Tổng quan
Hội chứng Noonan là gì?
Hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến trẻ em theo nhiều cách khác nhau. Trong khi một số trẻ sinh ra mắc hội chứng này có các triệu chứng nhẹ, những trẻ khác có thể gặp nhiều vấn đề nghiêm trọng hơn.
Các triệu chứng thường bao gồm các đặc điểm khuôn mặt bất thường như trán cao và mắt cách xa nhau, tai đóng thấp và cổ ngắn hơn. Nhiều trẻ sinh ra mắc hội chứng Noonan cũng có tầm vóc thấp bé (chiều cao thấp so với những người cùng tuổi), các vấn đề về mắt, trương lực cơ thấp và bệnh tim bẩm sinh.
Mặc dù hội chứng Noonan không có cách chữa trị, bác sĩ có thể đề xuất các biện pháp giúp con bạn khỏe mạnh nhất có thể. Bác sĩ cũng sẽ phối hợp chặt chẽ với bạn để giúp ngăn ngừa các biến chứng hoặc phát hiện sớm để con bạn có thể sống một cuộc sống đầy đủ và năng động.
Ai có thể mắc hội chứng Noonan?
Bất kỳ ai cũng có thể sinh ra với hội chứng Noonan. Khoảng 50% số người mắc hội chứng Noonan có cha hoặc mẹ mắc bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp, một người mắc hội chứng Noonan có 50% khả năng truyền bệnh cho con của họ.
Hội chứng Noonan phổ biến như thế nào?
Hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền tương đối phổ biến. Tỷ lệ mắc bệnh lên tới 1 trên 1.000 đến 2.500 người.
Triệu chứng và nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng Noonan?
Hội chứng Noonan thường xảy ra do những thay đổi (đột biến) trong một số gen nhất định, vốn đóng vai trò quan trọng trong việc giúp các mô của cơ thể phát triển. Các gen đột biến này tạo ra các protein hoạt động lâu hơn bình thường, gây cản trở sự tăng trưởng và phân chia tế bào thích hợp.
Hội chứng Noonan có thể:
- Do di truyền: Một trong hai cha mẹ truyền bệnh cho con.
- Đột biến tự phát: Phát triển mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Xét nghiệm di truyền có thể tìm thấy sự bất thường ở gần 80% số người mắc hội chứng Noonan. Đối với những người còn lại, các nhà nghiên cứu không biết nguyên nhân chính xác.
Những bệnh nào có thể tương tự như hội chứng Noonan?
Hội chứng Noonan thuộc một nhóm các bệnh có liên quan được gọi là RASopathies. Tất cả các bệnh này đều do cùng một loại tăng trưởng và phát triển tế bào bất thường và có các triệu chứng tương tự.
RASopathies bao gồm:
- Hội chứng Cardiofaciocutaneous.
- Hội chứng Costello.
- U xơ thần kinh loại 1 (NF1).
- Hội chứng Legius.
- Hội chứng Noonan với nhiều nốt ruồi (trước đây là hội chứng LEOPARD).
- Hội chứng Turner.
Các triệu chứng của hội chứng Noonan là gì?
Các triệu chứng của hội chứng Noonan khác nhau từ nhẹ đến đe dọa tính mạng, tùy thuộc vào bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng của trẻ. Hầu hết các triệu chứng bắt đầu khi thai nhi phát triển trong tử cung hoặc xuất hiện ở trẻ em trước 11 tuổi.
Các đặc điểm trên khuôn mặt của trẻ em mắc hội chứng Noonan thường trở nên ít đáng chú ý hơn khi trẻ lớn lên. Chúng có thể bao gồm:
- Trán cao.
- Rãnh sâu ở giữa môi trên.
- Sụp mí mắt (ptosis).
- Mũi tẹt với đáy rộng và đầu mũi phồng (lồi).
- Tai đóng thấp.
- Màu mắt xanh nhạt hoặc xanh lục.
- Mắt cách xa nhau, hướng xuống dưới và có thể bị lé (lác).
Các triệu chứng thực thể phổ biến khác là:
- Ngón chân hoặc ngón tay có đệm thịt phồng.
- Móng tay có hình dạng bất thường hoặc bị đổi màu.
- Cổ ngắn với chân tóc thấp hoặc các nếp da thừa (màng cổ).
- Tầm vóc thấp bé.
- Ngực lõm (ức gà) hoặc xương ức nhô cao (ức vịt).
Nhiều trẻ sinh ra mắc hội chứng Noonan có rối loạn tim (bệnh tim bẩm sinh). Chúng có thể cần điều trị ngay lập tức hoặc phát triển các triệu chứng sau này trong cuộc sống. Các bệnh tim bao gồm:
Hội chứng Noonan cũng có thể gây ra:
- Các vấn đề về hô hấp, chẳng hạn như chứng mềm thanh quản.
- Tích tụ chất lỏng ở bàn tay hoặc bàn chân (phù bạch huyết).
- Chậm phát triển.
- Chảy máu hoặc bầm tím quá nhiều.
- Khó khăn trong ăn uống (ở trẻ sơ sinh).
- Tinh hoàn không xuống (tinh hoàn ẩn), có thể gây ra các vấn đề về khả năng sinh sản nếu không được điều trị.
- Cong vẹo cột sống (vẹo cột sống).
- Các vấn đề về thị lực hoặc mất thính lực.
- Rối loạn bẩm sinh liên quan đến thận.
Những biến chứng khác liên quan đến hội chứng Noonan là gì?
Nhiều trẻ em mắc hội chứng Noonan trải qua sự tăng trưởng chậm hơn bình thường ở tuổi thiếu niên, mặc dù chúng có thể được sinh ra với chiều dài điển hình. Khoảng 25% trẻ bị khuyết tật học tập, chỉ một số trẻ bị thiểu năng trí tuệ. Khoảng 10% đến 15% trẻ em mắc hội chứng Noonan cần được giáo dục đặc biệt. Hội chứng Noonan cũng có thể gây ra chậm phát triển, các vấn đề về hành vi hoặc rối loạn ngôn ngữ.
Một số trẻ em mắc hội chứng Noonan có nguy cơ mắc một bệnh bạch cầu ở trẻ em bất thường gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy đơn bào vị thành niên (JMML) hoặc các bệnh ung thư khác ở trẻ em cao hơn. Nhưng nguy cơ tổng thể ở độ tuổi 20 được cho là khoảng 4%.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Hội chứng Noonan được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng Noonan sau khi khám sức khỏe và xem xét các triệu chứng của con bạn. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán và loại trừ các bệnh khác.
Các xét nghiệm có thể bao gồm:
Quản lý và điều trị
Hội chứng Noonan có chữa được không?
Hội chứng Noonan không có cách chữa trị. Nhưng các phương pháp điều trị hiệu quả có thể giúp bạn và con bạn kiểm soát các triệu chứng.
Phương pháp điều trị hội chứng Noonan là gì?
Nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ phát triển kế hoạch điều trị hội chứng Noonan dựa trên các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của con bạn. Con bạn có thể được:
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật. Chẩn đoán sớm là quan trọng để điều trị hiệu quả và theo dõi chăm sóc.
Ai có thể có mặt trong nhóm điều trị hội chứng Noonan cho con tôi?
Nhóm của bạn có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa và:
Nhóm chăm sóc của bạn sẽ đề xuất một phương pháp điều trị phù hợp với con bạn. Họ sẽ theo dõi và điều chỉnh thuốc hoặc liệu pháp dựa trên tình trạng của con bạn và bất kỳ tác dụng phụ nào mà chúng đang gặp phải.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ mắc hội chứng Noonan cho con mình?
Không có gì bạn có thể làm để giảm nguy cơ mắc hội chứng Noonan cho con bạn. Nó xảy ra do một sự thay đổi di truyền. Nếu hội chứng Noonan di truyền trong gia đình bạn, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm di truyền trước khi sinh.
Triển vọng/Tiên lượng
Triển vọng cho hội chứng Noonan là gì?
Hầu hết những người mắc hội chứng Noonan đều có cuộc sống khỏe mạnh và độc lập. Nhóm chăm sóc của con bạn sẽ làm việc với bạn để kiểm soát các triệu chứng của con bạn và ngăn ngừa các biến chứng.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên tìm kiếm sự chăm sóc cho hội chứng Noonan?
Khi hội chứng Noonan gây ra bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, con bạn có thể cần phẫu thuật và theo dõi liên tục để giữ cho cơ thể khỏe mạnh và an toàn. Bác sĩ có thể thảo luận về các lựa chọn điều trị ngay lập tức và lâu dài với bạn.
