Tổng quan
Hội chứng MELAS là gì?
Hội chứng MELAS là một bệnh lý ty thể chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh và cơ bắp. Nó cũng gây ra sự tích tụ axit lactic trong cơ thể và có thể dẫn đến các đợt tái phát tương tự như đột quỵ. Thực tế, MELAS là viết tắt của bệnh não cơ ty thể (Mitochondrial Encephalomyopathy), nhiễm toan lactic (Lactic Acidosis) và các cơn đột quỵ (Stroke-like Episodes).
Ty thể là các bào quan trong hầu hết các tế bào, chịu trách nhiệm sản xuất năng lượng hóa học. Cơ thể sử dụng carbohydrate để tạo ra năng lượng, và axit lactic là một sản phẩm phụ của quá trình này.
MELAS là một bệnh di truyền, có nghĩa là người mắc bệnh này sinh ra đã mang gen bệnh. Tuy nhiên, các triệu chứng thường không bắt đầu cho đến sau này. Hầu hết những người mắc MELAS có dấu hiệu bệnh trước hoặc ở độ tuổi 20. Tuy nhiên, bệnh có thể bắt đầu trước 2 tuổi hoặc sau 40 tuổi.
Hội chứng MELAS phổ biến như thế nào?
Tần suất mắc MELAS ước tính là 1 trên 4.000 người. Bệnh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, nhưng chỉ phụ nữ mới có thể truyền bệnh cho con cái của họ.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của hội chứng MELAS là gì?
Vì ty thể là một phần của tất cả các tế bào, hội chứng MELAS có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan hoặc mô nào và gây ra nhiều triệu chứng khác nhau.
Hầu hết những người mắc hội chứng MELAS đều bị tiểu đường và mất thính lực trước khi khởi phát các triệu chứng liên quan đến não (thần kinh).
Các vấn đề thần kinh phát triển là do đột quỵ và gây ra các triệu chứng sau:
- Thay đổi trong hành vi
- Lú lẫn
- Chóng mặt hoặc mất thăng bằng
- Mất khả năng vận động một phần cơ thể (liệt)
- Tê bì và/hoặc ngứa ran ở một bên cơ thể
- Các đợt đau đầu tái phát, kèm theo thay đổi về thị lực hoặc lời nói
- Co giật
- Nói ngọng
- Các vấn đề về ngôn ngữ
- Các vấn đề về thị giác như song thị hoặc mất thị lực
- Yếu một bên cơ thể
Các triệu chứng ảnh hưởng đến phần còn lại của cơ thể bao gồm:
- Đau cơ
- Mệt mỏi
- Chán ăn
- Nôn mửa
- Bệnh tim
- Đường huyết cao (tiểu đường)
- Suy thận
- Khó thở
Nguyên nhân gây ra hội chứng MELAS?
Biến đổi gen gây ra hội chứng MELAS. Biến đổi gen là sự khác biệt trong trình tự DNA, cung cấp cho tế bào thông tin cần thiết để hoạt động bình thường. Thay đổi gen có thể xảy ra vì nhiều lý do, từ phát triển đến tuổi trưởng thành. Nhưng nếu bạn mắc hội chứng MELAS, bạn đã thừa hưởng đột biến từ mẹ của bạn.
Đột biến gen phổ biến nhất liên quan đến hội chứng MELAS xảy ra ở gen MT-TL1. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại RNA vận chuyển (tRNA). tRNA giúp lắp ráp các axit amin thành protein. Đột biến gen MT-TL1 cản trở khả năng của ty thể trong việc tạo ra protein, sử dụng oxy và tạo ra năng lượng. Các nhà nghiên cứu tin rằng sự thiếu hụt năng lượng này gây ra tổn thương não, cơ và các cơ quan khác.
Các yếu tố rủi ro của hội chứng MELAS là gì?
Yếu tố rủi ro của hội chứng MELAS là tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Các biến chứng của hội chứng MELAS là gì?
Các biến chứng của hội chứng MELAS có thể bao gồm:
- Mất thính lực
- Động kinh
- Sa sút trí tuệ
- Bệnh tim
- Tiểu đường
- Suy thận
- Đột quỵ
- Tử vong sớm
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng MELAS như thế nào?
Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh và các triệu chứng của bạn. Họ cũng sẽ thực hiện các xét nghiệm khác nhau.
Các xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán hội chứng MELAS?
Các xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng MELAS có thể bao gồm:
- Khám thần kinh: Bác sĩ sẽ kiểm tra các chức năng thần kinh của bạn, chẳng hạn như thị lực, thính giác, sức mạnh cơ bắp, phối hợp và phản xạ.
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể giúp phát hiện axit lactic cao, dấu hiệu của hội chứng MELAS.
- Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm nước tiểu có thể giúp phát hiện các vấn đề về thận, một biến chứng của hội chứng MELAS.
- Chẩn đoán hình ảnh: Chụp MRI não có thể cho thấy các khu vực não bị tổn thương do đột quỵ.
- Sinh thiết cơ: Sinh thiết cơ có thể giúp phát hiện các bất thường trong ty thể.
- Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định các đột biến gen liên quan đến hội chứng MELAS.
Quản lý và Điều trị
Điều trị hội chứng MELAS như thế nào?
Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng MELAS, nhưng bác sĩ đã tìm ra cách để điều trị các triệu chứng.
Thuốc điều trị các triệu chứng MELAS
Bác sĩ có thể đề nghị:
- Coenzyme Q10: Coenzyme Q10 là một chất chống oxy hóa có thể giúp cải thiện chức năng ty thể.
- L-carnitine: L-carnitine là một axit amin có thể giúp vận chuyển axit béo vào ty thể để sản xuất năng lượng.
- Creatine: Creatine là một chất tự nhiên có thể giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp.
- Arginine: Arginine là một axit amin có thể giúp cải thiện lưu lượng máu và giảm nguy cơ đột quỵ.
Các phương pháp điều trị không dùng thuốc cho hội chứng MELAS
Bác sĩ cũng có thể đề nghị một thói quen tập thể dục để tăng cường sức mạnh cơ bắp và/hoặc cấy ghép ốc tai điện tử để giúp cải thiện thính giác.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa hội chứng MELAS không?
Không, bạn không thể ngăn ngừa hội chứng MELAS. Nhưng các gia đình có bệnh di truyền này có thể muốn tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền.
Triển vọng / Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc hội chứng MELAS?
Hội chứng MELAS không thể chữa khỏi vào thời điểm này, vì vậy bạn sẽ phải quản lý nó trong suốt cuộc đời của mình. Bản chất của bệnh – có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan hoặc mô nào – có thể có nghĩa là bạn sẽ cần một nhóm các bác sĩ, bao gồm:
- Bác sĩ thần kinh
- Bác sĩ tim mạch
- Bác sĩ nội tiết
- Bác sĩ nhãn khoa
- Bác sĩ thính học
- Chuyên gia vật lý trị liệu
- Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ
Ngoài ra, việc bạn và gia đình tham gia một nhóm hỗ trợ có thể hữu ích.
Tuổi thọ của người mắc hội chứng MELAS là bao lâu?
Bạn có thể thắc mắc về tuổi thọ của một người mắc hội chứng MELAS, nhưng không có câu trả lời thực sự cho điều đó. Những người khác nhau có các triệu chứng khác nhau và phản ứng khác nhau với các phương pháp điều trị. Ngay cả những người trong cùng một gia đình cũng có các đặc điểm khác nhau của MELAS và các phản ứng khác nhau với điều trị.
Tuy nhiên, sự thật là hội chứng MELAS có thể gây tử vong.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào tôi có thể tự chăm sóc bản thân nếu tôi mắc hội chứng MELAS?
Bạn nên tuân theo các khuyến nghị của bác sĩ về việc lên lịch các cuộc hẹn. Bác sĩ có thể sẽ muốn gặp bạn ít nhất mỗi năm một lần. Bạn cũng có thể cần các xét nghiệm hàng năm để kiểm tra sức khỏe của:
- Tim
- Thận
- Gan
- Mắt
- Tai
Bạn nên tránh uống rượu và hút thuốc lá vì nó có thể làm hỏng ty thể.
Tiêm phòng cúm, viêm phổi và các loại vắc-xin khác hàng năm hoặc theo khuyến cáo.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào về hội chứng MELAS?
Điều quan trọng là có thể nhận thông tin từ nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về hội chứng MELAS. Bạn có thể có nhiều câu hỏi, bao gồm:
- Những triệu chứng hoặc dấu hiệu nào cho thấy một cấp cứu y tế sắp xảy ra hoặc đang thực sự xảy ra?
- Tôi nên gọi cho bạn hay đến thẳng phòng cấp cứu?
- Có kế hoạch ăn uống nào có thể giúp ích không?
- Bạn đề nghị những loại thuốc hoặc phương pháp điều trị nào?
- Những tác dụng phụ nào liên quan đến các loại thuốc hoặc phương pháp điều trị này?
- Gia đình tôi có nên được tư vấn di truyền không?
- Tôi có đủ điều kiện tham gia các thử nghiệm lâm sàng không?
- Bạn có thể đề xuất một nhóm hỗ trợ cho tôi và gia đình tôi không?
