Tổng quan
Hội chứng Prader-Willi là gì?
Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất của trẻ, gây ra những thay đổi về cơ thể và hành vi. Trẻ sơ sinh mắc PWS thường có trương lực cơ rất yếu và gặp khó khăn trong việc bú mớm. Từ 2 đến 6 tuổi, trẻ bắt đầu có cảm giác thèm ăn dữ dội. Nếu không được kiểm soát, điều này có thể dẫn đến béo phì nghiêm trọng.
PWS cũng thường gây ra sự chậm trễ trong các mốc phát triển của trẻ và tuổi dậy thì. Mặc dù hiếm gặp, các biến chứng đe dọa tính mạng có thể xảy ra, bao gồm các bệnh về đường hô hấp, các vấn đề tim mạch liên quan đến béo phì, ngưng thở khi ngủ và tiểu đường.
Hội chứng Prader-Willi ảnh hưởng đến ai?
Bất kỳ ai cũng có thể mắc hội chứng Prader-Willi vì đây là một bệnh di truyền xảy ra ngẫu nhiên khi các tế bào sinh sản hình thành. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bạn có thể thừa hưởng tình trạng này nếu nó có trong tiền sử gia đình.
Hội chứng Prader-Willi phổ biến như thế nào?
Trên toàn thế giới, PWS ảnh hưởng đến ước tính từ 1 trên 10.000 đến 30.000 người.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Ảnh minh họa các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi thay đổi theo độ tuổi.
Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi xuất hiện khi trẻ lớn lên.
Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi là gì?
Hội chứng Prader-Willi ảnh hưởng đến mỗi người một cách khác nhau. Các triệu chứng xuất hiện ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:
- Tiếng khóc yếu ớt.
- Lờ đờ, mệt mỏi.
- Khả năng bú kém.
- Trương lực cơ yếu (giảm trương lực cơ).
Các triệu chứng ảnh hưởng đến cơ thể của trẻ có thể xuất hiện khi sinh ra nhưng trở nên rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên. Chúng có thể bao gồm:
- Mắt hình quả hạnh nhân.
- Đầu dài và hẹp.
- Miệng hình tam giác.
- Chiều cao thấp bé.
- Bàn tay và bàn chân nhỏ.
- Bộ phận sinh dục kém phát triển.
Các triệu chứng bổ sung ảnh hưởng đến sự phát triển và hành vi của trẻ bao gồm:
- Nổi cơn thịnh nộ, bùng nổ cảm xúc hoặc bướng bỉnh.
- Các vấn đề về phát triển nhận thức (khuyết tật trí tuệ).
- Hành vi ám ảnh hoặc cưỡng chế như ngoáy mũi, cắn móng tay hoặc cấu véo da.
- Rối loạn giấc ngủ.
- Thách thức trong ăn uống như không cảm thấy no sau khi ăn hoặc ăn một lượng thức ăn lớn bất thường (chứng ăn vô độ).
Chứng ăn vô độ có thể dẫn đến béo phì độ III, làm tăng khả năng mắc các biến chứng khác, chẳng hạn như tiểu đường và bệnh tim.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Prader-Willi?
Hội chứng Prader-Willi xảy ra do sự mất chức năng của các gen trên nhiễm sắc thể số 15. Tại thời điểm thụ thai, bạn thừa hưởng một bản sao của nhiễm sắc thể 15 từ mỗi cha mẹ sinh học. Bản sao nhiễm sắc thể 15 có nguồn gốc từ cha là bản duy nhất được kích hoạt hoặc bật. Bản sao từ mẹ bị tắt. Cả hai bản sao đều cần thiết để các gen của bạn nhận được các hướng dẫn mà cơ thể bạn cần để hoạt động. Quá trình này được gọi là in dấu bộ gen.
Có nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn đến sự thay đổi di truyền này đối với nhiễm sắc thể 15:
- Mất đoạn nhiễm sắc thể: Gần 70% các trường hợp PWS xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 15 có nguồn gốc từ cha bị thiếu trong mỗi tế bào. Các triệu chứng phát sinh vì bản sao nhiễm sắc thể 15 từ cha bị thiếu hoặc không hoạt động đúng cách và bản sao từ mẹ bị tắt.
- Đồng nhiễm sắc thể đơn thân từ mẹ: Khoảng 25% các trường hợp PWS xảy ra khi một đứa trẻ thừa hưởng hai bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ thay vì một bản từ mỗi cha mẹ sinh học. Điều này có nghĩa là cả hai bản sao của nhiễm sắc thể 15 đều không hoạt động vì chúng không hoạt động.
- Chuyển đoạn: Ít hơn 1% các trường hợp xảy ra khi một mảnh của nhiễm sắc thể 15 tự chuyển đến một nhiễm sắc thể khác. Điều này làm cho các gen mà nhiễm sắc thể tạo ra hoạt động không hiệu quả vì chúng không ở đúng vị trí.
Nhiễm sắc thể 15 chịu trách nhiệm cung cấp hướng dẫn để tạo ra các RNA hạt nhân nhỏ (snoRNA). Công việc của snoRNA là điều chỉnh chức năng của các phân tử RNA khác. Các phân tử RNA tạo ra các protein giúp tế bào hoàn thành nhiều chức năng trong cơ thể bạn. Sự thay đổi đối với nhiễm sắc thể 15 làm hạn chế khả năng tạo snoRNA hoặc chúng không nhận được các hướng dẫn cần thiết để hoàn thành công việc của mình một cách chính xác.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Prader-Willi như thế nào?
Bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng Prader-Willi sau khi khám sức khỏe và thực hiện các xét nghiệm di truyền. Bác sĩ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu thể chất của bệnh trong quá trình khám và hỏi bạn những câu hỏi về các triệu chứng của con bạn, bao gồm thói quen ăn uống và hành vi của chúng. Nếu bác sĩ nghi ngờ PWS, họ sẽ thực hiện xét nghiệm di truyền, là một xét nghiệm máu để phát hiện các bất thường do thay đổi DNA của con bạn.
Quản lý và Điều trị
Điều trị hội chứng Prader-Willi như thế nào?
Điều trị hội chứng Prader-Willi tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều trị có thể bao gồm:
- Các thiết bị, chẳng hạn như núm vú bình sữa đặc biệt, để giúp trẻ sơ sinh có đủ dinh dưỡng.
- Giúp con bạn ăn uống đúng cách, bao gồm chế độ ăn ít calo và kiểm soát lượng thức ăn chúng ăn.
- Thuốc để tăng lượng hormone nhất định, chẳng hạn như hormone tăng trưởng, và testosterone hoặc gonadotropin màng đệm người (HCG) cho bé trai và estrogen cho bé gái.
- Các liệu pháp hỗ trợ như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và giáo dục đặc biệt để cải thiện chức năng thể chất và nhận thức.
Các biến chứng liên quan đến hội chứng Prader-Willi là gì?
Nhiều người mắc hội chứng Prader-Willi bị béo phì do ăn quá nhiều. Các biến chứng do béo phì có thể bao gồm:
- Các vấn đề về tim mạch (tim).
- Bệnh tiểu đường (Type 2).
- Tăng huyết áp (huyết áp cao).
- Các vấn đề về hô hấp (phổi).
- Ngưng thở khi ngủ (gián đoạn thở trong khi ngủ).
Béo phì là một tình trạng phức tạp nhưng có thể kiểm soát được. Bác sĩ của con bạn có thể đưa ra hướng dẫn về cách bạn có thể giúp con mình và ngăn ngừa các biến chứng.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa hội chứng Prader-Willi?
Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Prader-Willi vì đây là một bệnh di truyền. Nhiều trường hợp là kết quả của một sự thay đổi di truyền ngẫu nhiên, không thể đoán trước và không phải là kết quả của những việc mà cha mẹ sinh học đã làm trước hoặc trong khi mang thai. Để tìm hiểu thêm về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về xét nghiệm di truyền.
Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi mắc hội chứng Prader-Willi?
Với điều trị sớm và liên tục, nhiều người mắc hội chứng Prader-Willi có tuổi thọ bình thường. Việc cần thêm trợ giúp ở trường là phổ biến. Mỗi người mắc PWS cần được hỗ trợ suốt đời để đạt được sự độc lập tối đa có thể. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên đến gặp chuyên gia dinh dưỡng để giúp bạn lập kế hoạch bữa ăn và chế độ ăn uống có thể giúp con bạn kiểm soát việc ăn uống của mình. Gặp gỡ chuyên gia sức khỏe tâm thần hoặc tham gia một nhóm hỗ trợ là một nguồn lực tuyệt vời cho các bậc cha mẹ và gia đình. Nó có thể giúp họ tìm ra cách thích nghi và học cách giúp con họ phát triển và phát huy hết tiềm năng của mình.
Hội chứng Prader-Willi có chữa được không?
Không có cách chữa trị hội chứng Prader-Willi. Nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm hiểu thêm về tình trạng này.
Sống chung
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Nếu bạn nhận thấy con mình có dấu hiệu của hội chứng Prader-Willi, hãy đưa trẻ đến gặp bác sĩ. Điều đặc biệt quan trọng là phải đưa trẻ đến gặp bác sĩ nếu trẻ bỏ lỡ các mốc phát triển trong thời thơ ấu. Với chẩn đoán sớm, bác sĩ của con bạn có thể giúp bạn kiểm soát tình trạng của con mình, giúp trẻ đạt được các mốc phát triển và kiểm soát chế độ ăn uống của trẻ để giảm các biến chứng do bệnh gây ra.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
- Làm thế nào tôi có thể giúp con mình tránh bị béo phì?
- Việc điều trị cho con tôi sẽ bao gồm những gì?
- Con tôi có thể có những vấn đề về hành vi nào?
- Có những nhóm hỗ trợ nào để giúp chúng ta tìm hiểu và đối phó với PWS không?
- Những người khác trong gia đình tôi có nên xét nghiệm di truyền không?
