Tổng quan
Hội chứng Locked-in (LiS), hay còn gọi là hội chứng “bị khóa trong”, là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng liệt hoàn toàn các cơ vận động chủ động, ngoại trừ các cơ kiểm soát chuyển động mắt theo chiều dọc. Người mắc hội chứng này vẫn hoàn toàn tỉnh táo, nhận thức được mọi thứ xung quanh, và có đầy đủ khả năng nhận thức (tư duy và suy luận), nhưng không thể biểu lộ cảm xúc trên khuôn mặt, nói hoặc cử động.
Người bệnh LiS có thể nghe được và thường giao tiếp thông qua các cử động mắt có chủ ý, chớp mắt hoặc cả hai. Họ cũng có thể sử dụng các công nghệ hỗ trợ để giao tiếp.
Hội chứng Locked-in xảy ra do tổn thương một phần cụ thể của thân não, được gọi là cầu não.
Các dạng hội chứng Locked-in
Hội chứng Locked-in (LiS) có ba dạng chính, bao gồm:
- Dạng cổ điển: Người bệnh bị bất động hoàn toàn (mất khả năng vận động chủ động) nhưng có thể di chuyển mắt theo chiều dọc (lên và xuống), chớp mắt và duy trì khả năng nhận thức bình thường. Họ cũng có thể nghe được.
- Dạng không hoàn toàn: Tương tự như dạng cổ điển, nhưng người bệnh có thể có một số cảm giác và chức năng vận động ở một số khu vực nhất định trên cơ thể.
- Dạng bất động hoàn toàn: Người bệnh bị liệt hoàn toàn cơ thể và mất khả năng vận động mắt, nhưng vẫn duy trì khả năng nhận thức bình thường. Các bác sĩ có thể xác định chức năng nhận thức (tư duy và suy luận) của người bệnh bằng cách kiểm tra chức năng vỏ não bằng điện não đồ (EEG), một xét nghiệm đo sóng não.
Đối tượng dễ mắc hội chứng Locked-in
Bất kỳ ai cũng có thể mắc hội chứng Locked-in (LiS), mặc dù bệnh thường ảnh hưởng đến những người trong độ tuổi từ 30 đến 50.
Tần suất mắc hội chứng Locked-in
Do các trường hợp hội chứng Locked-in (LiS) có thể không được nhận biết hoặc chẩn đoán sai, các nhà nghiên cứu khó xác định được số lượng người thực sự mắc LiS mỗi năm. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đều đồng ý rằng LiS là một bệnh hiếm gặp.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Locked-in
Các tác động của hội chứng Locked-in (LiS) lên cơ thể có thể khác nhau tùy thuộc vào từng dạng bệnh.
Người mắc hội chứng Locked-in thường bị nhầm lẫn với người đang trong trạng thái hôn mê trước khi được xác định là vẫn còn ý thức.
Hầu hết những người mắc hội chứng Locked-in không thể chủ động hoặc tự nguyện:
- Nhai.
- Nuốt.
- Nói.
- Biểu lộ cảm xúc trên khuôn mặt.
- Thực hiện bất kỳ cử động cơ thể nào bên dưới mắt.
Hầu hết những người mắc hội chứng Locked-in có thể:
- Di chuyển mắt lên và xuống (theo chiều dọc) nhưng không thể di chuyển mắt từ bên này sang bên kia (theo chiều ngang).
- Chớp mắt.
Tất cả những người mắc hội chứng Locked-in đều có thể:
- Nghe.
- Hiểu được người khác đang nói hoặc đọc cho họ nghe.
- Suy nghĩ và lý luận như trước khi mắc hội chứng Locked-in.
- Có chu kỳ thức – ngủ.
Người bệnh có cảm thấy đau khi mắc hội chứng Locked-in không?
Tùy thuộc vào dạng hội chứng Locked-in (LiS) mắc phải, người bệnh có thể cảm thấy hoặc không cảm thấy đau đớn về thể xác.
Nếu mắc dạng bất động hoàn toàn của LiS, người bệnh sẽ không thể cảm thấy đau đớn về thể xác do liệt hoàn toàn cơ thể.
Nếu mắc dạng không hoàn toàn của LiS, người bệnh có thể cảm thấy đau đớn về thể xác và các cảm giác khác ở một số khu vực nhất định trên cơ thể.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Locked-in
Hội chứng Locked-in (LiS) là do tổn thương một phần cụ thể của thân não, được gọi là cầu não.
Cầu não là một khối sợi thần kinh hình móng ngựa rộng, nối liền hành não (phần thấp nhất của thân não) với tiểu não (một phần của não đóng vai trò quan trọng trong hầu hết mọi vận động thể chất, đặc biệt là sự phối hợp).
Cầu não chứa các đường dẫn truyền thần kinh quan trọng giữa đại não, tủy sống và tiểu não. Trong hội chứng Locked-in, tổn thương cầu não dẫn đến gián đoạn tất cả các dây thần kinh chạy từ não, qua tủy sống và đến các cơ của cơ thể. Điều này dẫn đến liệt cơ thể. Tổn thương cầu não cũng ảnh hưởng đến các trung tâm trong thân não, vốn rất quan trọng đối với việc kiểm soát khuôn mặt và giọng nói, ngăn cản người bệnh biểu lộ cảm xúc trên khuôn mặt, nhai, nuốt và nói.
Một số tình trạng và hoàn cảnh cụ thể có thể gây tổn thương cầu não, dẫn đến hội chứng Locked-in. Nguyên nhân phổ biến nhất là đột quỵ do thiếu máu cục bộ hoặc xuất huyết ảnh hưởng đến các bó vỏ não – tủy sống, vỏ não – cầu não và vỏ não – hành não trong thân não.
Đột quỵ do thiếu máu cục bộ xảy ra khi một mạch máu trong não phát triển cục máu đông và cắt nguồn cung cấp máu lên não. Đột quỵ do xuất huyết xảy ra khi máu từ một động mạch đột ngột bắt đầu chảy vào não.
Các nguyên nhân ít phổ biến hơn gây tổn thương cầu não có thể dẫn đến hội chứng Locked-in bao gồm:
- Nhiễm trùng ở một số phần nhất định của não.
- Khối u trên cầu não hoặc thân não.
- Mất myelin, là tình trạng mất lớp cách điện bảo vệ (myelin) bao quanh các tế bào thần kinh.
- Một số bệnh lý, chẳng hạn như xơ cứng teo cơ một bên (ALS) và hội chứng Guillain-Barre.
- Chấn thương cầu não.
- Lạm dụng chất gây nghiện.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Locked-in
Do người mắc hội chứng Locked-in (LiS) thiếu các phản ứng vận động (chẳng hạn như rụt tay khi bị kích thích đau), các bác sĩ có thể nhầm lẫn cho rằng người bệnh bị mất ý thức. Do đó, LiS có thể khó chẩn đoán hoặc mất nhiều thời gian để chẩn đoán chính xác.
Một khía cạnh quan trọng của chẩn đoán LiS là loại trừ các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Các bác sĩ cũng cần xác định nguyên nhân gây ra hội chứng Locked-in như một phần của chẩn đoán và điều trị.
Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Locked-in
Các bác sĩ sử dụng một số xét nghiệm để giúp chẩn đoán hội chứng Locked-in, xác định nguyên nhân và loại trừ các tình trạng bệnh lý khác có thể xảy ra.
Các xét nghiệm này bao gồm:
- Chụp MRI não.
- Chụp CT não.
- Điện não đồ (EEG).
- Kiểm tra phản ứng thân não.
Quản lý và điều trị
Điều trị hội chứng Locked-in
Hiện tại không có cách chữa trị hoặc phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Locked-in ngoài việc điều trị nguyên nhân và ngăn ngừa các biến chứng tiếp theo, nếu có thể.
Việc quản lý hội chứng Locked-in bao gồm điều trị hỗ trợ và huấn luyện giao tiếp.
Điều trị hỗ trợ
Liệu pháp hỗ trợ cho hô hấp và dinh dưỡng là rất quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn đầu. Người mắc hội chứng Locked-in (LiS) thường cần một thiết bị hỗ trợ nhân tạo để thở và sẽ phải mở khí quản (đặt một ống vào đường thở thông qua một lỗ nhỏ ở cổ họng).
Vì việc ăn uống bằng miệng không an toàn đối với người bệnh LiS, nên họ thường được đặt một ống nhỏ vào dạ dày gọi là ống thông dạ dày (G-tube) để nhận thức ăn và nước.
Các liệu pháp hỗ trợ khác bao gồm:
- Ngăn ngừa các biến chứng do bất động, chẳng hạn như viêm phổi, nhiễm trùng đường tiết niệu (UTIs) và huyết khối.
- Ngăn ngừa loét do tì đè (loét ép).
- Cung cấp vật lý trị liệu để ngăn ngừa co rút chi (mất phạm vi chuyển động do hạn chế về khớp, cơ hoặc mô mềm).
- Cung cấp vật lý trị liệu để phục hồi các cử động tự nguyện nhỏ còn lại hoặc phục hồi, nếu có.
Huấn luyện giao tiếp
Các nhà trị liệu ngôn ngữ có thể giúp người mắc hội chứng Locked-in (LiS) giao tiếp rõ ràng hơn bằng các cử động mắt và chớp mắt. Phương pháp giao tiếp là duy nhất đối với mỗi người. Ví dụ: nhìn lên có thể có nghĩa là “có” và nhìn xuống có thể có nghĩa là “không” hoặc ngược lại. Người bệnh LiS cũng có thể tạo thành các từ và câu bằng cách ra hiệu các chữ cái khác nhau trong bảng chữ cái trong khi người khác đọc to từng chữ cái.
Ngoài các cử động mắt được mã hóa để giao tiếp, các thiết bị giao tiếp điện tử, chẳng hạn như cảm biến chuyển động mắt bằng hồng ngoại và thiết bị giả giọng nói trên máy tính, cho phép người mắc hội chứng Locked-in giao tiếp tự do hơn và có quyền truy cập vào internet.
Khả năng phục hồi
Tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra hội chứng Locked-in (LiS), người bệnh có thể phục hồi khả năng vận động, nhưng khả năng phục hồi hoàn toàn là rất khó xảy ra. Một số người mắc hội chứng Locked-in có chức năng vận động và cảm giác nhỏ ở một số khu vực nhất định trên cơ thể.
Phần lớn những người mắc LiS không phục hồi các chức năng thần kinh đã mất, nhưng họ có thể học cách giao tiếp bằng cách sử dụng các cử động mắt.
Phòng ngừa
Phòng ngừa hội chứng Locked-in
Rất tiếc, hầu hết các trường hợp hội chứng Locked-in là không thể phòng ngừa. Tuy nhiên, nguy cơ mắc hội chứng Locked-in có thể tăng lên nếu có nguy cơ đột quỵ cao hơn.
Hãy trao đổi với bác sĩ về nguy cơ đột quỵ và những cách có thể giúp giảm nguy cơ này.
Tiên lượng
Tiên lượng hội chứng Locked-in
Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Locked-in (LiS) phụ thuộc vào nguyên nhân và dạng bệnh, cũng như mức độ hỗ trợ và chăm sóc mà họ có thể nhận được.
Một cuộc khảo sát gần đây cho thấy rằng những người mắc LiS báo cáo có một cuộc sống hạnh phúc và ý nghĩa, đặc biệt là khi họ có các dịch vụ xã hội phù hợp và công nghệ thích ứng để giúp họ có một vai trò bình thường ở nhà, cũng như trong cộng đồng của họ.
Nhiều người mắc LiS có thể sử dụng xe lăn có động cơ và máy tính với công nghệ thích ứng.
Tuổi thọ của người bệnh
Một số người mắc hội chứng Locked-in không sống sót qua giai đoạn đầu của bệnh do các biến chứng y tế. Nhưng những người khác sống thêm từ 10 đến 20 năm nữa và báo cáo có chất lượng cuộc sống tốt.
Sống chung với hội chứng Locked-in
Tự chăm sóc bản thân hoặc chăm sóc người mắc hội chứng Locked-in
Nếu mắc hội chứng Locked-in, điều cần thiết là phải đảm bảo được chăm sóc y tế chất lượng để ngăn ngừa các biến chứng do bất động, chẳng hạn như viêm phổi và loét do tì đè.
Điều quan trọng nữa là tìm cách giao tiếp – có thể là thông qua các cử động mắt hoặc công nghệ hỗ trợ, chẳng hạn như công nghệ theo dõi mắt. Hãy cân nhắc tham gia một nhóm hỗ trợ để gặp gỡ những người có thể đồng cảm với những trải nghiệm của bạn.
Nếu đang chăm sóc người mắc hội chứng Locked-in, điều quan trọng là phải ủng hộ họ để đảm bảo họ nhận được sự chăm sóc y tế tốt nhất và tiếp cận các công nghệ có thể giúp họ giao tiếp và độc lập hơn.
