Tổng quan
Hội chứng Robinow là gì?
Hội chứng Robinow là một rối loạn rất hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ xương và các bộ phận khác của cơ thể. Nó có thể gây ra các bất thường về xương, chẳng hạn như tay, chân, ngón tay và ngón chân ngắn. Nó cũng có thể gây ra cột sống cong, thiếu xương sườn, các đặc điểm khuôn mặt bất thường, dị tật bộ phận sinh dục và chậm phát triển.
Hội chứng này còn được gọi là:
- Loạn sản đầu chi với các bất thường ở mặt và bộ phận sinh dục.
- Hội chứng mặt bào thai.
- Hội chứng lùn chi giữa-bộ phận sinh dục nhỏ.
- Lùn Robinow.
- Hội chứng Robinow-Silverman hoặc hội chứng Robinow-Silverman-Smith.
Có mấy loại hội chứng Robinow?
Có hai loại hội chứng Robinow: di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
Chúng khác nhau dựa trên:
- Đột biến gen gây ra hội chứng.
- Cách một người thừa hưởng hội chứng.
- Các dấu hiệu và triệu chứng.
- Mức độ nghiêm trọng.
Hội chứng Robinow phổ biến như thế nào?
Cả hai dạng hội chứng Robinow đều cực kỳ hiếm gặp. Trong y văn, các chuyên gia đã báo cáo ít hơn 200 trường hợp mắc dạng di truyền lặn và chỉ khoảng 50 gia đình mắc dạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
Triệu chứng và nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng Robinow?
Đột biến gen gây ra hội chứng Robinow.
Trong hội chứng Robinow di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đột biến xảy ra ở gen ROR2. Các nhà khoa học tin rằng gen này chịu trách nhiệm sản xuất một protein tham gia vào sự hình thành của xương, tim và bộ phận sinh dục.
Hội chứng Robinow di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường có thể liên quan đến đột biến của một số gen, bao gồm FZD2, WNT5A, DVL1 và DVL3. Các gen này chịu trách nhiệm sản xuất các protein tham gia vào quá trình phát triển ban đầu. Vai trò của chúng chưa được hiểu đầy đủ.
Đôi khi hội chứng Robinow xảy ra mà không có bất kỳ bằng chứng nào về đột biến gen. Các nhà khoa học không hiểu nguyên nhân trong những trường hợp như vậy.
Hội chứng Robinow được di truyền như thế nào?
Có hai cách một người có thể thừa hưởng hội chứng Robinow:
- Rối loạn lặn: Xảy ra khi một người thừa hưởng hai bản sao của gen bất thường, một từ mỗi cha mẹ. Cha mẹ chỉ là người mang gen và do đó không có triệu chứng.
- Rối loạn trội: Xảy ra khi một người thừa hưởng một gen bất thường chỉ từ một cha mẹ hoặc khi đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên.
Một người có thể là người mang đột biến gen mà không biết và không mắc chứng rối loạn này. Nếu hai người mang gen có con với nhau, thì đứa trẻ đó có 25% khả năng phát triển hội chứng Robinow di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Hiếm khi, chứng rối loạn xảy ra do một đột biến mới không được di truyền. Đột biến có thể xảy ra tự phát (ngẫu nhiên) trong quá trình phát triển của thai nhi. Các nhà khoa học không hiểu điều gì gây ra đột biến tự phát.
Các triệu chứng của hội chứng Robinow là gì?
Các triệu chứng của hội chứng Robinow rất khác nhau, tùy thuộc vào loại rối loạn và mức độ nghiêm trọng của nó. Hội chứng Robinow di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nghiêm trọng hơn dạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
Những người mắc hội chứng Robinow thường có các đặc điểm khuôn mặt bất thường. Đôi khi nó được gọi là “khuôn mặt bào thai” vì khuôn mặt trông giống với khuôn mặt của một bào thai đang phát triển. Các bất thường trên khuôn mặt có thể bao gồm:
- Trán rộng hoặc phồng.
- Tai có vị trí bất thường, chẳng hạn như thấp trên đầu hoặc hơi xoay.
- Đầu to (chứng đầu to).
- Rãnh dài, sâu ở giữa môi trên.
- Mắt nổi bật, cách xa nhau.
- Mũi ngắn, hếch.
- Cằm hoặc hàm nhỏ.
- Miệng hình tam giác.
- Sống mũi rộng hoặc lõm.
Các dấu hiệu và triệu chứng về xương có thể bao gồm:
- Cột sống cong (vẹo cột sống).
- Chậm phát triển và tầm vóc thấp bé.
- Các vấn đề về răng, chẳng hạn như răng chen chúc, nướu mọc quá mức hoặc hở hàm ếch.
- Xương sườn hợp nhất hoặc thiếu xương sườn.
- Xương ngắn ở cánh tay và chân.
- Ngón tay và ngón chân ngắn (ngón tay ngắn).
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Chậm phát triển, mặc dù hầu hết những người mắc hội chứng Robinow không bị khuyết tật trí tuệ sau này trong cuộc sống.
- Các vấn đề với thận hoặc tim.
- Bộ phận sinh dục kém phát triển hoặc bộ phận sinh dục không rõ ràng là nam hay nữ.
Hội chứng Robinow xương hóa xơ cứng là gì?
Một số ít người mắc hội chứng Robinow di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (do đột biến ở DVL1) cũng có thể có xương cứng hơn bình thường. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe gọi đây là hội chứng Robinow xương hóa xơ cứng.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Hội chứng Robinow được chẩn đoán như thế nào?
Hội chứng Robinow thường được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu thể chất. Để xác nhận chẩn đoán, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sử dụng xét nghiệm di truyền phân tử để tìm đột biến gen. Điều này bao gồm một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm trên một mẫu:
- Máu.
- Nước bọt.
- Tế bào phết má.
- Da.
Nếu hội chứng Robinow xảy ra trong một gia đình, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị xét nghiệm di truyền trên bào thai đang phát triển. Họ có thể kiểm tra mẫu nhau thai bằng cách sử dụng lấy mẫu绒毛绒毛. Hoặc, họ có thể kiểm tra mẫu dịch ối bằng cách sử dụng chọc ối di truyền.
Quản lý và điều trị
Hội chứng Robinow được điều trị như thế nào?
Điều trị hội chứng Robinow phụ thuộc vào các triệu chứng của từng cá nhân. Chăm sóc thường liên quan đến một nhóm các chuyên gia, chẳng hạn như:
- Bác sĩ tim mạch (tim).
- Nha sĩ, bác sĩ chỉnh nha hoặc bác sĩ phẫu thuật răng hàm mặt (răng và hàm).
- Bác sĩ nội tiết (hormone liên quan đến sự phát triển của bộ phận sinh dục).
- Bác sĩ nhi khoa.
- Nhà vật lý trị liệu (để cải thiện vận động).
- Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình (xương và khớp).
Điều trị có thể bao gồm:
- Nẹp hoặc bó bột để hỗ trợ các xương bị ảnh hưởng.
- Nẹp và các thiết bị nha khoa khác để điều chỉnh các vấn đề về răng.
- Liệu pháp hormone để cải thiện sự tăng trưởng hoặc phát triển của bộ phận sinh dục.
- Các bài tập đặc biệt để tăng cường sức mạnh cho cơ thể và cải thiện chức năng.
- Phẫu thuật để điều chỉnh các bất thường về xương hoặc bộ phận sinh dục.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cũng có thể khuyên bạn nên tư vấn di truyền cho những người mắc hội chứng Robinow và gia đình của họ.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa hội chứng Robinow?
Trừ khi các cặp vợ chồng trải qua xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, không có cách nào để ngăn ngừa đột biến dẫn đến hội chứng Robinow. Nếu bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn mắc bệnh này, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể giúp bạn hiểu được khả năng truyền bệnh.
Triển vọng/Tiên lượng
Triển vọng với hội chứng Robinow là gì?
Tiên lượng với hội chứng Robinow khác nhau, tùy thuộc vào các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng. Các vấn đề hiếm gặp về tim và thận có thể rút ngắn tuổi thọ.
Sống chung
Tôi nên hỏi bác sĩ của tôi điều gì khác về hội chứng Robinow?
Nếu con bạn mắc hội chứng Robinow, hãy cân nhắc hỏi các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn những câu hỏi sau:
- Con tôi mắc dạng hội chứng Robinow nào?
- Chúng ta có nên cân nhắc phẫu thuật để điều chỉnh bất kỳ bất thường nào về xương hoặc bộ phận sinh dục không?
- Con tôi có bị chậm phát triển không?
- Tim và thận có bị ảnh hưởng không?
- Chúng ta nên gặp những chuyên gia nào và tần suất như thế nào?
- Có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào mà tôi nên gọi cho bạn không?
- Chứng rối loạn này có rút ngắn tuổi thọ của con tôi không?
- Có bất kỳ nhóm hỗ trợ nào có thể giúp chúng ta đối phó với tình trạng này không?
- Bạn có khuyên dùng tư vấn di truyền không?
- Những người khác trong gia đình chúng ta có nên xét nghiệm di truyền không?
