Hội chứng Morning Glory (MGS) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở mắt, ảnh hưởng đến cấu trúc của đĩa thị giác, có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực.
Tổng quan về Hội chứng Morning Glory
Hội chứng Morning Glory là gì?
Hội chứng Morning Glory (MGS) là một tình trạng dị tật bẩm sinh, trong đó phần sau của mắt có hình dạng giống như phễu do sự phát triển bất thường. Khi quan sát vào mắt để kiểm tra võng mạc, hình ảnh này tương tự như hình ảnh của hoa bìm bìm (morning glory), do đó tình trạng này được đặt tên như vậy. MGS xảy ra do sự gián đoạn trong quá trình phát triển mắt của thai nhi.
MGS thường được chẩn đoán sớm, thường là trước 2 tuổi. Sự khác biệt về cấu trúc do MGS gây ra có thể ảnh hưởng đến thị lực và làm tăng nguy cơ mắc các bệnh về mắt trong suốt cuộc đời. MGS thường chỉ ảnh hưởng đến một mắt, nhưng đôi khi có thể xảy ra ở cả hai mắt.
Khi sự bất thường này xảy ra cùng với các triệu chứng hoặc vấn đề khác, nó được gọi là hội chứng Morning Glory. Khi nó xảy ra đơn lẻ và sự khác biệt duy nhất là hình dạng và cấu trúc bên trong của mắt mà không gây ra triệu chứng, các chuyên gia gọi đó là bất thường đĩa thị giác Morning Glory.
Tần suất mắc hội chứng Morning Glory như thế nào?
Hội chứng Morning Glory rất hiếm gặp. Dữ liệu hiện có cho thấy nó ảnh hưởng đến hơn 63.000 người dưới 20 tuổi trên toàn thế giới. Tỷ lệ mắc bệnh ở nữ giới cao gấp đôi so với nam giới (2:1). Bệnh ít có khả năng ảnh hưởng đến người da đen hơn.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của hội chứng Morning Glory là gì?
MGS có khả năng ảnh hưởng đến mắt trái cao gấp đôi so với mắt phải và có thể có một số triệu chứng. Tuy nhiên, không phải tất cả những người mắc MGS đều có tất cả các triệu chứng này. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
- Giảm thị lực: Mức độ giảm thị lực có thể khác nhau, từ nhẹ đến nặng.
- Lác mắt: Mắt có thể bị lệch, không thẳng hàng.
- Cận thị: Khó nhìn rõ các vật ở xa.
- Đục thủy tinh thể: Mờ thủy tinh thể của mắt.
- Co giật nhãn cầu: Chuyển động mắt không tự chủ, nhanh và lặp đi lặp lại.
- Mất thị lực một phần hoặc toàn bộ: Trong một số trường hợp nghiêm trọng, MGS có thể dẫn đến mất thị lực.
Ngoài các triệu chứng trên, người bệnh có thể có các triệu chứng từ các tình trạng liên quan khác có thể xảy ra cùng với MGS. Chúng bao gồm:
- Bệnh Moyamoya: Rối loạn mạch máu não hiếm gặp.
- Bất thường tuyến yên: Các vấn đề với tuyến yên, một tuyến nhỏ ở đáy não.
- Hở hàm ếch: Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến môi và vòm miệng.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Morning Glory?
Các chuyên gia không chắc chắn chính xác cách MGS phát triển. Điều này chủ yếu là do đây là một tình trạng hiếm gặp và chỉ được mô tả lần đầu tiên vào năm 1969.
Tuy nhiên, các chuyên gia biết rằng nguyên nhân của MGS có liên quan đến sự gián đoạn trong quá trình phát triển mắt bắt đầu trước khi sinh. Chúng dường như liên quan đến sự kém phát triển của các mạch máu cung cấp cho mắt hoặc sự gián đoạn trong quá trình phát triển mắt và dây thần kinh thị giác.
Một manh mối quan trọng liên quan đến các vấn đề về mạch máu là MGS có khả năng ảnh hưởng đến mắt trái cao gấp đôi. Một thai nhi đang phát triển thường có các lỗ nhỏ giữa bên trái và bên phải của tim. Những lỗ này thường đóng lại ngay trước hoặc ngay sau khi sinh.
Nhưng nếu thai nhi dễ bị phát triển các cục máu đông nhỏ (vi huyết khối), những lỗ đó có thể cho phép cục máu đông đi từ bên trái tim sang bên phải. Từ đó, nó có thể đi đến não. Nếu nó bị mắc kẹt ở đó – điều này có nhiều khả năng xảy ra với sự hình thành mạch máu bị gián đoạn – nó có thể chặn lưu lượng máu và ngăn mô phát triển như bình thường. Các trường hợp xảy ra điều này đã giúp cung cấp manh mối cho thấy sự gián đoạn phát triển mạch máu là một yếu tố góp phần gây ra MGS.
Mặc dù MGS có thể xảy ra với các tình trạng di truyền và có thể di truyền, nhưng nghiên cứu không cho thấy rằng những tình trạng đó trực tiếp gây ra MGS. Có ghi nhận các trường hợp MGS xảy ra với nhiều người trong cùng một gia đình, nhưng điều đó cũng không phổ biến.
Các biến chứng của hội chứng Morning Glory là gì?
Biến chứng có khả năng xảy ra nhất của MGS là bong võng mạc. Gần 40% những người mắc MGS sẽ gặp phải tình trạng này.
Các biến chứng khác bao gồm:
- Tân mạch dưới hắc mạc: Sự phát triển bất thường của các mạch máu dưới võng mạc.
- Tăng nhãn áp: Áp lực bên trong mắt tăng cao.
- Mù lòa: Mất thị lực hoàn toàn.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Morning Glory như thế nào?
Một chuyên gia chăm sóc mắt (đặc biệt là một chuyên gia về võng mạc) có thể chẩn đoán hội chứng Morning Glory bằng cách sử dụng kết hợp các phương pháp. Điều đó bao gồm tìm hiểu và đặt câu hỏi về bất kỳ triệu chứng hoặc ảnh hưởng nào mà bạn nhận thấy ở bản thân hoặc con bạn.
Họ cũng sẽ kiểm tra thị lực của bạn (hoặc con bạn) và nhìn vào mắt bị ảnh hưởng để xem và/hoặc chụp ảnh trực tiếp võng mạc của bạn. Một số loại chụp ảnh võng mạc cũng rất phổ biến và hữu ích.
Các xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán bao gồm:
- Soi đáy mắt: Kiểm tra phía sau mắt bằng dụng cụ có đèn và thấu kính phóng đại.
- Chụp mạch huỳnh quang: Chụp ảnh các mạch máu trong võng mạc sau khi tiêm thuốc nhuộm huỳnh quang.
- Chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT): Sử dụng sóng ánh sáng để tạo ra hình ảnh cắt ngang chi tiết của võng mạc.
- Điện võng mạc (ERG): Đo hoạt động điện của các tế bào trong võng mạc.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): Sử dụng từ trường và sóng radio để tạo ra hình ảnh chi tiết của não và mắt.
Quản lý và Điều trị
Hội chứng Morning Glory có chữa được không? Điều trị như thế nào?
MGS xảy ra do phía sau mắt không phát triển như bình thường. Những khác biệt về sự phát triển đó không thể sửa chữa hoặc điều trị được. Điều đó có nghĩa là không có cách nào để chữa khỏi hội chứng Morning Glory hoặc điều trị trực tiếp.
Thay vào đó, các phương pháp điều trị tập trung vào các triệu chứng và biến chứng của MGS. Một số ví dụ về mục tiêu điều trị bao gồm:
- Đảo ngược một vấn đề: Ví dụ, phẫu thuật để sửa chữa bong võng mạc.
- Hạn chế ảnh hưởng của một vấn đề: Đeo miếng che mắt để giữ cho mắt lười không bị nặng hơn.
- Ngăn ngừa các vấn đề hơn nữa: Sửa chữa bong võng mạc để ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn và mất thị lực.
Các phương pháp điều trị phụ thuộc vào (các) vấn đề cụ thể mà bạn đang gặp phải và nhiều yếu tố khác. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn là người tốt nhất để cho bạn biết về các phương pháp điều trị có thể có cho trường hợp cụ thể của bạn và những gì họ khuyên dùng.
Phòng ngừa
Hội chứng Morning Glory có thể phòng ngừa được không?
Hội chứng Morning Glory không thể phòng ngừa được và không có cách nào để giảm nguy cơ mắc bệnh.
Triển vọng/Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc hội chứng Morning Glory?
Hầu hết các trường hợp MGS được chẩn đoán ở thời thơ ấu. Đó là một tình trạng vĩnh viễn, suốt đời. Không có cách nào để chữa khỏi, đảo ngược hoặc sửa chữa nó. Nó không đe dọa đến tính mạng, nhưng nó có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực của bạn. Hơn một phần ba số người mắc MGS sẽ bị bong võng mạc.
Một số người mắc MGS có thể có thị lực “bình thường” (20/20) hoặc thị lực gần bình thường (từ 20/20 đến 20/70), nhưng hầu hết sẽ không. Phần lớn những người mắc MGS đáp ứng các tiêu chí thị lực kém cho thị lực “kém một phần” (20/70 đến 20/200) hoặc cho “mù hợp pháp” (tối đa 20/200, ngay cả khi có các biện pháp chỉnh sửa như đeo kính).
Những người mắc MGS một bên cũng cần theo dõi chặt chẽ mắt không bị ảnh hưởng của họ. Đó là vì mắt không bị ảnh hưởng có nguy cơ mắc một số vấn đề cao hơn. Bong võng mạc có thể xảy ra vì MGS gây ra cận thị, đây là một yếu tố nguy cơ chính gây bong võng mạc bất kể bạn có mắc MGS hay không. Mắt không bị ảnh hưởng cũng có thể có nguy cơ phát triển đục thủy tinh thể cao hơn.
Vì chẩn đoán MGS ở thời thơ ấu là rất phổ biến, nên cha mẹ hoặc người chăm sóc có thể sẽ là người đưa ra quyết định điều trị. Họ cũng sẽ đóng một vai trò quan trọng trong việc theo dõi các dấu hiệu hoặc hành vi có thể cho thấy con họ đang gặp vấn đề về thị lực liên quan đến MGS.
Sống chung với hội chứng Morning Glory
Làm thế nào để tự chăm sóc bản thân?
Nếu bạn mắc MGS, điều tốt nhất bạn có thể làm là duy trì thị lực của mình tốt nhất có thể. Chuyên gia chăm sóc mắt của bạn có thể hướng dẫn bạn những gì bạn cần làm để duy trì nó. Điều quan trọng là phải tuân theo các hướng dẫn điều trị, sử dụng kính theo toa hoặc các phương pháp điều trị khác theo khuyến cáo và đến gặp chuyên gia của bạn để được thăm khám thường xuyên.
Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?
Nếu bạn mắc MGS, bạn có nguy cơ bị bong võng mạc cao hơn nhiều, đây là một trường hợp cấp cứu y tế. Điều quan trọng là bạn phải được chăm sóc ngay lập tức nếu bạn có các triệu chứng của một trong số đó. Điều trị nhanh chóng thường có thể ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn và phục hồi thị lực ở mắt bị ảnh hưởng của bạn.
Các triệu chứng của bong võng mạc là:
- Chớp sáng (photopsia).
- Các đốm đen hoặc sự gia tăng đột ngột của phao trong tầm nhìn của bạn (một vài phao trong tầm nhìn của bạn là bình thường).
- Tầm nhìn tối sầm lại (điều này có thể trông giống như một làn sóng hoặc bức màn tối lấp đầy trường thị giác của bạn).
- Đột ngột khởi phát mờ mắt.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi chuyên gia chăm sóc mắt của mình?
Bạn có thể muốn hỏi chuyên gia chăm sóc mắt của mình những điều sau:
- Mức độ nghiêm trọng của MGS của tôi (hoặc con tôi) là bao nhiêu?
- Nó đang ảnh hưởng đến thị lực của tôi (hoặc con tôi) như thế nào?
- Những điều cần tìm có thể có nghĩa là con tôi đang gặp vấn đề về thị lực liên quan đến MGS của chúng?
- Tôi (hoặc con tôi) có bất kỳ tình trạng nào khác có thể góp phần gây ra MGS không và có cần giới thiệu đến một chuyên gia khác không?
