Tổng quan
Hội chứng ROHHAD là gì?
Hội chứng ROHHAD là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp và đe dọa tính mạng, ảnh hưởng đến hệ thống nội tiết, hệ thần kinh tự chủ và hệ hô hấp của trẻ. Trẻ em mắc hội chứng ROHHAD tăng cân đáng kể trong một khoảng thời gian ngắn. Các triệu chứng khác bao gồm thay đổi trong nhịp thở khi ngủ và đôi khi khi thức. Nó cũng có thể liên quan đến những thay đổi trong hành vi và điều chỉnh cảm xúc.
Hội chứng ROHHAD là một tình trạng bệnh lý tương đối mới, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1965. Đến nay, có ít hơn 200 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới. Các chuyên gia tiếp tục nghiên cứu tình trạng này với hy vọng tìm ra phương pháp điều trị. Hiện không có xét nghiệm hoặc phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng ROHHAD. Thay vào đó, các bác sĩ sẽ quản lý tình trạng bệnh bằng cách giải quyết từng triệu chứng riêng lẻ.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của hội chứng ROHHAD là gì?
Trước khi các triệu chứng xuất hiện, trẻ em mắc hội chứng ROHHAD thường có sức khỏe tốt, phát triển bình thường. Trẻ có thể phát triển hội chứng ROHHAD đến 9 tuổi, nhưng hầu hết trẻ bắt đầu có dấu hiệu bệnh từ 2 đến 4 tuổi.
ROHHAD là viết tắt của các triệu chứng đặc trưng của bệnh:
- Rapid-onset Obesity: Béo phì khởi phát nhanh chóng.
- Hypothalamic Hormone Dysregulation: Rối loạn chức năng vùng dưới đồi, ảnh hưởng đến việc sản xuất hormone.
- Autonomic Dysfunction: Rối loạn chức năng thần kinh tự chủ.
- Hypoventilation: Giảm thông khí.
Các triệu chứng thường gặp bao gồm:
- Tăng cân nhanh: Trẻ tăng cân không kiểm soát được trong thời gian ngắn.
- Các vấn đề về hô hấp: Giảm thông khí khi ngủ (ngưng thở khi ngủ trung ương), đôi khi cần hỗ trợ thở máy.
- Rối loạn nội tiết:
- Hạ natri máu (nồng độ natri trong máu thấp).
- Tăng prolactin máu (nồng độ prolactin trong máu cao).
- Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém).
- Rối loạn chức năng tuyến thượng thận.
- Dậy thì sớm hoặc muộn.
- Các vấn đề về thần kinh:
- Thay đổi hành vi, chẳng hạn như dễ bị kích động, lo lắng hoặc trầm cảm.
- Rối loạn điều hòa nhiệt độ.
- Đổ mồ hôi quá nhiều.
- Co giật.
- Các khối u thần kinh: Một số trẻ phát triển các khối u, thường là u nguyên bào thần kinh hạch hoặc u tế bào thần kinh.
Nguyên nhân gây ra hội chứng ROHHAD?
Các chuyên gia vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây ra hội chứng ROHHAD. Tuy nhiên, có ba giả thuyết chính đang được nghiên cứu:
- Bệnh tự miễn: Hệ thống miễn dịch tấn công nhầm vào vùng dưới đồi.
- Bất thường di truyền: Mặc dù không có đột biến gen cụ thể nào được xác định, nhưng các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm các biến thể di truyền có thể liên quan đến hội chứng ROHHAD.
- Yếu tố môi trường: Các yếu tố môi trường như nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với độc tố có thể đóng vai trò trong sự phát triển của hội chứng ROHHAD.
Các biến chứng của hội chứng ROHHAD là gì?
Ngoài các triệu chứng chính được liệt kê ở trên, trẻ em mắc hội chứng ROHHAD có thể gặp các biến chứng như:
- Suy tim: Do béo phì và các vấn đề về hô hấp.
- Tăng huyết áp: Huyết áp cao.
- Scoliosis: Vẹo cột sống.
- Các vấn đề về tiêu hóa: Táo bón hoặc khó tiêu.
- Các vấn đề về tâm thần: Lo âu, trầm cảm hoặc rối loạn hành vi.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán hội chứng ROHHAD như thế nào?
Hiện tại, không có một xét nghiệm duy nhất nào có thể cung cấp chẩn đoán xác định hội chứng ROHHAD. Thay vào đó, các bác sĩ chuyên khoa sẽ phối hợp với nhau để đưa ra chẩn đoán dựa trên sự kết hợp độc đáo của các triệu chứng.
Để được chẩn đoán ROHHAD, một đứa trẻ phải có:
- Béo phì khởi phát nhanh và giảm thông khí khi ngủ.
- Các triệu chứng rối loạn chức năng vùng dưới đồi như tăng cân nhanh, suy giáp hoặc dậy thì bất thường (sớm hoặc muộn).
- Không có biến thể gen PHOX2B để phân biệt giữa ROHHAD và CCHS (hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh) – một tình trạng bệnh lý khác có chung một số triệu chứng, chẳng hạn như thở nông khi ngủ.
- Các triệu chứng không xuất hiện trong vài năm đầu đời.
Do sự hiếm gặp của ROHHAD, nhiều trẻ ban đầu bị chẩn đoán nhầm.
Quản lý và Điều trị
Điều trị hội chứng ROHHAD như thế nào?
Điều trị hội chứng ROHHAD phụ thuộc vào các triệu chứng của trẻ và mỗi kế hoạch điều trị là duy nhất. Tuy nhiên, có một ngoại lệ. Khi trẻ em mắc ROHHAD có biểu hiện thở bất thường khi ngủ, trẻ sẽ cần sử dụng CPAP hoặc BiPAP, và cuối cùng là sử dụng máy thở để hỗ trợ hô hấp.
Trẻ em mắc hội chứng ROHHAD có thể được chăm sóc bởi một loạt các chuyên gia nhi khoa, bao gồm:
- Bác sĩ nội tiết nhi khoa: Điều trị các vấn đề về hormone.
- Bác sĩ hô hấp nhi khoa: Điều trị các vấn đề về hô hấp.
- Bác sĩ thần kinh nhi khoa: Điều trị các vấn đề về thần kinh.
- Bác sĩ tim mạch nhi khoa: Điều trị các vấn đề về tim mạch.
- Chuyên gia dinh dưỡng: Giúp quản lý cân nặng và đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ.
- Nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần: Điều trị các vấn đề về hành vi và cảm xúc.
- Bác sĩ phẫu thuật: Có thể cần thiết để loại bỏ các khối u.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa hội chứng ROHHAD không?
Hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng ROHHAD – ít nhất là chưa.
Tiên lượng
Triển vọng cho trẻ em mắc hội chứng ROHHAD là gì?
Hiện tại không có cách chữa trị hội chứng ROHHAD. Mục tiêu chính của điều trị là quản lý các triệu chứng riêng của từng trẻ.
Tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng ROHHAD
Do sự hiếm gặp của hội chứng ROHHAD, rất khó để ước tính tuổi thọ.
Ngừng tim phổi là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất.
Lời khuyên
Hội chứng ROHHAD là một tình trạng hiếm gặp và tương đối mới – và nghiên cứu vẫn còn sơ khai. Đối với sức khỏe của con bạn, mỗi ngày trôi qua mà không có câu trả lời đều giống như một sự vĩnh cửu. Hãy liên hệ với bác sĩ để được hỗ trợ. Họ có thể đề nghị các phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng của con bạn và các nguồn lực để giúp bạn luôn được thông tin đầy đủ.
