Tổng quan
Hội chứng Potter là gì?
Hội chứng Potter, còn được gọi là chuỗi Potter, là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi trong tử cung. Tình trạng này là kết quả của sự tăng trưởng và chức năng bất thường của thận, ảnh hưởng đến lượng nước ối bao quanh em bé trong thai kỳ. Nếu chẩn đoán được đưa ra do sự vắng mặt của thận trong cơ thể em bé, tình trạng này gây tử vong. Trẻ em có các triệu chứng nhẹ hoặc bị thiếu ối trong thai kỳ (thiểu ối) có thể sống sót, nhưng có thể phát triển các bệnh mãn tính về phổi và thận khi lớn lên.
Hội chứng Potter ảnh hưởng đến ai?
Hội chứng Potter có thể ảnh hưởng đến bất kỳ em bé nào vì tình trạng này là kết quả của việc thiếu nước ối. Một số nghiên cứu cho thấy tình trạng này phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh nam.
Hội chứng Potter có di truyền không?
Em bé có thể thừa hưởng một số nguyên nhân gây ra hội chứng Potter, nhưng bản thân hội chứng Potter không phải là một bệnh di truyền. Các nguyên nhân di truyền của hội chứng Potter bao gồm:
- Bệnh thận đa nang: Em bé có thể thừa hưởng tình trạng này từ một cha mẹ (trội trên nhiễm sắc thể thường) hoặc cả hai cha mẹ (lặn trên nhiễm sắc thể thường) trong quá trình thụ thai.
- Không có thận bẩm sinh (Renal agenesis): Em bé có thể thừa hưởng một đột biến gen của gen FGF20 hoặc GREB1L gây ra các vấn đề với sự phát triển của thận. Không có thận bẩm sinh có thể là trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường, trong đó một hoặc hai bản sao của gen đột biến cần phải truyền cho đứa trẻ trong quá trình thụ thai để đứa trẻ thừa hưởng tình trạng này.
- Rải rác: Một số thay đổi di truyền gây ra hội chứng Potter xảy ra ngẫu nhiên, không có bất kỳ tiền sử nào về tình trạng di truyền trong gia đình.
Hội chứng Potter phổ biến như thế nào?
Hội chứng Potter rất hiếm và ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 4.000 đến 10.000 ca sinh.
Hội chứng Potter ảnh hưởng đến cơ thể bé như thế nào?
Hội chứng Potter ảnh hưởng đến cách các cơ quan nội tạng của em bé phát triển và hoạt động, đặc biệt là thận. Thận rất quan trọng để loại bỏ chất thải và chất lỏng khỏi cơ thể em bé. Thận tạo ra nước tiểu, tái chế nước ối trong tử cung trong quá trình phát triển của thai nhi. Nếu thận của em bé không hoạt động, em bé sẽ không có đủ nước ối xung quanh trong tử cung để tạo lớp đệm bảo vệ. Việc thiếu nước ối dẫn đến các triệu chứng ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơ quan và cơ thể. Nếu các cơ quan của em bé không thể phát triển hoàn toàn, chúng sẽ không thể thực hiện chức năng của mình, dẫn đến các triệu chứng đe dọa tính mạng.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Hình ảnh minh họa thai nhi trong tử cung với quá ít nước ối và em bé có các triệu chứng thực thể của hội chứng Potter.Hội chứng Potter ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi khi có quá ít nước ối trong tử cung.
Các triệu chứng của hội chứng Potter là gì?
Các triệu chứng của hội chứng Potter ảnh hưởng đến mỗi trẻ sơ sinh khác nhau và có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến thời gian mang thai, có thể khiến em bé sinh non.
Thiếu ối
Trong quá trình mang thai, một chất lỏng trong suốt đến màu vàng (nước ối) bao quanh thai nhi. Chất lỏng này cung cấp sự bảo vệ và không gian cho thai nhi phát triển bằng cách tạo ra một rào cản giữa thành tử cung và thai nhi. Thai nhi mắc hội chứng Potter không có đủ nước ối bao quanh và áp lực từ thành tử cung ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
Đặc điểm khuôn mặt và thể chất
Áp lực từ việc thiếu nước ối có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các bộ phận của thai nhi. Điều này gây ra các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, được gọi là “khuôn mặt Potter”, bao gồm:
- Cằm không phát triển về phía trước (cằm lẹm).
- Nếp gấp dưới môi dưới.
- Mắt cách xa nhau.
- Sống mũi phẳng.
- Tai thấp với một lượng nhỏ sụn.
- Nếp da ở khóe mắt.
Áp lực cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các bộ phận khác của thai nhi bao gồm:
- Tay và chân ngắn.
- Co rút hoặc khó duỗi hết các khớp.
- Nhỏ so với tuổi thai.
Các cơ quan kém phát triển hoặc dị dạng
Các triệu chứng ảnh hưởng đến các cơ quan có thể đe dọa tính mạng. Vì hội chứng Potter nhắm vào sự phát triển của thai nhi, nên các cơ quan nội tạng không có hướng dẫn hoặc thời gian để hình thành hoàn toàn. Các triệu chứng của hội chứng Potter ảnh hưởng đến các cơ quan bao gồm:
Sự phát triển bất thường của thận có thể ảnh hưởng đến lượng nước tiểu mà trẻ sơ sinh có thể sản xuất. Đây là một triệu chứng mà các bác sĩ tìm kiếm để chẩn đoán hội chứng Potter.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Potter?
Một số yếu tố có thể gây ra hội chứng Potter bao gồm:
- Thận kém phát triển hoặc thiếu thận.
- Bệnh thận đa nang.
- Hội chứng bụng hình quả mận (hội chứng Eagle-Barrett).
- Tắc nghẽn đường tiết niệu.
- Rò rỉ nước ối do vỡ ối.
- Các bệnh lý không được kiểm soát ở người mẹ, như tiểu đường tuýp 1.
Các triệu chứng, đặc biệt là các triệu chứng ảnh hưởng đến thận, là kết quả của việc có quá ít nước ối bao quanh em bé trong tử cung.
Điều gì gây ra quá ít nước ối trong tử cung?
Sự phát triển bất thường của thận gây ra quá ít nước ối trong tử cung.
Trong quá trình mang thai, em bé của bạn trôi nổi trong một chất lỏng trong suốt đến màu vàng gọi là nước ối. Chất lỏng này bảo vệ em bé của bạn trong quá trình mang thai và cho phép nó phát triển. Đầu thai kỳ, nước ối được tạo thành từ nước và chất dinh dưỡng từ cơ thể bạn. Em bé của bạn uống nước ối trong quá trình mang thai. Từ 16 đến 20 tuần, em bé của bạn đóng góp vào nước ối bằng cách đi tiểu. Em bé của bạn tái chế chất lỏng bằng cách uống nó và thải ra.
Nếu em bé của bạn mắc hội chứng Potter, bộ phận cơ thể tạo ra nước tiểu (thận) không phát triển đúng cách, không có hoặc không hoạt động. Vì em bé của bạn không thể đi tiểu, nên em bé không thể đóng góp vào lượng nước ối bảo vệ em bé, điều này gây ra quá ít nước ối trong tử cung.
Các loại hội chứng Potter khác nhau là gì?
Các bác sĩ xác định các loại hội chứng Potter khác nhau dựa trên các triệu chứng ảnh hưởng đến thận bao gồm:
- Hội chứng Potter cổ điển: Hội chứng Potter cổ điển là phổ biến nhất và là kết quả của việc em bé được sinh ra mà không có cả hai quả thận.
- Hội chứng Potter loại I: Các triệu chứng của loại I xảy ra do bệnh thận đa nang, nơi các u nang hình thành trên thận, do đặc điểm di truyền từ cả hai cha mẹ (lặn trên nhiễm sắc thể thường).
- Hội chứng Potter loại II: Các triệu chứng của loại II là kết quả của những bất thường trong sự phát triển của thận xảy ra trong tử cung trong quá trình mang thai.
- Hội chứng Potter loại III: Các triệu chứng của loại III xảy ra do bệnh thận đa nang tương tự như loại I, nhưng do đặc điểm di truyền từ chỉ một cha mẹ (trội trên nhiễm sắc thể thường).
- Hội chứng Potter loại IV: Các triệu chứng của loại IV là kết quả của sự tắc nghẽn đường tiết niệu do sự phát triển bất thường của thai nhi trong tử cung (bệnh lý tắc nghẽn đường niệu).
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Hội chứng Potter được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán hội chứng Potter có thể xảy ra trong thai kỳ bằng một cuộc khám trước khi sinh. Một dấu hiệu của tình trạng này trong thai kỳ là thiếu nước ối bao quanh thai nhi, mà bác sĩ sẽ tìm kiếm trong quá trình siêu âm cùng với các co rút hoặc các triệu chứng thực thể của tình trạng này.
Nếu chẩn đoán không được thực hiện trước khi em bé được sinh ra, bác sĩ sẽ khám sức khỏe cho con bạn, tìm kiếm các triệu chứng của tình trạng này bao gồm:
- Sản xuất nước tiểu tối thiểu.
- Đặc điểm khuôn mặt.
- Khó thở.
Các xét nghiệm nào chẩn đoán hội chứng Potter?
Bác sĩ sẽ đề nghị một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán bao gồm:
- Xét nghiệm máu di truyền để xác định gen chịu trách nhiệm cho các triệu chứng.
- Các xét nghiệm hình ảnh như X-quang, MRI hoặc siêu âm phổi, thận và đường tiết niệu của con bạn.
- Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu để kiểm tra mức điện giải và enzyme.
- Một siêu âm tim để tìm kiếm các triệu chứng tim.
Quản lý và Điều trị
Hội chứng Potter được điều trị như thế nào?
Điều trị hội chứng Potter phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các biến chứng phổi và tim (giảm sản phổi) liên quan đến tình trạng ảnh hưởng đến con bạn. Nó cũng phụ thuộc vào các lựa chọn có sẵn để hỗ trợ chức năng thận của con bạn.
Thai nhi đang phát triển của bạn cần được bao quanh bởi nước ối để phổi phát triển đầy đủ trong quá trình mang thai. Nếu ngực của em bé bị hạn chế trong một thời gian dài phát triển của thai nhi, có thể không có đủ mô phổi để duy trì sự sống sau khi sinh. Việc hoàn toàn không có chức năng thận cũng rất khó điều trị ở trẻ sơ sinh. Trong một số trường hợp, các biện pháp chăm sóc giảm nhẹ ở trẻ sơ sinh nhằm hạn chế các can thiệp chăm sóc tích cực và thay vào đó tập trung vào các mục tiêu gắn kết giữa trẻ sơ sinh và cha mẹ và sự thoải mái của trẻ sơ sinh là một lựa chọn điều trị.
Nếu em bé của bạn sống sót sau khi sinh, việc điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các triệu chứng đe dọa tính mạng có thể bao gồm:
- Sử dụng các thiết bị hỗ trợ thở (máy thở).
- Thuốc hỗ trợ để giúp chức năng phổi.
- Phẫu thuật để sửa chữa hoặc loại bỏ tắc nghẽn đường tiết niệu.
- Phẫu thuật để cải thiện việc cho ăn bằng liệu pháp dinh dưỡng IV, ống thông mũi hoặc ống thông dạ dày.
- Lọc máu để loại bỏ độc tố trong máu do các bất thường về thận. Nếu lọc máu không thành công sau một vài năm điều trị, bác sĩ có thể đề nghị ghép thận.
Tùy thuộc vào thời gian chẩn đoán của em bé, việc điều trị có thể bắt đầu trong quá trình mang thai. Bạn có thể đủ điều kiện tham gia các thử nghiệm như truyền ối để thêm chất lỏng vào khoang ối để bù đắp cho việc thiếu chất lỏng bao quanh em bé của bạn. Loại điều trị này hoạt động tốt nhất trước 22 tuần mang thai.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa hội chứng Potter?
Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Potter.
Triển vọng / Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi mắc hội chứng Potter?
Không có cách chữa trị hội chứng Potter. Chẩn đoán sớm, thường là trong quá trình mang thai, giúp bác sĩ của bạn lên kế hoạch cho việc sinh con an toàn nhất cùng với việc điều trị để giúp trẻ sống sót sau khi chào đời.
Các triệu chứng của hội chứng Potter đe dọa tính mạng. Nếu phổi và thận của em bé không bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng nghiêm trọng, em bé sẽ có tiên lượng tích cực hơn.
Vì việc điều trị bắt đầu ngay sau khi em bé được sinh ra, không phải thủ thuật nào cũng thành công và em bé có thể phải đối mặt với một số cuộc phẫu thuật sớm trong cuộc đời.
Tuổi thọ của một em bé được chẩn đoán mắc hội chứng Potter là bao lâu?
Trẻ sơ sinh có thể có tuổi thọ ngắn khi được chẩn đoán mắc hội chứng Potter. Mỗi trường hợp là duy nhất và khác nhau dựa trên các triệu chứng. Nếu các triệu chứng nghiêm trọng và ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của các cơ quan chính như tim, phổi và thận, thì triển vọng rất kém và hầu hết trẻ sơ sinh sẽ không sống sót trong vài ngày đầu đời. Các trường hợp nhẹ với các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn ảnh hưởng đến các cơ quan của chúng dẫn đến tuổi thọ được cải thiện.
Bác sĩ sẽ thảo luận về những rủi ro trong chẩn đoán của em bé và đưa ra phương pháp điều trị để kéo dài sự sống của em bé. Bác sĩ có thể đề nghị chăm sóc giảm nhẹ, tư vấn về đau buồn hoặc mất mát nếu chẩn đoán của con bạn nghiêm trọng để giúp bạn đối phó với sự mất mát khó khăn của một người thân yêu.
Sống chung
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trong quá trình mang thai, hãy đến gặp bác sĩ, đặc biệt nếu em bé của bạn hoạt động và đột ngột ngừng di chuyển. Em bé của bạn có thể đến sớm hơn dự kiến, vì vậy điều quan trọng là phải cập nhật các cuộc khám trước khi sinh với bác sĩ để chuẩn bị cho sự ra đời của em bé.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
- Lý do cơ bản cho chẩn đoán của em bé là gì?
- Con tôi có cần phẫu thuật sau khi sinh không?
- Các tác dụng phụ của phương pháp điều trị mà bạn khuyến nghị là gì?
- Cách an toàn nhất để sinh em bé được chẩn đoán mắc hội chứng Potter là gì?
- Có thể làm gì để giúp con tôi sống sót?
