Tổng quan
Hội chứng Miller-Dieker là gì?
Hội chứng Miller-Dieker (MDS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng vỏ não (lớp ngoài của não) bị trơn láng. Thay vì có các nếp gấp và rãnh phức tạp như bình thường, não của trẻ mắc hội chứng này có bề mặt nhẵn. Tình trạng này còn được gọi là lissencephaly, có nghĩa là “não trơn”.
Trẻ mắc hội chứng Miller-Dieker có thể có các biểu hiện thể chất ngay từ khi sinh ra. Các vấn đề nghiêm trọng về phát triển và thần kinh có thể trở nên rõ ràng khi trẻ được 6 tháng tuổi. Hội chứng này thường do một thay đổi nhiễm sắc thể ngẫu nhiên gây ra. Đôi khi, trẻ được thừa hưởng một đột biến gen gây ra bệnh. Tiếc thay, hiện nay không có phương pháp điều trị dứt điểm. Hội chứng này thường gây tử vong, với hầu hết trẻ qua đời trước 2 tuổi.
Các tên gọi khác của hội chứng Miller-Dieker là gì?
Tên gọi “hội chứng Miller-Dieker” xuất phát từ tên của hai bác sĩ James Q. Miller và H. Dieker, những người đầu tiên mô tả tình trạng này vào những năm 1960.
Bác sĩ có thể sử dụng thuật ngữ y học “lissencephaly” để chỉ hội chứng Miller-Dieker. Bạn cũng có thể nghe thấy các thuật ngữ khác như:
- Hội chứng lissencephaly cổ điển.
- MDS.
- Hội chứng lissencephaly Miller-Dieker.
Hội chứng Miller-Dieker phổ biến như thế nào?
Hội chứng Miller-Dieker rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 trẻ sơ sinh.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng Miller-Dieker?
Trẻ mắc hội chứng Miller-Dieker bị thiếu một phần của nhiễm sắc thể 17. Sự mất mát một hoặc nhiều gen này xảy ra ngẫu nhiên mà không có lý do rõ ràng. Sự mất đoạn gen có thể xảy ra trong tinh trùng, trứng hoặc sau khi thụ thai khi em bé phát triển trong bụng mẹ.
Hầu hết các gia đình có con mắc hội chứng Miller-Dieker không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Tuy nhiên, ở khoảng 1 trên 10 gia đình, cấu trúc di truyền của nhiễm sắc thể 17 của một trong hai cha mẹ bị đảo ngược. Các bác sĩ gọi đây là chuyển đoạn cân bằng. Vì nhiễm sắc thể vẫn còn nguyên vẹn, cha mẹ không mắc hội chứng Miller-Dieker. Nhưng sự chuyển đoạn này có thể dẫn đến mất vật chất di truyền cho những đứa con trong tương lai.
Sự mất đoạn gen này ảnh hưởng đến cách hình thành não của trẻ trong tử cung. Bề mặt bên ngoài của não (vỏ não) thường có các lớp rãnh và nếp gấp. Khi trẻ mắc hội chứng Miller-Dieker, các rãnh và nếp gấp này không phát triển, làm cho vỏ não trở nên trơn láng.
Các triệu chứng của hội chứng Miller-Dieker là gì?
Hội chứng Miller-Dieker ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Não càng trơn láng, các triệu chứng càng nghiêm trọng.
Trẻ có thể có các triệu chứng sau:
- Khó thở.
- Chậm phát triển.
- Khó nuốt (khó nuốt).
- Khó khăn trong ăn uống.
- Trương lực cơ thấp (giảm trương lực cơ).
- Cứng cơ hoặc co cứng.
- Co giật.
- Chậm phát triển thể chất.
Các triệu chứng thực thể của hội chứng Miller-Dieker là gì?
Trẻ mắc hội chứng Miller-Dieker thường có đầu nhỏ hơn bình thường (chứng đầu nhỏ). Chúng cũng có các đặc điểm khác biệt, chẳng hạn như:
- Tai thấp, hình dạng bất thường.
- Trán dô.
- Mũi nhỏ, hếch.
- Phần giữa mặt bị lõm (giảm sản phần giữa mặt).
- Môi trên rộng và hàm nhỏ.
Các biến chứng của hội chứng Miller-Dieker là gì?
Một số trẻ cũng có các dị tật bẩm sinh như:
- Dị tật tim.
- Dị tật thận.
- Thoát vị rốn.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Miller-Dieker như thế nào?
Siêu âm trước sinh có thể phát hiện sự phát triển não bất thường hoặc các dấu hiệu khác của hội chứng Miller-Dieker trong quá trình mang thai. Bác sĩ có thể thực hiện chọc ối di truyền để xét nghiệm nước ối nhằm tìm các thay đổi di truyền có thể chỉ ra hội chứng Miller-Dieker. Hoặc bạn có thể được lấy mẫu绒毛 màng đệm (CVS) để xét nghiệm các tế bào từ nhau thai của bạn.
Sau khi sinh, bạn hoặc bác sĩ có thể nhận thấy một số đặc điểm khuôn mặt khác biệt. Hoặc con bạn có thể bắt đầu bị co giật. Hầu hết trẻ sơ sinh không vượt qua các cột mốc phát triển của trẻ từ ba đến năm tháng tuổi như ngồi dậy và lật người.
Quản lý và Điều trị
Điều trị hội chứng Miller-Dieker như thế nào?
Không có cách chữa trị hội chứng Miller-Dieker. Tình trạng này gây tử vong. Các phương pháp điều trị tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng như co giật để giúp con bạn thoải mái. Vì việc ăn và nuốt có thể khó khăn, con bạn có thể cần được nuôi ăn bằng ống (dinh dưỡng đường ruột).
Bạn có thể làm gì nếu con bạn mắc hội chứng Miller-Dieker?
Yêu thương và nuôi dạy một đứa trẻ mắc bệnh đe dọa đến tính mạng là vô cùng khó khăn. Bạn có thể trở nên lo lắng hoặc trầm cảm. Điều quan trọng là phải chăm sóc các nhu cầu về sức khỏe thể chất và tinh thần của bạn trong khi chăm sóc con bạn.
Bạn có thể được hưởng lợi từ:
- Tìm kiếm các dịch vụ hỗ trợ cho con bạn, chẳng hạn như dịch vụ phục hồi chức năng, chăm sóc sức khỏe tại nhà và các thiết bị hỗ trợ.
- Tham gia một nhóm hỗ trợ.
- Tìm hiểu thêm về tình trạng của con bạn và các triệu chứng riêng biệt của chúng.
- Dành thời gian cho bản thân.
- Tìm kiếm những cách lành mạnh để đối phó với căng thẳng như đi bộ với bạn bè hoặc tham gia một sở thích.
- Nói chuyện với một chuyên gia sức khỏe tâm thần.
- Uống thuốc như thuốc chống trầm cảm.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa hội chứng Miller-Dieker không?
Không có cách nào để ngăn ngừa các trường hợp tự phát của hội chứng Miller-Dieker. Nếu bạn có một đứa con mắc hội chứng Miller-Dieker, xét nghiệm di truyền có thể xác định xem bạn hoặc đối tác của bạn có bị chuyển đoạn cân bằng trên nhiễm sắc thể 17 hay không. Một phụ huynh có nhiễm sắc thể được sắp xếp lại này có 1 trên 3 cơ hội có một đứa con khác mắc bệnh. Bạn và đối tác của bạn nên gặp một nhà tư vấn di truyền để thảo luận về rủi ro này và các lựa chọn của bạn.
Triển vọng / Tiên lượng
Triển vọng cho một người mắc hội chứng Miller-Dieker là gì?
Thật không may, trẻ mắc hội chứng Miller-Dieker có tuổi thọ ngắn. Nhiều trẻ bị co giật đe dọa tính mạng hoặc viêm phổi hít. Loại viêm phổi này xảy ra khi các cơ họng yếu cho phép thức ăn và đồ uống đi vào phổi của con bạn thay vì dạ dày của chúng.
Hầu hết trẻ qua đời trước 2 tuổi, trong khi một số sống đến 10 tuổi. Rất hiếm khi một đứa trẻ sống sót đến tuổi thiếu niên.
Sống chung
Khi nào tôi nên gọi bác sĩ?
Gọi cho bác sĩ của con bạn nếu con bạn có:
- Chậm phát triển.
- Khó thở, ăn hoặc nuốt.
- Co giật.
- Chậm phát triển thể chất.
- Các đặc điểm bất thường về khuôn mặt hoặc thể chất.
Tôi nên hỏi nhà cung cấp của mình về Hội chứng Miller-Dieker điều gì?
Bạn có thể muốn hỏi bác sĩ của bạn:
- Điều gì khiến con tôi mắc hội chứng Miller-Dieker?
- Những phương pháp điều trị nào có thể giúp con tôi?
- Tôi có thể làm gì ở nhà để giúp con tôi?
- Đối tác của tôi và tôi có nên xét nghiệm di truyền không?
- Tôi có nên tìm kiếm các dấu hiệu của biến chứng không?
