Hình ảnh thể hiện các hạt sắc tố lắng đọng thành hình thoi Krukenberg ở mặt sau giác mạc trong hội chứng phân tán sắc tố hoặc glaucoma sắc tố.Các hạt sắc tố có thể tạo thành hình thoi Krukenberg bên trong mắt do hội chứng phân tán sắc tố hoặc glaucoma sắc tố.
Hội chứng phân tán sắc tố (Pigment Dispersion Syndrome – PDS) và glaucoma sắc tố (Pigmentary Glaucoma – PG) là hai trạng thái liên quan đến nhau của một bệnh lý về mắt, trong đó các tế bào sắc tố từ mống mắt bị bong ra và gây ra các vấn đề về thị lực.
Hội chứng phân tán sắc tố và Glaucoma sắc tố là gì?
Hội chứng phân tán sắc tố (PDS) là một tình trạng không phổ biến ở mắt có thể gây ra bệnh glaucoma sớm. Bệnh xảy ra khi các mảnh sắc tố trong mống mắt vỡ ra và chặn dòng chảy của chất lỏng bên trong mắt.
PDS và glaucoma sắc tố (PG) thực chất là cùng một bệnh nhưng ở các giai đoạn phát triển khác nhau. PDS có thể chuyển thành PG, thường là sau vài năm hoặc thậm chí vài thập kỷ. Tuy nhiên, không phải lúc nào PDS cũng tiến triển thành PG, nhưng nguy cơ này sẽ tăng lên theo thời gian kể từ khi được chẩn đoán.
Cơ chế hội chứng phân tán sắc tố dẫn đến Glaucoma
Mống mắt là một vòng cơ dẹt chứa melanin, sắc tố tạo nên màu mắt. Phía trước và phía sau mống mắt là các khoang chứa đầy một chất lỏng gọi là thủy dịch. Áp lực từ thủy dịch giúp mắt giữ được hình dạng cầu.
Ở người mắc PDS, mống mắt không giữ được hình dạng bình thường và bị lõm ra phía sau quá mức. Điều này khiến mặt sau của mống mắt cọ xát vào các sợi cơ kiểm soát hình dạng thủy tinh thể. Khi mống mắt giãn ra hoặc co lại, nó cọ xát vào các sợi này, làm các hạt sắc tố trong mống mắt bong ra như những mảnh sơn bị bong tróc khỏi gỗ.
Khi các hạt sắc tố này trôi nổi trong thủy dịch, dòng chảy của chất lỏng sẽ mang chúng đến các khu vực khác bên trong mắt. Thủy dịch có một hệ thống thoát nước gọi là lưới bè, và các hạt sắc tố có thể tích tụ trong lưới này và gây tổn thương. Khi điều đó xảy ra, thủy dịch không thể thoát ra khỏi mắt đúng cách, gây ra áp lực cao bên trong mắt (tăng nhãn áp) và cuối cùng dẫn đến glaucoma. Nếu không được điều trị, glaucoma có thể gây mất thị lực nghiêm trọng, không обратимое và mù lòa.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của hội chứng phân tán sắc tố và Glaucoma sắc tố là gì?
PDS thường không gây ra triệu chứng, vì vậy nhiều người không biết mình mắc bệnh. Khi có triệu chứng, chúng thường tương tự như các triệu chứng glaucoma phổ biến nhất, bao gồm:
- Nhìn mờ.
- Quầng sáng xung quanh đèn.
- Đau mắt.
Nguyên nhân gây ra hội chứng phân tán sắc tố?
Các chuyên gia vẫn chưa hiểu đầy đủ nguyên nhân gây ra PDS, nhưng có một số yếu tố có thể đóng vai trò:
- Di truyền: Nghiên cứu cho thấy có mối liên hệ giữa một số đột biến DNA với PDS và PG. Đó là lý do tại sao PDS và PG có thể di truyền trong gia đình, nhưng thường là không thể đoán trước.
- Tuổi tác: PDS thường được chẩn đoán trong độ tuổi từ 20 đến 50.
- Giới tính: Nam giới dễ mắc PDS và PG hơn nữ giới.
- Chủng tộc: Nguy cơ mắc PDS và PG thấp hơn ở người gốc Phi hoặc châu Á, trong khi nguy cơ này cao hơn ở người da trắng.
- Cận thị: Người bị cận thị có nguy cơ mắc PDS và PG cao hơn. Độ cận càng cao, nguy cơ mắc PDS hoặc tiến triển thành PG càng lớn.
- Cấu trúc mắt: PDS và PG có nhiều khả năng xảy ra hơn khi có tiền phòng sâu. Tiền phòng sâu hơn có nghĩa là nó có thể chứa nhiều chất lỏng hơn, điều này có thể khiến mống mắt “cong” về phía sau, hướng về thủy tinh thể. Giác mạc phẳng hơn cũng có thể là một yếu tố góp phần.
- Mức độ hoạt động thể chất quá mức: Nghiên cứu cho thấy có mối liên hệ giữa PDS và PG với tập thể dục hoặc hoạt động thể chất quá mức. Nếu bạn mắc PDS hoặc PG, bác sĩ nhãn khoa có thể sẽ hỏi về mức độ hoạt động thể chất của bạn. Nếu mức độ hoạt động của bạn có thể góp phần vào PDS hoặc PG của bạn – hiện tại hoặc trong tương lai – bác sĩ có thể khuyên bạn nên giảm mức độ hoạt động.
Phân tán sắc tố thứ phát
Ngoài PDS nguyên phát, còn có những nguyên nhân khác khiến các hạt sắc tố có thể tách ra khỏi mống mắt. Khi có một nguyên nhân khác gây ra sự di chuyển sắc tố, thì đó được gọi là “PDS thứ phát”. PDS thứ phát vẫn có thể dẫn đến PG.
Một số nguyên nhân của PDS thứ phát bao gồm:
- Chấn thương mắt.
- Khối u hoặc sự tăng trưởng bên trong mắt.
- Thủy tinh thể nhân tạo (IOL) bị lệch vị trí.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Hội chứng phân tán sắc tố và Glaucoma sắc tố được chẩn đoán như thế nào?
Phương pháp hữu ích nhất để phát hiện PDS trước khi nó gây ra triệu chứng là khám mắt định kỳ.
Một số thay đổi do PDS hoặc PG gây ra có thể được phát hiện trong quá trình khám mắt, bao gồm:
- Thoi Krukenberg: Đây là một đường thẳng đứng mờ nhạt ở phía trước đồng tử, có màu giống như mống mắt. Nó xảy ra khi áp lực cao hơn bên trong mắt đẩy chất lỏng về phía trước và giữ các hạt sắc tố lỏng lẻo ép vào bề mặt bên trong của giác mạc.
- Các khuyết tật mống mắt tỏa tròn: Đây là những đường mỏng trên mống mắt với sắc tố bị mòn đi, trông giống như nan hoa trên bánh xe đạp. Bác sĩ nhãn khoa có thể nhìn thấy chúng bằng các kỹ thuật chiếu sáng đặc biệt.
- Tích tụ sắc tố gần vành ngoài của mống mắt: Bác sĩ nhãn khoa có thể sử dụng một kỹ thuật gọi là soi góc để quan sát các hạt sắc tố lắng đọng ở đó.
Các xét nghiệm bác sĩ nhãn khoa có thể sử dụng
Một số xét nghiệm glaucoma có thể giúp chẩn đoán PDS và PG. Một số trong số này là các phần phổ biến của một cuộc khám mắt định kỳ, trong khi những xét nghiệm khác thì cụ thể hơn một chút. Bác sĩ nhãn khoa có thể cho bạn biết những xét nghiệm nào họ cho là hữu ích nhất để chẩn đoán hoặc loại trừ PDS và PG.
Các xét nghiệm này thường bao gồm một hoặc nhiều điều sau đây:
- Đo nhãn áp (đo áp lực bên trong mắt).
- Soi đáy mắt (kiểm tra dây thần kinh thị giác).
- Đo thị trường (kiểm tra điểm mù trong tầm nhìn của bạn).
- Chụp ảnh đáy mắt (chụp ảnh dây thần kinh thị giác).
- Đo độ dày giác mạc (đo độ dày của giác mạc).
- Soi góc (kiểm tra góc thoát lưu của mắt).
Quản lý và Điều trị
Hội chứng phân tán sắc tố và Glaucoma sắc tố được điều trị như thế nào?
Các phương pháp điều trị PDS và PG rất giống với các phương pháp điều trị cho các dạng glaucoma khác. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm một hoặc nhiều điều sau đây:
- Thuốc: Thuốc glaucoma làm giảm áp lực bên trong mắt theo nhiều cách khác nhau. Một số loại thuốc làm cho đồng tử giãn ra nhiều hơn, cải thiện khả năng thoát thủy dịch. Những loại khác làm chậm quá trình sản xuất thủy dịch.
- Phẫu thuật Glaucoma: Phương pháp này thường nhằm mục đích cải thiện dòng chảy và thoát thủy dịch. Các ví dụ về phẫu thuật glaucoma bao gồm cắt bè củng mạc, goniotomy và một số phẫu thuật laser.
Trong nhiều trường hợp, một cách tiếp cận kết hợp có thể mang lại kết quả tốt nhất cho những người mắc hội chứng phân tán sắc tố và glaucoma sắc tố. Một ví dụ là kết hợp thuốc với phẫu thuật laser. Điều này có hiệu quả khi chỉ dùng thuốc không làm giảm áp lực bên trong mắt nhiều như bạn cần.
Bác sĩ nhãn khoa là nguồn thông tin tốt nhất của bạn về các phương pháp điều trị. Bác sĩ có thể tư vấn cho bạn về khả năng các phương pháp điều trị ảnh hưởng đến bạn như thế nào, các lựa chọn thay thế của bạn là gì và bạn có thể mong đợi những loại tác dụng phụ nào.
Phòng ngừa
Hội chứng phân tán sắc tố hoặc Glaucoma sắc tố có thể phòng ngừa được không?
Không có gì bạn có thể làm để ngăn ngừa PDS và PG. Chúng xảy ra một cách không thể đoán trước và mọi người thường không biết mình mắc các bệnh này cho đến khi bác sĩ nhãn khoa nhìn thấy những thay đổi trong quá trình khám mắt định kỳ hoặc họ bắt đầu phát triển các triệu chứng.
Triển vọng/Tiên lượng
Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi mắc bệnh này?
Không phải ai mắc PDS cũng sẽ tiến triển thành PG. Nhưng nguy cơ này sẽ tăng lên theo thời gian. Khoảng 10% những người mắc PDS sẽ phát triển PG trong vòng 10 năm. Con số đó tăng lên 15% sau 15 năm. Nguy cơ trọn đời là từ 35% đến 50%.
Vì PDS và PG thường bắt đầu sớm hơn nhiều so với các dạng glaucoma khác, nên điều quan trọng là phải kiểm soát tình trạng này tốt nhất có thể. Một phần của việc đó là đến gặp bác sĩ nhãn khoa để theo dõi thường xuyên.
Các lần khám này có thể diễn ra ba đến sáu tháng một lần hoặc hàng năm, tùy thuộc vào chi tiết cụ thể trong trường hợp của bạn. Các lần khám theo dõi cho phép bác sĩ phát hiện sự gia tăng áp lực và đề nghị điều trị để ngăn ngừa tổn thương hoặc ít nhất là ngăn không cho nó trở nên tồi tệ hơn.
Việc theo dõi và quản lý liên tục PDS hoặc PG của bạn là chìa khóa để giữ gìn thị lực của bạn. Rất hiếm khi những người ưu tiên các lần khám theo dõi và quản lý tình trạng của họ dựa trên các khuyến nghị của bác sĩ chuyên khoa bị mù vĩnh viễn.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tự chăm sóc bản thân nếu tôi mắc hội chứng phân tán sắc tố hoặc Glaucoma sắc tố?
Nếu bạn mắc PDS hoặc PG, có nhiều cách bạn có thể giúp duy trì thị lực và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như mất thị lực.
- Gặp bác sĩ theo khuyến nghị.
- Uống thuốc theo chỉ định.
- Thay đổi lối sống của bạn nếu bác sĩ nhãn khoa khuyên bạn nên làm như vậy.
- Gọi cho bác sĩ nếu bạn nhận thấy những thay đổi trong thị lực, các triệu chứng mới hoặc nếu bạn có lo ngại về thuốc của mình.
Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?
Một số triệu chứng ở mắt có nghĩa là bạn cần được chăm sóc y tế nhanh chóng. Không được điều trị có thể dẫn đến tổn thương mắt không обратимое. Bạn nên nói chuyện với bác sĩ nhãn khoa sau khi được chẩn đoán để tìm hiểu về các triệu chứng phù hợp nhất với trường hợp cụ thể của bạn và những gì bạn nên làm nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này.
Các triệu chứng có nghĩa là bạn cần được chăm sóc y tế khẩn cấp bao gồm:
- Thay đổi thị lực đột ngột như mờ mắt hoặc giảm thị lực.
- Quầng sáng hoặc chói mắt mới hoặc ngày càng nặng hơn xung quanh đèn.
- Đau mắt và/hoặc nhức đầu dữ dội, đột ngột.
- Mất thị lực đột ngột (một phần hoặc toàn bộ).
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
Một số câu hỏi để hỏi bác sĩ nhãn khoa của bạn bao gồm:
- PDS của tôi nghiêm trọng hoặc tiến triển đến mức nào và nó đã tiến triển thành PG chưa?
- Bạn đề nghị những lựa chọn điều trị nào?
- Tôi nên mong đợi loại tác dụng phụ nào từ điều trị và tôi có thể làm gì để kiểm soát hoặc hạn chế những tác dụng phụ đó?
- Tôi có nên thực hiện bất kỳ thay đổi nào đối với thói quen hoặc hoạt động hàng ngày của mình không?