Tổng quan
Hình ảnh một em bé được chẩn đoán mắc hội chứng Trisomy 13 với các đặc điểm đầu nhỏ, tai đóng thấp và hở hàm ếch.Hội chứng Patau, hay Trisomy 13, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, gây ra các triệu chứng như đầu nhỏ, tai đóng thấp và hở hàm ếch. Bài viết này cung cấp thông tin chi tiết về hội chứng này, giúp độc giả hiểu rõ hơn về nguyên nhân, triệu chứng và các phương pháp điều trị hiện có.
Hội chứng Trisomy 13 (Patau) là gì?
Hội chứng Trisomy 13 (còn gọi là hội chứng Patau) là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi nhiễm sắc thể (NST) số 13 xuất hiện ba lần (trisomy) thay vì hai lần trong DNA của một người. Trisomy 13 ảnh hưởng đến sự phát triển của khuôn mặt, não và tim, cùng với các bất thường về tăng trưởng thể chất trên khắp cơ thể của trẻ. Các triệu chứng của Trisomy 13 có thể đe dọa tính mạng và tình trạng này gây ra nguy cơ sảy thai hoặc tử vong trước khi trẻ tròn 1 tuổi.
Hội chứng Trisomy 13 (Patau) ảnh hưởng đến ai?
Trisomy 13 có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai vì nó là kết quả của một lỗi sao chép trong quá trình phát triển của thai nhi, nơi một NST thừa tham gia vào một cặp. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở trẻ em sinh ra từ cha mẹ trên 35 tuổi.
Để hiểu rõ hơn về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, hãy trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm di truyền.
Hội chứng Trisomy 13 (Patau) phổ biến như thế nào?
Trisomy 13 xảy ra với tỷ lệ ước tính từ 1 trên 10.000 đến 20.000 ca sinh sống. Tỷ lệ tử vong cao trong vài ngày đầu đời của trẻ và nhiều trường hợp mang thai dẫn đến sảy thai do các triệu chứng đe dọa tính mạng như các vấn đề về tim và dị tật tủy sống trong quá trình phát triển của thai nhi. Chỉ có 5% đến 10% trẻ sơ sinh mắc Trisomy 13 sống sót sau năm đầu đời.
Hội chứng Trisomy 13 (Patau) ảnh hưởng đến cơ thể của trẻ như thế nào?
Trisomy 13 sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, có thể gây ra các bất thường về tăng trưởng thể chất như hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân, trương lực cơ thấp và đầu nhỏ. Tình trạng này cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơ quan nội tạng của trẻ, có thể dẫn đến các triệu chứng đe dọa tính mạng. Sau khi trẻ được sinh ra, trẻ có thể sẽ phải ở lại trong đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh (NICU), nơi bác sĩ sẽ cung cấp dịch vụ chăm sóc y tế cứu sống để đảm bảo em bé của bạn có cơ hội sống sót tốt nhất dựa trên các triệu chứng thể chất của chúng.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của hội chứng Trisomy 13 (Patau) là gì?
Các triệu chứng của Trisomy 13 ảnh hưởng đến một số bộ phận khác nhau của cơ thể và mức độ nghiêm trọng khác nhau ở mỗi người được chẩn đoán mắc bệnh. Các triệu chứng của Trisomy 13 bao gồm:
- Bất thường tim bẩm sinh (có từ khi sinh ra).
- Các bất thường về tăng trưởng thể chất, trong đó nhiều trường hợp nhắm vào tủy sống.
- Các vấn đề nghiêm trọng về chức năng nhận thức.
- Các cơ quan nội tạng kém phát triển.
Triệu chứng thể chất
Các triệu chứng thể chất của Trisomy 13 bao gồm:
- Hở môi hoặc hở hàm ếch.
- Khó tăng cân.
- Thừa ngón tay hoặc ngón chân (dư ngón).
- Tai hình thành thấp trên đầu.
- Các bất thường về tăng trưởng ở tay và chân.
- Trương lực cơ thấp (giảm trương lực cơ).
- Đầu và hàm dưới nhỏ.
- Mắt rất nhỏ, gần nhau hoặc kém phát triển.
Triệu chứng ảnh hưởng đến nội tạng
Các triệu chứng của Trisomy 13 ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơ quan nội tạng bao gồm:
- Các vấn đề về đường tiêu hóa (GI) gây khó khăn cho việc ăn uống.
- Suy tim.
- Các vấn đề về thính giác.
- Phổi kém phát triển.
- Các vấn đề về thị lực.
Vì các triệu chứng ảnh hưởng đến nội tạng có thể đe dọa tính mạng, gần 80% trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc Trisomy 13 không sống sót sau năm đầu đời. Những trẻ sống sót có thể phải đối mặt với nhiều biến chứng đe dọa tính mạng hơn sau năm đầu đời, bao gồm tăng nguy cơ phát triển ung thư và co giật.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Trisomy 13 (Patau)?
Một NST số 13 thứ ba gắn vào một cặp NST gây ra Trisomy 13. Một người mắc Trisomy 13 có tổng cộng 47 NST.
Thông thường có 46 NST trong cơ thể bạn. NST mang DNA trong tế bào, hoạt động như một sổ tay hướng dẫn để cho cơ thể bạn biết cách hình thành và hoạt động. Gen là các đoạn DNA của bạn, là các chương trong sổ tay hướng dẫn của cơ thể bạn.
Các tế bào ban đầu hình thành trong các cơ quan sinh sản bằng cách phân chia từ một tế bào được thụ tinh, là sự kết hợp của tinh trùng và trứng. Các tế bào mới hơn phân chia và sao chép chính chúng với một nửa lượng DNA so với tế bào ban đầu. Trong quá trình phân chia tế bào này, một trisomy (khi một NST thứ ba tham gia vào một cặp) có thể xảy ra ngẫu nhiên khi các tế bào gõ lại sổ tay hướng dẫn từng chữ một. Bất cứ khi nào có lỗi đánh máy, các triệu chứng của Trisomy 13 sẽ xảy ra vì các tế bào của bạn không có các hướng dẫn cần thiết để hình thành và hoạt động đúng cách.
Có ba cách có thể để một trisomy hình thành ở NST 13 tùy thuộc vào cách các NST kết hợp với nhau.
Trisomy 13 hoàn toàn
Các lỗi sao chép ngẫu nhiên, trong đó nhiều vật liệu di truyền kết nối với một NST hơn mức cần thiết (Trisomy 13 hoàn toàn) trong quá trình hình thành tinh trùng và trứng trước khi thụ thai gây ra Trisomy 13. Những người mắc Trisomy 13 có ba bản sao của NST 13 thay vì hai. Vật liệu di truyền bổ sung gắn vào NST 13 gây ra các triệu chứng của bệnh.
Chuyển đoạn
Trong khoảng 20% trường hợp Trisomy 13, các triệu chứng xảy ra khi một phần của NST 13 gắn vào một NST lân cận khi trứng và tinh trùng hình thành (chuyển đoạn) trong quá trình phát triển của thai nhi. Trong trường hợp này, có hai cặp NST 13 và một bản sao bổ sung của NST 13 hình thành và liên kết với một cặp NST lân cận, không nhất thiết ở vị trí thứ 13.
Trisomy 13 thể khảm
Trong một số trường hợp hiếm gặp, một bản sao bổ sung của NST 13 xuất hiện trong một số tế bào trong cơ thể nhưng không phải tất cả các tế bào. Điều này có nghĩa là một số tế bào trong cơ thể có ba NST 13 và những tế bào khác chỉ có một cặp NST 13 (euploid). Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng đối với chẩn đoán Trisomy 13 thể khảm phụ thuộc vào số lượng tế bào có bản sao thứ ba của Trisomy 13. Các triệu chứng nghiêm trọng hơn nếu có nhiều tế bào có bản sao thứ ba.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Hội chứng Trisomy 13 (Patau) được chẩn đoán như thế nào?
Trong ba tháng đầu của thai kỳ, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền cùng với siêu âm trước khi sinh, với các xét nghiệm sớm nhất là từ 11 đến 14 tuần để kiểm tra các thay đổi di truyền, chẳng hạn như NST thứ ba gắn vào một cặp. Xác nhận chẩn đoán xảy ra sau khi em bé của bạn được sinh ra, khi bác sĩ có thể khám sức khỏe cho em bé của bạn để tìm các triệu chứng và cung cấp các xét nghiệm bổ sung, nếu cần.
Những xét nghiệm nào chẩn đoán hội chứng Trisomy 13 (Patau)?
Bác sĩ sẽ đề nghị các xét nghiệm sàng lọc trong khi mang thai để xét nghiệm mẫu máu của bạn ngoài siêu âm. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của trisomy, chẳng hạn như dư thừa nước ối. Xét nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất cho Trisomy 13 là xét nghiệm karyotype.
Quản lý và Điều trị
Hội chứng Trisomy 13 (Patau) được điều trị như thế nào?
Trisomy 13 cần điều trị ngay lập tức và lâu dài sau khi em bé của bạn được sinh ra để giảm bớt bất kỳ triệu chứng nào liên quan đến tình trạng này. Điều trị cho trẻ sinh ra mắc trisomy bao gồm:
- Hỗ trợ giáo dục.
- Thuốc để giảm các triệu chứng.
- Vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và hành vi.
- Phẫu thuật để sửa chữa bất kỳ bất thường thể chất nào.
Mặc dù một số trường hợp Trisomy 13 có thể dẫn đến sinh sống, nhưng các triệu chứng nghiêm trọng của tình trạng này có thể ngăn cản con bạn đạt đến sinh nhật đầu tiên của chúng. Thông thường nhất, chẩn đoán Trisomy 13 dẫn đến sảy thai hoặc mất thai. Trong thời gian khó khăn này, hãy tìm kiếm sự hỗ trợ từ bạn bè, gia đình và bác sĩ của bạn để tìm thấy sự thoải mái sau mất mát. Tư vấn đau buồn hoặc tư vấn mất mát giúp các cá nhân đối phó với sự mất mát của người thân.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng Trisomy 13 (Patau)?
Không có cách nào để ngăn ngừa Trisomy 13 vì nó là kết quả của một lỗi di truyền xảy ra ngẫu nhiên. Nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền tăng lên nếu bạn đang mang thai và trên 35 tuổi. Nếu bạn dự định có thai, hãy nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm di truyền để hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
Triển vọng/Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi có một đứa con mắc hội chứng Trisomy 13 (Patau)?
Tiên lượng (triển vọng) là xấu đối với trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc Trisomy 13 vì các biến chứng trong quá trình phát triển của thai nhi, đặc biệt nhắm vào não, tim, tủy sống và phổi của em bé. Các bậc cha mẹ thường bị sảy thai trong ba tháng đầu nếu em bé của họ mắc Trisomy 13. Tuổi thọ ngắn đối với khoảng 80% trẻ sơ sinh sinh ra mắc Trisomy 13 và nhiều trẻ sơ sinh qua đời trong vài tuần đầu đời hoặc trước sinh nhật đầu tiên của chúng. Chỉ có 10% trẻ sơ sinh sống sót sau năm đầu đời.
Sống chung
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân sau chẩn đoán Trisomy 13?
Điều quan trọng là phải chăm sóc bản thân và gia đình, đặc biệt nếu bạn bị mất mát do chẩn đoán Trisomy 13. Nếu bạn cảm thấy buồn, lo lắng, chán nản hoặc vô vọng và đang gặp khó khăn trong việc đau buồn trước sự mất mát của em bé, hãy liên hệ với bác sĩ, người có thể giới thiệu các nguồn lực như tư vấn để giúp bạn vượt qua thời gian khó khăn này.
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Nếu con bạn có các triệu chứng nghiêm trọng của Trisomy 13, hãy đến gặp bác sĩ. Các triệu chứng bao gồm:
- Khó ăn.
- Khó thở.
- Nhịp tim không đều.
- Co giật.
Nếu bạn cảm thấy choáng ngợp, buồn bã và có dấu hiệu trầm cảm hoặc lo lắng do mất con, hãy đến gặp bác sĩ.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
- Những rủi ro khi sinh con mắc bệnh di truyền là gì?
- Bạn đề nghị những loại điều trị nào để giúp con tôi sống sót sau khi chúng được sinh ra?
- Bạn có thể giới thiệu các nguồn lực để giúp tôi vượt qua nỗi đau mất con không?
Các câu hỏi thường gặp khác
Sự khác biệt giữa Trisomy 13 và Trisomy 18 là gì?
Trisomy 13 và Trisomy 18 (hội chứng Edward) tương tự nhau về cách chúng hình thành vì một NST bổ sung gắn vào một cặp ở NST 13 hoặc 18. Sự khác biệt giữa cả hai tình trạng là vị trí NST bổ sung gắn vào. Cả hai tình trạng đều dẫn đến việc người được chẩn đoán có tổng cộng 47 NST thay vì 46.
Các triệu chứng tương tự nhau đối với cả hai tình trạng và thường dẫn đến các kết quả đe dọa tính mạng, trong đó hầu hết các bậc cha mẹ bị sảy thai, thai chết lưu hoặc em bé chết trước sinh nhật đầu tiên của chúng.
