Tổng quan
Hội chứng Proteus là gì?
Hội chứng Proteus là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra sự phát triển quá mức của xương, da, các cơ quan và/hoặc mô. Bệnh này khiến một số bộ phận cơ thể phát triển không cân xứng so với phần còn lại. Sự phát triển quá mức thường không đối xứng, nghĩa là nó ảnh hưởng đến bên phải và bên trái cơ thể khác nhau.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Proteus thường không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh. Sự phát triển bất thường bắt đầu xuất hiện trong khoảng từ 6 tháng đến 18 tháng tuổi. Nó phát triển nhanh chóng trong vòng 10 năm và trở nên nghiêm trọng hơn khi bạn già đi. Cùng với những khác biệt về ngoại hình, một số người mắc Proteus có thể gặp các vấn đề về thần kinh. Người mắc hội chứng Proteus cũng có nguy cơ cao phát triển cục máu đông và khối u.
Proteus là tên của một vị thần Hy Lạp cổ đại có khả năng biến đổi hình dạng. Các nhà khoa học đặt tên cho hội chứng này là hội chứng Proteus vì nó có thể khiến cấu trúc cơ thể bạn thay đổi hình dạng theo thời gian.
Ai có thể mắc hội chứng Proteus?
Hội chứng Proteus có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai. Tuy nhiên, một số nghiên cứu cho thấy nó ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn một chút so với phụ nữ.
Hội chứng Proteus phổ biến như thế nào?
Hội chứng Proteus là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến ít hơn 1 trên 1 triệu người trên toàn thế giới. Rất khó để chẩn đoán bệnh vì nó rất hiếm và các tình trạng khác cũng gây ra sự phát triển quá mức không đối xứng. Vì vậy, rất khó để xác định số lượng người mắc hội chứng Proteus thực sự. Các nhà nghiên cứu tin rằng một số người không được chẩn đoán, trong khi những người khác bị chẩn đoán nhầm. Nhìn chung, họ tin rằng ít hơn vài trăm người trên toàn thế giới mắc bệnh này.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Proteus là gì?
Các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Proteus thường xuất hiện trong khoảng từ 6 tháng đến 18 tháng tuổi khi sự phát triển quá mức không đối xứng bắt đầu. Không đối xứng có nghĩa là nó có thể ảnh hưởng đến một bên cơ thể bạn nhiều hơn bên kia. Mức độ nghiêm trọng của sự phát triển quá mức có thể rất khác nhau. Nó có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận của cơ thể bạn, bao gồm xương, da, các cơ quan và mô. Tình trạng này tiến triển nhanh chóng trong thập kỷ đầu đời.
Xương ở cánh tay, chân, hộp sọ và cột sống của bạn có thể phát triển bất thường. Cánh tay và chân của bạn có thể phát triển với độ dài khác nhau đáng kể. Bạn có thể bị cong vẹo cột sống nghiêm trọng (vẹo cột sống). Sự phát triển quá mức cuối cùng có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động của khớp.
Hội chứng Proteus cũng có thể gây ra sự phát triển bất thường của da. Các tổn thương dày, nổi lên gọi là nevus mô liên kết dạng não thường hình thành. Chúng thường được tìm thấy ở lòng bàn chân nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến bàn tay. Loại tăng trưởng da này hiếm khi thấy ở bất kỳ tình trạng nào khác.
Sự phát triển bất thường của mạch máu, bao gồm cả mao mạch và tĩnh mạch, có thể xảy ra. Sự phát triển quá mức của chất béo (mô mỡ) có thể ảnh hưởng đến dạ dày, cánh tay và chân của bạn. Các khối u lành tính (không phải ung thư) bao gồm mô mỡ (u mỡ) có thể phát triển.
Một số người mắc hội chứng Proteus cũng có những bất thường về thần kinh. Chúng có thể bao gồm:
- Khuyết tật trí tuệ.
- Co giật.
- Mất thị lực.
Hội chứng Proteus có thể gây ra các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt như:
- Khuôn mặt dài.
- Sụp mí mắt (ptosis).
- Lỗ mũi rộng.
Những biến chứng nào có thể phát triển do hội chứng Proteus?
Biến chứng đe dọa tính mạng nhất của hội chứng Proteus là một loại cục máu đông gọi là huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT). DVT ảnh hưởng đến các tĩnh mạch sâu ở chân hoặc tay của bạn thường xuyên nhất, gây đau và sưng. Nếu DVT di chuyển qua máu đến phổi của bạn, nó có thể gây ra một tình trạng nguy hiểm gọi là thuyên tắc phổi. Những người mắc hội chứng Proteus thường chết do thuyên tắc phổi.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Proteus?
Sự thay đổi (đột biến) trong gen AKT1 gây ra hội chứng Proteus. Gen AKT1 giúp kiểm soát sự tăng trưởng và phân chia tế bào. Một đột biến trong gen này phá vỡ khả năng kiểm soát sự tăng trưởng của tế bào. Điều này cho phép tế bào phát triển và phân chia bất thường, dẫn đến các đặc điểm tăng trưởng quá mức thấy trong hội chứng Proteus.
Hội chứng Proteus không phải là một tình trạng di truyền và không di truyền trong gia đình. Đột biến gen xảy ra sau khi thụ tinh phôi (đột biến soma). Nó xảy ra sớm trong thai kỳ khi một tế bào trong bào thai đang phát triển tự phát đột biến. Khi tế bào đột biến phát triển và phân chia, một số tế bào sẽ có đột biến và những tế bào khác thì không. Điều này được gọi là sự thay đổi gen khảm. Vì đột biến gen AKT1 chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào của cơ thể bạn, nên bệnh chỉ ảnh hưởng đến một phần cơ thể bạn.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng Proteus như thế nào?
Bác sĩ sẽ thực hiện khám sức khỏe để chẩn đoán hội chứng Proteus. Họ sẽ sử dụng một danh sách kiểm tra cụ thể các đặc điểm của tình trạng này. Ba đặc điểm chung của bệnh phải có để bác sĩ xem xét chẩn đoán. Chúng bao gồm:
- Phân bố khảm: Phân bố khảm có nghĩa là các khu vực tăng trưởng quá mức trên cơ thể bạn không đồng đều. Một số bộ phận cơ thể có dấu hiệu tăng trưởng quá mức và những bộ phận khác thì không.
- Xuất hiện rải rác: Xuất hiện rải rác có nghĩa là không ai trong gia đình bạn có các đặc điểm của tình trạng này.
- Tiến triển: Tiến triển có nghĩa là sự tăng trưởng quá mức đã thay đổi đáng kể diện mạo của các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng theo thời gian.
Ngoài ra, bác sĩ sẽ xem xét các đặc điểm cụ thể khác. Bạn phải có các đặc điểm cụ thể từ mỗi danh mục trong danh sách kiểm tra của bác sĩ để họ chẩn đoán bạn mắc hội chứng Proteus.
Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán hội chứng Proteus?
Đột biến gen gây ra hội chứng Proteus không có mặt trong mọi tế bào trong cơ thể bạn. Điều này có thể làm cho xét nghiệm di truyền trở nên phức tạp vì mẫu máu có thể không chứa đột biến hoặc chỉ chứa một lượng nhỏ.
Tuy nhiên, bác sĩ có thể tìm thấy gen đột biến thông qua xét nghiệm DNA của sinh thiết một số mô bị ảnh hưởng của bạn. Họ sẽ sử dụng DNA từ mẫu để tìm kiếm gen đột biến.
Quản lý và điều trị
Hội chứng Proteus có chữa được không?
Không có cách chữa trị hội chứng Proteus. Điều trị hội chứng Proteus bao gồm quản lý các triệu chứng cụ thể của bạn. Bạn có thể làm việc với một nhóm các bác sĩ để giúp đáp ứng các nhu cầu y tế cá nhân của bạn.
Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình có thể điều trị các vấn đề về xương của bạn. Có nhiều phương pháp điều trị có sẵn để giảm sự tăng trưởng quá mức của xương ở cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân của bạn. Họ có thể điều chỉnh các vấn đề với cột sống và khớp của bạn. Bạn sẽ gặp một bác sĩ về máu (huyết học) trước bất kỳ cuộc phẫu thuật nào để đánh giá nguy cơ cục máu đông của bạn.
Bạn có thể gặp bác sĩ da liễu để giải quyết các vấn đề về sự tăng trưởng quá mức của chất béo và thay đổi da. Bạn có thể cần điều trị tích cực và thường xuyên. Đối với một số vấn đề, bác sĩ có thể đề nghị phương pháp “chờ đợi và theo dõi”. Điều này có nghĩa là họ sẽ theo dõi tình trạng của bạn trước khi tiến hành một phương pháp điều trị cụ thể.
Các bác sĩ khác có thể tham gia vào việc chăm sóc bạn bao gồm:
- Bác sĩ phục hồi chức năng (bác sĩ vật lý trị liệu).
- Bác sĩ phổi.
- Nhà vật lý trị liệu.
- Nhà trị liệu nghề nghiệp.
- Người làm giày và các thiết bị chỉnh hình khác (pedorthist).
Các nhà khoa học chỉ mới gần đây phát hiện ra nguyên nhân di truyền của hội chứng Proteus. Điều này có thể dẫn đến những tiến bộ trong việc thử nghiệm các loại thuốc mới và các liệu pháp khác để điều trị tình trạng này.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa hội chứng Proteus?
Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Proteus vì nó là một tình trạng di truyền. Đột biến gen gây ra tình trạng này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của thai nhi. Không có gì xảy ra trước hoặc trong khi mang thai gây ra tình trạng này.
Triển vọng/Tiên lượng
Tuổi thọ của người mắc hội chứng Proteus là bao nhiêu?
Triển vọng (tiên lượng) cho hội chứng Proteus khác nhau rất nhiều dựa trên các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng của bạn và mức độ nghiêm trọng của tình trạng của bạn. Các biến chứng có thể đe dọa tính mạng và thường dẫn đến tử vong hơn là bản thân tình trạng này. Các biến chứng có thể bao gồm huyết khối tĩnh mạch sâu, thuyên tắc phổi và ung thư. Thuyên tắc phổi là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở những người mắc hội chứng Proteus.
Nhìn chung, khoảng 25% số người mắc hội chứng Proteus chết trước 22 tuổi. Tuy nhiên, những người có triệu chứng nhẹ thường có tiên lượng tốt với điều trị hiệu quả.
Sống chung
Làm thế nào để sống chung với hội chứng Proteus?
Hội chứng Proteus có thể gây ra những khác biệt về thể chất có thể gây khó chịu và khó đối phó. Bạn và gia đình nên tìm hiểu càng nhiều càng tốt về tình trạng này. Nói chuyện với những người khác đang đối phó với căn bệnh này và lắng nghe câu chuyện của họ có thể giúp bạn cảm thấy bớt cô đơn và được thấu hiểu hơn. Hãy hỏi bác sĩ của bạn để được cung cấp các nguồn lực để giúp bạn quản lý và đối phó với tình trạng của mình.
