Bác sĩ xem xét một số yếu tố khi xây dựng kế hoạch điều trị MDS:
- Loại MDS bạn mắc phải.
- Nếu bạn mắc các bệnh MDS như thiếu máu, chảy máu hoặc nhiễm trùng.
- Bạn có bị MDS sau khi hóa trị hoặc xạ trị ung thư hay không.
- Tuổi của bạn.
- Sức khỏe tổng quát của bạn.
Điều trị hội chứng loạn sản tủy có thể bao gồm chăm sóc hỗ trợ và điều trị để loại bỏ các tế bào máu không khỏe mạnh. Chăm sóc hỗ trợ có thể bao gồm:
- Truyền máu: Nếu bạn bị thiếu máu, bạn có thể được truyền tế bào hồng cầu. Nếu bạn có vấn đề về chảy máu, bạn có thể được truyền tiểu cầu.
- Các tác nhân kích thích tạo hồng cầu (ESA): Phương pháp điều trị này làm tăng mức độ tế bào hồng cầu trưởng thành của bạn.
- Thuốc kháng sinh: MDS có thể ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu của bạn và làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Các phương pháp điều trị để loại bỏ các tế bào máu không khỏe mạnh có thể bao gồm:
- Hóa trị: Hóa trị sử dụng thuốc để tiêu diệt các tế bào ung thư.
- Ghép tế bào gốc: Ghép tế bào gốc là một thủ thuật trong đó các tế bào gốc khỏe mạnh được truyền vào cơ thể để thay thế các tế bào gốc bị hư hỏng.
- Thuốc điều trị nhắm mục tiêu: Các thuốc này nhắm mục tiêu cụ thể vào các tế bào ung thư và có thể giúp ngăn chặn sự phát triển của chúng.
Những phương pháp điều trị này có các tác dụng phụ và biến chứng khác nhau. Khi bạn đang suy nghĩ về các lựa chọn điều trị, hãy hỏi bác sĩ về các tác dụng phụ và biến chứng của từng lựa chọn.
Những người bị myelodysplasia có thể được hưởng lợi từ chăm sóc giảm nhẹ. Chăm sóc này giúp mọi người kiểm soát các triệu chứng MDS và các tác dụng phụ của điều trị. Quan trọng hơn, nó có thể giúp mọi người kiểm soát tác động cảm xúc của việc sống chung với một căn bệnh mãn tính.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa hội chứng loạn sản tủy không?
Không, nhưng việc hiểu các yếu tố nguy cơ MDS có thể giúp bác sĩ chẩn đoán và điều trị MDS sớm. Hội chứng loạn sản tủy có liên quan đến hóa trị và xạ trị, cũng như tiếp xúc với một số hóa chất và kim loại nặng. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tiền sử bệnh của bạn và bất kỳ hoạt động nào khiến bạn tiếp xúc gần và kéo dài với hóa chất và kim loại nặng. Họ sẽ giúp bạn đánh giá rủi ro cá nhân của bạn.
Triển vọng/Tiên lượng
Hội chứng loạn sản tủy có thể chữa khỏi không?
Cách chữa trị duy nhất cho MDS là ghép tế bào gốc thành công. Thật không may, không phải ai cũng có thể điều trị này. Hỏi bác sĩ của bạn nếu ghép tạng là một lựa chọn bạn nên xem xét.
Tuổi thọ của một người mắc hội chứng loạn sản tủy là bao nhiêu?
Hội chứng loạn sản tủy là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có thể gây ra các tình trạng đe dọa tính mạng. Đây cũng là một vấn đề sức khỏe phức tạp ảnh hưởng đến mọi người theo những cách khác nhau. Bác sĩ của bạn là nguồn thông tin tốt nhất về tiên lượng hoặc kết quả dự kiến cá nhân của bạn.
Sống chung
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
MDS ảnh hưởng đến mọi người theo những cách khác nhau. Một số người bị MDS nhưng không có triệu chứng. Nếu đó là tình huống của bạn, nhà cung cấp của bạn có thể khuyên bạn nên xét nghiệm máu ba tháng một lần để theo dõi bất kỳ thay đổi nào trong tế bào gốc máu của bạn. Nếu bạn bị MDS và đang được điều trị hỗ trợ như truyền máu, bạn có thể cần điều trị thêm để giảm số lượng truyền máu bạn cần. Dưới đây là một số bước bạn có thể thực hiện để hỗ trợ điều trị của mình:
- Nếu bạn sử dụng các sản phẩm thuốc lá (bao gồm cả vaping), hãy cố gắng bỏ thuốc. Hỏi bác sĩ của bạn về các chương trình cai thuốc lá.
- Đạt được và duy trì cân nặng phù hợp với bạn.
- Tìm các hoạt động thể chất mà bạn thích và tham gia vào chúng thường xuyên nhất có thể.
- Hãy nhớ rằng MDS là một bệnh mãn tính mà các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể điều trị nhưng họ không thể chữa khỏi. Không phải ai cũng hiểu những gì bạn đang trải qua. Có thể hữu ích khi nói chuyện với những người khác có chung trải nghiệm của bạn. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn tìm các chương trình và tài nguyên.
Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?
Hội chứng loạn sản tủy có thể gây ra các tình trạng như thiếu máu, các vấn đề về chảy máu và nhiễm trùng. Bạn nên đến phòng cấp cứu bất cứ khi nào bạn:
- Sốt từ 38,3 độ C trở lên. Sốt có thể là dấu hiệu cho thấy bạn bị nhiễm trùng.
- Bạn bị chảy máu mà bạn không thể kiểm soát được.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
Hội chứng loạn sản tủy rất hiếm, vì vậy bạn có thể có nhiều câu hỏi về những gì bạn có thể mong đợi. Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi bác sĩ của mình:
- MDS có phải là ung thư không?
- MDS ảnh hưởng đến tôi như thế nào?
- MDS của tôi có gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng không, và nếu có thì loại nào?
- Tôi không có triệu chứng. Tôi có thể làm gì để trì hoãn các tình trạng liên quan đến MDS?
